UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17214986_17216673del | CA915949596 | FLCN,MPRIP | c.1177-169_1538del c.*11-169_*372del c.562-2504_562-817del c.1231-169_1592del c.955-169_1316del n.2570+397_2808del n.1734+397_1972del | ClinVar |
| 17 | g.17215970_17217336dup | CA2580614019 | FLCN,MPRIP | c.1063-151_1300+413dup c.185-151_*134+413dup c.562-1520_562-154dup c.1117-151_1354+413dup c.841-151_1078+413dup n.2457-151_2571-651dup n.1621-151_1735-651dup | ClinVar |
| 17 | g.17216251T>A | CA288306868 | FLCN,MPRIP | c.1300+129A>T (n.1300+129A>T) c.*134+129A>T (n.*134+129A>T) c.562-1239T>A c.1354+129A>T (n.1354+129A>T) c.1078+129A>T (n.1078+129A>T) n.2570+818A>T n.1734+818A>T | dbSNP |
| 17 | g.17216251T>C | CA981911245 | FLCN,MPRIP | c.1300+129A>G (n.1300+129A>G) c.*134+129A>G (n.*134+129A>G) c.562-1239T>C c.1354+129A>G (n.1354+129A>G) c.1078+129A>G (n.1078+129A>G) n.2570+818A>G n.1734+818A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216251T= | CA2250416956 | FLCN,MPRIP | c.1300+129A= (n.1300+129A=) c.*134+129A= (n.*134+129A=) c.562-1239T= c.1354+129A= (n.1354+129A=) c.1078+129A= (n.1078+129A=) n.2570+818A= n.1734+818A= | |
| 17 | g.17216252G>C | CA2591061597 | FLCN,MPRIP | c.1300+128C>G (n.1300+128C>G) c.*134+128C>G (n.*134+128C>G) c.562-1238G>C c.1354+128C>G (n.1354+128C>G) c.1078+128C>G (n.1078+128C>G) n.2570+817C>G n.1734+817C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216252G>T | CA2636349367 | FLCN,MPRIP | c.1300+128C>A (n.1300+128C>A) c.*134+128C>A (n.*134+128C>A) c.562-1238G>T c.1354+128C>A (n.1354+128C>A) c.1078+128C>A (n.1078+128C>A) n.2570+817C>A n.1734+817C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216256dup | CA726584646 | FLCN,MPRIP | c.1300+128dup (n.1300+128dup) c.*134+128dup (n.*134+128dup) c.562-1234dup c.1354+128dup (n.1354+128dup) c.1078+128dup (n.1078+128dup) n.2570+817dup n.1734+817dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216256del | CA2636349362 | FLCN,MPRIP | c.1300+128del (n.1300+128del) c.*134+128del (n.*134+128del) c.562-1234del c.1354+128del (n.1354+128del) c.1078+128del (n.1078+128del) n.2570+817del n.1734+817del | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216253G>A | CA2250416961 | FLCN,MPRIP | c.1300+127C>T (n.1300+127C>T) c.*134+127C>T (n.*134+127C>T) c.562-1237G>A c.1354+127C>T (n.1354+127C>T) c.1078+127C>T (n.1078+127C>T) n.2570+816C>T n.1734+816C>T | dbSNP |
| 17 | g.17216253G>C | CA2636349370 | FLCN,MPRIP | c.1300+127C>G (n.1300+127C>G) c.*134+127C>G (n.*134+127C>G) c.562-1237G>C c.1354+127C>G (n.1354+127C>G) c.1078+127C>G (n.1078+127C>G) n.2570+816C>G n.1734+816C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216253G= | CA2250416960 | FLCN,MPRIP | c.1300+127C= (n.1300+127C=) c.*134+127C= (n.*134+127C=) c.562-1237G= c.1354+127C= (n.1354+127C=) c.1078+127C= (n.1078+127C=) n.2570+816C= n.1734+816C= | |
| 17 | g.17216253G>T | CA2636349374 | FLCN,MPRIP | c.1300+127C>A (n.1300+127C>A) c.*134+127C>A (n.*134+127C>A) c.562-1237G>T c.1354+127C>A (n.1354+127C>A) c.1078+127C>A (n.1078+127C>A) n.2570+816C>A n.1734+816C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216254G>T | CA2636349375 | FLCN,MPRIP | c.1300+126C>A (n.1300+126C>A) c.*134+126C>A (n.*134+126C>A) c.562-1236G>T c.1354+126C>A (n.1354+126C>A) c.1078+126C>A (n.1078+126C>A) n.2570+815C>A n.1734+815C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216255G>A | CA2250416962 | FLCN,MPRIP | c.1300+125C>T (n.1300+125C>T) c.*134+125C>T (n.*134+125C>T) c.562-1235G>A c.1354+125C>T (n.1354+125C>T) c.1078+125C>T (n.1078+125C>T) n.2570+814C>T n.1734+814C>T | dbSNP |
| 17 | g.17216255G= | CA2250416964 | FLCN,MPRIP | c.1300+125C= (n.1300+125C=) c.*134+125C= (n.*134+125C=) c.562-1235G= c.1354+125C= (n.1354+125C=) c.1078+125C= (n.1078+125C=) n.2570+814C= n.1734+814C= | |
| 17 | g.17216256G>A | CA2636349377 | FLCN,MPRIP | c.1300+124C>T (n.1300+124C>T) c.*134+124C>T (n.*134+124C>T) c.562-1234G>A c.1354+124C>T (n.1354+124C>T) c.1078+124C>T (n.1078+124C>T) n.2570+813C>T n.1734+813C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216256G= | CA2250416965 | FLCN,MPRIP | c.1300+124C= (n.1300+124C=) c.*134+124C= (n.*134+124C=) c.562-1234G= c.1354+124C= (n.1354+124C=) c.1078+124C= (n.1078+124C=) n.2570+813C= n.1734+813C= | |
| 17 | g.17216256G>T | CA288306870 | FLCN,MPRIP | c.1300+124C>A (n.1300+124C>A) c.*134+124C>A (n.*134+124C>A) c.562-1234G>T c.1354+124C>A (n.1354+124C>A) c.1078+124C>A (n.1078+124C>A) n.2570+813C>A n.1734+813C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216257_17216262dup | CA2636349379 | FLCN,MPRIP | c.1300+119_1300+124dup (n.1300+119_1300+124dup) c.*134+119_*134+124dup (n.*134+119_*134+124dup) c.562-1233_562-1228dup c.1354+119_1354+124dup (n.1354+119_1354+124dup) c.1078+119_1078+124dup (n.1078+119_1078+124dup) n.2570+808_2570+813dup n.1734+808_1734+813dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216258A= | CA2250416967 | FLCN,MPRIP | c.1300+122T= (n.1300+122T=) c.*134+122T= (n.*134+122T=) c.562-1232A= c.1354+122T= (n.1354+122T=) c.1078+122T= (n.1078+122T=) n.2570+811T= n.1734+811T= | |
| 17 | g.17216258A>C | CA2636349384 | FLCN,MPRIP | c.1300+122T>G (n.1300+122T>G) c.*134+122T>G (n.*134+122T>G) c.562-1232A>C c.1354+122T>G (n.1354+122T>G) c.1078+122T>G (n.1078+122T>G) n.2570+811T>G n.1734+811T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216258A>T | CA2250416968 | FLCN,MPRIP | c.1300+122T>A (n.1300+122T>A) c.*134+122T>A (n.*134+122T>A) c.562-1232A>T c.1354+122T>A (n.1354+122T>A) c.1078+122T>A (n.1078+122T>A) n.2570+811T>A n.1734+811T>A | dbSNP |
| 17 | g.17216259G>T | CA2636349386 | FLCN,MPRIP | c.1300+121C>A (n.1300+121C>A) c.*134+121C>A (n.*134+121C>A) c.562-1231G>T c.1354+121C>A (n.1354+121C>A) c.1078+121C>A (n.1078+121C>A) n.2570+810C>A n.1734+810C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216260C>A | CA2636349388 | FLCN,MPRIP | c.1300+120G>T (n.1300+120G>T) c.*134+120G>T (n.*134+120G>T) c.562-1230C>A c.1354+120G>T (n.1354+120G>T) c.1078+120G>T (n.1078+120G>T) n.2570+809G>T n.1734+809G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216260C>G | CA2636349393 | FLCN,MPRIP | c.1300+120G>C (n.1300+120G>C) c.*134+120G>C (n.*134+120G>C) c.562-1230C>G c.1354+120G>C (n.1354+120G>C) c.1078+120G>C (n.1078+120G>C) n.2570+809G>C n.1734+809G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216260C>T | CA2636349420 | FLCN,MPRIP | c.1300+120G>A (n.1300+120G>A) c.*134+120G>A (n.*134+120G>A) c.562-1230C>T c.1354+120G>A (n.1354+120G>A) c.1078+120G>A (n.1078+120G>A) n.2570+809G>A n.1734+809G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216261T>C | CA2636349423 | FLCN,MPRIP | c.1300+119A>G (n.1300+119A>G) c.*134+119A>G (n.*134+119A>G) c.562-1229T>C c.1354+119A>G (n.1354+119A>G) c.1078+119A>G (n.1078+119A>G) n.2570+808A>G n.1734+808A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216262G>A | CA2636349430 | FLCN,MPRIP | c.1300+118C>T (n.1300+118C>T) c.*134+118C>T (n.*134+118C>T) c.562-1228G>A c.1354+118C>T (n.1354+118C>T) c.1078+118C>T (n.1078+118C>T) n.2570+807C>T n.1734+807C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216262G>T | CA2636349433 | FLCN,MPRIP | c.1300+118C>A (n.1300+118C>A) c.*134+118C>A (n.*134+118C>A) c.562-1228G>T c.1354+118C>A (n.1354+118C>A) c.1078+118C>A (n.1078+118C>A) n.2570+807C>A n.1734+807C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216263del | CA2636349426 | FLCN,MPRIP | c.1300+118del (n.1300+118del) c.*134+118del (n.*134+118del) c.562-1227del c.1354+118del (n.1354+118del) c.1078+118del (n.1078+118del) n.2570+807del n.1734+807del | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216263G>A | CA2250416971 | FLCN,MPRIP | c.1300+117C>T (n.1300+117C>T) c.*134+117C>T (n.*134+117C>T) c.562-1227G>A c.1354+117C>T (n.1354+117C>T) c.1078+117C>T (n.1078+117C>T) n.2570+806C>T n.1734+806C>T | dbSNP |
| 17 | g.17216263G= | CA2250416970 | FLCN,MPRIP | c.1300+117C= (n.1300+117C=) c.*134+117C= (n.*134+117C=) c.562-1227G= c.1354+117C= (n.1354+117C=) c.1078+117C= (n.1078+117C=) n.2570+806C= n.1734+806C= | |
| 17 | g.17216263G>T | CA2636349439 | FLCN,MPRIP | c.1300+117C>A (n.1300+117C>A) c.*134+117C>A (n.*134+117C>A) c.562-1227G>T c.1354+117C>A (n.1354+117C>A) c.1078+117C>A (n.1078+117C>A) n.2570+806C>A n.1734+806C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216264C>T | CA2636349441 | FLCN,MPRIP | c.1300+116G>A (n.1300+116G>A) c.*134+116G>A (n.*134+116G>A) c.562-1226C>T c.1354+116G>A (n.1354+116G>A) c.1078+116G>A (n.1078+116G>A) n.2570+805G>A n.1734+805G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216265C>A | CA2636349443 | FLCN,MPRIP | c.1300+115G>T (n.1300+115G>T) c.*134+115G>T (n.*134+115G>T) c.562-1225C>A c.1354+115G>T (n.1354+115G>T) c.1078+115G>T (n.1078+115G>T) n.2570+804G>T n.1734+804G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216265C= | CA2250416973 | FLCN,MPRIP | c.1300+115G= (n.1300+115G=) c.*134+115G= (n.*134+115G=) c.562-1225C= c.1354+115G= (n.1354+115G=) c.1078+115G= (n.1078+115G=) n.2570+804G= n.1734+804G= | |
| 17 | g.17216265C>G | CA2250416975 | FLCN,MPRIP | c.1300+115G>C (n.1300+115G>C) c.*134+115G>C (n.*134+115G>C) c.562-1225C>G c.1354+115G>C (n.1354+115G>C) c.1078+115G>C (n.1078+115G>C) n.2570+804G>C n.1734+804G>C | dbSNP |
| 17 | g.17216265C>T | CA2636349447 | FLCN,MPRIP | c.1300+115G>A (n.1300+115G>A) c.*134+115G>A (n.*134+115G>A) c.562-1225C>T c.1354+115G>A (n.1354+115G>A) c.1078+115G>A (n.1078+115G>A) n.2570+804G>A n.1734+804G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216266C>A | CA2636349449 | FLCN,MPRIP | c.1300+114G>T (n.1300+114G>T) c.*134+114G>T (n.*134+114G>T) c.562-1224C>A c.1354+114G>T (n.1354+114G>T) c.1078+114G>T (n.1078+114G>T) n.2570+803G>T n.1734+803G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216268G>A | CA2636349454 | FLCN,MPRIP | c.1300+112C>T (n.1300+112C>T) c.*134+112C>T (n.*134+112C>T) c.562-1222G>A c.1354+112C>T (n.1354+112C>T) c.1078+112C>T (n.1078+112C>T) n.2570+801C>T n.1734+801C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216268G>T | CA2636349452 | FLCN,MPRIP | c.1300+112C>A (n.1300+112C>A) c.*134+112C>A (n.*134+112C>A) c.562-1222G>T c.1354+112C>A (n.1354+112C>A) c.1078+112C>A (n.1078+112C>A) n.2570+801C>A n.1734+801C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216269C>A | CA2636349456 | FLCN,MPRIP | c.1300+111G>T (n.1300+111G>T) c.*134+111G>T (n.*134+111G>T) c.562-1221C>A c.1354+111G>T (n.1354+111G>T) c.1078+111G>T (n.1078+111G>T) n.2570+800G>T n.1734+800G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216269C>T | CA2636349458 | FLCN,MPRIP | c.1300+111G>A (n.1300+111G>A) c.*134+111G>A (n.*134+111G>A) c.562-1221C>T c.1354+111G>A (n.1354+111G>A) c.1078+111G>A (n.1078+111G>A) n.2570+800G>A n.1734+800G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216270A>G | CA2636349459 | FLCN,MPRIP | c.1300+110T>C (n.1300+110T>C) c.*134+110T>C (n.*134+110T>C) c.562-1220A>G c.1354+110T>C (n.1354+110T>C) c.1078+110T>C (n.1078+110T>C) n.2570+799T>C n.1734+799T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216271A= | CA2250416978 | FLCN,MPRIP | c.1300+109T= (n.1300+109T=) c.*134+109T= (n.*134+109T=) c.562-1219A= c.1354+109T= (n.1354+109T=) c.1078+109T= (n.1078+109T=) n.2570+798T= n.1734+798T= | |
| 17 | g.17216271A>G | CA288306879 | FLCN,MPRIP | c.1300+109T>C (n.1300+109T>C) c.*134+109T>C (n.*134+109T>C) c.562-1219A>G c.1354+109T>C (n.1354+109T>C) c.1078+109T>C (n.1078+109T>C) n.2570+798T>C n.1734+798T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216272T>C | CA2250416981 | FLCN,MPRIP | c.1300+108A>G (n.1300+108A>G) c.*134+108A>G (n.*134+108A>G) c.562-1218T>C c.1354+108A>G (n.1354+108A>G) c.1078+108A>G (n.1078+108A>G) n.2570+797A>G n.1734+797A>G | dbSNP |
| 17 | g.17216272T>G | CA2636349464 | FLCN,MPRIP | c.1300+108A>C (n.1300+108A>C) c.*134+108A>C (n.*134+108A>C) c.562-1218T>G c.1354+108A>C (n.1354+108A>C) c.1078+108A>C (n.1078+108A>C) n.2570+797A>C n.1734+797A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216272T= | CA2250416980 | FLCN,MPRIP | c.1300+108A= (n.1300+108A=) c.*134+108A= (n.*134+108A=) c.562-1218T= c.1354+108A= (n.1354+108A=) c.1078+108A= (n.1078+108A=) n.2570+797A= n.1734+797A= |