Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17224046C>A | CA398534432 | FLCN | c.494G>T (p.Gly165Val) c.335G>T (p.Gly112Val) c.148+3944G>T (n.148+3944G>T) n.460G>T c.548G>T (p.Gly183Val) c.397-1385G>T (n.397-1385G>T) n.1888G>T n.1052G>T | dbSNP |
17 | g.17224046C>G | CA398534433 | FLCN | c.494G>C (p.Gly165Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.148+3944G>C (n.148+3944G>C) n.460G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) c.397-1385G>C (n.397-1385G>C) n.1888G>C n.1052G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224046C>T | CA398534434 | FLCN | c.494G>A (p.Gly165Asp) c.335G>A (p.Gly112Asp) c.148+3944G>A (n.148+3944G>A) n.460G>A c.548G>A (p.Gly183Asp) c.397-1385G>A (n.397-1385G>A) n.1888G>A n.1052G>A | dbSNP |
17 | g.17224049del | CA2695224452 | FLCN | c.494del (p.Gly165AlafsTer12) c.335del (p.Gly112AlafsTer12) c.148+3944del (n.148+3944del) n.460del c.548del (p.Gly183AlafsTer12) c.397-1385del (n.397-1385del) n.1888del n.1052del | dbSNP |
17 | g.17224047C>A | CA398534436 | FLCN | c.493G>T (p.Gly165Cys) c.334G>T (p.Gly112Cys) c.148+3943G>T (n.148+3943G>T) n.459G>T c.547G>T (p.Gly183Cys) c.397-1386G>T (n.397-1386G>T) n.1887G>T n.1051G>T | |
17 | g.17224047C= | CA2250423422 | FLCN | c.493G= (p.Gly165=) c.334G= (p.Gly112=) c.148+3943G= (n.148+3943G=) n.459G= c.547G= (p.Gly183=) c.397-1386G= (n.397-1386G=) n.1887G= n.1051G= | |
17 | g.17224047C>G | CA398534435 | FLCN | c.493G>C (p.Gly165Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.148+3943G>C (n.148+3943G>C) n.459G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) c.397-1386G>C (n.397-1386G>C) n.1887G>C n.1051G>C | dbSNP |
17 | g.17224047C>T | CA288317146 | FLCN | c.493G>A (p.Gly165Ser) c.334G>A (p.Gly112Ser) c.148+3943G>A (n.148+3943G>A) n.459G>A c.547G>A (p.Gly183Ser) c.397-1386G>A (n.397-1386G>A) n.1887G>A n.1051G>A | dbSNP |
17 | g.17224048C>A | CA398534437 | FLCN | c.492G>T (p.Arg164Ser) c.333G>T (p.Arg111Ser) c.148+3942G>T (n.148+3942G>T) n.458G>T c.546G>T (p.Arg182Ser) c.397-1387G>T (n.397-1387G>T) n.1886G>T n.1050G>T | dbSNP |
17 | g.17224048C>G | CA398534438 | FLCN | c.492G>C (p.Arg164Ser) c.333G>C (p.Arg111Ser) c.148+3942G>C (n.148+3942G>C) n.458G>C c.546G>C (p.Arg182Ser) c.397-1387G>C (n.397-1387G>C) n.1886G>C n.1050G>C | dbSNP |
17 | g.17224048C>T | CA498166383 | FLCN | c.492G>A (p.Arg164=) c.333G>A (p.Arg111=) c.148+3942G>A (n.148+3942G>A) n.458G>A c.546G>A (p.Arg182=) c.397-1387G>A (n.397-1387G>A) n.1886G>A n.1050G>A | |
17 | g.17224049C>A | CA398534439 | FLCN | c.491G>T (p.Arg164Met) c.332G>T (p.Arg111Met) c.148+3941G>T (n.148+3941G>T) n.457G>T c.545G>T (p.Arg182Met) c.397-1388G>T (n.397-1388G>T) n.1885G>T n.1049G>T | dbSNP |
17 | g.17224049C>G | CA398534440 | FLCN | c.491G>C (p.Arg164Thr) c.332G>C (p.Arg111Thr) c.148+3941G>C (n.148+3941G>C) n.457G>C c.545G>C (p.Arg182Thr) c.397-1388G>C (n.397-1388G>C) n.1885G>C n.1049G>C | dbSNP |
17 | g.17224049C>T | CA398534441 | FLCN | c.491G>A (p.Arg164Lys) c.332G>A (p.Arg111Lys) c.148+3941G>A (n.148+3941G>A) n.457G>A c.545G>A (p.Arg182Lys) c.397-1388G>A (n.397-1388G>A) n.1885G>A n.1049G>A | |
17 | g.17224049_17224050delinsCT | CA2250423424 | FLCN | c.490_491delinsAG (p.Arg164=) c.331_332delinsAG (p.Arg111=) c.148+3940_148+3941delinsAG (n.148+3940_148+3941delinsAG) n.456_457delinsAG c.544_545delinsAG (p.Arg182=) c.397-1389_397-1388delinsAG (n.397-1389_397-1388delinsAG) n.1884_1885delinsAG n.1048_1049delinsAG | |
17 | g.17224050del | CA625015241 | FLCN | c.490del (p.Arg164GlyfsTer13) c.331del (p.Arg111GlyfsTer13) c.148+3940del (n.148+3940del) n.456del c.544del (p.Arg182GlyfsTer13) c.397-1389del (n.397-1389del) n.1884del n.1048del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224050T>A | CA398534442 | FLCN | c.490A>T (p.Arg164Trp) c.331A>T (p.Arg111Trp) c.148+3940A>T (n.148+3940A>T) n.456A>T c.544A>T (p.Arg182Trp) c.397-1389A>T (n.397-1389A>T) n.1884A>T n.1048A>T | |
17 | g.17224050T>C | CA398534443 | FLCN | c.490A>G (p.Arg164Gly) c.331A>G (p.Arg111Gly) c.148+3940A>G (n.148+3940A>G) n.456A>G c.544A>G (p.Arg182Gly) c.397-1389A>G (n.397-1389A>G) n.1884A>G n.1048A>G | |
17 | g.17224050T>G | CA498166395 | FLCN | c.490A>C (p.Arg164=) c.331A>C (p.Arg111=) c.148+3940A>C (n.148+3940A>C) n.456A>C c.544A>C (p.Arg182=) c.397-1389A>C (n.397-1389A>C) n.1884A>C n.1048A>C | |
17 | g.17224051G>A | CA498166398 | FLCN | c.489C>T (p.Ala163=) c.330C>T (p.Ala110=) c.148+3939C>T (n.148+3939C>T) n.455C>T c.543C>T (p.Ala181=) c.397-1390C>T (n.397-1390C>T) n.1883C>T n.1047C>T | |
17 | g.17224051G>C | CA498166400 | FLCN | c.489C>G (p.Ala163=) c.330C>G (p.Ala110=) c.148+3939C>G (n.148+3939C>G) n.455C>G c.543C>G (p.Ala181=) c.397-1390C>G (n.397-1390C>G) n.1883C>G n.1047C>G | |
17 | g.17224051G= | CA2250423440 | FLCN | c.489C= (p.Ala163=) c.330C= (p.Ala110=) c.148+3939C= (n.148+3939C=) n.455C= c.543C= (p.Ala181=) c.397-1390C= (n.397-1390C=) n.1883C= n.1047C= | |
17 | g.17224051G>T | CA8416391 | FLCN | c.489C>A (p.Ala163=) c.330C>A (p.Ala110=) c.148+3939C>A (n.148+3939C>A) n.455C>A c.543C>A (p.Ala181=) c.397-1390C>A (n.397-1390C>A) n.1883C>A n.1047C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17224052G>A | CA398534444 | FLCN | c.488C>T (p.Ala163Val) c.329C>T (p.Ala110Val) c.148+3938C>T (n.148+3938C>T) n.454C>T c.542C>T (p.Ala181Val) c.397-1391C>T (n.397-1391C>T) n.1882C>T n.1046C>T | dbSNP |
17 | g.17224052G>C | CA398534445 | FLCN | c.488C>G (p.Ala163Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.148+3938C>G (n.148+3938C>G) n.454C>G c.542C>G (p.Ala181Gly) c.397-1391C>G (n.397-1391C>G) n.1882C>G n.1046C>G | gnomAD v4 |
17 | g.17224052G= | CA2250423441 | FLCN | c.488C= (p.Ala163=) c.329C= (p.Ala110=) c.148+3938C= (n.148+3938C=) n.454C= c.542C= (p.Ala181=) c.397-1391C= (n.397-1391C=) n.1882C= n.1046C= | |
17 | g.17224052G>T | CA398534446 | FLCN | c.488C>A (p.Ala163Asp) c.329C>A (p.Ala110Asp) c.148+3938C>A (n.148+3938C>A) n.454C>A c.542C>A (p.Ala181Asp) c.397-1391C>A (n.397-1391C>A) n.1882C>A n.1046C>A | |
17 | g.17224053C>A | CA398534447 | FLCN | c.487G>T (p.Ala163Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.148+3937G>T (n.148+3937G>T) n.453G>T c.541G>T (p.Ala181Ser) c.397-1392G>T (n.397-1392G>T) n.1881G>T n.1045G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224053C= | CA2250423445 | FLCN | c.487G= (p.Ala163=) c.328G= (p.Ala110=) c.148+3937G= (n.148+3937G=) n.453G= c.541G= (p.Ala181=) c.397-1392G= (n.397-1392G=) n.1881G= n.1045G= | |
17 | g.17224053C>G | CA398534448 | FLCN | c.487G>C (p.Ala163Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.148+3937G>C (n.148+3937G>C) n.453G>C c.541G>C (p.Ala181Pro) c.397-1392G>C (n.397-1392G>C) n.1881G>C n.1045G>C | dbSNP |
17 | g.17224053C>T | CA398534449 | FLCN | c.487G>A (p.Ala163Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.148+3937G>A (n.148+3937G>A) n.453G>A c.541G>A (p.Ala181Thr) c.397-1392G>A (n.397-1392G>A) n.1881G>A n.1045G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.17224054C>A | CA498166413 | FLCN | c.486G>T (p.Leu162=) c.327G>T (p.Leu109=) c.148+3936G>T (n.148+3936G>T) n.452G>T c.540G>T (p.Leu180=) c.397-1393G>T (n.397-1393G>T) n.1880G>T n.1044G>T | |
17 | g.17224054C>G | CA498166415 | FLCN | c.486G>C (p.Leu162=) c.327G>C (p.Leu109=) c.148+3936G>C (n.148+3936G>C) n.452G>C c.540G>C (p.Leu180=) c.397-1393G>C (n.397-1393G>C) n.1880G>C n.1044G>C | dbSNP |
17 | g.17224054C>T | CA498166417 | FLCN | c.486G>A (p.Leu162=) c.327G>A (p.Leu109=) c.148+3936G>A (n.148+3936G>A) n.452G>A c.540G>A (p.Leu180=) c.397-1393G>A (n.397-1393G>A) n.1880G>A n.1044G>A | dbSNP |
17 | g.17224055A>C | CA398534452 | FLCN | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.148+3935T>G (n.148+3935T>G) n.451T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) c.397-1394T>G (n.397-1394T>G) n.1879T>G n.1043T>G | |
17 | g.17224055A>G | CA398534450 | FLCN | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.148+3935T>C (n.148+3935T>C) n.451T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) c.397-1394T>C (n.397-1394T>C) n.1879T>C n.1043T>C | ClinVar |
17 | g.17224055A>T | CA398534451 | FLCN | c.485T>A (p.Leu162Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.148+3935T>A (n.148+3935T>A) n.451T>A c.539T>A (p.Leu180Gln) c.397-1394T>A (n.397-1394T>A) n.1879T>A n.1043T>A | dbSNP |
17 | g.17224056G>A | CA498166424 | FLCN | c.484C>T (p.Leu162=) c.325C>T (p.Leu109=) c.148+3934C>T (n.148+3934C>T) n.450C>T c.538C>T (p.Leu180=) c.397-1395C>T (n.397-1395C>T) n.1878C>T n.1042C>T | ClinVar |
17 | g.17224056G>C | CA398534453 | FLCN | c.484C>G (p.Leu162Val) c.325C>G (p.Leu109Val) c.148+3934C>G (n.148+3934C>G) n.450C>G c.538C>G (p.Leu180Val) c.397-1395C>G (n.397-1395C>G) n.1878C>G n.1042C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224056G= | CA2250423449 | FLCN | c.484C= (p.Leu162=) c.325C= (p.Leu109=) c.148+3934C= (n.148+3934C=) n.450C= c.538C= (p.Leu180=) c.397-1395C= (n.397-1395C=) n.1878C= n.1042C= | |
17 | g.17224056G>T | CA398534454 | FLCN | c.484C>A (p.Leu162Met) c.325C>A (p.Leu109Met) c.148+3934C>A (n.148+3934C>A) n.450C>A c.538C>A (p.Leu180Met) c.397-1395C>A (n.397-1395C>A) n.1878C>A n.1042C>A | |
17 | g.17224057G>A | CA498166430 | FLCN | c.483C>T (p.Ser161=) c.324C>T (p.Ser108=) c.148+3933C>T (n.148+3933C>T) n.449C>T c.537C>T (p.Ser179=) c.397-1396C>T (n.397-1396C>T) n.1877C>T n.1041C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224057G>C | CA398534455 | FLCN | c.483C>G (p.Ser161Arg) c.324C>G (p.Ser108Arg) c.148+3933C>G (n.148+3933C>G) n.449C>G c.537C>G (p.Ser179Arg) c.397-1396C>G (n.397-1396C>G) n.1877C>G n.1041C>G | dbSNP |
17 | g.17224057G>T | CA398534456 | FLCN | c.483C>A (p.Ser161Arg) c.324C>A (p.Ser108Arg) c.148+3933C>A (n.148+3933C>A) n.449C>A c.537C>A (p.Ser179Arg) c.397-1396C>A (n.397-1396C>A) n.1877C>A n.1041C>A | |
17 | g.17224058C>A | CA398534457 | FLCN | c.482G>T (p.Ser161Ile) c.323G>T (p.Ser108Ile) c.148+3932G>T (n.148+3932G>T) n.448G>T c.536G>T (p.Ser179Ile) c.397-1397G>T (n.397-1397G>T) n.1876G>T n.1040G>T | dbSNP |
17 | g.17224058C= | CA2250423456 | FLCN | c.482G= (p.Ser161=) c.323G= (p.Ser108=) c.148+3932G= (n.148+3932G=) n.448G= c.536G= (p.Ser179=) c.397-1397G= (n.397-1397G=) n.1876G= n.1040G= | |
17 | g.17224058C>G | CA398534458 | FLCN | c.482G>C (p.Ser161Thr) c.323G>C (p.Ser108Thr) c.148+3932G>C (n.148+3932G>C) n.448G>C c.536G>C (p.Ser179Thr) c.397-1397G>C (n.397-1397G>C) n.1876G>C n.1040G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224058C>T | CA8416392 | FLCN | c.482G>A (p.Ser161Asn) c.323G>A (p.Ser108Asn) c.148+3932G>A (n.148+3932G>A) n.448G>A c.536G>A (p.Ser179Asn) c.397-1397G>A (n.397-1397G>A) n.1876G>A n.1040G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17224059T>A | CA398534459 | FLCN | c.481A>T (p.Ser161Cys) c.322A>T (p.Ser108Cys) c.148+3931A>T (n.148+3931A>T) n.447A>T c.535A>T (p.Ser179Cys) c.397-1398A>T (n.397-1398A>T) n.1875A>T n.1039A>T | dbSNP |
17 | g.17224059T>C | CA398534460 | FLCN | c.481A>G (p.Ser161Gly) c.322A>G (p.Ser108Gly) c.148+3931A>G (n.148+3931A>G) n.447A>G c.535A>G (p.Ser179Gly) c.397-1398A>G (n.397-1398A>G) n.1875A>G n.1039A>G | dbSNP |