WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.30237122_30237163dup | CA982865150 | n.165+52_165+93dup n.280+52_280+93dup | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237135_30237177del | CA982865162 | n.165+65_165+107del n.280+65_280+107del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237135_30237330del | CA982865163 | n.165+65_165+260del n.280+65_280+260del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237137_30237245del | CA982865165 | n.165+67_165+175del n.280+67_280+175del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237152_30237216del | CA982865170 | n.165+82_165+146del n.280+82_280+146del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237135_30237176delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTG | CA2255111812 | n.165+65_165+106delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTG n.280+65_280+106delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTG | ||
| 17 | g.30237135_30237177delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGG | CA2255111810 | n.165+65_165+107delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGG n.280+65_280+107delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGG | ||
| 17 | g.30237140_30237180del | CA982865200 | n.165+70_165+110del n.280+70_280+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237152_30237193del | CA982865180 | n.165+82_165+123del n.280+82_280+123del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237139_30237312del | CA982865208 | n.165+69_165+242del n.280+69_280+242del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237156_30237349del | CA625447400 | n.165+86_165+279del n.280+86_280+279del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237149_30237257del | CA982865214 | n.165+79_165+187del n.280+79_280+187del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154_30237284del | CA982865266 | n.165+84_165+214del n.280+84_280+214del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154_30237327del | CA982865269 | n.165+84_165+257del n.280+84_280+257del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154_30237174del | CA2545803518 | n.165+84_165+104del n.280+84_280+104del | ||
| 17 | g.30237154_30237261del | CA982865296 | n.165+84_165+191del n.280+84_280+191del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237152_30237162del | CA2533566466 | n.165+82_165+92del n.280+82_280+92del | ||
| 17 | g.30237154_30237159del | CA982865342 | n.165+84_165+89del n.280+84_280+89del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154_30237163del | CA982865344 | n.165+84_165+93del n.280+84_280+93del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154_30237328delinsCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT | CA2255111829 | n.165+84_165+258delinsCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT n.280+84_280+258delinsCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT | ||
| 17 | g.30237159dup | CA982865352 | n.165+89dup n.280+89dup | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237160_30237180del | CA625447405 | n.165+90_165+110del n.280+90_280+110del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237164_30237337del | CA982865353 | n.165+94_165+267del n.280+94_280+267del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237156G>A | CA982865360 | n.165+86G>A n.280+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237156G>C | CA982865356 | n.165+86G>C n.280+86G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237156G= | CA2255111833 | n.165+86G= n.280+86G= | ||
| 17 | g.30237157G>A | CA982865362 | n.165+87G>A n.280+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237157G>C | CA727900742 | n.165+87G>C n.280+87G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237157G= | CA2255111834 | n.165+87G= n.280+87G= | ||
| 17 | g.30237157_30237158insA | CA982865369 | n.165+87_165+88insA n.280+87_280+88insA | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237157_30237158insAGA | CA982865381 | n.165+87_165+88insAGA n.280+87_280+88insAGA | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237157_30237158insAGGGCTGCAGTA | CA982865379 | n.165+87_165+88insAGGGCTGCAGTA n.280+87_280+88insAGGGCTGCAGTA | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237157_30237158insAGGGCTGCAGTAGGGACATTA | CA982865380 | n.165+87_165+88insAGGGCTGCAGTAGGGACATTA n.280+87_280+88insAGGGCTGCAGTAGGGACATTA | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237157_30237158insAGGGCTGCAGTAGGGACATTAGGGGTTA | CA982865378 | n.165+87_165+88insAGGGCTGCAGTAGGGACATTAGGGGTTA n.280+87_280+88insAGGGCTGCAGTAGGGACATTAGGGGTTA | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237158G>A | CA982865370 | n.165+88G>A n.280+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237158G= | CA2255111835 | n.165+88G= n.280+88G= | ||
| 17 | g.30237158_30237162del | CA982865377 | n.165+88_165+92del n.280+88_280+92del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237159G>A | CA2255111837 | n.165+89G>A n.280+89G>A | dbSNP | |
| 17 | g.30237159G= | CA2255111836 | n.165+89G= n.280+89G= | ||
| 17 | g.30237159G>T | CA2592474119 | n.165+89G>T n.280+89G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237159_30237160insC | CA2592474120 | n.165+89_165+90insC n.280+89_280+90insC | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237159_30237160insGC | CA982865383 | n.165+89_165+90insGC n.280+89_280+90insGC | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237159_30237160insGGC | CA982865388 | n.165+89_165+90insGGC n.280+89_280+90insGGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237160T>A | CA2255111839 | n.165+90T>A n.280+90T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237160T>G | CA289293283 | n.165+90T>G n.280+90T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237160T= | CA2255111838 | n.165+90T= n.280+90T= | ||
| 17 | g.30237162_30237168del | CA982865407 | n.165+92_165+98del n.280+92_280+98del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237162C>A | CA982865415 | n.165+92C>A n.280+92C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237163_30237164insGTAGGGACA | CA982865413 | n.165+93_165+94insGTAGGGACA n.280+93_280+94insGTAGGGACA | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237163del | CA982865417 | n.165+93del n.280+93del | gnomAD v3 gnomAD v4 |