Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.29533934C>T | CA2592415923 | TAOK1 | c.2362-184C>T (n.2362-184C>T) c.1918-184C>T (n.1918-184C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533935C= | CA2254807001 | TAOK1 | c.2362-183C= (n.2362-183C=) c.1918-183C= (n.1918-183C=) | |
17 | g.29533935C>T | CA289201800 | TAOK1 | c.2362-183C>T (n.2362-183C>T) c.1918-183C>T (n.1918-183C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533936G>A | CA289201801 | TAOK1 | c.2362-182G>A (n.2362-182G>A) c.1918-182G>A (n.1918-182G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533936G= | CA2254807002 | TAOK1 | c.2362-182G= (n.2362-182G=) c.1918-182G= (n.1918-182G=) | |
17 | g.29533941T>C | CA2592415924 | TAOK1 | c.2362-177T>C (n.2362-177T>C) c.1918-177T>C (n.1918-177T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533943_29533944delinsGT | CA2254807003 | TAOK1 | c.2362-175_2362-174delinsGT (n.2362-175_2362-174delinsGT) c.1918-175_1918-174delinsGT (n.1918-175_1918-174delinsGT) | |
17 | g.29533944T>G | CA982841708 | TAOK1 | c.2362-174T>G (n.2362-174T>G) c.1918-174T>G (n.1918-174T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533944T= | CA2254807004 | TAOK1 | c.2362-174T= (n.2362-174T=) c.1918-174T= (n.1918-174T=) | |
17 | g.29533945del | CA727894771 | TAOK1 | c.2362-173del (n.2362-173del) c.1918-173del (n.1918-173del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533949C>G | CA2567727464 | TAOK1 | c.2362-169C>G (n.2362-169C>G) c.1918-169C>G (n.1918-169C>G) | |
17 | g.29533949C>T | CA2809142988 | TAOK1 | c.2362-169C>T (n.2362-169C>T) c.1918-169C>T (n.1918-169C>T) | |
17 | g.29533953A>G | CA2733599572 | TAOK1 | c.2362-165A>G (n.2362-165A>G) c.1918-165A>G (n.1918-165A>G) | dbSNP |
17 | g.29533957C>A | CA289201804 | TAOK1 | c.2362-161C>A (n.2362-161C>A) c.1918-161C>A (n.1918-161C>A) | dbSNP |
17 | g.29533957C= | CA2254807005 | TAOK1 | c.2362-161C= (n.2362-161C=) c.1918-161C= (n.1918-161C=) | |
17 | g.29533964A= | CA2254807006 | TAOK1 | c.2362-154A= (n.2362-154A=) c.1918-154A= (n.1918-154A=) | |
17 | g.29533964A>G | CA727894778 | TAOK1 | c.2362-154A>G (n.2362-154A>G) c.1918-154A>G (n.1918-154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533966A= | CA2254807007 | TAOK1 | c.2362-152A= (n.2362-152A=) c.1918-152A= (n.1918-152A=) | |
17 | g.29533966A>C | CA2636955491 | TAOK1 | c.2362-152A>C (n.2362-152A>C) c.1918-152A>C (n.1918-152A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29533966A>G | CA2636955492 | TAOK1 | c.2362-152A>G (n.2362-152A>G) c.1918-152A>G (n.1918-152A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29533966A>T | CA289201820 | TAOK1 | c.2362-152A>T (n.2362-152A>T) c.1918-152A>T (n.1918-152A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533967G>T | CA2636955493 | TAOK1 | c.2362-151G>T (n.2362-151G>T) c.1918-151G>T (n.1918-151G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29533968A= | CA2254807008 | TAOK1 | c.2362-150A= (n.2362-150A=) c.1918-150A= (n.1918-150A=) | |
17 | g.29533968A>C | CA727894786 | TAOK1 | c.2362-150A>C (n.2362-150A>C) c.1918-150A>C (n.1918-150A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533968A>G | CA2636955494 | TAOK1 | c.2362-150A>G (n.2362-150A>G) c.1918-150A>G (n.1918-150A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29533969T>A | CA2636955495 | TAOK1 | c.2362-149T>A (n.2362-149T>A) c.1918-149T>A (n.1918-149T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29533969T>C | CA2636955496 | TAOK1 | c.2362-149T>C (n.2362-149T>C) c.1918-149T>C (n.1918-149T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29533969T>G | CA2636955497 | TAOK1 | c.2362-149T>G (n.2362-149T>G) c.1918-149T>G (n.1918-149T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29533970G>A | CA2636955498 | TAOK1 | c.2362-148G>A (n.2362-148G>A) c.1918-148G>A (n.1918-148G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29533970G>T | CA2636955499 | TAOK1 | c.2362-148G>T (n.2362-148G>T) c.1918-148G>T (n.1918-148G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29533971T>A | CA2636955500 | TAOK1 | c.2362-147T>A (n.2362-147T>A) c.1918-147T>A (n.1918-147T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29533971T>C | CA2636955501 | TAOK1 | c.2362-147T>C (n.2362-147T>C) c.1918-147T>C (n.1918-147T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29533971T>G | CA2636955502 | TAOK1 | c.2362-147T>G (n.2362-147T>G) c.1918-147T>G (n.1918-147T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29533974A= | CA2254807009 | TAOK1 | c.2362-144A= (n.2362-144A=) c.1918-144A= (n.1918-144A=) | |
17 | g.29533974A>C | CA2636955503 | TAOK1 | c.2362-144A>C (n.2362-144A>C) c.1918-144A>C (n.1918-144A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29533974A>T | CA625426322 | TAOK1 | c.2362-144A>T (n.2362-144A>T) c.1918-144A>T (n.1918-144A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533975C>A | CA2636955504 | TAOK1 | c.2362-143C>A (n.2362-143C>A) c.1918-143C>A (n.1918-143C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29533975C>T | CA2636955505 | TAOK1 | c.2362-143C>T (n.2362-143C>T) c.1918-143C>T (n.1918-143C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29533976T>C | CA2636955506 | TAOK1 | c.2362-142T>C (n.2362-142T>C) c.1918-142T>C (n.1918-142T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29533977C>A | CA2636955507 | TAOK1 | c.2362-141C>A (n.2362-141C>A) c.1918-141C>A (n.1918-141C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29533977C= | CA2254807010 | TAOK1 | c.2362-141C= (n.2362-141C=) c.1918-141C= (n.1918-141C=) | |
17 | g.29533977C>G | CA625426323 | TAOK1 | c.2362-141C>G (n.2362-141C>G) c.1918-141C>G (n.1918-141C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29533977C>T | CA289201828 | TAOK1 | c.2362-141C>T (n.2362-141C>T) c.1918-141C>T (n.1918-141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533978C>A | CA2636955508 | TAOK1 | c.2362-140C>A (n.2362-140C>A) c.1918-140C>A (n.1918-140C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29533979A>C | CA2636955509 | TAOK1 | c.2362-139A>C (n.2362-139A>C) c.1918-139A>C (n.1918-139A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29533980A= | CA2254807011 | TAOK1 | c.2362-138A= (n.2362-138A=) c.1918-138A= (n.1918-138A=) | |
17 | g.29533980A>C | CA2254807012 | TAOK1 | c.2362-138A>C (n.2362-138A>C) c.1918-138A>C (n.1918-138A>C) | dbSNP |
17 | g.29533980A>G | CA2636955510 | TAOK1 | c.2362-138A>G (n.2362-138A>G) c.1918-138A>G (n.1918-138A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29533980A>T | CA2636955511 | TAOK1 | c.2362-138A>T (n.2362-138A>T) c.1918-138A>T (n.1918-138A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29533981G>C | CA2636955512 | TAOK1 | c.2362-137G>C (n.2362-137G>C) c.1918-137G>C (n.1918-137G>C) | gnomAD v4 |