WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17217340G>A | CA2636352801 | FLCN,MPRIP | c.1063-158C>T (n.1063-158C>T) c.185-158C>T (n.185-158C>T) n.86-158C>T c.562-150G>A c.1117-158C>T (n.1117-158C>T) c.841-158C>T (n.841-158C>T) n.2457-158C>T n.1621-158C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217340G>T | CA2636352802 | FLCN,MPRIP | c.1063-158C>A (n.1063-158C>A) c.185-158C>A (n.185-158C>A) n.86-158C>A c.562-150G>T c.1117-158C>A (n.1117-158C>A) c.841-158C>A (n.841-158C>A) n.2457-158C>A n.1621-158C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217341G>T | CA2636352803 | FLCN,MPRIP | c.1063-159C>A (n.1063-159C>A) c.185-159C>A (n.185-159C>A) n.86-159C>A c.562-149G>T c.1117-159C>A (n.1117-159C>A) c.841-159C>A (n.841-159C>A) n.2457-159C>A n.1621-159C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217342G>T | CA2636352804 | FLCN,MPRIP | c.1063-160C>A (n.1063-160C>A) c.185-160C>A (n.185-160C>A) n.86-160C>A c.562-148G>T c.1117-160C>A (n.1117-160C>A) c.841-160C>A (n.841-160C>A) n.2457-160C>A n.1621-160C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217343T>A | CA2636352807 | FLCN,MPRIP | c.1063-161A>T (n.1063-161A>T) c.185-161A>T (n.185-161A>T) n.86-161A>T c.562-147T>A c.1117-161A>T (n.1117-161A>T) c.841-161A>T (n.841-161A>T) n.2457-161A>T n.1621-161A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217343T>G | CA2250418220 | FLCN,MPRIP | c.1063-161A>C (n.1063-161A>C) c.185-161A>C (n.185-161A>C) n.86-161A>C c.562-147T>G c.1117-161A>C (n.1117-161A>C) c.841-161A>C (n.841-161A>C) n.2457-161A>C n.1621-161A>C | dbSNP |
| 17 | g.17217343T= | CA2250418219 | FLCN,MPRIP | c.1063-161A= (n.1063-161A=) c.185-161A= (n.185-161A=) n.86-161A= c.562-147T= c.1117-161A= (n.1117-161A=) c.841-161A= (n.841-161A=) n.2457-161A= n.1621-161A= | |
| 17 | g.17217344T>A | CA2636352810 | FLCN,MPRIP | c.1063-162A>T (n.1063-162A>T) c.185-162A>T (n.185-162A>T) n.86-162A>T c.562-146T>A c.1117-162A>T (n.1117-162A>T) c.841-162A>T (n.841-162A>T) n.2457-162A>T n.1621-162A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217345A>T | CA2636352813 | FLCN,MPRIP | c.1063-163T>A (n.1063-163T>A) c.185-163T>A (n.185-163T>A) n.86-163T>A c.562-145A>T c.1117-163T>A (n.1117-163T>A) c.841-163T>A (n.841-163T>A) n.2457-163T>A n.1621-163T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217346A>C | CA2636352815 | FLCN,MPRIP | c.1063-164T>G (n.1063-164T>G) c.185-164T>G (n.185-164T>G) n.86-164T>G c.562-144A>C c.1117-164T>G (n.1117-164T>G) c.841-164T>G (n.841-164T>G) n.2457-164T>G n.1621-164T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217346A>T | CA2636352817 | FLCN,MPRIP | c.1063-164T>A (n.1063-164T>A) c.185-164T>A (n.185-164T>A) n.86-164T>A c.562-144A>T c.1117-164T>A (n.1117-164T>A) c.841-164T>A (n.841-164T>A) n.2457-164T>A n.1621-164T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217347A>G | CA2636352819 | FLCN,MPRIP | c.1063-165T>C (n.1063-165T>C) c.185-165T>C (n.185-165T>C) n.86-165T>C c.562-143A>G c.1117-165T>C (n.1117-165T>C) c.841-165T>C (n.841-165T>C) n.2457-165T>C n.1621-165T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217348G>T | CA2636352822 | FLCN,MPRIP | c.1063-166C>A (n.1063-166C>A) c.185-166C>A (n.185-166C>A) n.86-166C>A c.562-142G>T c.1117-166C>A (n.1117-166C>A) c.841-166C>A (n.841-166C>A) n.2457-166C>A n.1621-166C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217350G>A | CA625014996 | FLCN,MPRIP | c.1063-168C>T (n.1063-168C>T) c.185-168C>T (n.185-168C>T) n.86-168C>T c.562-140G>A c.1117-168C>T (n.1117-168C>T) c.841-168C>T (n.841-168C>T) n.2457-168C>T n.1621-168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217350G= | CA2250418221 | FLCN,MPRIP | c.1063-168C= (n.1063-168C=) c.185-168C= (n.185-168C=) n.86-168C= c.562-140G= c.1117-168C= (n.1117-168C=) c.841-168C= (n.841-168C=) n.2457-168C= n.1621-168C= | |
| 17 | g.17217350G>T | CA2636352824 | FLCN,MPRIP | c.1063-168C>A (n.1063-168C>A) c.185-168C>A (n.185-168C>A) n.86-168C>A c.562-140G>T c.1117-168C>A (n.1117-168C>A) c.841-168C>A (n.841-168C>A) n.2457-168C>A n.1621-168C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217351G>A | CA726585807 | FLCN,MPRIP | c.1063-169C>T (n.1063-169C>T) c.185-169C>T (n.185-169C>T) n.86-169C>T c.562-139G>A c.1117-169C>T (n.1117-169C>T) c.841-169C>T (n.841-169C>T) n.2457-169C>T n.1621-169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217351G= | CA2250418222 | FLCN,MPRIP | c.1063-169C= (n.1063-169C=) c.185-169C= (n.185-169C=) n.86-169C= c.562-139G= c.1117-169C= (n.1117-169C=) c.841-169C= (n.841-169C=) n.2457-169C= n.1621-169C= | |
| 17 | g.17217351G>T | CA2636352827 | FLCN,MPRIP | c.1063-169C>A (n.1063-169C>A) c.185-169C>A (n.185-169C>A) n.86-169C>A c.562-139G>T c.1117-169C>A (n.1117-169C>A) c.841-169C>A (n.841-169C>A) n.2457-169C>A n.1621-169C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217352C>A | CA726585816 | FLCN,MPRIP | c.1063-170G>T (n.1063-170G>T) c.185-170G>T (n.185-170G>T) n.86-170G>T c.562-138C>A c.1117-170G>T (n.1117-170G>T) c.841-170G>T (n.841-170G>T) n.2457-170G>T n.1621-170G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217352C= | CA2250418223 | FLCN,MPRIP | c.1063-170G= (n.1063-170G=) c.185-170G= (n.185-170G=) n.86-170G= c.562-138C= c.1117-170G= (n.1117-170G=) c.841-170G= (n.841-170G=) n.2457-170G= n.1621-170G= | |
| 17 | g.17217352C>T | CA2636352835 | FLCN,MPRIP | c.1063-170G>A (n.1063-170G>A) c.185-170G>A (n.185-170G>A) n.86-170G>A c.562-138C>T c.1117-170G>A (n.1117-170G>A) c.841-170G>A (n.841-170G>A) n.2457-170G>A n.1621-170G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217353A>G | CA2636352843 | FLCN,MPRIP | c.1063-171T>C (n.1063-171T>C) c.185-171T>C (n.185-171T>C) n.86-171T>C c.562-137A>G c.1117-171T>C (n.1117-171T>C) c.841-171T>C (n.841-171T>C) n.2457-171T>C n.1621-171T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217360_17217361del | CA2636352839 | FLCN,MPRIP | c.1063-172_1063-171del (n.1063-172_1063-171del) c.185-172_185-171del (n.185-172_185-171del) n.86-172_86-171del c.562-130_562-129del c.1117-172_1117-171del (n.1117-172_1117-171del) c.841-172_841-171del (n.841-172_841-171del) n.2457-172_2457-171del n.1621-172_1621-171del | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217354G>A | CA726585821 | FLCN,MPRIP | c.1063-172C>T (n.1063-172C>T) c.185-172C>T (n.185-172C>T) n.86-172C>T c.562-136G>A c.1117-172C>T (n.1117-172C>T) c.841-172C>T (n.841-172C>T) n.2457-172C>T n.1621-172C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17217354G>C | CA14418369 | FLCN,MPRIP | c.1063-172C>G (n.1063-172C>G) c.185-172C>G (n.185-172C>G) n.86-172C>G c.562-136G>C c.1117-172C>G (n.1117-172C>G) c.841-172C>G (n.841-172C>G) n.2457-172C>G n.1621-172C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217354G= | CA2250418224 | FLCN,MPRIP | c.1063-172C= (n.1063-172C=) c.185-172C= (n.185-172C=) n.86-172C= c.562-136G= c.1117-172C= (n.1117-172C=) c.841-172C= (n.841-172C=) n.2457-172C= n.1621-172C= | |
| 17 | g.17217354G>T | CA726585820 | FLCN,MPRIP | c.1063-172C>A (n.1063-172C>A) c.185-172C>A (n.185-172C>A) n.86-172C>A c.562-136G>T c.1117-172C>A (n.1117-172C>A) c.841-172C>A (n.841-172C>A) n.2457-172C>A n.1621-172C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217355A>T | CA2636352854 | FLCN,MPRIP | c.1063-173T>A (n.1063-173T>A) c.185-173T>A (n.185-173T>A) n.86-173T>A c.562-135A>T c.1117-173T>A (n.1117-173T>A) c.841-173T>A (n.841-173T>A) n.2457-173T>A n.1621-173T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217356G>A | CA288308244 | FLCN,MPRIP | c.1063-174C>T (n.1063-174C>T) c.185-174C>T (n.185-174C>T) n.86-174C>T c.562-134G>A c.1117-174C>T (n.1117-174C>T) c.841-174C>T (n.841-174C>T) n.2457-174C>T n.1621-174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217356G>C | CA2636352856 | FLCN,MPRIP | c.1063-174C>G (n.1063-174C>G) c.185-174C>G (n.185-174C>G) n.86-174C>G c.562-134G>C c.1117-174C>G (n.1117-174C>G) c.841-174C>G (n.841-174C>G) n.2457-174C>G n.1621-174C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217356G= | CA2250418225 | FLCN,MPRIP | c.1063-174C= (n.1063-174C=) c.185-174C= (n.185-174C=) n.86-174C= c.562-134G= c.1117-174C= (n.1117-174C=) c.841-174C= (n.841-174C=) n.2457-174C= n.1621-174C= | |
| 17 | g.17217356G>T | CA2636352860 | FLCN,MPRIP | c.1063-174C>A (n.1063-174C>A) c.185-174C>A (n.185-174C>A) n.86-174C>A c.562-134G>T c.1117-174C>A (n.1117-174C>A) c.841-174C>A (n.841-174C>A) n.2457-174C>A n.1621-174C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217357A>T | CA2636352862 | FLCN,MPRIP | c.1063-175T>A (n.1063-175T>A) c.185-175T>A (n.185-175T>A) n.86-175T>A c.562-133A>T c.1117-175T>A (n.1117-175T>A) c.841-175T>A (n.841-175T>A) n.2457-175T>A n.1621-175T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217358G>A | CA726585824 | FLCN,MPRIP | c.1063-176C>T (n.1063-176C>T) c.185-176C>T (n.185-176C>T) n.86-176C>T c.562-132G>A c.1117-176C>T (n.1117-176C>T) c.841-176C>T (n.841-176C>T) n.2457-176C>T n.1621-176C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17217358G>C | CA2636352867 | FLCN,MPRIP | c.1063-176C>G (n.1063-176C>G) c.185-176C>G (n.185-176C>G) n.86-176C>G c.562-132G>C c.1117-176C>G (n.1117-176C>G) c.841-176C>G (n.841-176C>G) n.2457-176C>G n.1621-176C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217358G= | CA2250418226 | FLCN,MPRIP | c.1063-176C= (n.1063-176C=) c.185-176C= (n.185-176C=) n.86-176C= c.562-132G= c.1117-176C= (n.1117-176C=) c.841-176C= (n.841-176C=) n.2457-176C= n.1621-176C= | |
| 17 | g.17217358G>T | CA2636352869 | FLCN,MPRIP | c.1063-176C>A (n.1063-176C>A) c.185-176C>A (n.185-176C>A) n.86-176C>A c.562-132G>T c.1117-176C>A (n.1117-176C>A) c.841-176C>A (n.841-176C>A) n.2457-176C>A n.1621-176C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217359A= | CA2250418227 | FLCN,MPRIP | c.1063-177T= (n.1063-177T=) c.185-177T= (n.185-177T=) n.86-177T= c.562-131A= c.1117-177T= (n.1117-177T=) c.841-177T= (n.841-177T=) n.2457-177T= n.1621-177T= | |
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