Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17223946_17223948del | CA913190958 | FLCN | c.594_596del (p.Asp198del) c.435_437del (p.Asp145del) c.148+4044_148+4046del (n.148+4044_148+4046del) n.560_562del c.648_650del (p.Asp216del) c.397-1285_397-1283del (n.397-1285_397-1283del) n.1988_1990del n.1152_1154del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223947T>A | CA398534222 | FLCN | c.593A>T (p.Asp198Val) c.434A>T (p.Asp145Val) c.148+4043A>T (n.148+4043A>T) n.559A>T c.647A>T (p.Asp216Val) c.397-1286A>T (n.397-1286A>T) n.1987A>T n.1151A>T | gnomAD v4 |
17 | g.17223947T>C | CA398534223 | FLCN | c.593A>G (p.Asp198Gly) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.148+4043A>G (n.148+4043A>G) n.559A>G c.647A>G (p.Asp216Gly) c.397-1286A>G (n.397-1286A>G) n.1987A>G n.1151A>G | |
17 | g.17223947T>G | CA398534224 | FLCN | c.593A>C (p.Asp198Ala) c.434A>C (p.Asp145Ala) c.148+4043A>C (n.148+4043A>C) n.559A>C c.647A>C (p.Asp216Ala) c.397-1286A>C (n.397-1286A>C) n.1987A>C n.1151A>C | |
17 | g.17223948C>A | CA398534225 | FLCN | c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.148+4042G>T (n.148+4042G>T) n.558G>T c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.397-1287G>T (n.397-1287G>T) n.1986G>T n.1150G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17223948C= | CA2250422975 | FLCN | c.592G= (p.Asp198=) c.433G= (p.Asp145=) c.148+4042G= (n.148+4042G=) n.558G= c.646G= (p.Asp216=) c.397-1287G= (n.397-1287G=) n.1986G= n.1150G= | |
17 | g.17223948C>G | CA8416377 | FLCN | c.592G>C (p.Asp198His) c.433G>C (p.Asp145His) c.148+4042G>C (n.148+4042G>C) n.558G>C c.646G>C (p.Asp216His) c.397-1287G>C (n.397-1287G>C) n.1986G>C n.1150G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.17223948C>T | CA159773 | FLCN | c.592G>A (p.Asp198Asn) c.433G>A (p.Asp145Asn) c.148+4042G>A (n.148+4042G>A) n.558G>A c.646G>A (p.Asp216Asn) c.397-1287G>A (n.397-1287G>A) n.1986G>A n.1150G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17223949G>A | CA8416378 | FLCN | c.591C>T (p.Ile197=) c.432C>T (p.Ile144=) c.148+4041C>T (n.148+4041C>T) n.557C>T c.645C>T (p.Ile215=) c.397-1288C>T (n.397-1288C>T) n.1985C>T n.1149C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17223949G>C | CA398534226 | FLCN | c.591C>G (p.Ile197Met) c.432C>G (p.Ile144Met) c.148+4041C>G (n.148+4041C>G) n.557C>G c.645C>G (p.Ile215Met) c.397-1288C>G (n.397-1288C>G) n.1985C>G n.1149C>G | dbSNP |
17 | g.17223949G= | CA2250422983 | FLCN | c.591C= (p.Ile197=) c.432C= (p.Ile144=) c.148+4041C= (n.148+4041C=) n.557C= c.645C= (p.Ile215=) c.397-1288C= (n.397-1288C=) n.1985C= n.1149C= | |
17 | g.17223949G>T | CA498166095 | FLCN | c.591C>A (p.Ile197=) c.432C>A (p.Ile144=) c.148+4041C>A (n.148+4041C>A) n.557C>A c.645C>A (p.Ile215=) c.397-1288C>A (n.397-1288C>A) n.1985C>A n.1149C>A | dbSNP |
17 | g.17223952_17223954del | CA2580614020 | FLCN | c.589_591del (p.Ile197del) c.430_432del (p.Ile144del) c.148+4039_148+4041del (n.148+4039_148+4041del) n.555_557del c.643_645del (p.Ile215del) c.397-1290_397-1288del (n.397-1290_397-1288del) n.1983_1985del n.1147_1149del | ClinVar |
17 | g.17223950A= | CA2250422988 | FLCN | c.590T= (p.Ile197=) c.431T= (p.Ile144=) c.148+4040T= (n.148+4040T=) n.556T= c.644T= (p.Ile215=) c.397-1289T= (n.397-1289T=) n.1984T= n.1148T= | |
17 | g.17223950A>C | CA398534227 | FLCN | c.590T>G (p.Ile197Ser) c.431T>G (p.Ile144Ser) c.148+4040T>G (n.148+4040T>G) n.556T>G c.644T>G (p.Ile215Ser) c.397-1289T>G (n.397-1289T>G) n.1984T>G n.1148T>G | |
17 | g.17223950A>G | CA398534228 | FLCN | c.590T>C (p.Ile197Thr) c.431T>C (p.Ile144Thr) c.148+4040T>C (n.148+4040T>C) n.556T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) c.397-1289T>C (n.397-1289T>C) n.1984T>C n.1148T>C | dbSNP |
17 | g.17223950A>T | CA398534229 | FLCN | c.590T>A (p.Ile197Asn) c.431T>A (p.Ile144Asn) c.148+4040T>A (n.148+4040T>A) n.556T>A c.644T>A (p.Ile215Asn) c.397-1289T>A (n.397-1289T>A) n.1984T>A n.1148T>A | dbSNP |
17 | g.17223951T>A | CA398534230 | FLCN | c.589A>T (p.Ile197Phe) c.430A>T (p.Ile144Phe) c.148+4039A>T (n.148+4039A>T) n.555A>T c.643A>T (p.Ile215Phe) c.397-1290A>T (n.397-1290A>T) n.1983A>T n.1147A>T | gnomAD v4 |
17 | g.17223951T>C | CA398534231 | FLCN | c.589A>G (p.Ile197Val) c.430A>G (p.Ile144Val) c.148+4039A>G (n.148+4039A>G) n.555A>G c.643A>G (p.Ile215Val) c.397-1290A>G (n.397-1290A>G) n.1983A>G n.1147A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17223951T>G | CA398534232 | FLCN | c.589A>C (p.Ile197Leu) c.430A>C (p.Ile144Leu) c.148+4039A>C (n.148+4039A>C) n.555A>C c.643A>C (p.Ile215Leu) c.397-1290A>C (n.397-1290A>C) n.1983A>C n.1147A>C | dbSNP |
17 | g.17223951T= | CA2250422990 | FLCN | c.589A= (p.Ile197=) c.430A= (p.Ile144=) c.148+4039A= (n.148+4039A=) n.555A= c.643A= (p.Ile215=) c.397-1290A= (n.397-1290A=) n.1983A= n.1147A= | |
17 | g.17223952G>A | CA498166109 | FLCN | c.588C>T (p.Ile196=) c.429C>T (p.Ile143=) c.148+4038C>T (n.148+4038C>T) n.554C>T c.642C>T (p.Ile214=) c.397-1291C>T (n.397-1291C>T) n.1982C>T n.1146C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17223952G>C | CA398534233 | FLCN | c.588C>G (p.Ile196Met) c.429C>G (p.Ile143Met) c.148+4038C>G (n.148+4038C>G) n.554C>G c.642C>G (p.Ile214Met) c.397-1291C>G (n.397-1291C>G) n.1982C>G n.1146C>G | dbSNP |
17 | g.17223952G= | CA2250422995 | FLCN | c.588C= (p.Ile196=) c.429C= (p.Ile143=) c.148+4038C= (n.148+4038C=) n.554C= c.642C= (p.Ile214=) c.397-1291C= (n.397-1291C=) n.1982C= n.1146C= | |
17 | g.17223952G>T | CA498166106 | FLCN | c.588C>A (p.Ile196=) c.429C>A (p.Ile143=) c.148+4038C>A (n.148+4038C>A) n.554C>A c.642C>A (p.Ile214=) c.397-1291C>A (n.397-1291C>A) n.1982C>A n.1146C>A | ClinVar |
17 | g.17223953A>C | CA398534234 | FLCN | c.587T>G (p.Ile196Ser) c.428T>G (p.Ile143Ser) c.148+4037T>G (n.148+4037T>G) n.553T>G c.641T>G (p.Ile214Ser) c.397-1292T>G (n.397-1292T>G) n.1981T>G n.1145T>G | |
17 | g.17223953A>G | CA398534235 | FLCN | c.587T>C (p.Ile196Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.148+4037T>C (n.148+4037T>C) n.553T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) c.397-1292T>C (n.397-1292T>C) n.1981T>C n.1145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17223953A>T | CA398534236 | FLCN | c.587T>A (p.Ile196Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) c.148+4037T>A (n.148+4037T>A) n.553T>A c.641T>A (p.Ile214Asn) c.397-1292T>A (n.397-1292T>A) n.1981T>A n.1145T>A | dbSNP |
17 | g.17223953_17223964delinsATTCCCCGGACC | CA2250422999 | FLCN | c.576_587delinsGGTCCGGGGAAT (p.Lys192=) c.417_428delinsGGTCCGGGGAAT (p.Lys139=) c.148+4026_148+4037delinsGGTCCGGGGAAT (n.148+4026_148+4037delinsGGTCCGGGGAAT) n.542_553delinsGGTCCGGGGAAT c.630_641delinsGGTCCGGGGAAT (p.Lys210=) c.397-1303_397-1292delinsGGTCCGGGGAAT (n.397-1303_397-1292delinsGGTCCGGGGAAT) n.1970_1981delinsGGTCCGGGGAAT n.1134_1145delinsGGTCCGGGGAAT | |
17 | g.17223954T>A | CA398534238 | FLCN | c.586A>T (p.Ile196Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.148+4036A>T (n.148+4036A>T) n.552A>T c.640A>T (p.Ile214Phe) c.397-1293A>T (n.397-1293A>T) n.1980A>T n.1144A>T | |
17 | g.17223954T>C | CA215936 | FLCN | c.586A>G (p.Ile196Val) c.427A>G (p.Ile143Val) c.148+4036A>G (n.148+4036A>G) n.552A>G c.640A>G (p.Ile214Val) c.397-1293A>G (n.397-1293A>G) n.1980A>G n.1144A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17223954T>G | CA398534237 | FLCN | c.586A>C (p.Ile196Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.148+4036A>C (n.148+4036A>C) n.552A>C c.640A>C (p.Ile214Leu) c.397-1293A>C (n.397-1293A>C) n.1980A>C n.1144A>C | gnomAD v4 |
17 | g.17223954T= | CA2250423008 | FLCN | c.586A= (p.Ile196=) c.427A= (p.Ile143=) c.148+4036A= (n.148+4036A=) n.552A= c.640A= (p.Ile214=) c.397-1293A= (n.397-1293A=) n.1980A= n.1144A= | |
17 | g.17223960_17223970del | CA1139665248 | FLCN | c.576_586del (p.Lys192AsnfsTer4) c.417_427del (p.Lys139AsnfsTer4) c.148+4026_148+4036del (n.148+4026_148+4036del) n.542_552del c.630_640del (p.Lys210AsnfsTer4) c.397-1303_397-1293del (n.397-1303_397-1293del) n.1970_1980del n.1134_1144del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223955T>A | CA498166120 | FLCN | c.585A>T (p.Gly195=) c.426A>T (p.Gly142=) c.148+4035A>T (n.148+4035A>T) n.551A>T c.639A>T (p.Gly213=) c.397-1294A>T (n.397-1294A>T) n.1979A>T n.1143A>T | |
17 | g.17223955T>C | CA498166124 | FLCN | c.585A>G (p.Gly195=) c.426A>G (p.Gly142=) c.148+4035A>G (n.148+4035A>G) n.551A>G c.639A>G (p.Gly213=) c.397-1294A>G (n.397-1294A>G) n.1979A>G n.1143A>G | |
17 | g.17223955T>G | CA498166122 | FLCN | c.585A>C (p.Gly195=) c.426A>C (p.Gly142=) c.148+4035A>C (n.148+4035A>C) n.551A>C c.639A>C (p.Gly213=) c.397-1294A>C (n.397-1294A>C) n.1979A>C n.1143A>C | |
17 | g.17223955_17223956delinsTC | CA2250423017 | FLCN | c.584_585delinsGA (p.Gly195=) c.425_426delinsGA (p.Gly142=) c.148+4034_148+4035delinsGA (n.148+4034_148+4035delinsGA) n.550_551delinsGA c.638_639delinsGA (p.Gly213=) c.397-1295_397-1294delinsGA (n.397-1295_397-1294delinsGA) n.1978_1979delinsGA n.1142_1143delinsGA | |
17 | g.17223956C>A | CA398534239 | FLCN | c.584G>T (p.Gly195Val) c.425G>T (p.Gly142Val) c.148+4034G>T (n.148+4034G>T) n.550G>T c.638G>T (p.Gly213Val) c.397-1295G>T (n.397-1295G>T) n.1978G>T n.1142G>T | dbSNP |
17 | g.17223956C>G | CA398534240 | FLCN | c.584G>C (p.Gly195Ala) c.425G>C (p.Gly142Ala) c.148+4034G>C (n.148+4034G>C) n.550G>C c.638G>C (p.Gly213Ala) c.397-1295G>C (n.397-1295G>C) n.1978G>C n.1142G>C | |
17 | g.17223956C>T | CA398534241 | FLCN | c.584G>A (p.Gly195Glu) c.425G>A (p.Gly142Glu) c.148+4034G>A (n.148+4034G>A) n.550G>A c.638G>A (p.Gly213Glu) c.397-1295G>A (n.397-1295G>A) n.1978G>A n.1142G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223959del | CA10583457 | FLCN | c.584del (p.Gly195GlufsTer28) c.425del (p.Gly142GlufsTer?) c.148+4034del (n.148+4034del) n.550del c.638del (p.Gly213GlufsTer28) c.397-1295del (n.397-1295del) n.1978del n.1142del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17223957C>A | CA16616752 | FLCN | c.583G>T (p.Gly195Ter) c.424G>T (p.Gly142Ter) c.148+4033G>T (n.148+4033G>T) n.549G>T c.637G>T (p.Gly213Ter) c.397-1296G>T (n.397-1296G>T) n.1977G>T n.1141G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223957C= | CA2250423025 | FLCN | c.583G= (p.Gly195=) c.424G= (p.Gly142=) c.148+4033G= (n.148+4033G=) n.549G= c.637G= (p.Gly213=) c.397-1296G= (n.397-1296G=) n.1977G= n.1141G= | |
17 | g.17223957C>G | CA398534242 | FLCN | c.583G>C (p.Gly195Arg) c.424G>C (p.Gly142Arg) c.148+4033G>C (n.148+4033G>C) n.549G>C c.637G>C (p.Gly213Arg) c.397-1296G>C (n.397-1296G>C) n.1977G>C n.1141G>C | |
17 | g.17223957C>T | CA398534243 | FLCN | c.583G>A (p.Gly195Arg) c.424G>A (p.Gly142Arg) c.148+4033G>A (n.148+4033G>A) n.549G>A c.637G>A (p.Gly213Arg) c.397-1296G>A (n.397-1296G>A) n.1977G>A n.1141G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223958C>A | CA498166138 | FLCN | c.582G>T (p.Arg194=) c.423G>T (p.Arg141=) c.148+4032G>T (n.148+4032G>T) n.548G>T c.636G>T (p.Arg212=) c.397-1297G>T (n.397-1297G>T) n.1976G>T n.1140G>T | dbSNP |
17 | g.17223958C= | CA2250423030 | FLCN | c.582G= (p.Arg194=) c.423G= (p.Arg141=) c.148+4032G= (n.148+4032G=) n.548G= c.636G= (p.Arg212=) c.397-1297G= (n.397-1297G=) n.1976G= n.1140G= | |
17 | g.17223958C>G | CA498166139 | FLCN | c.582G>C (p.Arg194=) c.423G>C (p.Arg141=) c.148+4032G>C (n.148+4032G>C) n.548G>C c.636G>C (p.Arg212=) c.397-1297G>C (n.397-1297G>C) n.1976G>C n.1140G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223958C>T | CA288316996 | FLCN | c.582G>A (p.Arg194=) c.423G>A (p.Arg141=) c.148+4032G>A (n.148+4032G>A) n.548G>A c.636G>A (p.Arg212=) c.397-1297G>A (n.397-1297G>A) n.1976G>A n.1140G>A | ClinVar dbSNP |