Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.27804307T>A | CA398317349 | NOS2 | c.254A>T (p.Gln85Leu) c.-258A>T (n.-258A>T) | |
17 | g.27804307T>C | CA398317352 | NOS2 | c.254A>G (p.Gln85Arg) c.-258A>G (n.-258A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.27804307T>G | CA398317351 | NOS2 | c.254A>C (p.Gln85Pro) c.-258A>C (n.-258A>C) | |
17 | g.27804308G>A | CA398317354 | NOS2 | c.253C>T (p.Gln85Ter) c.-259C>T (n.-259C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.27804308G>C | CA398317356 | NOS2 | c.253C>G (p.Gln85Glu) c.-259C>G (n.-259C>G) | |
17 | g.27804308G= | CA2254023880 | NOS2 | c.253C= (p.Gln85=) c.-259C= (n.-259C=) | |
17 | g.27804308G>T | CA398317358 | NOS2 | c.253C>A (p.Gln85Lys) c.-259C>A (n.-259C>A) | dbSNP |
17 | g.27804309G>A | CA498791668 | NOS2 | c.252C>T (p.Gly84=) c.-260C>T (n.-260C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27804309G>C | CA498791673 | NOS2 | c.252C>G (p.Gly84=) c.-260C>G (n.-260C>G) | dbSNP |
17 | g.27804309G= | CA2254023881 | NOS2 | c.252C= (p.Gly84=) c.-260C= (n.-260C=) | |
17 | g.27804309G>T | CA498791681 | NOS2 | c.252C>A (p.Gly84=) c.-260C>A (n.-260C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.27804310C>A | CA398317360 | NOS2 | c.251G>T (p.Gly84Val) c.-261G>T (n.-261G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.27804310C= | CA2254023882 | NOS2 | c.251G= (p.Gly84=) c.-261G= (n.-261G=) | |
17 | g.27804310C>G | CA398317361 | NOS2 | c.251G>C (p.Gly84Ala) c.-261G>C (n.-261G>C) | |
17 | g.27804310C>T | CA398317363 | NOS2 | c.251G>A (p.Gly84Asp) c.-261G>A (n.-261G>A) | |
17 | g.27804311C>A | CA398317365 | NOS2 | c.250G>T (p.Gly84Cys) c.-262G>T (n.-262G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.27804311C= | CA2254023883 | NOS2 | c.250G= (p.Gly84=) c.-262G= (n.-262G=) | |
17 | g.27804311C>G | CA398317367 | NOS2 | c.250G>C (p.Gly84Arg) c.-262G>C (n.-262G>C) | |
17 | g.27804311C>T | CA289078703 | NOS2 | c.250G>A (p.Gly84Ser) c.-262G>A (n.-262G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27804312T>A | CA398317369 | NOS2 | c.249A>T (p.Arg83Ser) c.-263A>T (n.-263A>T) | |
17 | g.27804312T>C | CA498791724 | NOS2 | c.249A>G (p.Arg83=) c.-263A>G (n.-263A>G) | |
17 | g.27804312T>G | CA398317370 | NOS2 | c.249A>C (p.Arg83Ser) c.-263A>C (n.-263A>C) | |
17 | g.27804313C>A | CA398317375 | NOS2 | c.248G>T (p.Arg83Ile) c.-264G>T (n.-264G>T) | |
17 | g.27804313C= | CA2254023884 | NOS2 | c.248G= (p.Arg83=) c.-264G= (n.-264G=) | |
17 | g.27804313C>G | CA398317372 | NOS2 | c.248G>C (p.Arg83Thr) c.-264G>C (n.-264G>C) | |
17 | g.27804313C>T | CA398317374 | NOS2 | c.248G>A (p.Arg83Lys) c.-264G>A (n.-264G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27804314T>A | CA398317377 | NOS2 | c.247A>T (p.Arg83Ter) c.-265A>T (n.-265A>T) | |
17 | g.27804314T>C | CA398317378 | NOS2 | c.247A>G (p.Arg83Gly) c.-265A>G (n.-265A>G) | |
17 | g.27804314T>G | CA498791763 | NOS2 | c.247A>C (p.Arg83=) c.-265A>C (n.-265A>C) | |
17 | g.27804315T>A | CA398317380 | NOS2 | c.246A>T (p.Arg82Ser) c.-266A>T (n.-266A>T) | |
17 | g.27804315T>C | CA498791769 | NOS2 | c.246A>G (p.Arg82=) c.-266A>G (n.-266A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.27804315T>G | CA398317381 | NOS2 | c.246A>C (p.Arg82Ser) c.-266A>C (n.-266A>C) | |
17 | g.27804316C>A | CA398317384 | NOS2 | c.245G>T (p.Arg82Ile) c.-267G>T (n.-267G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.27804316C>G | CA398317385 | NOS2 | c.245G>C (p.Arg82Thr) c.-267G>C (n.-267G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.27804316C>T | CA398317386 | NOS2 | c.245G>A (p.Arg82Lys) c.-267G>A (n.-267G>A) | |
17 | g.27804317T>A | CA398317389 | NOS2 | c.244A>T (p.Arg82Ter) c.-268A>T (n.-268A>T) | |
17 | g.27804317T>C | CA398317390 | NOS2 | c.244A>G (p.Arg82Gly) c.-268A>G (n.-268A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.27804317T>G | CA498791806 | NOS2 | c.244A>C (p.Arg82=) c.-268A>C (n.-268A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.27804318G>A | CA498791807 | NOS2 | c.243C>T (p.Ile81=) c.-269C>T (n.-269C>T) | |
17 | g.27804318G>C | CA398317392 | NOS2 | c.243C>G (p.Ile81Met) c.-269C>G (n.-269C>G) | |
17 | g.27804318G>T | CA498791812 | NOS2 | c.243C>A (p.Ile81=) c.-269C>A (n.-269C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.27804319A>C | CA398317395 | NOS2 | c.242T>G (p.Ile81Ser) c.-270T>G (n.-270T>G) | |
17 | g.27804319A>G | CA398317396 | NOS2 | c.242T>C (p.Ile81Thr) c.-270T>C (n.-270T>C) | |
17 | g.27804319A>T | CA398317394 | NOS2 | c.242T>A (p.Ile81Asn) c.-270T>A (n.-270T>A) | |
17 | g.27804320T>A | CA398317398 | NOS2 | c.241A>T (p.Ile81Phe) c.-271A>T (n.-271A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.27804320T>C | CA289078707 | NOS2 | c.241A>G (p.Ile81Val) c.-271A>G (n.-271A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27804320T>G | CA398317400 | NOS2 | c.241A>C (p.Ile81Leu) c.-271A>C (n.-271A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.27804320T= | CA2254023885 | NOS2 | c.241A= (p.Ile81=) c.-271A= (n.-271A=) | |
17 | g.27804321G>A | CA498791847 | NOS2 | c.240C>T (p.Ile80=) c.-272C>T (n.-272C>T) | |
17 | g.27804321G>C | CA398317402 | NOS2 | c.240C>G (p.Ile80Met) c.-272C>G (n.-272C>G) |