Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17223943C>A | CA398534212 | FLCN | c.597G>T (p.Glu199Asp) c.438G>T (p.Glu146Asp) c.148+4047G>T (n.148+4047G>T) n.563G>T c.651G>T (p.Glu217Asp) c.397-1282G>T (n.397-1282G>T) n.1991G>T n.1155G>T | dbSNP |
17 | g.17223943C= | CA2250422965 | FLCN | c.597G= (p.Glu199=) c.438G= (p.Glu146=) c.148+4047G= (n.148+4047G=) n.563G= c.651G= (p.Glu217=) c.397-1282G= (n.397-1282G=) n.1991G= n.1155G= | |
17 | g.17223943C>G | CA398534213 | FLCN | c.597G>C (p.Glu199Asp) c.438G>C (p.Glu146Asp) c.148+4047G>C (n.148+4047G>C) n.563G>C c.651G>C (p.Glu217Asp) c.397-1282G>C (n.397-1282G>C) n.1991G>C n.1155G>C | dbSNP |
17 | g.17223943C>T | CA498166063 | FLCN | c.597G>A (p.Glu199=) c.438G>A (p.Glu146=) c.148+4047G>A (n.148+4047G>A) n.563G>A c.651G>A (p.Glu217=) c.397-1282G>A (n.397-1282G>A) n.1991G>A n.1155G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223943_17223946delinsCTCA | CA2250422967 | FLCN | c.594_597delinsTGAG (p.Asp198=) c.435_438delinsTGAG (p.Asp145=) c.148+4044_148+4047delinsTGAG (n.148+4044_148+4047delinsTGAG) n.560_563delinsTGAG c.648_651delinsTGAG (p.Asp216=) c.397-1285_397-1282delinsTGAG (n.397-1285_397-1282delinsTGAG) n.1988_1991delinsTGAG n.1152_1155delinsTGAG | |
17 | g.17223944T>A | CA398534214 | FLCN | c.596A>T (p.Glu199Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.148+4046A>T (n.148+4046A>T) n.562A>T c.650A>T (p.Glu217Val) c.397-1283A>T (n.397-1283A>T) n.1990A>T n.1154A>T | |
17 | g.17223944T>C | CA398534215 | FLCN | c.596A>G (p.Glu199Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.148+4046A>G (n.148+4046A>G) n.562A>G c.650A>G (p.Glu217Gly) c.397-1283A>G (n.397-1283A>G) n.1990A>G n.1154A>G | dbSNP |
17 | g.17223944T>G | CA398534216 | FLCN | c.596A>C (p.Glu199Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.148+4046A>C (n.148+4046A>C) n.562A>C c.650A>C (p.Glu217Ala) c.397-1283A>C (n.397-1283A>C) n.1990A>C n.1154A>C | |
17 | g.17223946_17223948del | CA913190958 | FLCN | c.594_596del (p.Asp198del) c.435_437del (p.Asp145del) c.148+4044_148+4046del (n.148+4044_148+4046del) n.560_562del c.648_650del (p.Asp216del) c.397-1285_397-1283del (n.397-1285_397-1283del) n.1988_1990del n.1152_1154del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223945C>A | CA398534217 | FLCN | c.595G>T (p.Glu199Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.148+4045G>T (n.148+4045G>T) n.561G>T c.649G>T (p.Glu217Ter) c.397-1284G>T (n.397-1284G>T) n.1989G>T n.1153G>T | dbSNP |
17 | g.17223945C>G | CA398534218 | FLCN | c.595G>C (p.Glu199Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.148+4045G>C (n.148+4045G>C) n.561G>C c.649G>C (p.Glu217Gln) c.397-1284G>C (n.397-1284G>C) n.1989G>C n.1153G>C | |
17 | g.17223945C>T | CA398534219 | FLCN | c.595G>A (p.Glu199Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.148+4045G>A (n.148+4045G>A) n.561G>A c.649G>A (p.Glu217Lys) c.397-1284G>A (n.397-1284G>A) n.1989G>A n.1153G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17223946A>C | CA398534220 | FLCN | c.594T>G (p.Asp198Glu) c.435T>G (p.Asp145Glu) c.148+4044T>G (n.148+4044T>G) n.560T>G c.648T>G (p.Asp216Glu) c.397-1285T>G (n.397-1285T>G) n.1988T>G n.1152T>G | |
17 | g.17223946A>G | CA498166077 | FLCN | c.594T>C (p.Asp198=) c.435T>C (p.Asp145=) c.148+4044T>C (n.148+4044T>C) n.560T>C c.648T>C (p.Asp216=) c.397-1285T>C (n.397-1285T>C) n.1988T>C n.1152T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17223946A>T | CA398534221 | FLCN | c.594T>A (p.Asp198Glu) c.435T>A (p.Asp145Glu) c.148+4044T>A (n.148+4044T>A) n.560T>A c.648T>A (p.Asp216Glu) c.397-1285T>A (n.397-1285T>A) n.1988T>A n.1152T>A | dbSNP |
17 | g.17223947T>A | CA398534222 | FLCN | c.593A>T (p.Asp198Val) c.434A>T (p.Asp145Val) c.148+4043A>T (n.148+4043A>T) n.559A>T c.647A>T (p.Asp216Val) c.397-1286A>T (n.397-1286A>T) n.1987A>T n.1151A>T | gnomAD v4 |
17 | g.17223947T>C | CA398534223 | FLCN | c.593A>G (p.Asp198Gly) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.148+4043A>G (n.148+4043A>G) n.559A>G c.647A>G (p.Asp216Gly) c.397-1286A>G (n.397-1286A>G) n.1987A>G n.1151A>G | |
17 | g.17223947T>G | CA398534224 | FLCN | c.593A>C (p.Asp198Ala) c.434A>C (p.Asp145Ala) c.148+4043A>C (n.148+4043A>C) n.559A>C c.647A>C (p.Asp216Ala) c.397-1286A>C (n.397-1286A>C) n.1987A>C n.1151A>C | |
17 | g.17223948C>A | CA398534225 | FLCN | c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.148+4042G>T (n.148+4042G>T) n.558G>T c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.397-1287G>T (n.397-1287G>T) n.1986G>T n.1150G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17223948C= | CA2250422975 | FLCN | c.592G= (p.Asp198=) c.433G= (p.Asp145=) c.148+4042G= (n.148+4042G=) n.558G= c.646G= (p.Asp216=) c.397-1287G= (n.397-1287G=) n.1986G= n.1150G= | |
17 | g.17223948C>G | CA8416377 | FLCN | c.592G>C (p.Asp198His) c.433G>C (p.Asp145His) c.148+4042G>C (n.148+4042G>C) n.558G>C c.646G>C (p.Asp216His) c.397-1287G>C (n.397-1287G>C) n.1986G>C n.1150G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.17223948C>T | CA159773 | FLCN | c.592G>A (p.Asp198Asn) c.433G>A (p.Asp145Asn) c.148+4042G>A (n.148+4042G>A) n.558G>A c.646G>A (p.Asp216Asn) c.397-1287G>A (n.397-1287G>A) n.1986G>A n.1150G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17223949G>A | CA8416378 | FLCN | c.591C>T (p.Ile197=) c.432C>T (p.Ile144=) c.148+4041C>T (n.148+4041C>T) n.557C>T c.645C>T (p.Ile215=) c.397-1288C>T (n.397-1288C>T) n.1985C>T n.1149C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17223949G>C | CA398534226 | FLCN | c.591C>G (p.Ile197Met) c.432C>G (p.Ile144Met) c.148+4041C>G (n.148+4041C>G) n.557C>G c.645C>G (p.Ile215Met) c.397-1288C>G (n.397-1288C>G) n.1985C>G n.1149C>G | dbSNP |
17 | g.17223949G= | CA2250422983 | FLCN | c.591C= (p.Ile197=) c.432C= (p.Ile144=) c.148+4041C= (n.148+4041C=) n.557C= c.645C= (p.Ile215=) c.397-1288C= (n.397-1288C=) n.1985C= n.1149C= | |
17 | g.17223949G>T | CA498166095 | FLCN | c.591C>A (p.Ile197=) c.432C>A (p.Ile144=) c.148+4041C>A (n.148+4041C>A) n.557C>A c.645C>A (p.Ile215=) c.397-1288C>A (n.397-1288C>A) n.1985C>A n.1149C>A | dbSNP |
17 | g.17223952_17223954del | CA2580614020 | FLCN | c.589_591del (p.Ile197del) c.430_432del (p.Ile144del) c.148+4039_148+4041del (n.148+4039_148+4041del) n.555_557del c.643_645del (p.Ile215del) c.397-1290_397-1288del (n.397-1290_397-1288del) n.1983_1985del n.1147_1149del | ClinVar |
17 | g.17223950A= | CA2250422988 | FLCN | c.590T= (p.Ile197=) c.431T= (p.Ile144=) c.148+4040T= (n.148+4040T=) n.556T= c.644T= (p.Ile215=) c.397-1289T= (n.397-1289T=) n.1984T= n.1148T= | |
17 | g.17223950A>C | CA398534227 | FLCN | c.590T>G (p.Ile197Ser) c.431T>G (p.Ile144Ser) c.148+4040T>G (n.148+4040T>G) n.556T>G c.644T>G (p.Ile215Ser) c.397-1289T>G (n.397-1289T>G) n.1984T>G n.1148T>G | |
17 | g.17223950A>G | CA398534228 | FLCN | c.590T>C (p.Ile197Thr) c.431T>C (p.Ile144Thr) c.148+4040T>C (n.148+4040T>C) n.556T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) c.397-1289T>C (n.397-1289T>C) n.1984T>C n.1148T>C | dbSNP |
17 | g.17223950A>T | CA398534229 | FLCN | c.590T>A (p.Ile197Asn) c.431T>A (p.Ile144Asn) c.148+4040T>A (n.148+4040T>A) n.556T>A c.644T>A (p.Ile215Asn) c.397-1289T>A (n.397-1289T>A) n.1984T>A n.1148T>A | dbSNP |
17 | g.17223951T>A | CA398534230 | FLCN | c.589A>T (p.Ile197Phe) c.430A>T (p.Ile144Phe) c.148+4039A>T (n.148+4039A>T) n.555A>T c.643A>T (p.Ile215Phe) c.397-1290A>T (n.397-1290A>T) n.1983A>T n.1147A>T | gnomAD v4 |
17 | g.17223951T>C | CA398534231 | FLCN | c.589A>G (p.Ile197Val) c.430A>G (p.Ile144Val) c.148+4039A>G (n.148+4039A>G) n.555A>G c.643A>G (p.Ile215Val) c.397-1290A>G (n.397-1290A>G) n.1983A>G n.1147A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17223951T>G | CA398534232 | FLCN | c.589A>C (p.Ile197Leu) c.430A>C (p.Ile144Leu) c.148+4039A>C (n.148+4039A>C) n.555A>C c.643A>C (p.Ile215Leu) c.397-1290A>C (n.397-1290A>C) n.1983A>C n.1147A>C | dbSNP |
17 | g.17223951T= | CA2250422990 | FLCN | c.589A= (p.Ile197=) c.430A= (p.Ile144=) c.148+4039A= (n.148+4039A=) n.555A= c.643A= (p.Ile215=) c.397-1290A= (n.397-1290A=) n.1983A= n.1147A= | |
17 | g.17223952G>A | CA498166109 | FLCN | c.588C>T (p.Ile196=) c.429C>T (p.Ile143=) c.148+4038C>T (n.148+4038C>T) n.554C>T c.642C>T (p.Ile214=) c.397-1291C>T (n.397-1291C>T) n.1982C>T n.1146C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17223952G>C | CA398534233 | FLCN | c.588C>G (p.Ile196Met) c.429C>G (p.Ile143Met) c.148+4038C>G (n.148+4038C>G) n.554C>G c.642C>G (p.Ile214Met) c.397-1291C>G (n.397-1291C>G) n.1982C>G n.1146C>G | dbSNP |
17 | g.17223952G= | CA2250422995 | FLCN | c.588C= (p.Ile196=) c.429C= (p.Ile143=) c.148+4038C= (n.148+4038C=) n.554C= c.642C= (p.Ile214=) c.397-1291C= (n.397-1291C=) n.1982C= n.1146C= | |
17 | g.17223952G>T | CA498166106 | FLCN | c.588C>A (p.Ile196=) c.429C>A (p.Ile143=) c.148+4038C>A (n.148+4038C>A) n.554C>A c.642C>A (p.Ile214=) c.397-1291C>A (n.397-1291C>A) n.1982C>A n.1146C>A | ClinVar |
17 | g.17223953A>C | CA398534234 | FLCN | c.587T>G (p.Ile196Ser) c.428T>G (p.Ile143Ser) c.148+4037T>G (n.148+4037T>G) n.553T>G c.641T>G (p.Ile214Ser) c.397-1292T>G (n.397-1292T>G) n.1981T>G n.1145T>G | |
17 | g.17223953A>G | CA398534235 | FLCN | c.587T>C (p.Ile196Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.148+4037T>C (n.148+4037T>C) n.553T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) c.397-1292T>C (n.397-1292T>C) n.1981T>C n.1145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17223953A>T | CA398534236 | FLCN | c.587T>A (p.Ile196Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) c.148+4037T>A (n.148+4037T>A) n.553T>A c.641T>A (p.Ile214Asn) c.397-1292T>A (n.397-1292T>A) n.1981T>A n.1145T>A | dbSNP |
17 | g.17223953_17223964delinsATTCCCCGGACC | CA2250422999 | FLCN | c.576_587delinsGGTCCGGGGAAT (p.Lys192=) c.417_428delinsGGTCCGGGGAAT (p.Lys139=) c.148+4026_148+4037delinsGGTCCGGGGAAT (n.148+4026_148+4037delinsGGTCCGGGGAAT) n.542_553delinsGGTCCGGGGAAT c.630_641delinsGGTCCGGGGAAT (p.Lys210=) c.397-1303_397-1292delinsGGTCCGGGGAAT (n.397-1303_397-1292delinsGGTCCGGGGAAT) n.1970_1981delinsGGTCCGGGGAAT n.1134_1145delinsGGTCCGGGGAAT | |
17 | g.17223954T>A | CA398534238 | FLCN | c.586A>T (p.Ile196Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.148+4036A>T (n.148+4036A>T) n.552A>T c.640A>T (p.Ile214Phe) c.397-1293A>T (n.397-1293A>T) n.1980A>T n.1144A>T | |
17 | g.17223954T>C | CA215936 | FLCN | c.586A>G (p.Ile196Val) c.427A>G (p.Ile143Val) c.148+4036A>G (n.148+4036A>G) n.552A>G c.640A>G (p.Ile214Val) c.397-1293A>G (n.397-1293A>G) n.1980A>G n.1144A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17223954T>G | CA398534237 | FLCN | c.586A>C (p.Ile196Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.148+4036A>C (n.148+4036A>C) n.552A>C c.640A>C (p.Ile214Leu) c.397-1293A>C (n.397-1293A>C) n.1980A>C n.1144A>C | gnomAD v4 |
17 | g.17223954T= | CA2250423008 | FLCN | c.586A= (p.Ile196=) c.427A= (p.Ile143=) c.148+4036A= (n.148+4036A=) n.552A= c.640A= (p.Ile214=) c.397-1293A= (n.397-1293A=) n.1980A= n.1144A= | |
17 | g.17223960_17223970del | CA1139665248 | FLCN | c.576_586del (p.Lys192AsnfsTer4) c.417_427del (p.Lys139AsnfsTer4) c.148+4026_148+4036del (n.148+4026_148+4036del) n.542_552del c.630_640del (p.Lys210AsnfsTer4) c.397-1303_397-1293del (n.397-1303_397-1293del) n.1970_1980del n.1134_1144del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223955T>A | CA498166120 | FLCN | c.585A>T (p.Gly195=) c.426A>T (p.Gly142=) c.148+4035A>T (n.148+4035A>T) n.551A>T c.639A>T (p.Gly213=) c.397-1294A>T (n.397-1294A>T) n.1979A>T n.1143A>T | |
17 | g.17223955T>C | CA498166124 | FLCN | c.585A>G (p.Gly195=) c.426A>G (p.Gly142=) c.148+4035A>G (n.148+4035A>G) n.551A>G c.639A>G (p.Gly213=) c.397-1294A>G (n.397-1294A>G) n.1979A>G n.1143A>G |