UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27804106G>T | CA2636791113 | NOS2 | c.438+17C>A (n.438+17C>A) c.-74+17C>A (n.-74+17C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804107A>G | CA2636791114 | NOS2 | c.438+16T>C (n.438+16T>C) c.-74+16T>C (n.-74+16T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804109G>A | CA2636791115 | NOS2 | c.438+14C>T (n.438+14C>T) c.-74+14C>T (n.-74+14C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804109G>T | CA2636791116 | NOS2 | c.438+14C>A (n.438+14C>A) c.-74+14C>A (n.-74+14C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804110T>A | CA2254023820 | NOS2 | c.438+13A>T (n.438+13A>T) c.-74+13A>T (n.-74+13A>T) | dbSNP |
| 17 | g.27804110T= | CA2254023819 | NOS2 | c.438+13A= (n.438+13A=) c.-74+13A= (n.-74+13A=) | |
| 17 | g.27804112A>C | CA2636791117 | NOS2 | c.438+11T>G (n.438+11T>G) c.-74+11T>G (n.-74+11T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804112A>G | CA2636791118 | NOS2 | c.438+11T>C (n.438+11T>C) c.-74+11T>C (n.-74+11T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804113G>A | CA727662412 | NOS2 | c.438+10C>T (n.438+10C>T) c.-74+10C>T (n.-74+10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27804113G= | CA2254023821 | NOS2 | c.438+10C= (n.438+10C=) c.-74+10C= (n.-74+10C=) | |
| 17 | g.27804114G>C | CA289078615 | NOS2 | c.438+9C>G (n.438+9C>G) c.-74+9C>G (n.-74+9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27804114G= | CA2254023822 | NOS2 | c.438+9C= (n.438+9C=) c.-74+9C= (n.-74+9C=) | |
| 17 | g.27804115A>G | CA2636791119 | NOS2 | c.438+8T>C (n.438+8T>C) c.-74+8T>C (n.-74+8T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804116G>A | CA289078616 | NOS2 | c.438+7C>T (n.438+7C>T) c.-74+7C>T (n.-74+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27804116G= | CA2254023823 | NOS2 | c.438+7C= (n.438+7C=) c.-74+7C= (n.-74+7C=) | |
| 17 | g.27804116G>T | CA2636791120 | NOS2 | c.438+7C>A (n.438+7C>A) c.-74+7C>A (n.-74+7C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804118C>T | CA2636791121 | NOS2 | c.438+5G>A (n.438+5G>A) c.-74+5G>A (n.-74+5G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804119T>A | CA2636791122 | NOS2 | c.438+4A>T (n.438+4A>T) c.-74+4A>T (n.-74+4A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804119T>C | CA2636791123 | NOS2 | c.438+4A>G (n.438+4A>G) c.-74+4A>G (n.-74+4A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804120C>A | CA2636791124 | NOS2 | c.438+3G>T (n.438+3G>T) c.-74+3G>T (n.-74+3G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804121A>C | CA398316600 | NOS2 | c.438+2T>G (n.438+2T>G) c.-74+2T>G (n.-74+2T>G) | |
| 17 | g.27804121A>G | CA398316601 | NOS2 | c.438+2T>C (n.438+2T>C) c.-74+2T>C (n.-74+2T>C) | |
| 17 | g.27804121A>T | CA398316605 | NOS2 | c.438+2T>A (n.438+2T>A) c.-74+2T>A (n.-74+2T>A) | |
| 17 | g.27804122C>A | CA398316607 | NOS2 | c.438+1G>T (n.438+1G>T) c.-74+1G>T (n.-74+1G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804122C= | CA2254023824 | NOS2 | c.438+1G= (n.438+1G=) c.-74+1G= (n.-74+1G=) | |
| 17 | g.27804122C>G | CA398316608 | NOS2 | c.438+1G>C (n.438+1G>C) c.-74+1G>C (n.-74+1G>C) | |
| 17 | g.27804122C>T | CA289078617 | NOS2 | c.438+1G>A (n.438+1G>A) c.-74+1G>A (n.-74+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27804123C>A | CA398316613 | NOS2 | c.438G>T (p.Leu146Phe) c.-74G>T (n.-74G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804123C>G | CA398316615 | NOS2 | c.438G>C (p.Leu146Phe) c.-74G>C (n.-74G>C) | |
| 17 | g.27804123C>T | CA498789911 | NOS2 | c.438G>A (p.Leu146=) c.-74G>A (n.-74G>A) | |
| 17 | g.27804124A>C | CA398316619 | NOS2 | c.437T>G (p.Leu146Trp) c.-75T>G (n.-75T>G) | |
| 17 | g.27804124A>G | CA398316623 | NOS2 | c.437T>C (p.Leu146Ser) c.-75T>C (n.-75T>C) | |
| 17 | g.27804124A>T | CA398316626 | NOS2 | c.437T>A (p.Leu146Ter) c.-75T>A (n.-75T>A) | |
| 17 | g.27804125A>C | CA398316628 | NOS2 | c.436T>G (p.Leu146Val) c.-76T>G (n.-76T>G) | |
| 17 | g.27804125A>G | CA498789939 | NOS2 | c.436T>C (p.Leu146=) c.-76T>C (n.-76T>C) | |
| 17 | g.27804125A>T | CA398316631 | NOS2 | c.436T>A (p.Leu146Met) c.-76T>A (n.-76T>A) | |
| 17 | g.27804126G>A | CA498789948 | NOS2 | c.435C>T (p.Thr145=) c.-77C>T (n.-77C>T) | |
| 17 | g.27804126G>C | CA498789951 | NOS2 | c.435C>G (p.Thr145=) c.-77C>G (n.-77C>G) | |
| 17 | g.27804126G>T | CA498789954 | NOS2 | c.435C>A (p.Thr145=) c.-77C>A (n.-77C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804127G>A | CA398316639 | NOS2 | c.434C>T (p.Thr145Ile) c.-78C>T (n.-78C>T) | dbSNP |
| 17 | g.27804127G>C | CA398316637 | NOS2 | c.434C>G (p.Thr145Ser) c.-78C>G (n.-78C>G) | |
| 17 | g.27804127G= | CA2254023825 | NOS2 | c.434C= (p.Thr145=) c.-78C= (n.-78C=) | |
| 17 | g.27804127G>T | CA398316634 | NOS2 | c.434C>A (p.Thr145Asn) c.-78C>A (n.-78C>A) | |
| 17 | g.27804128T>A | CA398316642 | NOS2 | c.433A>T (p.Thr145Ser) c.-79A>T (n.-79A>T) | |
| 17 | g.27804128T>C | CA398316644 | NOS2 | c.433A>G (p.Thr145Ala) c.-79A>G (n.-79A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804128T>G | CA398316645 | NOS2 | c.433A>C (p.Thr145Pro) c.-79A>C (n.-79A>C) | |
| 17 | g.27804129C>A | CA498789996 | NOS2 | c.432G>T (p.Val144=) c.-80G>T (n.-80G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804129C>G | CA498789999 | NOS2 | c.432G>C (p.Val144=) c.-80G>C (n.-80G>C) | |
| 17 | g.27804129C>T | CA498790004 | NOS2 | c.432G>A (p.Val144=) c.-80G>A (n.-80G>A) | |
| 17 | g.27804130A>C | CA398316647 | NOS2 | c.431T>G (p.Val144Gly) c.-81T>G (n.-81T>G) |