UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17224049_17224050delinsCT | CA2250423424 | FLCN | c.490_491delinsAG (p.Arg164=) c.331_332delinsAG (p.Arg111=) c.148+3940_148+3941delinsAG (n.148+3940_148+3941delinsAG) n.456_457delinsAG c.544_545delinsAG (p.Arg182=) c.397-1389_397-1388delinsAG (n.397-1389_397-1388delinsAG) n.1884_1885delinsAG n.1048_1049delinsAG | |
| 17 | g.17224050del | CA625015241 | FLCN | c.490del (p.Arg164GlyfsTer13) c.331del (p.Arg111GlyfsTer13) c.148+3940del (n.148+3940del) n.456del c.544del (p.Arg182GlyfsTer13) c.397-1389del (n.397-1389del) n.1884del n.1048del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224050T>A | CA398534442 | FLCN | c.490A>T (p.Arg164Trp) c.331A>T (p.Arg111Trp) c.148+3940A>T (n.148+3940A>T) n.456A>T c.544A>T (p.Arg182Trp) c.397-1389A>T (n.397-1389A>T) n.1884A>T n.1048A>T | |
| 17 | g.17224050T>C | CA398534443 | FLCN | c.490A>G (p.Arg164Gly) c.331A>G (p.Arg111Gly) c.148+3940A>G (n.148+3940A>G) n.456A>G c.544A>G (p.Arg182Gly) c.397-1389A>G (n.397-1389A>G) n.1884A>G n.1048A>G | |
| 17 | g.17224050T>G | CA498166395 | FLCN | c.490A>C (p.Arg164=) c.331A>C (p.Arg111=) c.148+3940A>C (n.148+3940A>C) n.456A>C c.544A>C (p.Arg182=) c.397-1389A>C (n.397-1389A>C) n.1884A>C n.1048A>C | |
| 17 | g.17224051G>A | CA498166398 | FLCN | c.489C>T (p.Ala163=) c.330C>T (p.Ala110=) c.148+3939C>T (n.148+3939C>T) n.455C>T c.543C>T (p.Ala181=) c.397-1390C>T (n.397-1390C>T) n.1883C>T n.1047C>T | |
| 17 | g.17224051G>C | CA498166400 | FLCN | c.489C>G (p.Ala163=) c.330C>G (p.Ala110=) c.148+3939C>G (n.148+3939C>G) n.455C>G c.543C>G (p.Ala181=) c.397-1390C>G (n.397-1390C>G) n.1883C>G n.1047C>G | |
| 17 | g.17224051G= | CA2250423440 | FLCN | c.489C= (p.Ala163=) c.330C= (p.Ala110=) c.148+3939C= (n.148+3939C=) n.455C= c.543C= (p.Ala181=) c.397-1390C= (n.397-1390C=) n.1883C= n.1047C= | |
| 17 | g.17224051G>T | CA8416391 | FLCN | c.489C>A (p.Ala163=) c.330C>A (p.Ala110=) c.148+3939C>A (n.148+3939C>A) n.455C>A c.543C>A (p.Ala181=) c.397-1390C>A (n.397-1390C>A) n.1883C>A n.1047C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224052G>A | CA398534444 | FLCN | c.488C>T (p.Ala163Val) c.329C>T (p.Ala110Val) c.148+3938C>T (n.148+3938C>T) n.454C>T c.542C>T (p.Ala181Val) c.397-1391C>T (n.397-1391C>T) n.1882C>T n.1046C>T | dbSNP |
| 17 | g.17224052G>C | CA398534445 | FLCN | c.488C>G (p.Ala163Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.148+3938C>G (n.148+3938C>G) n.454C>G c.542C>G (p.Ala181Gly) c.397-1391C>G (n.397-1391C>G) n.1882C>G n.1046C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224052G= | CA2250423441 | FLCN | c.488C= (p.Ala163=) c.329C= (p.Ala110=) c.148+3938C= (n.148+3938C=) n.454C= c.542C= (p.Ala181=) c.397-1391C= (n.397-1391C=) n.1882C= n.1046C= | |
| 17 | g.17224052G>T | CA398534446 | FLCN | c.488C>A (p.Ala163Asp) c.329C>A (p.Ala110Asp) c.148+3938C>A (n.148+3938C>A) n.454C>A c.542C>A (p.Ala181Asp) c.397-1391C>A (n.397-1391C>A) n.1882C>A n.1046C>A | |
| 17 | g.17224053C>A | CA398534447 | FLCN | c.487G>T (p.Ala163Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.148+3937G>T (n.148+3937G>T) n.453G>T c.541G>T (p.Ala181Ser) c.397-1392G>T (n.397-1392G>T) n.1881G>T n.1045G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224053C= | CA2250423445 | FLCN | c.487G= (p.Ala163=) c.328G= (p.Ala110=) c.148+3937G= (n.148+3937G=) n.453G= c.541G= (p.Ala181=) c.397-1392G= (n.397-1392G=) n.1881G= n.1045G= | |
| 17 | g.17224053C>G | CA398534448 | FLCN | c.487G>C (p.Ala163Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.148+3937G>C (n.148+3937G>C) n.453G>C c.541G>C (p.Ala181Pro) c.397-1392G>C (n.397-1392G>C) n.1881G>C n.1045G>C | dbSNP |
| 17 | g.17224053C>T | CA398534449 | FLCN | c.487G>A (p.Ala163Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.148+3937G>A (n.148+3937G>A) n.453G>A c.541G>A (p.Ala181Thr) c.397-1392G>A (n.397-1392G>A) n.1881G>A n.1045G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.17224054C>A | CA498166413 | FLCN | c.486G>T (p.Leu162=) c.327G>T (p.Leu109=) c.148+3936G>T (n.148+3936G>T) n.452G>T c.540G>T (p.Leu180=) c.397-1393G>T (n.397-1393G>T) n.1880G>T n.1044G>T | |
| 17 | g.17224054C>G | CA498166415 | FLCN | c.486G>C (p.Leu162=) c.327G>C (p.Leu109=) c.148+3936G>C (n.148+3936G>C) n.452G>C c.540G>C (p.Leu180=) c.397-1393G>C (n.397-1393G>C) n.1880G>C n.1044G>C | dbSNP |
| 17 | g.17224054C>T | CA498166417 | FLCN | c.486G>A (p.Leu162=) c.327G>A (p.Leu109=) c.148+3936G>A (n.148+3936G>A) n.452G>A c.540G>A (p.Leu180=) c.397-1393G>A (n.397-1393G>A) n.1880G>A n.1044G>A | dbSNP |
| 17 | g.17224055A>C | CA398534452 | FLCN | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.148+3935T>G (n.148+3935T>G) n.451T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) c.397-1394T>G (n.397-1394T>G) n.1879T>G n.1043T>G | |
| 17 | g.17224055A>G | CA398534450 | FLCN | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.148+3935T>C (n.148+3935T>C) n.451T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) c.397-1394T>C (n.397-1394T>C) n.1879T>C n.1043T>C | ClinVar |
| 17 | g.17224055A>T | CA398534451 | FLCN | c.485T>A (p.Leu162Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.148+3935T>A (n.148+3935T>A) n.451T>A c.539T>A (p.Leu180Gln) c.397-1394T>A (n.397-1394T>A) n.1879T>A n.1043T>A | dbSNP |
| 17 | g.17224056G>A | CA498166424 | FLCN | c.484C>T (p.Leu162=) c.325C>T (p.Leu109=) c.148+3934C>T (n.148+3934C>T) n.450C>T c.538C>T (p.Leu180=) c.397-1395C>T (n.397-1395C>T) n.1878C>T n.1042C>T | ClinVar |
| 17 | g.17224056G>C | CA398534453 | FLCN | c.484C>G (p.Leu162Val) c.325C>G (p.Leu109Val) c.148+3934C>G (n.148+3934C>G) n.450C>G c.538C>G (p.Leu180Val) c.397-1395C>G (n.397-1395C>G) n.1878C>G n.1042C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17224056G= | CA2250423449 | FLCN | c.484C= (p.Leu162=) c.325C= (p.Leu109=) c.148+3934C= (n.148+3934C=) n.450C= c.538C= (p.Leu180=) c.397-1395C= (n.397-1395C=) n.1878C= n.1042C= | |
| 17 | g.17224056G>T | CA398534454 | FLCN | c.484C>A (p.Leu162Met) c.325C>A (p.Leu109Met) c.148+3934C>A (n.148+3934C>A) n.450C>A c.538C>A (p.Leu180Met) c.397-1395C>A (n.397-1395C>A) n.1878C>A n.1042C>A | |
| 17 | g.17224057G>A | CA498166430 | FLCN | c.483C>T (p.Ser161=) c.324C>T (p.Ser108=) c.148+3933C>T (n.148+3933C>T) n.449C>T c.537C>T (p.Ser179=) c.397-1396C>T (n.397-1396C>T) n.1877C>T n.1041C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17224057G>C | CA398534455 | FLCN | c.483C>G (p.Ser161Arg) c.324C>G (p.Ser108Arg) c.148+3933C>G (n.148+3933C>G) n.449C>G c.537C>G (p.Ser179Arg) c.397-1396C>G (n.397-1396C>G) n.1877C>G n.1041C>G | dbSNP |
| 17 | g.17224057G>T | CA398534456 | FLCN | c.483C>A (p.Ser161Arg) c.324C>A (p.Ser108Arg) c.148+3933C>A (n.148+3933C>A) n.449C>A c.537C>A (p.Ser179Arg) c.397-1396C>A (n.397-1396C>A) n.1877C>A n.1041C>A | |
| 17 | g.17224058C>A | CA398534457 | FLCN | c.482G>T (p.Ser161Ile) c.323G>T (p.Ser108Ile) c.148+3932G>T (n.148+3932G>T) n.448G>T c.536G>T (p.Ser179Ile) c.397-1397G>T (n.397-1397G>T) n.1876G>T n.1040G>T | dbSNP |
| 17 | g.17224058C= | CA2250423456 | FLCN | c.482G= (p.Ser161=) c.323G= (p.Ser108=) c.148+3932G= (n.148+3932G=) n.448G= c.536G= (p.Ser179=) c.397-1397G= (n.397-1397G=) n.1876G= n.1040G= | |
| 17 | g.17224058C>G | CA398534458 | FLCN | c.482G>C (p.Ser161Thr) c.323G>C (p.Ser108Thr) c.148+3932G>C (n.148+3932G>C) n.448G>C c.536G>C (p.Ser179Thr) c.397-1397G>C (n.397-1397G>C) n.1876G>C n.1040G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17224058C>T | CA8416392 | FLCN | c.482G>A (p.Ser161Asn) c.323G>A (p.Ser108Asn) c.148+3932G>A (n.148+3932G>A) n.448G>A c.536G>A (p.Ser179Asn) c.397-1397G>A (n.397-1397G>A) n.1876G>A n.1040G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224059T>A | CA398534459 | FLCN | c.481A>T (p.Ser161Cys) c.322A>T (p.Ser108Cys) c.148+3931A>T (n.148+3931A>T) n.447A>T c.535A>T (p.Ser179Cys) c.397-1398A>T (n.397-1398A>T) n.1875A>T n.1039A>T | dbSNP |
| 17 | g.17224059T>C | CA398534460 | FLCN | c.481A>G (p.Ser161Gly) c.322A>G (p.Ser108Gly) c.148+3931A>G (n.148+3931A>G) n.447A>G c.535A>G (p.Ser179Gly) c.397-1398A>G (n.397-1398A>G) n.1875A>G n.1039A>G | dbSNP |
| 17 | g.17224059T>G | CA398534461 | FLCN | c.481A>C (p.Ser161Arg) c.322A>C (p.Ser108Arg) c.148+3931A>C (n.148+3931A>C) n.447A>C c.535A>C (p.Ser179Arg) c.397-1398A>C (n.397-1398A>C) n.1875A>C n.1039A>C | |
| 17 | g.17224060G>A | CA498166444 | FLCN | c.480C>T (p.Asp160=) c.321C>T (p.Asp107=) c.148+3930C>T (n.148+3930C>T) n.446C>T c.534C>T (p.Asp178=) c.397-1399C>T (n.397-1399C>T) n.1874C>T n.1038C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17224060G>C | CA398534462 | FLCN | c.480C>G (p.Asp160Glu) c.321C>G (p.Asp107Glu) c.148+3930C>G (n.148+3930C>G) n.446C>G c.534C>G (p.Asp178Glu) c.397-1399C>G (n.397-1399C>G) n.1874C>G n.1038C>G | dbSNP |
| 17 | g.17224060G= | CA2250423470 | FLCN | c.480C= (p.Asp160=) c.321C= (p.Asp107=) c.148+3930C= (n.148+3930C=) n.446C= c.534C= (p.Asp178=) c.397-1399C= (n.397-1399C=) n.1874C= n.1038C= | |
| 17 | g.17224060G>T | CA398534463 | FLCN | c.480C>A (p.Asp160Glu) c.321C>A (p.Asp107Glu) c.148+3930C>A (n.148+3930C>A) n.446C>A c.534C>A (p.Asp178Glu) c.397-1399C>A (n.397-1399C>A) n.1874C>A n.1038C>A | |
| 17 | g.17224061T>A | CA398534465 | FLCN | c.479A>T (p.Asp160Val) c.320A>T (p.Asp107Val) c.148+3929A>T (n.148+3929A>T) n.445A>T c.533A>T (p.Asp178Val) c.397-1400A>T (n.397-1400A>T) n.1873A>T n.1037A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17224061T>C | CA398534466 | FLCN | c.479A>G (p.Asp160Gly) c.320A>G (p.Asp107Gly) c.148+3929A>G (n.148+3929A>G) n.445A>G c.533A>G (p.Asp178Gly) c.397-1400A>G (n.397-1400A>G) n.1873A>G n.1037A>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.17224061T>G | CA398534464 | FLCN | c.479A>C (p.Asp160Ala) c.320A>C (p.Asp107Ala) c.148+3929A>C (n.148+3929A>C) n.445A>C c.533A>C (p.Asp178Ala) c.397-1400A>C (n.397-1400A>C) n.1873A>C n.1037A>C | dbSNP |
| 17 | g.17224062_17224065dup | CA1139771093 | FLCN | c.476_479dup (p.Asp160GlufsTer?) c.317_320dup (p.Asp107GlufsTer?) c.148+3926_148+3929dup (n.148+3926_148+3929dup) n.442_445dup c.530_533dup (p.Asp178GlufsTer?) c.397-1403_397-1400dup (n.397-1403_397-1400dup) n.1870_1873dup n.1034_1037dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17224062C>A | CA398534467 | FLCN | c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.148+3928G>T (n.148+3928G>T) n.444G>T c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.397-1401G>T (n.397-1401G>T) n.1872G>T n.1036G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224062C= | CA2250423479 | FLCN | c.478G= (p.Asp160=) c.319G= (p.Asp107=) c.148+3928G= (n.148+3928G=) n.444G= c.532G= (p.Asp178=) c.397-1401G= (n.397-1401G=) n.1872G= n.1036G= | |
| 17 | g.17224062C>G | CA398534468 | FLCN | c.478G>C (p.Asp160His) c.319G>C (p.Asp107His) c.148+3928G>C (n.148+3928G>C) n.444G>C c.532G>C (p.Asp178His) c.397-1401G>C (n.397-1401G>C) n.1872G>C n.1036G>C | dbSNP |
| 17 | g.17224062C>T | CA398534469 | FLCN | c.478G>A (p.Asp160Asn) c.319G>A (p.Asp107Asn) c.148+3928G>A (n.148+3928G>A) n.444G>A c.532G>A (p.Asp178Asn) c.397-1401G>A (n.397-1401G>A) n.1872G>A n.1036G>A | dbSNP |
| 17 | g.17224063C>A | CA398534470 | FLCN | c.477G>T (p.Lys159Asn) c.318G>T (p.Lys106Asn) c.148+3927G>T (n.148+3927G>T) n.443G>T c.531G>T (p.Lys177Asn) c.397-1402G>T (n.397-1402G>T) n.1871G>T n.1035G>T | dbSNP |