Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.17217233_17217240delinsCTCTCCCT | CA2250418174 | FLCN,MPRIP | c.1063-58_1063-51delinsAGGGAGAG (n.1063-58_1063-51delinsAGGGAGAG) c.185-58_185-51delinsAGGGAGAG (n.185-58_185-51delinsAGGGAGAG) n.86-58_86-51delinsAGGGAGAG c.562-257_562-250delinsCTCTCCCT c.1117-58_1117-51delinsAGGGAGAG (n.1117-58_1117-51delinsAGGGAGAG) c.841-58_841-51delinsAGGGAGAG (n.841-58_841-51delinsAGGGAGAG) n.2457-58_2457-51delinsAGGGAGAG n.1621-58_1621-51delinsAGGGAGAG | |
17 | g.17217236_17217242del | CA8416154 | FLCN,MPRIP | c.1063-58_1063-52del (n.1063-58_1063-52del) c.185-58_185-52del (n.185-58_185-52del) n.86-58_86-52del c.562-254_562-248del c.1117-58_1117-52del (n.1117-58_1117-52del) c.841-58_841-52del (n.841-58_841-52del) n.2457-58_2457-52del n.1621-58_1621-52del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17217237C= | CA2250418176 | FLCN,MPRIP | c.1063-55G= (n.1063-55G=) c.185-55G= (n.185-55G=) n.86-55G= c.562-253C= c.1117-55G= (n.1117-55G=) c.841-55G= (n.841-55G=) n.2457-55G= n.1621-55G= | |
17 | g.17217237C>G | CA726585774 | FLCN,MPRIP | c.1063-55G>C (n.1063-55G>C) c.185-55G>C (n.185-55G>C) n.86-55G>C c.562-253C>G c.1117-55G>C (n.1117-55G>C) c.841-55G>C (n.841-55G>C) n.2457-55G>C n.1621-55G>C | dbSNP |
17 | g.17217237C>T | CA981911669 | FLCN,MPRIP | c.1063-55G>A (n.1063-55G>A) c.185-55G>A (n.185-55G>A) n.86-55G>A c.562-253C>T c.1117-55G>A (n.1117-55G>A) c.841-55G>A (n.841-55G>A) n.2457-55G>A n.1621-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17217238C>A | CA2576185504 | FLCN,MPRIP | c.1063-56G>T (n.1063-56G>T) c.185-56G>T (n.185-56G>T) n.86-56G>T c.562-252C>A c.1117-56G>T (n.1117-56G>T) c.841-56G>T (n.841-56G>T) n.2457-56G>T n.1621-56G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17217239C>A | CA2576185505 | FLCN,MPRIP | c.1063-57G>T (n.1063-57G>T) c.185-57G>T (n.185-57G>T) n.86-57G>T c.562-251C>A c.1117-57G>T (n.1117-57G>T) c.841-57G>T (n.841-57G>T) n.2457-57G>T n.1621-57G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17217240T>A | CA2636352587 | FLCN,MPRIP | c.1063-58A>T (n.1063-58A>T) c.185-58A>T (n.185-58A>T) n.86-58A>T c.562-250T>A c.1117-58A>T (n.1117-58A>T) c.841-58A>T (n.841-58A>T) n.2457-58A>T n.1621-58A>T | gnomAD v4 |
17 | g.17217240T>C | CA2576185506 | FLCN,MPRIP | c.1063-58A>G (n.1063-58A>G) c.185-58A>G (n.185-58A>G) n.86-58A>G c.562-250T>C c.1117-58A>G (n.1117-58A>G) c.841-58A>G (n.841-58A>G) n.2457-58A>G n.1621-58A>G | |
17 | g.17217240T>G | CA2636352589 | FLCN,MPRIP | c.1063-58A>C (n.1063-58A>C) c.185-58A>C (n.185-58A>C) n.86-58A>C c.562-250T>G c.1117-58A>C (n.1117-58A>C) c.841-58A>C (n.841-58A>C) n.2457-58A>C n.1621-58A>C | gnomAD v4 |
17 | g.17217241del | CA2502488608 | FLCN,MPRIP | c.1063-58del (n.1063-58del) c.185-58del (n.185-58del) n.86-58del c.562-249del c.1117-58del (n.1117-58del) c.841-58del (n.841-58del) n.2457-58del n.1621-58del | |
17 | g.17217244del | CA2636352592 | FLCN,MPRIP | c.1063-60del (n.1063-60del) c.185-60del (n.185-60del) n.86-60del c.562-246del c.1117-60del (n.1117-60del) c.841-60del (n.841-60del) n.2457-60del n.1621-60del | gnomAD v4 |
17 | g.17217243C>A | CA2576185507 | FLCN,MPRIP | c.1063-61G>T (n.1063-61G>T) c.185-61G>T (n.185-61G>T) n.86-61G>T c.562-247C>A c.1117-61G>T (n.1117-61G>T) c.841-61G>T (n.841-61G>T) n.2457-61G>T n.1621-61G>T | |
17 | g.17217243C>T | CA2636352595 | FLCN,MPRIP | c.1063-61G>A (n.1063-61G>A) c.185-61G>A (n.185-61G>A) n.86-61G>A c.562-247C>T c.1117-61G>A (n.1117-61G>A) c.841-61G>A (n.841-61G>A) n.2457-61G>A n.1621-61G>A | gnomAD v4 |
17 | g.17217244C>A | CA2576185508 | FLCN,MPRIP | c.1063-62G>T (n.1063-62G>T) c.185-62G>T (n.185-62G>T) n.86-62G>T c.562-246C>A c.1117-62G>T (n.1117-62G>T) c.841-62G>T (n.841-62G>T) n.2457-62G>T n.1621-62G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17217244C>T | CA2636352597 | FLCN,MPRIP | c.1063-62G>A (n.1063-62G>A) c.185-62G>A (n.185-62G>A) n.86-62G>A c.562-246C>T c.1117-62G>A (n.1117-62G>A) c.841-62G>A (n.841-62G>A) n.2457-62G>A n.1621-62G>A | gnomAD v4 |
17 | g.17217245A>C | CA2636352600 | FLCN,MPRIP | c.1063-63T>G (n.1063-63T>G) c.185-63T>G (n.185-63T>G) n.86-63T>G c.562-245A>C c.1117-63T>G (n.1117-63T>G) c.841-63T>G (n.841-63T>G) n.2457-63T>G n.1621-63T>G | gnomAD v4 |
17 | g.17217245A>G | CA2576185510 | FLCN,MPRIP | c.1063-63T>C (n.1063-63T>C) c.185-63T>C (n.185-63T>C) n.86-63T>C c.562-245A>G c.1117-63T>C (n.1117-63T>C) c.841-63T>C (n.841-63T>C) n.2457-63T>C n.1621-63T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17217245A>T | CA2576185509 | FLCN,MPRIP | c.1063-63T>A (n.1063-63T>A) c.185-63T>A (n.185-63T>A) n.86-63T>A c.562-245A>T c.1117-63T>A (n.1117-63T>A) c.841-63T>A (n.841-63T>A) n.2457-63T>A n.1621-63T>A | |
17 | g.17217246T>A | CA726585775 | FLCN,MPRIP | c.1063-64A>T (n.1063-64A>T) c.185-64A>T (n.185-64A>T) n.86-64A>T c.562-244T>A c.1117-64A>T (n.1117-64A>T) c.841-64A>T (n.841-64A>T) n.2457-64A>T n.1621-64A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17217246T>C | CA2733241941 | FLCN,MPRIP | c.1063-64A>G (n.1063-64A>G) c.185-64A>G (n.185-64A>G) n.86-64A>G c.562-244T>C c.1117-64A>G (n.1117-64A>G) c.841-64A>G (n.841-64A>G) n.2457-64A>G n.1621-64A>G | dbSNP |
17 | g.17217246T= | CA2250418177 | FLCN,MPRIP | c.1063-64A= (n.1063-64A=) c.185-64A= (n.185-64A=) n.86-64A= c.562-244T= c.1117-64A= (n.1117-64A=) c.841-64A= (n.841-64A=) n.2457-64A= n.1621-64A= | |
17 | g.17217246_17217247delinsTG | CA2250418178 | FLCN,MPRIP | c.1063-65_1063-64delinsCA (n.1063-65_1063-64delinsCA) c.185-65_185-64delinsCA (n.185-65_185-64delinsCA) n.86-65_86-64delinsCA c.562-244_562-243delinsTG c.1117-65_1117-64delinsCA (n.1117-65_1117-64delinsCA) c.841-65_841-64delinsCA (n.841-65_841-64delinsCA) n.2457-65_2457-64delinsCA n.1621-65_1621-64delinsCA | |
17 | g.17217247del | CA2250418181 | FLCN,MPRIP | c.1063-65del (n.1063-65del) c.185-65del (n.185-65del) n.86-65del c.562-243del c.1117-65del (n.1117-65del) c.841-65del (n.841-65del) n.2457-65del n.1621-65del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17217247G>A | CA726585776 | FLCN,MPRIP | c.1063-65C>T (n.1063-65C>T) c.185-65C>T (n.185-65C>T) n.86-65C>T c.562-243G>A c.1117-65C>T (n.1117-65C>T) c.841-65C>T (n.841-65C>T) n.2457-65C>T n.1621-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17217247G= | CA2250418180 | FLCN,MPRIP | c.1063-65C= (n.1063-65C=) c.185-65C= (n.185-65C=) n.86-65C= c.562-243G= c.1117-65C= (n.1117-65C=) c.841-65C= (n.841-65C=) n.2457-65C= n.1621-65C= | |
17 | g.17217247G>T | CA2250418179 | FLCN,MPRIP | c.1063-65C>A (n.1063-65C>A) c.185-65C>A (n.185-65C>A) n.86-65C>A c.562-243G>T c.1117-65C>A (n.1117-65C>A) c.841-65C>A (n.841-65C>A) n.2457-65C>A n.1621-65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17217250G>A | CA2250418183 | FLCN,MPRIP | c.1063-68C>T (n.1063-68C>T) c.185-68C>T (n.185-68C>T) n.86-68C>T c.562-240G>A c.1117-68C>T (n.1117-68C>T) c.841-68C>T (n.841-68C>T) n.2457-68C>T n.1621-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17217250G= | CA2250418182 | FLCN,MPRIP | c.1063-68C= (n.1063-68C=) c.185-68C= (n.185-68C=) n.86-68C= c.562-240G= c.1117-68C= (n.1117-68C=) c.841-68C= (n.841-68C=) n.2457-68C= n.1621-68C= | |
17 | g.17217250G>T | CA2636352610 | FLCN,MPRIP | c.1063-68C>A (n.1063-68C>A) c.185-68C>A (n.185-68C>A) n.86-68C>A c.562-240G>T c.1117-68C>A (n.1117-68C>A) c.841-68C>A (n.841-68C>A) n.2457-68C>A n.1621-68C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17217253A>C | CA2636352612 | FLCN,MPRIP | c.1063-71T>G (n.1063-71T>G) c.185-71T>G (n.185-71T>G) n.86-71T>G c.562-237A>C c.1117-71T>G (n.1117-71T>G) c.841-71T>G (n.841-71T>G) n.2457-71T>G n.1621-71T>G | gnomAD v4 |
17 | g.17217255T>C | CA2519657163 | FLCN,MPRIP | c.1063-73A>G (n.1063-73A>G) c.185-73A>G (n.185-73A>G) n.86-73A>G c.562-235T>C c.1117-73A>G (n.1117-73A>G) c.841-73A>G (n.841-73A>G) n.2457-73A>G n.1621-73A>G | gnomAD v4 |
17 | g.17217256T>C | CA2250418185 | FLCN,MPRIP | c.1063-74A>G (n.1063-74A>G) c.185-74A>G (n.185-74A>G) n.86-74A>G c.562-234T>C c.1117-74A>G (n.1117-74A>G) c.841-74A>G (n.841-74A>G) n.2457-74A>G n.1621-74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17217256T= | CA2250418184 | FLCN,MPRIP | c.1063-74A= (n.1063-74A=) c.185-74A= (n.185-74A=) n.86-74A= c.562-234T= c.1117-74A= (n.1117-74A=) c.841-74A= (n.841-74A=) n.2457-74A= n.1621-74A= | |
17 | g.17217261_17217262del | CA2636352614 | FLCN,MPRIP | c.1063-75_1063-74del (n.1063-75_1063-74del) c.185-75_185-74del (n.185-75_185-74del) n.86-75_86-74del c.562-229_562-228del c.1117-75_1117-74del (n.1117-75_1117-74del) c.841-75_841-74del (n.841-75_841-74del) n.2457-75_2457-74del n.1621-75_1621-74del | gnomAD v4 |
17 | g.17217257G>A | CA2250418187 | FLCN,MPRIP | c.1063-75C>T (n.1063-75C>T) c.185-75C>T (n.185-75C>T) n.86-75C>T c.562-233G>A c.1117-75C>T (n.1117-75C>T) c.841-75C>T (n.841-75C>T) n.2457-75C>T n.1621-75C>T | dbSNP |
17 | g.17217257G= | CA2250418186 | FLCN,MPRIP | c.1063-75C= (n.1063-75C=) c.185-75C= (n.185-75C=) n.86-75C= c.562-233G= c.1117-75C= (n.1117-75C=) c.841-75C= (n.841-75C=) n.2457-75C= n.1621-75C= | |
17 | g.17217257G>T | CA2636352617 | FLCN,MPRIP | c.1063-75C>A (n.1063-75C>A) c.185-75C>A (n.185-75C>A) n.86-75C>A c.562-233G>T c.1117-75C>A (n.1117-75C>A) c.841-75C>A (n.841-75C>A) n.2457-75C>A n.1621-75C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17217258T>A | CA981911671 | FLCN,MPRIP | c.1063-76A>T (n.1063-76A>T) c.185-76A>T (n.185-76A>T) n.86-76A>T c.562-232T>A c.1117-76A>T (n.1117-76A>T) c.841-76A>T (n.841-76A>T) n.2457-76A>T n.1621-76A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17217258T>C | CA2733278376 | FLCN,MPRIP | c.1063-76A>G (n.1063-76A>G) c.185-76A>G (n.185-76A>G) n.86-76A>G c.562-232T>C c.1117-76A>G (n.1117-76A>G) c.841-76A>G (n.841-76A>G) n.2457-76A>G n.1621-76A>G | dbSNP |
17 | g.17217258T= | CA2250418188 | FLCN,MPRIP | c.1063-76A= (n.1063-76A=) c.185-76A= (n.185-76A=) n.86-76A= c.562-232T= c.1117-76A= (n.1117-76A=) c.841-76A= (n.841-76A=) n.2457-76A= n.1621-76A= | |
17 | g.17217259G>A | CA2636352622 | FLCN,MPRIP | c.1063-77C>T (n.1063-77C>T) c.185-77C>T (n.185-77C>T) n.86-77C>T c.562-231G>A c.1117-77C>T (n.1117-77C>T) c.841-77C>T (n.841-77C>T) n.2457-77C>T n.1621-77C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17217259G>T | CA2576185511 | FLCN,MPRIP | c.1063-77C>A (n.1063-77C>A) c.185-77C>A (n.185-77C>A) n.86-77C>A c.562-231G>T c.1117-77C>A (n.1117-77C>A) c.841-77C>A (n.841-77C>A) n.2457-77C>A n.1621-77C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17217260T>C | CA2636352636 | FLCN,MPRIP | c.1063-78A>G (n.1063-78A>G) c.185-78A>G (n.185-78A>G) n.86-78A>G c.562-230T>C c.1117-78A>G (n.1117-78A>G) c.841-78A>G (n.841-78A>G) n.2457-78A>G n.1621-78A>G | gnomAD v4 |
17 | g.17217261G>A | CA625014990 | FLCN,MPRIP | c.1063-79C>T (n.1063-79C>T) c.185-79C>T (n.185-79C>T) n.86-79C>T c.562-229G>A c.1117-79C>T (n.1117-79C>T) c.841-79C>T (n.841-79C>T) n.2457-79C>T n.1621-79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17217261G>C | CA726585782 | FLCN,MPRIP | c.1063-79C>G (n.1063-79C>G) c.185-79C>G (n.185-79C>G) n.86-79C>G c.562-229G>C c.1117-79C>G (n.1117-79C>G) c.841-79C>G (n.841-79C>G) n.2457-79C>G n.1621-79C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17217261G= | CA2250418189 | FLCN,MPRIP | c.1063-79C= (n.1063-79C=) c.185-79C= (n.185-79C=) n.86-79C= c.562-229G= c.1117-79C= (n.1117-79C=) c.841-79C= (n.841-79C=) n.2457-79C= n.1621-79C= | |
17 | g.17217261G>T | CA2636352639 | FLCN,MPRIP | c.1063-79C>A (n.1063-79C>A) c.185-79C>A (n.185-79C>A) n.86-79C>A c.562-229G>T c.1117-79C>A (n.1117-79C>A) c.841-79C>A (n.841-79C>A) n.2457-79C>A n.1621-79C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17217264C>A | CA2636352642 | FLCN,MPRIP | c.1063-82G>T (n.1063-82G>T) c.185-82G>T (n.185-82G>T) n.86-82G>T c.562-226C>A c.1117-82G>T (n.1117-82G>T) c.841-82G>T (n.841-82G>T) n.2457-82G>T n.1621-82G>T | gnomAD v4 |