Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.29477700C>A | CA399189177 | TAOK1 | c.346C>A (p.Leu116Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.29477700C>G | CA399189178 | TAOK1 | c.346C>G (p.Leu116Val) | gnomAD v4 |
17 | g.29477700C>T | CA499308446 | TAOK1 | c.346C>T (p.Leu116=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29477701del | CA2636950360 | TAOK1 | c.347del (p.Leu116GlnfsTer13) | gnomAD v4 |
17 | g.29477701T>A | CA399189182 | TAOK1 | c.347T>A (p.Leu116Gln) | |
17 | g.29477701T>C | CA399189184 | TAOK1 | c.347T>C (p.Leu116Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.29477701T>G | CA399189187 | TAOK1 | c.347T>G (p.Leu116Arg) | |
17 | g.29477702A= | CA2254780495 | TAOK1 | c.348A= (p.Leu116=) | |
17 | g.29477702A>C | CA499308447 | TAOK1 | c.348A>C (p.Leu116=) | |
17 | g.29477702A>G | CA499308448 | TAOK1 | c.348A>G (p.Leu116=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29477702A>T | CA499308449 | TAOK1 | c.348A>T (p.Leu116=) | |
17 | g.29477703G>A | CA399189189 | TAOK1 | c.349G>A (p.Glu117Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.29477703G>C | CA399189191 | TAOK1 | c.349G>C (p.Glu117Gln) | |
17 | g.29477703G>T | CA399189193 | TAOK1 | c.349G>T (p.Glu117Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.29477704A>C | CA399189200 | TAOK1 | c.350A>C (p.Glu117Ala) | |
17 | g.29477704A>G | CA399189199 | TAOK1 | c.350A>G (p.Glu117Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.29477704A>T | CA399189196 | TAOK1 | c.350A>T (p.Glu117Val) | gnomAD v4 |
17 | g.29477705del | CA2636950361 | TAOK1 | c.351del (p.Val118PhefsTer11) | gnomAD v4 |
17 | g.29477705A>C | CA399189201 | TAOK1 | c.351A>C (p.Glu117Asp) | |
17 | g.29477705A>G | CA499308450 | TAOK1 | c.351A>G (p.Glu117=) | gnomAD v4 |
17 | g.29477705A>T | CA399189202 | TAOK1 | c.351A>T (p.Glu117Asp) | |
17 | g.29477706G>A | CA399189203 | TAOK1 | c.352G>A (p.Val118Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.29477706G>C | CA399189205 | TAOK1 | c.352G>C (p.Val118Leu) | |
17 | g.29477706G>T | CA399189207 | TAOK1 | c.352G>T (p.Val118Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.29477706_29477707insTTCACAAAAAGCCATTACAAGAA | CA2636950362 | TAOK1 | c.352_352+1insTTCACAAAAAGCCATTACAAGAA (n.352_352+1insTTCACAAAAAGCCATTACAAGAA) | gnomAD v4 |
17 | g.29477707G>A | CA399189208 | TAOK1 | c.352+1G>A (n.352+1G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29477707G>C | CA399189210 | TAOK1 | c.352+1G>C (n.352+1G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29477707G>T | CA399189212 | TAOK1 | c.352+1G>T (n.352+1G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29477708T>A | CA399189214 | TAOK1 | c.352+2T>A (n.352+2T>A) | |
17 | g.29477708T>C | CA399189215 | TAOK1 | c.352+2T>C (n.352+2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29477708T>G | CA399189216 | TAOK1 | c.352+2T>G (n.352+2T>G) | |
17 | g.29477708T= | CA2254780496 | TAOK1 | c.352+2T= (n.352+2T=) | |
17 | g.29477708_29477709insGGAAATAGCAGCAATTACAC | CA2636950364 | TAOK1 | c.352+2_352+3insGGAAATAGCAGCAATTACAC (n.352+2_352+3insGGAAATAGCAGCAATTACAC) | gnomAD v4 |
17 | g.29477709A= | CA2254780498 | TAOK1 | c.352+3A= (n.352+3A=) | |
17 | g.29477709A>C | CA2636950363 | TAOK1 | c.352+3A>C (n.352+3A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29477709A>G | CA8474409 | TAOK1 | c.352+3A>G (n.352+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29477710A= | CA2254780500 | TAOK1 | c.352+4A= (n.352+4A=) | |
17 | g.29477710A>G | CA625668345 | TAOK1 | c.352+4A>G (n.352+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29477710A>T | CA2636950365 | TAOK1 | c.352+4A>T (n.352+4A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29477711G>T | CA2636950366 | TAOK1 | c.352+5G>T (n.352+5G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29477712T>A | CA2636950367 | TAOK1 | c.352+6T>A (n.352+6T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29477712T>C | CA2636950368 | TAOK1 | c.352+6T>C (n.352+6T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29477713T>A | CA2636950369 | TAOK1 | c.352+7T>A (n.352+7T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29477713T>C | CA2636950370 | TAOK1 | c.352+7T>C (n.352+7T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29477714C>A | CA2636950373 | TAOK1 | c.352+8C>A (n.352+8C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29477714C>G | CA2636950372 | TAOK1 | c.352+8C>G (n.352+8C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29477714C>T | CA2636950371 | TAOK1 | c.352+8C>T (n.352+8C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29477715C>A | CA2636950374 | TAOK1 | c.352+9C>A (n.352+9C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29477715C>G | CA2636950375 | TAOK1 | c.352+9C>G (n.352+9C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29477715C>T | CA2636950376 | TAOK1 | c.352+9C>T (n.352+9C>T) | gnomAD v4 |