Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.29534024_29534030del | CA2636955560 | TAOK1 | c.2362-94_2362-88del (n.2362-94_2362-88del) c.1918-94_1918-88del (n.1918-94_1918-88del) | gnomAD v4 |
17 | g.29534023T>A | CA727894799 | TAOK1 | c.2362-95T>A (n.2362-95T>A) c.1918-95T>A (n.1918-95T>A) | dbSNP |
17 | g.29534023T= | CA2254807028 | TAOK1 | c.2362-95T= (n.2362-95T=) c.1918-95T= (n.1918-95T=) | |
17 | g.29534024G>T | CA2636955562 | TAOK1 | c.2362-94G>T (n.2362-94G>T) c.1918-94G>T (n.1918-94G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29534026C>A | CA2636955563 | TAOK1 | c.2362-92C>A (n.2362-92C>A) c.1918-92C>A (n.1918-92C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29534026C= | CA2254807029 | TAOK1 | c.2362-92C= (n.2362-92C=) c.1918-92C= (n.1918-92C=) | |
17 | g.29534026C>G | CA289201852 | TAOK1 | c.2362-92C>G (n.2362-92C>G) c.1918-92C>G (n.1918-92C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29534026C>T | CA2636955564 | TAOK1 | c.2362-92C>T (n.2362-92C>T) c.1918-92C>T (n.1918-92C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29534028T>C | CA2636955565 | TAOK1 | c.2362-90T>C (n.2362-90T>C) c.1918-90T>C (n.1918-90T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29534029C>A | CA2636955566 | TAOK1 | c.2362-89C>A (n.2362-89C>A) c.1918-89C>A (n.1918-89C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29534029C>T | CA2636955567 | TAOK1 | c.2362-89C>T (n.2362-89C>T) c.1918-89C>T (n.1918-89C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29534030T>C | CA2576216438 | TAOK1 | c.2362-88T>C (n.2362-88T>C) c.1918-88T>C (n.1918-88T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29534031A= | CA2254807030 | TAOK1 | c.2362-87A= (n.2362-87A=) c.1918-87A= (n.1918-87A=) | |
17 | g.29534031A>C | CA2636955568 | TAOK1 | c.2362-87A>C (n.2362-87A>C) c.1918-87A>C (n.1918-87A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29534031A>G | CA727894800 | TAOK1 | c.2362-87A>G (n.2362-87A>G) c.1918-87A>G (n.1918-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29534032_29534036delinsACACT | CA2254807031 | TAOK1 | c.2362-86_2362-82delinsACACT (n.2362-86_2362-82delinsACACT) c.1918-86_1918-82delinsACACT (n.1918-86_1918-82delinsACACT) | |
17 | g.29534033C>A | CA2636955569 | TAOK1 | c.2362-85C>A (n.2362-85C>A) c.1918-85C>A (n.1918-85C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29534033C>T | CA2576216439 | TAOK1 | c.2362-85C>T (n.2362-85C>T) c.1918-85C>T (n.1918-85C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29534034_29534037del | CA2254807032 | TAOK1 | c.2362-84_2362-81del (n.2362-84_2362-81del) c.1918-84_1918-81del (n.1918-84_1918-81del) | dbSNP |
17 | g.29534034A>C | CA2636955570 | TAOK1 | c.2362-84A>C (n.2362-84A>C) c.1918-84A>C (n.1918-84A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29534034A>G | CA2636955572 | TAOK1 | c.2362-84A>G (n.2362-84A>G) c.1918-84A>G (n.1918-84A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29534034A>T | CA2636955571 | TAOK1 | c.2362-84A>T (n.2362-84A>T) c.1918-84A>T (n.1918-84A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29534034_29534037delinsACTC | CA2254807033 | TAOK1 | c.2362-84_2362-81delinsACTC (n.2362-84_2362-81delinsACTC) c.1918-84_1918-81delinsACTC (n.1918-84_1918-81delinsACTC) | |
17 | g.29534035C>A | CA2576216440 | TAOK1 | c.2362-83C>A (n.2362-83C>A) c.1918-83C>A (n.1918-83C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29534035C>G | CA2636955573 | TAOK1 | c.2362-83C>G (n.2362-83C>G) c.1918-83C>G (n.1918-83C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29534035C>T | CA2636955574 | TAOK1 | c.2362-83C>T (n.2362-83C>T) c.1918-83C>T (n.1918-83C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29534043_29534045del | CA289201875 | TAOK1 | c.2362-75_2362-73del (n.2362-75_2362-73del) c.1918-75_1918-73del (n.1918-75_1918-73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534036T>C | CA2636955575 | TAOK1 | c.2362-82T>C (n.2362-82T>C) c.1918-82T>C (n.1918-82T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29534037C= | CA2254807034 | TAOK1 | c.2362-81C= (n.2362-81C=) c.1918-81C= (n.1918-81C=) | |
17 | g.29534037C>T | CA289201881 | TAOK1 | c.2362-81C>T (n.2362-81C>T) c.1918-81C>T (n.1918-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534037_29534041dup | CA2636955576 | TAOK1 | c.2362-81_2362-77dup (n.2362-81_2362-77dup) c.1918-81_1918-77dup (n.1918-81_1918-77dup) | gnomAD v4 |
17 | g.29534038C>A | CA2636955577 | TAOK1 | c.2362-80C>A (n.2362-80C>A) c.1918-80C>A (n.1918-80C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29534038C= | CA2254807035 | TAOK1 | c.2362-80C= (n.2362-80C=) c.1918-80C= (n.1918-80C=) | |
17 | g.29534038C>T | CA289201886 | TAOK1 | c.2362-80C>T (n.2362-80C>T) c.1918-80C>T (n.1918-80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29534040C>T | CA2576216441 | TAOK1 | c.2362-78C>T (n.2362-78C>T) c.1918-78C>T (n.1918-78C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29534041C>A | CA2636955578 | TAOK1 | c.2362-77C>A (n.2362-77C>A) c.1918-77C>A (n.1918-77C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29534041C= | CA2254807036 | TAOK1 | c.2362-77C= (n.2362-77C=) c.1918-77C= (n.1918-77C=) | |
17 | g.29534041C>T | CA289201899 | TAOK1 | c.2362-77C>T (n.2362-77C>T) c.1918-77C>T (n.1918-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534042T>C | CA2636955579 | TAOK1 | c.2362-76T>C (n.2362-76T>C) c.1918-76T>C (n.1918-76T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29534043C= | CA2254807037 | TAOK1 | c.2362-75C= (n.2362-75C=) c.1918-75C= (n.1918-75C=) | |
17 | g.29534043C>T | CA289201902 | TAOK1 | c.2362-75C>T (n.2362-75C>T) c.1918-75C>T (n.1918-75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534044_29534045delinsCT | CA2254807038 | TAOK1 | c.2362-74_2362-73delinsCT (n.2362-74_2362-73delinsCT) c.1918-74_1918-73delinsCT (n.1918-74_1918-73delinsCT) | |
17 | g.29534047del | CA289201907 | TAOK1 | c.2362-71del (n.2362-71del) c.1918-71del (n.1918-71del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534047_29534048delinsTC | CA2254807039 | TAOK1 | c.2362-71_2362-70delinsTC (n.2362-71_2362-70delinsTC) c.1918-71_1918-70delinsTC (n.1918-71_1918-70delinsTC) | |
17 | g.29534048C>A | CA2636955580 | TAOK1 | c.2362-70C>A (n.2362-70C>A) c.1918-70C>A (n.1918-70C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29534049del | CA2254807040 | TAOK1 | c.2362-69del (n.2362-69del) c.1918-69del (n.1918-69del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29534049C>A | CA2254807041 | TAOK1 | c.2362-69C>A (n.2362-69C>A) c.1918-69C>A (n.1918-69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29534049C= | CA2254807042 | TAOK1 | c.2362-69C= (n.2362-69C=) c.1918-69C= (n.1918-69C=) | |
17 | g.29534049C>T | CA625778604 | TAOK1 | c.2362-69C>T (n.2362-69C>T) c.1918-69C>T (n.1918-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29534050A= | CA2254807043 | TAOK1 | c.2362-68A= (n.2362-68A=) c.1918-68A= (n.1918-68A=) |