UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.29510781T>G | CA2254797600 | TAOK1 | c.1576-83T>G (n.1576-83T>G) n.1424-83T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29510781T= | CA2254797599 | TAOK1 | c.1576-83T= (n.1576-83T=) n.1424-83T= | |
| 17 | g.29510782A= | CA2254797601 | TAOK1 | c.1576-82A= (n.1576-82A=) n.1424-82A= | |
| 17 | g.29510782A>G | CA2254797602 | TAOK1 | c.1576-82A>G (n.1576-82A>G) n.1424-82A>G | dbSNP |
| 17 | g.29510785del | CA2636952387 | TAOK1 | c.1576-79del (n.1576-79del) n.1424-79del | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510783A>G | CA2636952388 | TAOK1 | c.1576-81A>G (n.1576-81A>G) n.1424-81A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510784A>G | CA2636952389 | TAOK1 | c.1576-80A>G (n.1576-80A>G) n.1424-80A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510785A>G | CA2636952390 | TAOK1 | c.1576-79A>G (n.1576-79A>G) n.1424-79A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510786G>T | CA2576216350 | TAOK1 | c.1576-78G>T (n.1576-78G>T) n.1424-78G>T | |
| 17 | g.29510787G>A | CA289646449 | TAOK1 | c.1576-77G>A (n.1576-77G>A) n.1424-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510787G>C | CA2254797604 | TAOK1 | c.1576-77G>C (n.1576-77G>C) n.1424-77G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29510787G= | CA2254797603 | TAOK1 | c.1576-77G= (n.1576-77G=) n.1424-77G= | |
| 17 | g.29510789A>G | CA2636952391 | TAOK1 | c.1576-75A>G (n.1576-75A>G) n.1424-75A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510791T>A | CA2254797606 | TAOK1 | c.1576-73T>A (n.1576-73T>A) n.1424-73T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29510791T= | CA2254797605 | TAOK1 | c.1576-73T= (n.1576-73T=) n.1424-73T= | |
| 17 | g.29510792C>A | CA2636952392 | TAOK1 | c.1576-72C>A (n.1576-72C>A) n.1424-72C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510792C>T | CA2636952393 | TAOK1 | c.1576-72C>T (n.1576-72C>T) n.1424-72C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510793T>C | CA2636952394 | TAOK1 | c.1576-71T>C (n.1576-71T>C) n.1424-71T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510793_29510796delinsTTAA | CA2254797607 | TAOK1 | c.1576-71_1576-68delinsTTAA (n.1576-71_1576-68delinsTTAA) n.1424-71_1424-68delinsTTAA | |
| 17 | g.29510794T>A | CA2636952395 | TAOK1 | c.1576-70T>A (n.1576-70T>A) n.1424-70T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510795_29510797del | CA982845060 | TAOK1 | c.1576-69_1576-67del (n.1576-69_1576-67del) n.1424-69_1424-67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510795A>T | CA2576216351 | TAOK1 | c.1576-69A>T (n.1576-69A>T) n.1424-69A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510796A>G | CA2636952396 | TAOK1 | c.1576-68A>G (n.1576-68A>G) n.1424-68A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510797T>C | CA289646450 | TAOK1 | c.1576-67T>C (n.1576-67T>C) n.1424-67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510797T= | CA2254797608 | TAOK1 | c.1576-67T= (n.1576-67T=) n.1424-67T= | |
| 17 | g.29510798G= | CA2254797609 | TAOK1 | c.1576-66G= (n.1576-66G=) n.1424-66G= | |
| 17 | g.29510798G>T | CA289646451 | TAOK1 | c.1576-66G>T (n.1576-66G>T) n.1424-66G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510799A>G | CA2636952397 | TAOK1 | c.1576-65A>G (n.1576-65A>G) n.1424-65A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510800T>A | CA2576216352 | TAOK1 | c.1576-64T>A (n.1576-64T>A) n.1424-64T>A | |
| 17 | g.29510800T>C | CA727879473 | TAOK1 | c.1576-64T>C (n.1576-64T>C) n.1424-64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510800T= | CA2254797610 | TAOK1 | c.1576-64T= (n.1576-64T=) n.1424-64T= | |
| 17 | g.29510801G>A | CA2636952398 | TAOK1 | c.1576-63G>A (n.1576-63G>A) n.1424-63G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510801G= | CA2254797611 | TAOK1 | c.1576-63G= (n.1576-63G=) n.1424-63G= | |
| 17 | g.29510801G>T | CA2254797612 | TAOK1 | c.1576-63G>T (n.1576-63G>T) n.1424-63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29510803A>G | CA2636952399 | TAOK1 | c.1576-61A>G (n.1576-61A>G) n.1424-61A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510804T>C | CA289646452 | TAOK1 | c.1576-60T>C (n.1576-60T>C) n.1424-60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510804T= | CA2254797613 | TAOK1 | c.1576-60T= (n.1576-60T=) n.1424-60T= | |
| 17 | g.29510805A>G | CA2576216353 | TAOK1 | c.1576-59A>G (n.1576-59A>G) n.1424-59A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510806T>G | CA2636952400 | TAOK1 | c.1576-58T>G (n.1576-58T>G) n.1424-58T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510809A>T | CA2636952401 | TAOK1 | c.1576-55A>T (n.1576-55A>T) n.1424-55A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510810_29510811delinsAC | CA2254797614 | TAOK1 | c.1576-54_1576-53delinsAC (n.1576-54_1576-53delinsAC) n.1424-54_1424-53delinsAC | |
| 17 | g.29510811C>A | CA2636952402 | TAOK1 | c.1576-53C>A (n.1576-53C>A) n.1424-53C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510811C>T | CA2576216354 | TAOK1 | c.1576-53C>T (n.1576-53C>T) n.1424-53C>T | |
| 17 | g.29510812del | CA727879477 | TAOK1 | c.1576-52del (n.1576-52del) n.1424-52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510812C>A | CA2636952405 | TAOK1 | c.1576-52C>A (n.1576-52C>A) n.1424-52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29510812C>G | CA2636952403 | TAOK1 | c.1576-52C>G (n.1576-52C>G) n.1424-52C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510812C>T | CA2636952404 | TAOK1 | c.1576-52C>T (n.1576-52C>T) n.1424-52C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510813A>G | CA2636952406 | TAOK1 | c.1576-51A>G (n.1576-51A>G) n.1424-51A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510813_29510824delinsACTACTTTATCT | CA2254797615 | TAOK1 | c.1576-51_1576-40delinsACTACTTTATCT (n.1576-51_1576-40delinsACTACTTTATCT) n.1424-51_1424-40delinsACTACTTTATCT | |
| 17 | g.29510814C>A | CA2636952408 | TAOK1 | c.1576-50C>A (n.1576-50C>A) n.1424-50C>A | gnomAD v4 |