Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.29451411G>A | CA2636949561 | TAOK1 | c.-94-44G>A (n.-94-44G>A) n.101-44G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451411G>T | CA2636949562 | TAOK1 | c.-94-44G>T (n.-94-44G>T) n.101-44G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451412C>A | CA2636949563 | TAOK1 | c.-94-43C>A (n.-94-43C>A) n.101-43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451412C= | CA2254771271 | TAOK1 | c.-94-43C= (n.-94-43C=) n.101-43C= | |
17 | g.29451412C>G | CA2636949564 | TAOK1 | c.-94-43C>G (n.-94-43C>G) n.101-43C>G | gnomAD v4 |
17 | g.29451412C>T | CA625675035 | TAOK1 | c.-94-43C>T (n.-94-43C>T) n.101-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451414G>C | CA2539042923 | TAOK1 | c.-94-41G>C (n.-94-41G>C) n.101-41G>C | |
17 | g.29451414G>T | CA2636949565 | TAOK1 | c.-94-41G>T (n.-94-41G>T) n.101-41G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451415T>A | CA2636949567 | TAOK1 | c.-94-40T>A (n.-94-40T>A) n.101-40T>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451419del | CA2636949566 | TAOK1 | c.-94-36del (n.-94-36del) n.101-36del | gnomAD v4 |
17 | g.29451420G= | CA2254771272 | TAOK1 | c.-94-35G= (n.-94-35G=) n.101-35G= | |
17 | g.29451420G>T | CA289640255 | TAOK1 | c.-94-35G>T (n.-94-35G>T) n.101-35G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451421C>A | CA2636949568 | TAOK1 | c.-94-34C>A (n.-94-34C>A) n.101-34C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451421C>T | CA2636949569 | TAOK1 | c.-94-34C>T (n.-94-34C>T) n.101-34C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451422C>A | CA2636949570 | TAOK1 | c.-94-33C>A (n.-94-33C>A) n.101-33C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451422C= | CA2254771273 | TAOK1 | c.-94-33C= (n.-94-33C=) n.101-33C= | |
17 | g.29451422C>T | CA727817253 | TAOK1 | c.-94-33C>T (n.-94-33C>T) n.101-33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451423T>C | CA289640256 | TAOK1 | c.-94-32T>C (n.-94-32T>C) n.101-32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451423T= | CA2254771274 | TAOK1 | c.-94-32T= (n.-94-32T=) n.101-32T= | |
17 | g.29451426del | CA2636949571 | TAOK1 | c.-94-29del (n.-94-29del) n.101-29del | gnomAD v4 |
17 | g.29451425T>C | CA2636949572 | TAOK1 | c.-94-30T>C (n.-94-30T>C) n.101-30T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451427C= | CA2254771275 | TAOK1 | c.-94-28C= (n.-94-28C=) n.101-28C= | |
17 | g.29451427C>G | CA2809144876 | TAOK1 | c.-94-28C>G (n.-94-28C>G) n.101-28C>G | |
17 | g.29451427C>T | CA727817287 | TAOK1 | c.-94-28C>T (n.-94-28C>T) n.101-28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451428T>C | CA2636949573 | TAOK1 | c.-94-27T>C (n.-94-27T>C) n.101-27T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451429G>A | CA289640257 | TAOK1 | c.-94-26G>A (n.-94-26G>A) n.101-26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451429G= | CA2254771276 | TAOK1 | c.-94-26G= (n.-94-26G=) n.101-26G= | |
17 | g.29451429G>T | CA2636949574 | TAOK1 | c.-94-26G>T (n.-94-26G>T) n.101-26G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451430A>C | CA2636949575 | TAOK1 | c.-94-25A>C (n.-94-25A>C) n.101-25A>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451430A>G | CA2636949576 | TAOK1 | c.-94-25A>G (n.-94-25A>G) n.101-25A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29451431del | CA2592385486 | TAOK1 | c.-94-24del (n.-94-24del) n.101-24del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451431C>A | CA2636949577 | TAOK1 | c.-94-24C>A (n.-94-24C>A) n.101-24C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451431C>G | CA2636949578 | TAOK1 | c.-94-24C>G (n.-94-24C>G) n.101-24C>G | gnomAD v4 |
17 | g.29451431_29451432delinsCT | CA2254771277 | TAOK1 | c.-94-24_-94-23delinsCT (n.-94-24_-94-23delinsCT) n.101-24_101-23delinsCT | |
17 | g.29451432T>G | CA2809144885 | TAOK1 | c.-94-23T>G (n.-94-23T>G) n.101-23T>G | |
17 | g.29451440_29451441insTTTTTTTTTTTT | CA2636949583 | TAOK1 | c.-94-15_-94-14insTTTTTTTTTTTT (n.-94-15_-94-14insTTTTTTTTTTTT) n.101-15_101-14insTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
17 | g.29451440dup | CA289640258 | TAOK1 | c.-94-15dup (n.-94-15dup) n.101-15dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451439_29451440dup | CA2636949582 | TAOK1 | c.-94-16_-94-15dup (n.-94-16_-94-15dup) n.101-16_101-15dup | gnomAD v4 |
17 | g.29451438_29451440dup | CA2809144887 | TAOK1 | c.-94-17_-94-15dup (n.-94-17_-94-15dup) n.101-17_101-15dup | |
17 | g.29451433_29451440dup | CA2636949581 | TAOK1 | c.-94-22_-94-15dup (n.-94-22_-94-15dup) n.101-22_101-15dup | gnomAD v4 |
17 | g.29451440del | CA289640259 | TAOK1 | c.-94-15del (n.-94-15del) n.101-15del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.29451438_29451440del | CA2592385487 | TAOK1 | c.-94-17_-94-15del (n.-94-17_-94-15del) n.101-17_101-15del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451437_29451440del | CA2636949580 | TAOK1 | c.-94-18_-94-15del (n.-94-18_-94-15del) n.101-18_101-15del | gnomAD v4 |
17 | g.29451436_29451440del | CA2636949579 | TAOK1 | c.-94-19_-94-15del (n.-94-19_-94-15del) n.101-19_101-15del | gnomAD v4 |
17 | g.29451433T>C | CA2254771279 | TAOK1 | c.-94-22T>C (n.-94-22T>C) n.101-22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29451433T= | CA2254771278 | TAOK1 | c.-94-22T= (n.-94-22T=) n.101-22T= | |
17 | g.29451434T>G | CA2636949584 | TAOK1 | c.-94-21T>G (n.-94-21T>G) n.101-21T>G | gnomAD v4 |
17 | g.29451437T>A | CA289640260 | TAOK1 | c.-94-18T>A (n.-94-18T>A) n.101-18T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29451437T>C | CA2254771281 | TAOK1 | c.-94-18T>C (n.-94-18T>C) n.101-18T>C | dbSNP |
17 | g.29451437T= | CA2254771280 | TAOK1 | c.-94-18T= (n.-94-18T=) n.101-18T= |