WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.29510851A>G | CA2636952430 | TAOK1 | c.1576-13A>G (n.1576-13A>G) n.1424-13A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510851A>T | CA2636952431 | TAOK1 | c.1576-13A>T (n.1576-13A>T) n.1424-13A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510853del | CA2636952429 | TAOK1 | c.1576-11del (n.1576-11del) n.1424-11del | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510854C>A | CA2636952432 | TAOK1 | c.1576-10C>A (n.1576-10C>A) n.1424-10C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510854C>T | CA2554097924 | TAOK1 | c.1576-10C>T (n.1576-10C>T) n.1424-10C>T | |
| 17 | g.29510855T>C | CA2636952433 | TAOK1 | c.1576-9T>C (n.1576-9T>C) n.1424-9T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510856T>G | CA289646455 | TAOK1 | c.1576-8T>G (n.1576-8T>G) n.1424-8T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510856T= | CA2254797633 | TAOK1 | c.1576-8T= (n.1576-8T=) n.1424-8T= | |
| 17 | g.29510857C>A | CA2636952434 | TAOK1 | c.1576-7C>A (n.1576-7C>A) n.1424-7C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510857C>T | CA2636952435 | TAOK1 | c.1576-7C>T (n.1576-7C>T) n.1424-7C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510858A= | CA2254797634 | TAOK1 | c.1576-6A= (n.1576-6A=) n.1424-6A= | |
| 17 | g.29510858A>G | CA8474695 | TAOK1 | c.1576-6A>G (n.1576-6A>G) n.1424-6A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510858A>T | CA2567727210 | TAOK1 | c.1576-6A>T (n.1576-6A>T) n.1424-6A>T | |
| 17 | g.29510859T>C | CA2564667646 | TAOK1 | c.1576-5T>C (n.1576-5T>C) n.1424-5T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510860A= | CA2254797635 | TAOK1 | c.1576-4A= (n.1576-4A=) n.1424-4A= | |
| 17 | g.29510860A>G | CA8474696 | TAOK1 | c.1576-4A>G (n.1576-4A>G) n.1424-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510861T>C | CA8474697 | TAOK1 | c.1576-3T>C (n.1576-3T>C) n.1424-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510861T= | CA2254797636 | TAOK1 | c.1576-3T= (n.1576-3T=) n.1424-3T= | |
| 17 | g.29510862A>C | CA399196568 | TAOK1 | c.1576-2A>C (n.1576-2A>C) n.1424-2A>C | |
| 17 | g.29510862A>G | CA399196569 | TAOK1 | c.1576-2A>G (n.1576-2A>G) n.1424-2A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510862A>T | CA399196570 | TAOK1 | c.1576-2A>T (n.1576-2A>T) n.1424-2A>T | |
| 17 | g.29510863G>A | CA399196571 | TAOK1 | c.1576-1G>A (n.1576-1G>A) n.1424-1G>A | |
| 17 | g.29510863G>C | CA399196572 | TAOK1 | c.1576-1G>C (n.1576-1G>C) n.1424-1G>C | |
| 17 | g.29510863G>T | CA399196573 | TAOK1 | c.1576-1G>T (n.1576-1G>T) n.1424-1G>T | |
| 17 | g.29510864G>A | CA399196574 | TAOK1 | c.1576G>A (p.Ala526Thr) n.1424G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510864G>C | CA399196575 | TAOK1 | c.1576G>C (p.Ala526Pro) n.1424G>C | |
| 17 | g.29510864G= | CA2254797637 | TAOK1 | c.1576G= (p.Ala526=) n.1424G= | |
| 17 | g.29510864G>T | CA399196576 | TAOK1 | c.1576G>T (p.Ala526Ser) n.1424G>T | dbSNP |
| 17 | g.29510865C>A | CA399196579 | TAOK1 | c.1577C>A (p.Ala526Asp) n.1425C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510865C= | CA2254797638 | TAOK1 | c.1577C= (p.Ala526=) n.1425C= | |
| 17 | g.29510865C>G | CA399196578 | TAOK1 | c.1577C>G (p.Ala526Gly) n.1425C>G | |
| 17 | g.29510865C>T | CA399196577 | TAOK1 | c.1577C>T (p.Ala526Val) n.1425C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510866T>A | CA499310634 | TAOK1 | c.1578T>A (p.Ala526=) n.1426T>A | |
| 17 | g.29510866T>C | CA499310635 | TAOK1 | c.1578T>C (p.Ala526=) n.1426T>C | |
| 17 | g.29510866T>G | CA499310636 | TAOK1 | c.1578T>G (p.Ala526=) n.1426T>G | |
| 17 | g.29510867A>C | CA399196580 | TAOK1 | c.1579A>C (p.Lys527Gln) n.1427A>C | |
| 17 | g.29510867A>G | CA399196581 | TAOK1 | c.1579A>G (p.Lys527Glu) n.1427A>G | |
| 17 | g.29510867A>T | CA399196582 | TAOK1 | c.1579A>T (p.Lys527Ter) n.1427A>T | |
| 17 | g.29510868A>C | CA399196583 | TAOK1 | c.1580A>C (p.Lys527Thr) n.1428A>C | |
| 17 | g.29510868A>G | CA399196584 | TAOK1 | c.1580A>G (p.Lys527Arg) n.1428A>G | |
| 17 | g.29510868A>T | CA399196585 | TAOK1 | c.1580A>T (p.Lys527Ile) n.1428A>T | |
| 17 | g.29510869A>C | CA399196586 | TAOK1 | c.1581A>C (p.Lys527Asn) n.1429A>C | |
| 17 | g.29510869A>G | CA499310637 | TAOK1 | c.1581A>G (p.Lys527=) n.1429A>G | |
| 17 | g.29510869A>T | CA399196587 | TAOK1 | c.1581A>T (p.Lys527Asn) n.1429A>T | |
| 17 | g.29510870G>A | CA399196588 | TAOK1 | c.1582G>A (p.Val528Met) n.1430G>A | |
| 17 | g.29510870G>C | CA399196589 | TAOK1 | c.1582G>C (p.Val528Leu) n.1430G>C | |
| 17 | g.29510870G= | CA2254797639 | TAOK1 | c.1582G= (p.Val528=) n.1430G= | |
| 17 | g.29510870G>T | CA399196590 | TAOK1 | c.1582G>T (p.Val528Leu) n.1430G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510871T>A | CA399196591 | TAOK1 | c.1583T>A (p.Val528Glu) n.1431T>A | |
| 17 | g.29510871T>C | CA399196592 | TAOK1 | c.1583T>C (p.Val528Ala) n.1431T>C | gnomAD v4 |