WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.30237077G>A | CA727900679 | n.165+7G>A n.280+7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237077G>C | CA289293231 | n.165+7G>C n.280+7G>C | dbSNP | |
| 17 | g.30237077G= | CA2255111786 | n.165+7G= n.280+7G= | ||
| 17 | g.30237077G>T | CA2526806787 | n.165+7G>T n.280+7G>T | ||
| 17 | g.30237078G>A | CA727900685 | n.165+8G>A n.280+8G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237078G= | CA2255111787 | n.165+8G= n.280+8G= | ||
| 17 | g.30237085T>C | CA2255111789 | n.165+15T>C n.280+15T>C | dbSNP | |
| 17 | g.30237085T= | CA2255111788 | n.165+15T= n.280+15T= | ||
| 17 | g.30237088A= | CA2255111790 | n.165+18A= n.280+18A= | ||
| 17 | g.30237088A>G | CA727900686 | n.165+18A>G n.280+18A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237089G>A | CA289293251 | n.165+19G>A n.280+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237089G= | CA2255111791 | n.165+19G= n.280+19G= | ||
| 17 | g.30237093G>A | CA289293258 | n.165+23G>A n.280+23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237093G= | CA2255111792 | n.165+23G= n.280+23G= | ||
| 17 | g.30237097T>C | CA982865130 | n.165+27T>C n.280+27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237097T= | CA2255111793 | n.165+27T= n.280+27T= | ||
| 17 | g.30237100G>A | CA289293263 | n.165+30G>A n.280+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237100G= | CA2255111794 | n.165+30G= n.280+30G= | ||
| 17 | g.30237101G>C | CA625447398 | n.165+31G>C n.280+31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237101G= | CA2255111795 | n.165+31G= n.280+31G= | ||
| 17 | g.30237106A= | CA2255111796 | n.165+36A= n.280+36A= | ||
| 17 | g.30237106A>G | CA727900690 | n.165+36A>G n.280+36A>G | dbSNP | |
| 17 | g.30237110T>C | CA2255111798 | n.165+40T>C n.280+40T>C | dbSNP | |
| 17 | g.30237110T= | CA2255111797 | n.165+40T= n.280+40T= | ||
| 17 | g.30237111G>A | CA2255111800 | n.165+41G>A n.280+41G>A | dbSNP | |
| 17 | g.30237111G= | CA2255111799 | n.165+41G= n.280+41G= | ||
| 17 | g.30237112G>C | CA2255111802 | n.165+42G>C n.280+42G>C | dbSNP | |
| 17 | g.30237112G= | CA2255111801 | n.165+42G= n.280+42G= | ||
| 17 | g.30237113_30237114delinsTA | CA2255111803 | n.165+43_165+44delinsTA n.280+43_280+44delinsTA | ||
| 17 | g.30237114del | CA2255111804 | n.165+44del n.280+44del | dbSNP | |
| 17 | g.30237122_30237163dup | CA982865150 | n.165+52_165+93dup n.280+52_280+93dup | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237124G>A | CA727900691 | n.165+54G>A n.280+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237124G= | CA2255111805 | n.165+54G= n.280+54G= | ||
| 17 | g.30237126G>A | CA982865152 | n.165+56G>A n.280+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237126G>C | CA289293268 | n.165+56G>C n.280+56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237126G= | CA2255111806 | n.165+56G= n.280+56G= | ||
| 17 | g.30237127A>G | CA982865157 | n.165+57A>G n.280+57A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237128A= | CA2255111807 | n.165+58A= n.280+58A= | ||
| 17 | g.30237128A>G | CA727900696 | n.165+58A>G n.280+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237135_30237177del | CA982865162 | n.165+65_165+107del n.280+65_280+107del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237135_30237330del | CA982865163 | n.165+65_165+260del n.280+65_280+260del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237130G>T | CA2552938895 | n.165+60G>T n.280+60G>T | ||
| 17 | g.30237132T>G | CA2504463671 | n.165+62T>G n.280+62T>G | ||
| 17 | g.30237133G= | CA2255111808 | n.165+63G= n.280+63G= | ||
| 17 | g.30237133G>T | CA289293275 | n.165+63G>T n.280+63G>T | dbSNP | |
| 17 | g.30237134dup | CA2556591756 | n.165+64dup n.280+64dup | ||
| 17 | g.30237137_30237245del | CA982865165 | n.165+67_165+175del n.280+67_280+175del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237134_30237135delinsGA | CA2255111809 | n.165+64_165+65delinsGA n.280+64_280+65delinsGA | ||
| 17 | g.30237135_30237136del | CA982865167 | n.165+65_165+66del n.280+65_280+66del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237152_30237216del | CA982865170 | n.165+82_165+146del n.280+82_280+146del | gnomAD v3 gnomAD v4 |