Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.27804312T>A | CA398317369 | NOS2 | c.249A>T (p.Arg83Ser) c.-263A>T (n.-263A>T) | |
17 | g.27804312T>C | CA498791724 | NOS2 | c.249A>G (p.Arg83=) c.-263A>G (n.-263A>G) | |
17 | g.27804312T>G | CA398317370 | NOS2 | c.249A>C (p.Arg83Ser) c.-263A>C (n.-263A>C) | |
17 | g.27804313C>A | CA398317375 | NOS2 | c.248G>T (p.Arg83Ile) c.-264G>T (n.-264G>T) | |
17 | g.27804313C= | CA2254023884 | NOS2 | c.248G= (p.Arg83=) c.-264G= (n.-264G=) | |
17 | g.27804313C>G | CA398317372 | NOS2 | c.248G>C (p.Arg83Thr) c.-264G>C (n.-264G>C) | |
17 | g.27804313C>T | CA398317374 | NOS2 | c.248G>A (p.Arg83Lys) c.-264G>A (n.-264G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27804314T>A | CA398317377 | NOS2 | c.247A>T (p.Arg83Ter) c.-265A>T (n.-265A>T) | |
17 | g.27804314T>C | CA398317378 | NOS2 | c.247A>G (p.Arg83Gly) c.-265A>G (n.-265A>G) | |
17 | g.27804314T>G | CA498791763 | NOS2 | c.247A>C (p.Arg83=) c.-265A>C (n.-265A>C) | |
17 | g.27804315T>A | CA398317380 | NOS2 | c.246A>T (p.Arg82Ser) c.-266A>T (n.-266A>T) | |
17 | g.27804315T>C | CA498791769 | NOS2 | c.246A>G (p.Arg82=) c.-266A>G (n.-266A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.27804315T>G | CA398317381 | NOS2 | c.246A>C (p.Arg82Ser) c.-266A>C (n.-266A>C) | |
17 | g.27804316C>A | CA398317384 | NOS2 | c.245G>T (p.Arg82Ile) c.-267G>T (n.-267G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.27804316C>G | CA398317385 | NOS2 | c.245G>C (p.Arg82Thr) c.-267G>C (n.-267G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.27804316C>T | CA398317386 | NOS2 | c.245G>A (p.Arg82Lys) c.-267G>A (n.-267G>A) | |
17 | g.27804317T>A | CA398317389 | NOS2 | c.244A>T (p.Arg82Ter) c.-268A>T (n.-268A>T) | |
17 | g.27804317T>C | CA398317390 | NOS2 | c.244A>G (p.Arg82Gly) c.-268A>G (n.-268A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.27804317T>G | CA498791806 | NOS2 | c.244A>C (p.Arg82=) c.-268A>C (n.-268A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.27804318G>A | CA498791807 | NOS2 | c.243C>T (p.Ile81=) c.-269C>T (n.-269C>T) | |
17 | g.27804318G>C | CA398317392 | NOS2 | c.243C>G (p.Ile81Met) c.-269C>G (n.-269C>G) | |
17 | g.27804318G>T | CA498791812 | NOS2 | c.243C>A (p.Ile81=) c.-269C>A (n.-269C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.27804319A>C | CA398317395 | NOS2 | c.242T>G (p.Ile81Ser) c.-270T>G (n.-270T>G) | |
17 | g.27804319A>G | CA398317396 | NOS2 | c.242T>C (p.Ile81Thr) c.-270T>C (n.-270T>C) | |
17 | g.27804319A>T | CA398317394 | NOS2 | c.242T>A (p.Ile81Asn) c.-270T>A (n.-270T>A) | |
17 | g.27804320T>A | CA398317398 | NOS2 | c.241A>T (p.Ile81Phe) c.-271A>T (n.-271A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.27804320T>C | CA289078707 | NOS2 | c.241A>G (p.Ile81Val) c.-271A>G (n.-271A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27804320T>G | CA398317400 | NOS2 | c.241A>C (p.Ile81Leu) c.-271A>C (n.-271A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.27804320T= | CA2254023885 | NOS2 | c.241A= (p.Ile81=) c.-271A= (n.-271A=) | |
17 | g.27804321G>A | CA498791847 | NOS2 | c.240C>T (p.Ile80=) c.-272C>T (n.-272C>T) | |
17 | g.27804321G>C | CA398317402 | NOS2 | c.240C>G (p.Ile80Met) c.-272C>G (n.-272C>G) | |
17 | g.27804321G>T | CA498791852 | NOS2 | c.240C>A (p.Ile80=) c.-272C>A (n.-272C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.27804325_27804328del | CA2636791130 | NOS2 | c.237_240del (p.Ile80SerfsTer?) c.-275_-272del (n.-275_-272del) | gnomAD v4 |
17 | g.27804322A>C | CA398317407 | NOS2 | c.239T>G (p.Ile80Ser) c.-273T>G (n.-273T>G) | |
17 | g.27804322A>G | CA398317409 | NOS2 | c.239T>C (p.Ile80Thr) c.-273T>C (n.-273T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.27804322A>T | CA398317411 | NOS2 | c.239T>A (p.Ile80Asn) c.-273T>A (n.-273T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.27804323T>A | CA398317413 | NOS2 | c.238A>T (p.Ile80Phe) c.-274A>T (n.-274A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.27804323T>C | CA398317415 | NOS2 | c.238A>G (p.Ile80Val) c.-274A>G (n.-274A>G) | dbSNP |
17 | g.27804323T>G | CA398317417 | NOS2 | c.238A>C (p.Ile80Leu) c.-274A>C (n.-274A>C) | |
17 | g.27804324G>A | CA498791886 | NOS2 | c.237C>T (p.Ser79=) c.-275C>T (n.-275C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.27804324G>C | CA498791891 | NOS2 | c.237C>G (p.Ser79=) c.-275C>G (n.-275C>G) | |
17 | g.27804324G>T | CA498791897 | NOS2 | c.237C>A (p.Ser79=) c.-275C>A (n.-275C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.27804325G>A | CA398317419 | NOS2 | c.236C>T (p.Ser79Phe) c.-276C>T (n.-276C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.27804325G>C | CA398317420 | NOS2 | c.236C>G (p.Ser79Cys) c.-276C>G (n.-276C>G) | |
17 | g.27804325G>T | CA398317422 | NOS2 | c.236C>A (p.Ser79Tyr) c.-276C>A (n.-276C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.27804326A>C | CA398317427 | NOS2 | c.235T>G (p.Ser79Ala) c.-277T>G (n.-277T>G) | |
17 | g.27804326A>G | CA398317426 | NOS2 | c.235T>C (p.Ser79Pro) c.-277T>C (n.-277T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.27804326A>T | CA398317425 | NOS2 | c.235T>A (p.Ser79Thr) c.-277T>A (n.-277T>A) | |
17 | g.27804327T>A | CA498791924 | NOS2 | c.234A>T (p.Ala78=) c.-278A>T (n.-278A>T) | |
17 | g.27804327T>C | CA498791932 | NOS2 | c.234A>G (p.Ala78=) c.-278A>G (n.-278A>G) |