Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.29534034_29534037del | CA2254807032 | TAOK1 | c.2362-84_2362-81del (n.2362-84_2362-81del) c.1918-84_1918-81del (n.1918-84_1918-81del) | dbSNP |
17 | g.29534034_29534037delinsACTC | CA2254807033 | TAOK1 | c.2362-84_2362-81delinsACTC (n.2362-84_2362-81delinsACTC) c.1918-84_1918-81delinsACTC (n.1918-84_1918-81delinsACTC) | |
17 | g.29534043_29534045del | CA289201875 | TAOK1 | c.2362-75_2362-73del (n.2362-75_2362-73del) c.1918-75_1918-73del (n.1918-75_1918-73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534037C= | CA2254807034 | TAOK1 | c.2362-81C= (n.2362-81C=) c.1918-81C= (n.1918-81C=) | |
17 | g.29534037C>T | CA289201881 | TAOK1 | c.2362-81C>T (n.2362-81C>T) c.1918-81C>T (n.1918-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534037_29534041dup | CA2636955576 | TAOK1 | c.2362-81_2362-77dup (n.2362-81_2362-77dup) c.1918-81_1918-77dup (n.1918-81_1918-77dup) | gnomAD v4 |
17 | g.29534038C>A | CA2636955577 | TAOK1 | c.2362-80C>A (n.2362-80C>A) c.1918-80C>A (n.1918-80C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29534038C= | CA2254807035 | TAOK1 | c.2362-80C= (n.2362-80C=) c.1918-80C= (n.1918-80C=) | |
17 | g.29534038C>T | CA289201886 | TAOK1 | c.2362-80C>T (n.2362-80C>T) c.1918-80C>T (n.1918-80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29534040C>T | CA2576216441 | TAOK1 | c.2362-78C>T (n.2362-78C>T) c.1918-78C>T (n.1918-78C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29534041C>A | CA2636955578 | TAOK1 | c.2362-77C>A (n.2362-77C>A) c.1918-77C>A (n.1918-77C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29534041C= | CA2254807036 | TAOK1 | c.2362-77C= (n.2362-77C=) c.1918-77C= (n.1918-77C=) | |
17 | g.29534041C>T | CA289201899 | TAOK1 | c.2362-77C>T (n.2362-77C>T) c.1918-77C>T (n.1918-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534042T>C | CA2636955579 | TAOK1 | c.2362-76T>C (n.2362-76T>C) c.1918-76T>C (n.1918-76T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29534043C= | CA2254807037 | TAOK1 | c.2362-75C= (n.2362-75C=) c.1918-75C= (n.1918-75C=) | |
17 | g.29534043C>T | CA289201902 | TAOK1 | c.2362-75C>T (n.2362-75C>T) c.1918-75C>T (n.1918-75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534044_29534045delinsCT | CA2254807038 | TAOK1 | c.2362-74_2362-73delinsCT (n.2362-74_2362-73delinsCT) c.1918-74_1918-73delinsCT (n.1918-74_1918-73delinsCT) | |
17 | g.29534047del | CA289201907 | TAOK1 | c.2362-71del (n.2362-71del) c.1918-71del (n.1918-71del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534047_29534048delinsTC | CA2254807039 | TAOK1 | c.2362-71_2362-70delinsTC (n.2362-71_2362-70delinsTC) c.1918-71_1918-70delinsTC (n.1918-71_1918-70delinsTC) | |
17 | g.29534048C>A | CA2636955580 | TAOK1 | c.2362-70C>A (n.2362-70C>A) c.1918-70C>A (n.1918-70C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29534049del | CA2254807040 | TAOK1 | c.2362-69del (n.2362-69del) c.1918-69del (n.1918-69del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29534049C>A | CA2254807041 | TAOK1 | c.2362-69C>A (n.2362-69C>A) c.1918-69C>A (n.1918-69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29534049C= | CA2254807042 | TAOK1 | c.2362-69C= (n.2362-69C=) c.1918-69C= (n.1918-69C=) | |
17 | g.29534049C>T | CA625778604 | TAOK1 | c.2362-69C>T (n.2362-69C>T) c.1918-69C>T (n.1918-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29534050A= | CA2254807043 | TAOK1 | c.2362-68A= (n.2362-68A=) c.1918-68A= (n.1918-68A=) | |
17 | g.29534050A>C | CA727894811 | TAOK1 | c.2362-68A>C (n.2362-68A>C) c.1918-68A>C (n.1918-68A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534050A>G | CA289201912 | TAOK1 | c.2362-68A>G (n.2362-68A>G) c.1918-68A>G (n.1918-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534050A>T | CA2636955581 | TAOK1 | c.2362-68A>T (n.2362-68A>T) c.1918-68A>T (n.1918-68A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29534051T>C | CA289201916 | TAOK1 | c.2362-67T>C (n.2362-67T>C) c.1918-67T>C (n.1918-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29534051T>G | CA2636955582 | TAOK1 | c.2362-67T>G (n.2362-67T>G) c.1918-67T>G (n.1918-67T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29534051T= | CA2254807044 | TAOK1 | c.2362-67T= (n.2362-67T=) c.1918-67T= (n.1918-67T=) | |
17 | g.29534052A= | CA2254807045 | TAOK1 | c.2362-66A= (n.2362-66A=) c.1918-66A= (n.1918-66A=) | |
17 | g.29534052A>G | CA289201923 | TAOK1 | c.2362-66A>G (n.2362-66A>G) c.1918-66A>G (n.1918-66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534052A>T | CA2254807046 | TAOK1 | c.2362-66A>T (n.2362-66A>T) c.1918-66A>T (n.1918-66A>T) | dbSNP |
17 | g.29534053G>C | CA2254807048 | TAOK1 | c.2362-65G>C (n.2362-65G>C) c.1918-65G>C (n.1918-65G>C) | dbSNP |
17 | g.29534053G= | CA2254807047 | TAOK1 | c.2362-65G= (n.2362-65G=) c.1918-65G= (n.1918-65G=) | |
17 | g.29534055T>A | CA2576216442 | TAOK1 | c.2362-63T>A (n.2362-63T>A) c.1918-63T>A (n.1918-63T>A) | |
17 | g.29534055T>G | CA289201930 | TAOK1 | c.2362-63T>G (n.2362-63T>G) c.1918-63T>G (n.1918-63T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534055T= | CA2254807049 | TAOK1 | c.2362-63T= (n.2362-63T=) c.1918-63T= (n.1918-63T=) | |
17 | g.29534056C>A | CA2636955583 | TAOK1 | c.2362-62C>A (n.2362-62C>A) c.1918-62C>A (n.1918-62C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29534056C>T | CA2636955584 | TAOK1 | c.2362-62C>T (n.2362-62C>T) c.1918-62C>T (n.1918-62C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29534058T>G | CA2576216444 | TAOK1 | c.2362-60T>G (n.2362-60T>G) c.1918-60T>G (n.1918-60T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29534058dup | CA2576216443 | TAOK1 | c.2362-60dup (n.2362-60dup) c.1918-60dup (n.1918-60dup) | |
17 | g.29534059G>A | CA2636955586 | TAOK1 | c.2362-59G>A (n.2362-59G>A) c.1918-59G>A (n.1918-59G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29534059G>T | CA2636955585 | TAOK1 | c.2362-59G>T (n.2362-59G>T) c.1918-59G>T (n.1918-59G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29534061A= | CA2254807050 | TAOK1 | c.2362-57A= (n.2362-57A=) c.1918-57A= (n.1918-57A=) | |
17 | g.29534061A>G | CA2254807051 | TAOK1 | c.2362-57A>G (n.2362-57A>G) c.1918-57A>G (n.1918-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29534063T>G | CA2636955587 | TAOK1 | c.2362-55T>G (n.2362-55T>G) c.1918-55T>G (n.1918-55T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29534064G>T | CA2636955588 | TAOK1 | c.2362-54G>T (n.2362-54G>T) c.1918-54G>T (n.1918-54G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29534065A= | CA2254807052 | TAOK1 | c.2362-53A= (n.2362-53A=) c.1918-53A= (n.1918-53A=) |