| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.29534069_29534078dup | CA2636955590 | TAOK1 | c.2362-49_2362-40dup (n.2362-49_2362-40dup) c.1918-49_1918-40dup (n.1918-49_1918-40dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534074A= | CA2254807057 | TAOK1 | c.2362-44A= (n.2362-44A=) c.1918-44A= (n.1918-44A=) | |
| 17 | g.29534074A>C | CA2636955597 | TAOK1 | c.2362-44A>C (n.2362-44A>C) c.1918-44A>C (n.1918-44A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534074A>G | CA625778606 | TAOK1 | c.2362-44A>G (n.2362-44A>G) c.1918-44A>G (n.1918-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534074A>T | CA289201945 | TAOK1 | c.2362-44A>T (n.2362-44A>T) c.1918-44A>T (n.1918-44A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534075T>G | CA2636955598 | TAOK1 | c.2362-43T>G (n.2362-43T>G) c.1918-43T>G (n.1918-43T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534076T>A | CA2254807059 | TAOK1 | c.2362-42T>A (n.2362-42T>A) c.1918-42T>A (n.1918-42T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29534076T= | CA2254807058 | TAOK1 | c.2362-42T= (n.2362-42T=) c.1918-42T= (n.1918-42T=) | |
| 17 | g.29534077del | CA2576216446 | TAOK1 | c.2362-41del (n.2362-41del) c.1918-41del (n.1918-41del) | |
| 17 | g.29534077A= | CA2254807060 | TAOK1 | c.2362-41A= (n.2362-41A=) c.1918-41A= (n.1918-41A=) | |
| 17 | g.29534077A>C | CA2636955599 | TAOK1 | c.2362-41A>C (n.2362-41A>C) c.1918-41A>C (n.1918-41A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534077A>G | CA8474833 | TAOK1 | c.2362-41A>G (n.2362-41A>G) c.1918-41A>G (n.1918-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534077A>T | CA2636955600 | TAOK1 | c.2362-41A>T (n.2362-41A>T) c.1918-41A>T (n.1918-41A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534078G>A | CA2636955601 | TAOK1 | c.2362-40G>A (n.2362-40G>A) c.1918-40G>A (n.1918-40G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534079G>A | CA625778607 | TAOK1 | c.2362-39G>A (n.2362-39G>A) c.1918-39G>A (n.1918-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534079G= | CA2254807061 | TAOK1 | c.2362-39G= (n.2362-39G=) c.1918-39G= (n.1918-39G=) | |
| 17 | g.29534079G>T | CA2636955602 | TAOK1 | c.2362-39G>T (n.2362-39G>T) c.1918-39G>T (n.1918-39G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534080A= | CA2254807062 | TAOK1 | c.2362-38A= (n.2362-38A=) c.1918-38A= (n.1918-38A=) | |
| 17 | g.29534080A>G | CA625778608 | TAOK1 | c.2362-38A>G (n.2362-38A>G) c.1918-38A>G (n.1918-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534080A>T | CA727894844 | TAOK1 | c.2362-38A>T (n.2362-38A>T) c.1918-38A>T (n.1918-38A>T) | dbSNP |
| 17 | g.29534082A= | CA2254807063 | TAOK1 | c.2362-36A= (n.2362-36A=) c.1918-36A= (n.1918-36A=) | |
| 17 | g.29534082A>G | CA289201961 | TAOK1 | c.2362-36A>G (n.2362-36A>G) c.1918-36A>G (n.1918-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534083T>C | CA625778609 | TAOK1 | c.2362-35T>C (n.2362-35T>C) c.1918-35T>C (n.1918-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534083T= | CA2254807064 | TAOK1 | c.2362-35T= (n.2362-35T=) c.1918-35T= (n.1918-35T=) | |
| 17 | g.29534084A= | CA2254807066 | TAOK1 | c.2362-34A= (n.2362-34A=) c.1918-34A= (n.1918-34A=) | |
| 17 | g.29534084A>G | CA2636955603 | TAOK1 | c.2362-34A>G (n.2362-34A>G) c.1918-34A>G (n.1918-34A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534084A>T | CA8474834 | TAOK1 | c.2362-34A>T (n.2362-34A>T) c.1918-34A>T (n.1918-34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534085T>C | CA8474835 | TAOK1 | c.2362-33T>C (n.2362-33T>C) c.1918-33T>C (n.1918-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534085T= | CA2254807067 | TAOK1 | c.2362-33T= (n.2362-33T=) c.1918-33T= (n.1918-33T=) | |
| 17 | g.29534086C>A | CA2576216447 | TAOK1 | c.2362-32C>A (n.2362-32C>A) c.1918-32C>A (n.1918-32C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534086C>G | CA2576216448 | TAOK1 | c.2362-32C>G (n.2362-32C>G) c.1918-32C>G (n.1918-32C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534086C>T | CA2576216449 | TAOK1 | c.2362-32C>T (n.2362-32C>T) c.1918-32C>T (n.1918-32C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534086_29534088delinsCTT | CA2254807068 | TAOK1 | c.2362-32_2362-30delinsCTT (n.2362-32_2362-30delinsCTT) c.1918-32_1918-30delinsCTT (n.1918-32_1918-30delinsCTT) | |
| 17 | g.29534087T>C | CA2636955604 | TAOK1 | c.2362-31T>C (n.2362-31T>C) c.1918-31T>C (n.1918-31T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534096dup | CA8474836 | TAOK1 | c.2362-22dup (n.2362-22dup) c.1918-22dup (n.1918-22dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534095_29534096dup | CA625778610 | TAOK1 | c.2362-23_2362-22dup (n.2362-23_2362-22dup) c.1918-23_1918-22dup (n.1918-23_1918-22dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534094_29534096dup | CA2636955605 | TAOK1 | c.2362-24_2362-22dup (n.2362-24_2362-22dup) c.1918-24_1918-22dup (n.1918-24_1918-22dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534096del | CA8474837 | TAOK1 | c.2362-22del (n.2362-22del) c.1918-22del (n.1918-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534095_29534096del | CA8474838 | TAOK1 | c.2362-23_2362-22del (n.2362-23_2362-22del) c.1918-23_1918-22del (n.1918-23_1918-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534088T>C | CA8474839 | TAOK1 | c.2362-30T>C (n.2362-30T>C) c.1918-30T>C (n.1918-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534088T>G | CA2636955606 | TAOK1 | c.2362-30T>G (n.2362-30T>G) c.1918-30T>G (n.1918-30T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534088T= | CA2254807069 | TAOK1 | c.2362-30T= (n.2362-30T=) c.1918-30T= (n.1918-30T=) | |
| 17 | g.29534089T>C | CA2636955607 | TAOK1 | c.2362-29T>C (n.2362-29T>C) c.1918-29T>C (n.1918-29T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534089T>G | CA8474840 | TAOK1 | c.2362-29T>G (n.2362-29T>G) c.1918-29T>G (n.1918-29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534089T= | CA2254807070 | TAOK1 | c.2362-29T= (n.2362-29T=) c.1918-29T= (n.1918-29T=) | |
| 17 | g.29534092T>G | CA2636955608 | TAOK1 | c.2362-26T>G (n.2362-26T>G) c.1918-26T>G (n.1918-26T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534093T>G | CA8474841 | TAOK1 | c.2362-25T>G (n.2362-25T>G) c.1918-25T>G (n.1918-25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534093T= | CA2254807071 | TAOK1 | c.2362-25T= (n.2362-25T=) c.1918-25T= (n.1918-25T=) | |
| 17 | g.29534094_29534098del | CA2636955609 | TAOK1 | c.2362-24_2362-20del (n.2362-24_2362-20del) c.1918-24_1918-20del (n.1918-24_1918-20del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534094_29534097delinsTTTC | CA2254807072 | TAOK1 | c.2362-24_2362-21delinsTTTC (n.2362-24_2362-21delinsTTTC) c.1918-24_1918-21delinsTTTC (n.1918-24_1918-21delinsTTTC) |