WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.30237135_30237330del | CA982865163 | n.165+65_165+260del n.280+65_280+260del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237137_30237245del | CA982865165 | n.165+67_165+175del n.280+67_280+175del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237152_30237216del | CA982865170 | n.165+82_165+146del n.280+82_280+146del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237152_30237193del | CA982865180 | n.165+82_165+123del n.280+82_280+123del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237139_30237312del | CA982865208 | n.165+69_165+242del n.280+69_280+242del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237156_30237349del | CA625447400 | n.165+86_165+279del n.280+86_280+279del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237149_30237257del | CA982865214 | n.165+79_165+187del n.280+79_280+187del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154_30237284del | CA982865266 | n.165+84_165+214del n.280+84_280+214del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154_30237327del | CA982865269 | n.165+84_165+257del n.280+84_280+257del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154_30237261del | CA982865296 | n.165+84_165+191del n.280+84_280+191del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154_30237328delinsCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT | CA2255111829 | n.165+84_165+258delinsCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT n.280+84_280+258delinsCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT | ||
| 17 | g.30237164_30237337del | CA982865353 | n.165+94_165+267del n.280+94_280+267del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237164_30237317delinsTGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCA | CA2255111843 | n.165+94_165+247delinsTGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCA n.280+94_280+247delinsTGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCA | ||
| 17 | g.30237181_30237333del | CA982865438 | n.165+111_165+263del n.280+111_280+263del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237175_30237347del | CA982865442 | n.165+105_165+277del n.280+105_280+277del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237168_30237199del | CA982865448 | n.165+98_165+129del n.280+98_280+129del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237181_30237224del | CA982865494 | n.165+111_165+154del n.280+111_280+154del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237181dup | CA2255111861 | n.165+111dup n.280+111dup | dbSNP | |
| 17 | g.30237181del | CA727900798 | n.165+111del n.280+111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237177_30237200delinsGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGA | CA2255111862 | n.165+107_165+130delinsGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGA n.280+107_280+130delinsGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGA | ||
| 17 | g.30237194_30237345del | CA982865525 | n.165+124_165+275del n.280+124_280+275del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237217_30237218insCTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATA | CA982865540 | n.165+147_165+148insCTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATA n.280+147_280+148insCTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATA | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237195_30237217del | CA727900803 | n.165+125_165+147del n.280+125_280+147del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237181_30237248del | CA2592474125 | n.165+111_165+178del n.280+111_280+178del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237181G>A | CA727900818 | n.165+111G>A n.280+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237181G>C | CA982865549 | n.165+111G>C n.280+111G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237181G= | CA2255111864 | n.165+111G= n.280+111G= | ||
| 17 | g.30237181G>T | CA2592474129 | n.165+111G>T n.280+111G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237181_30237182insC | CA982865552 | n.165+111_165+112insC n.280+111_280+112insC | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237181_30237182insGC | CA982865554 | n.165+111_165+112insGC n.280+111_280+112insGC | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237182T>A | CA2255111866 | n.165+112T>A n.280+112T>A | dbSNP | |
| 17 | g.30237182T>C | CA2255111865 | n.165+112T>C n.280+112T>C | dbSNP | |
| 17 | g.30237182T>G | CA289293303 | n.165+112T>G n.280+112T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237182T= | CA2255111867 | n.165+112T= n.280+112T= | ||
| 17 | g.30237184C>A | CA2255111869 | n.165+114C>A n.280+114C>A | dbSNP | |
| 17 | g.30237184C= | CA2255111868 | n.165+114C= n.280+114C= | ||
| 17 | g.30237184C>G | CA2533943393 | n.165+114C>G n.280+114C>G | ||
| 17 | g.30237185A= | CA2255111871 | n.165+115A= n.280+115A= | ||
| 17 | g.30237185A>C | CA2568872619 | n.165+115A>C n.280+115A>C | ||
| 17 | g.30237185A>G | CA2255111872 | n.165+115A>G n.280+115A>G | dbSNP | |
| 17 | g.30237185_30237186delinsAG | CA2255111870 | n.165+115_165+116delinsAG n.280+115_280+116delinsAG | ||
| 17 | g.30237186G>A | CA625447418 | n.165+116G>A n.280+116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237186G= | CA2255111873 | n.165+116G= n.280+116G= | ||
| 17 | g.30237191del | CA727900826 | n.165+121del n.280+121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237187G>T | CA982865561 | n.165+117G>T n.280+117G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237188G>A | CA982865569 | n.165+118G>A n.280+118G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237191G= | CA2255111874 | n.165+121G= n.280+121G= | ||
| 17 | g.30237191G>T | CA727900831 | n.165+121G>T n.280+121G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237192A= | CA2255111875 | n.165+122A= n.280+122A= | ||
| 17 | g.30237192A>G | CA727900833 | n.165+122A>G n.280+122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |