WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.30237135_30237177del | CA982865162 | n.165+65_165+107del n.280+65_280+107del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237135_30237330del | CA982865163 | n.165+65_165+260del n.280+65_280+260del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237137_30237245del | CA982865165 | n.165+67_165+175del n.280+67_280+175del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237152_30237216del | CA982865170 | n.165+82_165+146del n.280+82_280+146del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237135_30237176delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTG | CA2255111812 | n.165+65_165+106delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTG n.280+65_280+106delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTG | ||
| 17 | g.30237135_30237177delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGG | CA2255111810 | n.165+65_165+107delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGG n.280+65_280+107delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGG | ||
| 17 | g.30237140_30237180del | CA982865200 | n.165+70_165+110del n.280+70_280+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237152_30237193del | CA982865180 | n.165+82_165+123del n.280+82_280+123del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237139_30237312del | CA982865208 | n.165+69_165+242del n.280+69_280+242del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237156_30237349del | CA625447400 | n.165+86_165+279del n.280+86_280+279del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237149_30237257del | CA982865214 | n.165+79_165+187del n.280+79_280+187del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154_30237284del | CA982865266 | n.165+84_165+214del n.280+84_280+214del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154_30237327del | CA982865269 | n.165+84_165+257del n.280+84_280+257del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154_30237174del | CA2545803518 | n.165+84_165+104del n.280+84_280+104del | ||
| 17 | g.30237154_30237261del | CA982865296 | n.165+84_165+191del n.280+84_280+191del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154_30237328delinsCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT | CA2255111829 | n.165+84_165+258delinsCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT n.280+84_280+258delinsCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT | ||
| 17 | g.30237160_30237180del | CA625447405 | n.165+90_165+110del n.280+90_280+110del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237164_30237337del | CA982865353 | n.165+94_165+267del n.280+94_280+267del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237162_30237168del | CA982865407 | n.165+92_165+98del n.280+92_280+98del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237163_30237164delinsAT | CA2255111841 | n.165+93_165+94delinsAT n.280+93_280+94delinsAT | ||
| 17 | g.30237164del | CA982865423 | n.165+94del n.280+94del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237164T>A | CA982865421 | n.165+94T>A n.280+94T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237164T>C | CA2255111844 | n.165+94T>C n.280+94T>C | dbSNP | |
| 17 | g.30237164T>G | CA289293300 | n.165+94T>G n.280+94T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237164T= | CA2255111845 | n.165+94T= n.280+94T= | ||
| 17 | g.30237164_30237165delinsTG | CA2255111842 | n.165+94_165+95delinsTG n.280+94_280+95delinsTG | ||
| 17 | g.30237164_30237177del | CA982865422 | n.165+94_165+107del n.280+94_280+107del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237164_30237317delinsTGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCA | CA2255111843 | n.165+94_165+247delinsTGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCA n.280+94_280+247delinsTGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCA | ||
| 17 | g.30237165G>A | CA727900748 | n.165+95G>A n.280+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237165G= | CA2255111848 | n.165+95G= n.280+95G= | ||
| 17 | g.30237170dup | CA2255111847 | n.165+100dup n.280+100dup | dbSNP | |
| 17 | g.30237170del | CA2255111846 | n.165+100del n.280+100del | dbSNP | |
| 17 | g.30237181_30237333del | CA982865438 | n.165+111_165+263del n.280+111_280+263del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237175_30237347del | CA982865442 | n.165+105_165+277del n.280+105_280+277del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237166G>A | CA625447412 | n.165+96G>A n.280+96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237166G>C | CA2255111850 | n.165+96G>C n.280+96G>C | dbSNP | |
| 17 | g.30237166G= | CA2255111849 | n.165+96G= n.280+96G= | ||
| 17 | g.30237168_30237199del | CA982865448 | n.165+98_165+129del n.280+98_280+129del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237168G>A | CA982865449 | n.165+98G>A n.280+98G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237169G>A | CA982865451 | n.165+99G>A n.280+99G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237171A= | CA2255111851 | n.165+101A= n.280+101A= | ||
| 17 | g.30237171A>C | CA982865458 | n.165+101A>C n.280+101A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237171A>G | CA727900753 | n.165+101A>G n.280+101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237171A>T | CA982865468 | n.165+101A>T n.280+101A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237171_30237175del | CA982865456 | n.165+101_165+105del n.280+101_280+105del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237172T>G | CA625447416 | n.165+102T>G n.280+102T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237172T= | CA2255111852 | n.165+102T= n.280+102T= | ||
| 17 | g.30237172_30237177del | CA982865476 | n.165+102_165+107del n.280+102_280+107del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237173G>A | CA982865481 | n.165+103G>A n.280+103G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237173G>C | CA2592474124 | n.165+103G>C n.280+103G>C | gnomAD v3 |