WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17214986_17216673del | CA915949596 | FLCN,MPRIP | c.1177-169_1538del c.*11-169_*372del c.562-2504_562-817del c.1231-169_1592del c.955-169_1316del n.2570+397_2808del n.1734+397_1972del | ClinVar |
| 17 | g.17215970_17217336dup | CA2580614019 | FLCN,MPRIP | c.1063-151_1300+413dup c.185-151_*134+413dup c.562-1520_562-154dup c.1117-151_1354+413dup c.841-151_1078+413dup n.2457-151_2571-651dup n.1621-151_1735-651dup | ClinVar |
| 17 | g.17216309_17216362del | CA2739267186 | FLCN,MPRIP | c.1300+19_1300+72del (n.1300+19_1300+72del) c.*134+19_*134+72del (n.*134+19_*134+72del) c.562-1181_562-1128del c.1354+19_1354+72del (n.1354+19_1354+72del) c.1078+19_1078+72del (n.1078+19_1078+72del) n.2570+708_2570+761del n.1734+708_1734+761del | ClinVar |
| 17 | g.17216321_17216334dup | CA2591061600 | FLCN,MPRIP | c.1300+49_1300+62dup (n.1300+49_1300+62dup) c.*134+49_*134+62dup (n.*134+49_*134+62dup) c.562-1169_562-1156dup c.1354+49_1354+62dup (n.1354+49_1354+62dup) c.1078+49_1078+62dup (n.1078+49_1078+62dup) n.2570+738_2570+751dup n.1734+738_1734+751dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216329_17216330delinsGT | CA2250417020 | FLCN,MPRIP | c.1300+50_1300+51delinsAC (n.1300+50_1300+51delinsAC) c.*134+50_*134+51delinsAC (n.*134+50_*134+51delinsAC) c.562-1161_562-1160delinsGT c.1354+50_1354+51delinsAC (n.1354+50_1354+51delinsAC) c.1078+50_1078+51delinsAC (n.1078+50_1078+51delinsAC) n.2570+739_2570+740delinsAC n.1734+739_1734+740delinsAC | |
| 17 | g.17216330_17216349dup | CA2636349581 | FLCN,MPRIP | c.1300+32_1300+51dup (n.1300+32_1300+51dup) c.*134+32_*134+51dup (n.*134+32_*134+51dup) c.562-1160_562-1141dup c.1354+32_1354+51dup (n.1354+32_1354+51dup) c.1078+32_1078+51dup (n.1078+32_1078+51dup) n.2570+721_2570+740dup n.1734+721_1734+740dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216330del | CA981911259 | FLCN,MPRIP | c.1300+50del (n.1300+50del) c.*134+50del (n.*134+50del) c.562-1160del c.1354+50del (n.1354+50del) c.1078+50del (n.1078+50del) n.2570+739del n.1734+739del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216330T>C | CA625014941 | FLCN,MPRIP | c.1300+50A>G (n.1300+50A>G) c.*134+50A>G (n.*134+50A>G) c.562-1160T>C c.1354+50A>G (n.1354+50A>G) c.1078+50A>G (n.1078+50A>G) n.2570+739A>G n.1734+739A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.17216330T= | CA2250417024 | FLCN,MPRIP | c.1300+50A= (n.1300+50A=) c.*134+50A= (n.*134+50A=) c.562-1160T= c.1354+50A= (n.1354+50A=) c.1078+50A= (n.1078+50A=) n.2570+739A= n.1734+739A= | |
| 17 | g.17216331G>A | CA625014942 | FLCN,MPRIP | c.1300+49C>T (n.1300+49C>T) c.*134+49C>T (n.*134+49C>T) c.562-1159G>A c.1354+49C>T (n.1354+49C>T) c.1078+49C>T (n.1078+49C>T) n.2570+738C>T n.1734+738C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216331G>C | CA2636349601 | FLCN,MPRIP | c.1300+49C>G (n.1300+49C>G) c.*134+49C>G (n.*134+49C>G) c.562-1159G>C c.1354+49C>G (n.1354+49C>G) c.1078+49C>G (n.1078+49C>G) n.2570+738C>G n.1734+738C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216331G= | CA2250417026 | FLCN,MPRIP | c.1300+49C= (n.1300+49C=) c.*134+49C= (n.*134+49C=) c.562-1159G= c.1354+49C= (n.1354+49C=) c.1078+49C= (n.1078+49C=) n.2570+738C= n.1734+738C= | |
| 17 | g.17216332G>A | CA2250417030 | FLCN,MPRIP | c.1300+48C>T (n.1300+48C>T) c.*134+48C>T (n.*134+48C>T) c.562-1158G>A c.1354+48C>T (n.1354+48C>T) c.1078+48C>T (n.1078+48C>T) n.2570+737C>T n.1734+737C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216332G>C | CA8416054 | FLCN,MPRIP | c.1300+48C>G (n.1300+48C>G) c.*134+48C>G (n.*134+48C>G) c.562-1158G>C c.1354+48C>G (n.1354+48C>G) c.1078+48C>G (n.1078+48C>G) n.2570+737C>G n.1734+737C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216332G= | CA2250417029 | FLCN,MPRIP | c.1300+48C= (n.1300+48C=) c.*134+48C= (n.*134+48C=) c.562-1158G= c.1354+48C= (n.1354+48C=) c.1078+48C= (n.1078+48C=) n.2570+737C= n.1734+737C= | |
| 17 | g.17216332G>T | CA2636349621 | FLCN,MPRIP | c.1300+48C>A (n.1300+48C>A) c.*134+48C>A (n.*134+48C>A) c.562-1158G>T c.1354+48C>A (n.1354+48C>A) c.1078+48C>A (n.1078+48C>A) n.2570+737C>A n.1734+737C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216332_17216391del | CA2636349613 | FLCN,MPRIP | c.1289_1300+48del c.*123_*134+48del c.562-1158_562-1099del c.1343_1354+48del c.1067_1078+48del n.2570+678_2570+737del n.1734+678_1734+737del | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216333G>C | CA625014943 | FLCN,MPRIP | c.1300+47C>G (n.1300+47C>G) c.*134+47C>G (n.*134+47C>G) c.562-1157G>C c.1354+47C>G (n.1354+47C>G) c.1078+47C>G (n.1078+47C>G) n.2570+736C>G n.1734+736C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216333G= | CA2250417033 | FLCN,MPRIP | c.1300+47C= (n.1300+47C=) c.*134+47C= (n.*134+47C=) c.562-1157G= c.1354+47C= (n.1354+47C=) c.1078+47C= (n.1078+47C=) n.2570+736C= n.1734+736C= | |
| 17 | g.17216334G>T | CA2636349626 | FLCN,MPRIP | c.1300+46C>A (n.1300+46C>A) c.*134+46C>A (n.*134+46C>A) c.562-1156G>T c.1354+46C>A (n.1354+46C>A) c.1078+46C>A (n.1078+46C>A) n.2570+735C>A n.1734+735C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216336A>C | CA2636349633 | FLCN,MPRIP | c.1300+44T>G (n.1300+44T>G) c.*134+44T>G (n.*134+44T>G) c.562-1154A>C c.1354+44T>G (n.1354+44T>G) c.1078+44T>G (n.1078+44T>G) n.2570+733T>G n.1734+733T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216340C>T | CA2576185472 | FLCN,MPRIP | c.1300+40G>A (n.1300+40G>A) c.*134+40G>A (n.*134+40G>A) c.562-1150C>T c.1354+40G>A (n.1354+40G>A) c.1078+40G>A (n.1078+40G>A) n.2570+729G>A n.1734+729G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216341A>G | CA2636349636 | FLCN,MPRIP | c.1300+39T>C (n.1300+39T>C) c.*134+39T>C (n.*134+39T>C) c.562-1149A>G c.1354+39T>C (n.1354+39T>C) c.1078+39T>C (n.1078+39T>C) n.2570+728T>C n.1734+728T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216341A>T | CA2576185473 | FLCN,MPRIP | c.1300+39T>A (n.1300+39T>A) c.*134+39T>A (n.*134+39T>A) c.562-1149A>T c.1354+39T>A (n.1354+39T>A) c.1078+39T>A (n.1078+39T>A) n.2570+728T>A n.1734+728T>A | |
| 17 | g.17216342G>A | CA726584677 | FLCN,MPRIP | c.1300+38C>T (n.1300+38C>T) c.*134+38C>T (n.*134+38C>T) c.562-1148G>A c.1354+38C>T (n.1354+38C>T) c.1078+38C>T (n.1078+38C>T) n.2570+727C>T n.1734+727C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216342G= | CA2250417034 | FLCN,MPRIP | c.1300+38C= (n.1300+38C=) c.*134+38C= (n.*134+38C=) c.562-1148G= c.1354+38C= (n.1354+38C=) c.1078+38C= (n.1078+38C=) n.2570+727C= n.1734+727C= | |
| 17 | g.17216343C= | CA2250417036 | FLCN,MPRIP | c.1300+37G= (n.1300+37G=) c.*134+37G= (n.*134+37G=) c.562-1147C= c.1354+37G= (n.1354+37G=) c.1078+37G= (n.1078+37G=) n.2570+726G= n.1734+726G= | |
| 17 | g.17216343C>T | CA8416055 | FLCN,MPRIP | c.1300+37G>A (n.1300+37G>A) c.*134+37G>A (n.*134+37G>A) c.562-1147C>T c.1354+37G>A (n.1354+37G>A) c.1078+37G>A (n.1078+37G>A) n.2570+726G>A n.1734+726G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216344G>A | CA8416056 | FLCN,MPRIP | c.1300+36C>T (n.1300+36C>T) c.*134+36C>T (n.*134+36C>T) c.562-1146G>A c.1354+36C>T (n.1354+36C>T) c.1078+36C>T (n.1078+36C>T) n.2570+725C>T n.1734+725C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.17216344G>C | CA8416057 | FLCN,MPRIP | c.1300+36C>G (n.1300+36C>G) c.*134+36C>G (n.*134+36C>G) c.562-1146G>C c.1354+36C>G (n.1354+36C>G) c.1078+36C>G (n.1078+36C>G) n.2570+725C>G n.1734+725C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216344G= | CA2250417038 | FLCN,MPRIP | c.1300+36C= (n.1300+36C=) c.*134+36C= (n.*134+36C=) c.562-1146G= c.1354+36C= (n.1354+36C=) c.1078+36C= (n.1078+36C=) n.2570+725C= n.1734+725C= | |
| 17 | g.17216345C= | CA2250417040 | FLCN,MPRIP | c.1300+35G= (n.1300+35G=) c.*134+35G= (n.*134+35G=) c.562-1145C= c.1354+35G= (n.1354+35G=) c.1078+35G= (n.1078+35G=) n.2570+724G= n.1734+724G= | |
| 17 | g.17216345C>G | CA2250417041 | FLCN,MPRIP | c.1300+35G>C (n.1300+35G>C) c.*134+35G>C (n.*134+35G>C) c.562-1145C>G c.1354+35G>C (n.1354+35G>C) c.1078+35G>C (n.1078+35G>C) n.2570+724G>C n.1734+724G>C | dbSNP |
| 17 | g.17216347G>A | CA8416058 | FLCN,MPRIP | c.1300+33C>T (n.1300+33C>T) c.*134+33C>T (n.*134+33C>T) c.562-1143G>A c.1354+33C>T (n.1354+33C>T) c.1078+33C>T (n.1078+33C>T) n.2570+722C>T n.1734+722C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216347G>C | CA8416059 | FLCN,MPRIP | c.1300+33C>G (n.1300+33C>G) c.*134+33C>G (n.*134+33C>G) c.562-1143G>C c.1354+33C>G (n.1354+33C>G) c.1078+33C>G (n.1078+33C>G) n.2570+722C>G n.1734+722C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216347G= | CA2250417043 | FLCN,MPRIP | c.1300+33C= (n.1300+33C=) c.*134+33C= (n.*134+33C=) c.562-1143G= c.1354+33C= (n.1354+33C=) c.1078+33C= (n.1078+33C=) n.2570+722C= n.1734+722C= | |
| 17 | g.17216349del | CA2636349652 | FLCN,MPRIP | c.1300+33del (n.1300+33del) c.*134+33del (n.*134+33del) c.562-1141del c.1354+33del (n.1354+33del) c.1078+33del (n.1078+33del) n.2570+722del n.1734+722del | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216348G>A | CA2250417045 | FLCN,MPRIP | c.1300+32C>T (n.1300+32C>T) c.*134+32C>T (n.*134+32C>T) c.562-1142G>A c.1354+32C>T (n.1354+32C>T) c.1078+32C>T (n.1078+32C>T) n.2570+721C>T n.1734+721C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216348G= | CA2250417044 | FLCN,MPRIP | c.1300+32C= (n.1300+32C=) c.*134+32C= (n.*134+32C=) c.562-1142G= c.1354+32C= (n.1354+32C=) c.1078+32C= (n.1078+32C=) n.2570+721C= n.1734+721C= | |
| 17 | g.17216349G>A | CA625014944 | FLCN,MPRIP | c.1300+31C>T (n.1300+31C>T) c.*134+31C>T (n.*134+31C>T) c.562-1141G>A c.1354+31C>T (n.1354+31C>T) c.1078+31C>T (n.1078+31C>T) n.2570+720C>T n.1734+720C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216349G= | CA2250417047 | FLCN,MPRIP | c.1300+31C= (n.1300+31C=) c.*134+31C= (n.*134+31C=) c.562-1141G= c.1354+31C= (n.1354+31C=) c.1078+31C= (n.1078+31C=) n.2570+720C= n.1734+720C= | |
| 17 | g.17216350C= | CA2250417049 | FLCN,MPRIP | c.1300+30G= (n.1300+30G=) c.*134+30G= (n.*134+30G=) c.562-1140C= c.1354+30G= (n.1354+30G=) c.1078+30G= (n.1078+30G=) n.2570+719G= n.1734+719G= | |
| 17 | g.17216350C>G | CA625014945 | FLCN,MPRIP | c.1300+30G>C (n.1300+30G>C) c.*134+30G>C (n.*134+30G>C) c.562-1140C>G c.1354+30G>C (n.1354+30G>C) c.1078+30G>C (n.1078+30G>C) n.2570+719G>C n.1734+719G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216350C>T | CA981911263 | FLCN,MPRIP | c.1300+30G>A (n.1300+30G>A) c.*134+30G>A (n.*134+30G>A) c.562-1140C>T c.1354+30G>A (n.1354+30G>A) c.1078+30G>A (n.1078+30G>A) n.2570+719G>A n.1734+719G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216352T>C | CA625014946 | FLCN,MPRIP | c.1300+28A>G (n.1300+28A>G) c.*134+28A>G (n.*134+28A>G) c.562-1138T>C c.1354+28A>G (n.1354+28A>G) c.1078+28A>G (n.1078+28A>G) n.2570+717A>G n.1734+717A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216352T= | CA2250417053 | FLCN,MPRIP | c.1300+28A= (n.1300+28A=) c.*134+28A= (n.*134+28A=) c.562-1138T= c.1354+28A= (n.1354+28A=) c.1078+28A= (n.1078+28A=) n.2570+717A= n.1734+717A= | |
| 17 | g.17216353G>A | CA981911265 | FLCN,MPRIP | c.1300+27C>T (n.1300+27C>T) c.*134+27C>T (n.*134+27C>T) c.562-1137G>A c.1354+27C>T (n.1354+27C>T) c.1078+27C>T (n.1078+27C>T) n.2570+716C>T n.1734+716C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216353G= | CA2250417056 | FLCN,MPRIP | c.1300+27C= (n.1300+27C=) c.*134+27C= (n.*134+27C=) c.562-1137G= c.1354+27C= (n.1354+27C=) c.1078+27C= (n.1078+27C=) n.2570+716C= n.1734+716C= | |
| 17 | g.17216354G= | CA2250417057 | FLCN,MPRIP | c.1300+26C= (n.1300+26C=) c.*134+26C= (n.*134+26C=) c.562-1136G= c.1354+26C= (n.1354+26C=) c.1078+26C= (n.1078+26C=) n.2570+715C= n.1734+715C= | |
| 17 | g.17216358dup | CA726584691 | FLCN,MPRIP | c.1300+25dup (n.1300+25dup) c.*134+25dup (n.*134+25dup) c.562-1132dup c.1354+25dup (n.1354+25dup) c.1078+25dup (n.1078+25dup) n.2570+714dup n.1734+714dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |