Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.19909027_19909055dup | CA2591452120 | AKAP10 | c.1983+128_1983+156dup (n.1983+128_1983+156dup) c.1809+128_1809+156dup (n.1809+128_1809+156dup) c.410+128_410+156dup c.1835-2821_1835-2793dup (n.1835-2821_1835-2793dup) n.2031+128_2031+156dup n.1883-2821_1883-2793dup n.2095+128_2095+156dup n.2014+128_2014+156dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19909039C>T | CA2636625622 | AKAP10 | c.1983+142G>A (n.1983+142G>A) c.1809+142G>A (n.1809+142G>A) c.410+142G>A c.1835-2807G>A (n.1835-2807G>A) n.2031+142G>A n.1883-2807G>A n.2095+142G>A n.2014+142G>A | gnomAD v4 |
17 | g.19909040A>G | CA2636625623 | AKAP10 | c.1983+141T>C (n.1983+141T>C) c.1809+141T>C (n.1809+141T>C) c.410+141T>C c.1835-2808T>C (n.1835-2808T>C) n.2031+141T>C n.1883-2808T>C n.2095+141T>C n.2014+141T>C | gnomAD v4 |
17 | g.19909040_19909042delinsAAT | CA2251265488 | AKAP10 | c.1983+139_1983+141delinsATT (n.1983+139_1983+141delinsATT) c.1809+139_1809+141delinsATT (n.1809+139_1809+141delinsATT) c.410+139_410+141delinsATT c.1835-2810_1835-2808delinsATT (n.1835-2810_1835-2808delinsATT) n.2031+139_2031+141delinsATT n.1883-2810_1883-2808delinsATT n.2095+139_2095+141delinsATT n.2014+139_2014+141delinsATT | |
17 | g.19909041A>G | CA2636625624 | AKAP10 | c.1983+140T>C (n.1983+140T>C) c.1809+140T>C (n.1809+140T>C) c.410+140T>C c.1835-2809T>C (n.1835-2809T>C) n.2031+140T>C n.1883-2809T>C n.2095+140T>C n.2014+140T>C | gnomAD v4 |
17 | g.19909041_19909042del | CA2251265489 | AKAP10 | c.1983+139_1983+140del (n.1983+139_1983+140del) c.1809+139_1809+140del (n.1809+139_1809+140del) c.410+139_410+140del c.1835-2810_1835-2809del (n.1835-2810_1835-2809del) n.2031+139_2031+140del n.1883-2810_1883-2809del n.2095+139_2095+140del n.2014+139_2014+140del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19909041_19909042delinsAT | CA2251265490 | AKAP10 | c.1983+139_1983+140delinsAT (n.1983+139_1983+140delinsAT) c.1809+139_1809+140delinsAT (n.1809+139_1809+140delinsAT) c.410+139_410+140delinsAT c.1835-2810_1835-2809delinsAT (n.1835-2810_1835-2809delinsAT) n.2031+139_2031+140delinsAT n.1883-2810_1883-2809delinsAT n.2095+139_2095+140delinsAT n.2014+139_2014+140delinsAT | |
17 | g.19909042T>C | CA2636625625 | AKAP10 | c.1983+139A>G (n.1983+139A>G) c.1809+139A>G (n.1809+139A>G) c.410+139A>G c.1835-2810A>G (n.1835-2810A>G) n.2031+139A>G n.1883-2810A>G n.2095+139A>G n.2014+139A>G | gnomAD v4 |
17 | g.19909045del | CA2251265491 | AKAP10 | c.1983+139del (n.1983+139del) c.1809+139del (n.1809+139del) c.410+139del c.1835-2810del (n.1835-2810del) n.2031+139del n.1883-2810del n.2095+139del n.2014+139del | dbSNP |
17 | g.19909043T>A | CA288594010 | AKAP10 | c.1983+138A>T (n.1983+138A>T) c.1809+138A>T (n.1809+138A>T) c.410+138A>T c.1835-2811A>T (n.1835-2811A>T) n.2031+138A>T n.1883-2811A>T n.2095+138A>T n.2014+138A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19909043T>C | CA2636625626 | AKAP10 | c.1983+138A>G (n.1983+138A>G) c.1809+138A>G (n.1809+138A>G) c.410+138A>G c.1835-2811A>G (n.1835-2811A>G) n.2031+138A>G n.1883-2811A>G n.2095+138A>G n.2014+138A>G | gnomAD v4 |
17 | g.19909043T= | CA2251265492 | AKAP10 | c.1983+138A= (n.1983+138A=) c.1809+138A= (n.1809+138A=) c.410+138A= c.1835-2811A= (n.1835-2811A=) n.2031+138A= n.1883-2811A= n.2095+138A= n.2014+138A= | |
17 | g.19909048A>T | CA2636625627 | AKAP10 | c.1983+133T>A (n.1983+133T>A) c.1809+133T>A (n.1809+133T>A) c.410+133T>A c.1835-2816T>A (n.1835-2816T>A) n.2031+133T>A n.1883-2816T>A n.2095+133T>A n.2014+133T>A | gnomAD v4 |
17 | g.19909049G>T | CA2636625628 | AKAP10 | c.1983+132C>A (n.1983+132C>A) c.1809+132C>A (n.1809+132C>A) c.410+132C>A c.1835-2817C>A (n.1835-2817C>A) n.2031+132C>A n.1883-2817C>A n.2095+132C>A n.2014+132C>A | gnomAD v4 |
17 | g.19909050T>C | CA2636625629 | AKAP10 | c.1983+131A>G (n.1983+131A>G) c.1809+131A>G (n.1809+131A>G) c.410+131A>G c.1835-2818A>G (n.1835-2818A>G) n.2031+131A>G n.1883-2818A>G n.2095+131A>G n.2014+131A>G | gnomAD v4 |
17 | g.19909051T>A | CA288594015 | AKAP10 | c.1983+130A>T (n.1983+130A>T) c.1809+130A>T (n.1809+130A>T) c.410+130A>T c.1835-2819A>T (n.1835-2819A>T) n.2031+130A>T n.1883-2819A>T n.2095+130A>T n.2014+130A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19909051T>C | CA2251265494 | AKAP10 | c.1983+130A>G (n.1983+130A>G) c.1809+130A>G (n.1809+130A>G) c.410+130A>G c.1835-2819A>G (n.1835-2819A>G) n.2031+130A>G n.1883-2819A>G n.2095+130A>G n.2014+130A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19909051T= | CA2251265493 | AKAP10 | c.1983+130A= (n.1983+130A=) c.1809+130A= (n.1809+130A=) c.410+130A= c.1835-2819A= (n.1835-2819A=) n.2031+130A= n.1883-2819A= n.2095+130A= n.2014+130A= | |
17 | g.19909052G>C | CA2636625630 | AKAP10 | c.1983+129C>G (n.1983+129C>G) c.1809+129C>G (n.1809+129C>G) c.410+129C>G c.1835-2820C>G (n.1835-2820C>G) n.2031+129C>G n.1883-2820C>G n.2095+129C>G n.2014+129C>G | gnomAD v4 |
17 | g.19909052G>T | CA2636625631 | AKAP10 | c.1983+129C>A (n.1983+129C>A) c.1809+129C>A (n.1809+129C>A) c.410+129C>A c.1835-2820C>A (n.1835-2820C>A) n.2031+129C>A n.1883-2820C>A n.2095+129C>A n.2014+129C>A | gnomAD v4 |
17 | g.19909053C>A | CA2636625632 | AKAP10 | c.1983+128G>T (n.1983+128G>T) c.1809+128G>T (n.1809+128G>T) c.410+128G>T c.1835-2821G>T (n.1835-2821G>T) n.2031+128G>T n.1883-2821G>T n.2095+128G>T n.2014+128G>T | gnomAD v4 |
17 | g.19909058_19909060del | CA2636625633 | AKAP10 | c.1983+123_1983+125del (n.1983+123_1983+125del) c.1809+123_1809+125del (n.1809+123_1809+125del) c.410+123_410+125del c.1835-2826_1835-2824del (n.1835-2826_1835-2824del) n.2031+123_2031+125del n.1883-2826_1883-2824del n.2095+123_2095+125del n.2014+123_2014+125del | gnomAD v4 |
17 | g.19909057T>C | CA726841708 | AKAP10 | c.1983+124A>G (n.1983+124A>G) c.1809+124A>G (n.1809+124A>G) c.410+124A>G c.1835-2825A>G (n.1835-2825A>G) n.2031+124A>G n.1883-2825A>G n.2095+124A>G n.2014+124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19909057T= | CA2251265495 | AKAP10 | c.1983+124A= (n.1983+124A=) c.1809+124A= (n.1809+124A=) c.410+124A= c.1835-2825A= (n.1835-2825A=) n.2031+124A= n.1883-2825A= n.2095+124A= n.2014+124A= | |
17 | g.19909058G>T | CA2636625634 | AKAP10 | c.1983+123C>A (n.1983+123C>A) c.1809+123C>A (n.1809+123C>A) c.410+123C>A c.1835-2826C>A (n.1835-2826C>A) n.2031+123C>A n.1883-2826C>A n.2095+123C>A n.2014+123C>A | gnomAD v4 |
17 | g.19909059A= | CA2251265496 | AKAP10 | c.1983+122T= (n.1983+122T=) c.1809+122T= (n.1809+122T=) c.410+122T= c.1835-2827T= (n.1835-2827T=) n.2031+122T= n.1883-2827T= n.2095+122T= n.2014+122T= | |
17 | g.19909059A>G | CA726841710 | AKAP10 | c.1983+122T>C (n.1983+122T>C) c.1809+122T>C (n.1809+122T>C) c.410+122T>C c.1835-2827T>C (n.1835-2827T>C) n.2031+122T>C n.1883-2827T>C n.2095+122T>C n.2014+122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19909059A>T | CA982134957 | AKAP10 | c.1983+122T>A (n.1983+122T>A) c.1809+122T>A (n.1809+122T>A) c.410+122T>A c.1835-2827T>A (n.1835-2827T>A) n.2031+122T>A n.1883-2827T>A n.2095+122T>A n.2014+122T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19909061A= | CA2251265497 | AKAP10 | c.1983+120T= (n.1983+120T=) c.1809+120T= (n.1809+120T=) c.410+120T= c.1835-2829T= (n.1835-2829T=) n.2031+120T= n.1883-2829T= n.2095+120T= n.2014+120T= | |
17 | g.19909061A>G | CA625113202 | AKAP10 | c.1983+120T>C (n.1983+120T>C) c.1809+120T>C (n.1809+120T>C) c.410+120T>C c.1835-2829T>C (n.1835-2829T>C) n.2031+120T>C n.1883-2829T>C n.2095+120T>C n.2014+120T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19909062del | CA2636625636 | AKAP10 | c.1983+120del (n.1983+120del) c.1809+120del (n.1809+120del) c.410+120del c.1835-2829del (n.1835-2829del) n.2031+120del n.1883-2829del n.2095+120del n.2014+120del | gnomAD v4 |
17 | g.19909064_19909066del | CA2636625635 | AKAP10 | c.1983+118_1983+120del (n.1983+118_1983+120del) c.1809+118_1809+120del (n.1809+118_1809+120del) c.410+118_410+120del c.1835-2831_1835-2829del (n.1835-2831_1835-2829del) n.2031+118_2031+120del n.1883-2831_1883-2829del n.2095+118_2095+120del n.2014+118_2014+120del | gnomAD v4 |
17 | g.19909063G>A | CA2636625637 | AKAP10 | c.1983+118C>T (n.1983+118C>T) c.1809+118C>T (n.1809+118C>T) c.410+118C>T c.1835-2831C>T (n.1835-2831C>T) n.2031+118C>T n.1883-2831C>T n.2095+118C>T n.2014+118C>T | gnomAD v4 |
17 | g.19909064A= | CA2251265498 | AKAP10 | c.1983+117T= (n.1983+117T=) c.1809+117T= (n.1809+117T=) c.410+117T= c.1835-2832T= (n.1835-2832T=) n.2031+117T= n.1883-2832T= n.2095+117T= n.2014+117T= | |
17 | g.19909064A>G | CA2251265499 | AKAP10 | c.1983+117T>C (n.1983+117T>C) c.1809+117T>C (n.1809+117T>C) c.410+117T>C c.1835-2832T>C (n.1835-2832T>C) n.2031+117T>C n.1883-2832T>C n.2095+117T>C n.2014+117T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19909065A= | CA2251265500 | AKAP10 | c.1983+116T= (n.1983+116T=) c.1809+116T= (n.1809+116T=) c.410+116T= c.1835-2833T= (n.1835-2833T=) n.2031+116T= n.1883-2833T= n.2095+116T= n.2014+116T= | |
17 | g.19909065A>C | CA2251265501 | AKAP10 | c.1983+116T>G (n.1983+116T>G) c.1809+116T>G (n.1809+116T>G) c.410+116T>G c.1835-2833T>G (n.1835-2833T>G) n.2031+116T>G n.1883-2833T>G n.2095+116T>G n.2014+116T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19909067G>A | CA288594019 | AKAP10 | c.1983+114C>T (n.1983+114C>T) c.1809+114C>T (n.1809+114C>T) c.410+114C>T c.1835-2835C>T (n.1835-2835C>T) n.2031+114C>T n.1883-2835C>T n.2095+114C>T n.2014+114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19909067G= | CA2251265502 | AKAP10 | c.1983+114C= (n.1983+114C=) c.1809+114C= (n.1809+114C=) c.410+114C= c.1835-2835C= (n.1835-2835C=) n.2031+114C= n.1883-2835C= n.2095+114C= n.2014+114C= | |
17 | g.19909067G>T | CA625113203 | AKAP10 | c.1983+114C>A (n.1983+114C>A) c.1809+114C>A (n.1809+114C>A) c.410+114C>A c.1835-2835C>A (n.1835-2835C>A) n.2031+114C>A n.1883-2835C>A n.2095+114C>A n.2014+114C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19909070A>G | CA2636625638 | AKAP10 | c.1983+111T>C (n.1983+111T>C) c.1809+111T>C (n.1809+111T>C) c.410+111T>C c.1835-2838T>C (n.1835-2838T>C) n.2031+111T>C n.1883-2838T>C n.2095+111T>C n.2014+111T>C | gnomAD v4 |
17 | g.19909072C>A | CA2636625639 | AKAP10 | c.1983+109G>T (n.1983+109G>T) c.1809+109G>T (n.1809+109G>T) c.410+109G>T c.1835-2840G>T (n.1835-2840G>T) n.2031+109G>T n.1883-2840G>T n.2095+109G>T n.2014+109G>T | gnomAD v4 |
17 | g.19909073C>A | CA2636625640 | AKAP10 | c.1983+108G>T (n.1983+108G>T) c.1809+108G>T (n.1809+108G>T) c.410+108G>T c.1835-2841G>T (n.1835-2841G>T) n.2031+108G>T n.1883-2841G>T n.2095+108G>T n.2014+108G>T | gnomAD v4 |
17 | g.19909073C= | CA2251265503 | AKAP10 | c.1983+108G= (n.1983+108G=) c.1809+108G= (n.1809+108G=) c.410+108G= c.1835-2841G= (n.1835-2841G=) n.2031+108G= n.1883-2841G= n.2095+108G= n.2014+108G= | |
17 | g.19909073C>T | CA726841720 | AKAP10 | c.1983+108G>A (n.1983+108G>A) c.1809+108G>A (n.1809+108G>A) c.410+108G>A c.1835-2841G>A (n.1835-2841G>A) n.2031+108G>A n.1883-2841G>A n.2095+108G>A n.2014+108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19909074C>A | CA2636625641 | AKAP10 | c.1983+107G>T (n.1983+107G>T) c.1809+107G>T (n.1809+107G>T) c.410+107G>T c.1835-2842G>T (n.1835-2842G>T) n.2031+107G>T n.1883-2842G>T n.2095+107G>T n.2014+107G>T | gnomAD v4 |
17 | g.19909075C>A | CA2251265505 | AKAP10 | c.1983+106G>T (n.1983+106G>T) c.1809+106G>T (n.1809+106G>T) c.410+106G>T c.1835-2843G>T (n.1835-2843G>T) n.2031+106G>T n.1883-2843G>T n.2095+106G>T n.2014+106G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19909075C= | CA2251265504 | AKAP10 | c.1983+106G= (n.1983+106G=) c.1809+106G= (n.1809+106G=) c.410+106G= c.1835-2843G= (n.1835-2843G=) n.2031+106G= n.1883-2843G= n.2095+106G= n.2014+106G= | |
17 | g.19909075C>G | CA288594021 | AKAP10 | c.1983+106G>C (n.1983+106G>C) c.1809+106G>C (n.1809+106G>C) c.410+106G>C c.1835-2843G>C (n.1835-2843G>C) n.2031+106G>C n.1883-2843G>C n.2095+106G>C n.2014+106G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19909077C>A | CA2636625642 | AKAP10 | c.1983+104G>T (n.1983+104G>T) c.1809+104G>T (n.1809+104G>T) c.410+104G>T c.1835-2845G>T (n.1835-2845G>T) n.2031+104G>T n.1883-2845G>T n.2095+104G>T n.2014+104G>T | gnomAD v4 |