WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17214986_17216673del | CA915949596 | FLCN,MPRIP | c.1177-169_1538del c.*11-169_*372del c.562-2504_562-817del c.1231-169_1592del c.955-169_1316del n.2570+397_2808del n.1734+397_1972del | ClinVar |
| 17 | g.17215970_17217336dup | CA2580614019 | FLCN,MPRIP | c.1063-151_1300+413dup c.185-151_*134+413dup c.562-1520_562-154dup c.1117-151_1354+413dup c.841-151_1078+413dup n.2457-151_2571-651dup n.1621-151_1735-651dup | ClinVar |
| 17 | g.17216225dup | CA288306823 | FLCN,MPRIP | c.1300+156dup (n.1300+156dup) c.*134+156dup (n.*134+156dup) c.562-1265dup c.1354+156dup (n.1354+156dup) c.1078+156dup (n.1078+156dup) n.2570+845dup n.1734+845dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216227A= | CA2250416936 | FLCN,MPRIP | c.1300+153T= (n.1300+153T=) c.*134+153T= (n.*134+153T=) c.562-1263A= c.1354+153T= (n.1354+153T=) c.1078+153T= (n.1078+153T=) n.2570+842T= n.1734+842T= | |
| 17 | g.17216227A>C | CA288306829 | FLCN,MPRIP | c.1300+153T>G (n.1300+153T>G) c.*134+153T>G (n.*134+153T>G) c.562-1263A>C c.1354+153T>G (n.1354+153T>G) c.1078+153T>G (n.1078+153T>G) n.2570+842T>G n.1734+842T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216227A>G | CA2250416935 | FLCN,MPRIP | c.1300+153T>C (n.1300+153T>C) c.*134+153T>C (n.*134+153T>C) c.562-1263A>G c.1354+153T>C (n.1354+153T>C) c.1078+153T>C (n.1078+153T>C) n.2570+842T>C n.1734+842T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216228T>C | CA288306853 | FLCN,MPRIP | c.1300+152A>G (n.1300+152A>G) c.*134+152A>G (n.*134+152A>G) c.562-1262T>C c.1354+152A>G (n.1354+152A>G) c.1078+152A>G (n.1078+152A>G) n.2570+841A>G n.1734+841A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216228T= | CA2250416938 | FLCN,MPRIP | c.1300+152A= (n.1300+152A=) c.*134+152A= (n.*134+152A=) c.562-1262T= c.1354+152A= (n.1354+152A=) c.1078+152A= (n.1078+152A=) n.2570+841A= n.1734+841A= | |
| 17 | g.17216229A>G | CA2636349272 | FLCN,MPRIP | c.1300+151T>C (n.1300+151T>C) c.*134+151T>C (n.*134+151T>C) c.562-1261A>G c.1354+151T>C (n.1354+151T>C) c.1078+151T>C (n.1078+151T>C) n.2570+840T>C n.1734+840T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216229A>T | CA2636349273 | FLCN,MPRIP | c.1300+151T>A (n.1300+151T>A) c.*134+151T>A (n.*134+151T>A) c.562-1261A>T c.1354+151T>A (n.1354+151T>A) c.1078+151T>A (n.1078+151T>A) n.2570+840T>A n.1734+840T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216230G= | CA2250416941 | FLCN,MPRIP | c.1300+150C= (n.1300+150C=) c.*134+150C= (n.*134+150C=) c.562-1260G= c.1354+150C= (n.1354+150C=) c.1078+150C= (n.1078+150C=) n.2570+839C= n.1734+839C= | |
| 17 | g.17216230G>T | CA981911240 | FLCN,MPRIP | c.1300+150C>A (n.1300+150C>A) c.*134+150C>A (n.*134+150C>A) c.562-1260G>T c.1354+150C>A (n.1354+150C>A) c.1078+150C>A (n.1078+150C>A) n.2570+839C>A n.1734+839C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216233C>A | CA2636349274 | FLCN,MPRIP | c.1300+147G>T (n.1300+147G>T) c.*134+147G>T (n.*134+147G>T) c.562-1257C>A c.1354+147G>T (n.1354+147G>T) c.1078+147G>T (n.1078+147G>T) n.2570+836G>T n.1734+836G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216235C>A | CA2636349276 | FLCN,MPRIP | c.1300+145G>T (n.1300+145G>T) c.*134+145G>T (n.*134+145G>T) c.562-1255C>A c.1354+145G>T (n.1354+145G>T) c.1078+145G>T (n.1078+145G>T) n.2570+834G>T n.1734+834G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216235C= | CA2250416944 | FLCN,MPRIP | c.1300+145G= (n.1300+145G=) c.*134+145G= (n.*134+145G=) c.562-1255C= c.1354+145G= (n.1354+145G=) c.1078+145G= (n.1078+145G=) n.2570+834G= n.1734+834G= | |
| 17 | g.17216235C>G | CA2250416946 | FLCN,MPRIP | c.1300+145G>C (n.1300+145G>C) c.*134+145G>C (n.*134+145G>C) c.562-1255C>G c.1354+145G>C (n.1354+145G>C) c.1078+145G>C (n.1078+145G>C) n.2570+834G>C n.1734+834G>C | dbSNP |
| 17 | g.17216235C>T | CA288306854 | FLCN,MPRIP | c.1300+145G>A (n.1300+145G>A) c.*134+145G>A (n.*134+145G>A) c.562-1255C>T c.1354+145G>A (n.1354+145G>A) c.1078+145G>A (n.1078+145G>A) n.2570+834G>A n.1734+834G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216236G>A | CA288306860 | FLCN,MPRIP | c.1300+144C>T (n.1300+144C>T) c.*134+144C>T (n.*134+144C>T) c.562-1254G>A c.1354+144C>T (n.1354+144C>T) c.1078+144C>T (n.1078+144C>T) n.2570+833C>T n.1734+833C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216236G>C | CA288306866 | FLCN,MPRIP | c.1300+144C>G (n.1300+144C>G) c.*134+144C>G (n.*134+144C>G) c.562-1254G>C c.1354+144C>G (n.1354+144C>G) c.1078+144C>G (n.1078+144C>G) n.2570+833C>G n.1734+833C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216236G= | CA2250416951 | FLCN,MPRIP | c.1300+144C= (n.1300+144C=) c.*134+144C= (n.*134+144C=) c.562-1254G= c.1354+144C= (n.1354+144C=) c.1078+144C= (n.1078+144C=) n.2570+833C= n.1734+833C= | |
| 17 | g.17216236G>T | CA2636349282 | FLCN,MPRIP | c.1300+144C>A (n.1300+144C>A) c.*134+144C>A (n.*134+144C>A) c.562-1254G>T c.1354+144C>A (n.1354+144C>A) c.1078+144C>A (n.1078+144C>A) n.2570+833C>A n.1734+833C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216237G>A | CA2636349286 | FLCN,MPRIP | c.1300+143C>T (n.1300+143C>T) c.*134+143C>T (n.*134+143C>T) c.562-1253G>A c.1354+143C>T (n.1354+143C>T) c.1078+143C>T (n.1078+143C>T) n.2570+832C>T n.1734+832C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216238A>C | CA2636349290 | FLCN,MPRIP | c.1300+142T>G (n.1300+142T>G) c.*134+142T>G (n.*134+142T>G) c.562-1252A>C c.1354+142T>G (n.1354+142T>G) c.1078+142T>G (n.1078+142T>G) n.2570+831T>G n.1734+831T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216238A>G | CA2636349291 | FLCN,MPRIP | c.1300+142T>C (n.1300+142T>C) c.*134+142T>C (n.*134+142T>C) c.562-1252A>G c.1354+142T>C (n.1354+142T>C) c.1078+142T>C (n.1078+142T>C) n.2570+831T>C n.1734+831T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216240G>A | CA2636349293 | FLCN,MPRIP | c.1300+140C>T (n.1300+140C>T) c.*134+140C>T (n.*134+140C>T) c.562-1250G>A c.1354+140C>T (n.1354+140C>T) c.1078+140C>T (n.1078+140C>T) n.2570+829C>T n.1734+829C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216240G>T | CA2636349294 | FLCN,MPRIP | c.1300+140C>A (n.1300+140C>A) c.*134+140C>A (n.*134+140C>A) c.562-1250G>T c.1354+140C>A (n.1354+140C>A) c.1078+140C>A (n.1078+140C>A) n.2570+829C>A n.1734+829C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216241C>A | CA2636349296 | FLCN,MPRIP | c.1300+139G>T (n.1300+139G>T) c.*134+139G>T (n.*134+139G>T) c.562-1249C>A c.1354+139G>T (n.1354+139G>T) c.1078+139G>T (n.1078+139G>T) n.2570+828G>T n.1734+828G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216242C>A | CA2636349299 | FLCN,MPRIP | c.1300+138G>T (n.1300+138G>T) c.*134+138G>T (n.*134+138G>T) c.562-1248C>A c.1354+138G>T (n.1354+138G>T) c.1078+138G>T (n.1078+138G>T) n.2570+827G>T n.1734+827G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216243C>A | CA2636349300 | FLCN,MPRIP | c.1300+137G>T (n.1300+137G>T) c.*134+137G>T (n.*134+137G>T) c.562-1247C>A c.1354+137G>T (n.1354+137G>T) c.1078+137G>T (n.1078+137G>T) n.2570+826G>T n.1734+826G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216244A>G | CA2636349301 | FLCN,MPRIP | c.1300+136T>C (n.1300+136T>C) c.*134+136T>C (n.*134+136T>C) c.562-1246A>G c.1354+136T>C (n.1354+136T>C) c.1078+136T>C (n.1078+136T>C) n.2570+825T>C n.1734+825T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216246A>C | CA2636349302 | FLCN,MPRIP | c.1300+134T>G (n.1300+134T>G) c.*134+134T>G (n.*134+134T>G) c.562-1244A>C c.1354+134T>G (n.1354+134T>G) c.1078+134T>G (n.1078+134T>G) n.2570+823T>G n.1734+823T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216246A>G | CA2636349303 | FLCN,MPRIP | c.1300+134T>C (n.1300+134T>C) c.*134+134T>C (n.*134+134T>C) c.562-1244A>G c.1354+134T>C (n.1354+134T>C) c.1078+134T>C (n.1078+134T>C) n.2570+823T>C n.1734+823T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216247G>A | CA2636349305 | FLCN,MPRIP | c.1300+133C>T (n.1300+133C>T) c.*134+133C>T (n.*134+133C>T) c.562-1243G>A c.1354+133C>T (n.1354+133C>T) c.1078+133C>T (n.1078+133C>T) n.2570+822C>T n.1734+822C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216247G>T | CA2523434142 | FLCN,MPRIP | c.1300+133C>A (n.1300+133C>A) c.*134+133C>A (n.*134+133C>A) c.562-1243G>T c.1354+133C>A (n.1354+133C>A) c.1078+133C>A (n.1078+133C>A) n.2570+822C>A n.1734+822C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216247_17216248delinsGC | CA2250416952 | FLCN,MPRIP | c.1300+132_1300+133delinsGC (n.1300+132_1300+133delinsGC) c.*134+132_*134+133delinsGC (n.*134+132_*134+133delinsGC) c.562-1243_562-1242delinsGC c.1354+132_1354+133delinsGC (n.1354+132_1354+133delinsGC) c.1078+132_1078+133delinsGC (n.1078+132_1078+133delinsGC) n.2570+821_2570+822delinsGC n.1734+821_1734+822delinsGC | |
| 17 | g.17216248C>A | CA2636349314 | FLCN,MPRIP | c.1300+132G>T (n.1300+132G>T) c.*134+132G>T (n.*134+132G>T) c.562-1242C>A c.1354+132G>T (n.1354+132G>T) c.1078+132G>T (n.1078+132G>T) n.2570+821G>T n.1734+821G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216248C>T | CA2636349353 | FLCN,MPRIP | c.1300+132G>A (n.1300+132G>A) c.*134+132G>A (n.*134+132G>A) c.562-1242C>T c.1354+132G>A (n.1354+132G>A) c.1078+132G>A (n.1078+132G>A) n.2570+821G>A n.1734+821G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216249del | CA2250416953 | FLCN,MPRIP | c.1300+132del (n.1300+132del) c.*134+132del (n.*134+132del) c.562-1241del c.1354+132del (n.1354+132del) c.1078+132del (n.1078+132del) n.2570+821del n.1734+821del | dbSNP |
| 17 | g.17216251T>A | CA288306868 | FLCN,MPRIP | c.1300+129A>T (n.1300+129A>T) c.*134+129A>T (n.*134+129A>T) c.562-1239T>A c.1354+129A>T (n.1354+129A>T) c.1078+129A>T (n.1078+129A>T) n.2570+818A>T n.1734+818A>T | dbSNP |
| 17 | g.17216251T>C | CA981911245 | FLCN,MPRIP | c.1300+129A>G (n.1300+129A>G) c.*134+129A>G (n.*134+129A>G) c.562-1239T>C c.1354+129A>G (n.1354+129A>G) c.1078+129A>G (n.1078+129A>G) n.2570+818A>G n.1734+818A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216251T= | CA2250416956 | FLCN,MPRIP | c.1300+129A= (n.1300+129A=) c.*134+129A= (n.*134+129A=) c.562-1239T= c.1354+129A= (n.1354+129A=) c.1078+129A= (n.1078+129A=) n.2570+818A= n.1734+818A= | |
| 17 | g.17216252G>C | CA2591061597 | FLCN,MPRIP | c.1300+128C>G (n.1300+128C>G) c.*134+128C>G (n.*134+128C>G) c.562-1238G>C c.1354+128C>G (n.1354+128C>G) c.1078+128C>G (n.1078+128C>G) n.2570+817C>G n.1734+817C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216252G>T | CA2636349367 | FLCN,MPRIP | c.1300+128C>A (n.1300+128C>A) c.*134+128C>A (n.*134+128C>A) c.562-1238G>T c.1354+128C>A (n.1354+128C>A) c.1078+128C>A (n.1078+128C>A) n.2570+817C>A n.1734+817C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216256dup | CA726584646 | FLCN,MPRIP | c.1300+128dup (n.1300+128dup) c.*134+128dup (n.*134+128dup) c.562-1234dup c.1354+128dup (n.1354+128dup) c.1078+128dup (n.1078+128dup) n.2570+817dup n.1734+817dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216256del | CA2636349362 | FLCN,MPRIP | c.1300+128del (n.1300+128del) c.*134+128del (n.*134+128del) c.562-1234del c.1354+128del (n.1354+128del) c.1078+128del (n.1078+128del) n.2570+817del n.1734+817del | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216253G>A | CA2250416961 | FLCN,MPRIP | c.1300+127C>T (n.1300+127C>T) c.*134+127C>T (n.*134+127C>T) c.562-1237G>A c.1354+127C>T (n.1354+127C>T) c.1078+127C>T (n.1078+127C>T) n.2570+816C>T n.1734+816C>T | dbSNP |
| 17 | g.17216253G>C | CA2636349370 | FLCN,MPRIP | c.1300+127C>G (n.1300+127C>G) c.*134+127C>G (n.*134+127C>G) c.562-1237G>C c.1354+127C>G (n.1354+127C>G) c.1078+127C>G (n.1078+127C>G) n.2570+816C>G n.1734+816C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216253G= | CA2250416960 | FLCN,MPRIP | c.1300+127C= (n.1300+127C=) c.*134+127C= (n.*134+127C=) c.562-1237G= c.1354+127C= (n.1354+127C=) c.1078+127C= (n.1078+127C=) n.2570+816C= n.1734+816C= | |
| 17 | g.17216253G>T | CA2636349374 | FLCN,MPRIP | c.1300+127C>A (n.1300+127C>A) c.*134+127C>A (n.*134+127C>A) c.562-1237G>T c.1354+127C>A (n.1354+127C>A) c.1078+127C>A (n.1078+127C>A) n.2570+816C>A n.1734+816C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216254G>T | CA2636349375 | FLCN,MPRIP | c.1300+126C>A (n.1300+126C>A) c.*134+126C>A (n.*134+126C>A) c.562-1236G>T c.1354+126C>A (n.1354+126C>A) c.1078+126C>A (n.1078+126C>A) n.2570+815C>A n.1734+815C>A | gnomAD v4 |