WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17214986_17216673del | CA915949596 | FLCN,MPRIP | c.1177-169_1538del c.*11-169_*372del c.562-2504_562-817del c.1231-169_1592del c.955-169_1316del n.2570+397_2808del n.1734+397_1972del | ClinVar |
| 17 | g.17215970_17217336dup | CA2580614019 | FLCN,MPRIP | c.1063-151_1300+413dup c.185-151_*134+413dup c.562-1520_562-154dup c.1117-151_1354+413dup c.841-151_1078+413dup n.2457-151_2571-651dup n.1621-151_1735-651dup | ClinVar |
| 17 | g.17216205A= | CA2250416910 | FLCN,MPRIP | c.1300+175T= (n.1300+175T=) c.*134+175T= (n.*134+175T=) c.562-1285A= c.1354+175T= (n.1354+175T=) c.1078+175T= (n.1078+175T=) n.2570+864T= n.1734+864T= | |
| 17 | g.17216205A>C | CA2250416911 | FLCN,MPRIP | c.1300+175T>G (n.1300+175T>G) c.*134+175T>G (n.*134+175T>G) c.562-1285A>C c.1354+175T>G (n.1354+175T>G) c.1078+175T>G (n.1078+175T>G) n.2570+864T>G n.1734+864T>G | dbSNP |
| 17 | g.17216206C= | CA2250416912 | FLCN,MPRIP | c.1300+174G= (n.1300+174G=) c.*134+174G= (n.*134+174G=) c.562-1284C= c.1354+174G= (n.1354+174G=) c.1078+174G= (n.1078+174G=) n.2570+863G= n.1734+863G= | |
| 17 | g.17216206C>T | CA2250416913 | FLCN,MPRIP | c.1300+174G>A (n.1300+174G>A) c.*134+174G>A (n.*134+174G>A) c.562-1284C>T c.1354+174G>A (n.1354+174G>A) c.1078+174G>A (n.1078+174G>A) n.2570+863G>A n.1734+863G>A | dbSNP |
| 17 | g.17216211C= | CA2250416915 | FLCN,MPRIP | c.1300+169G= (n.1300+169G=) c.*134+169G= (n.*134+169G=) c.562-1279C= c.1354+169G= (n.1354+169G=) c.1078+169G= (n.1078+169G=) n.2570+858G= n.1734+858G= | |
| 17 | g.17216211C>T | CA625014938 | FLCN,MPRIP | c.1300+169G>A (n.1300+169G>A) c.*134+169G>A (n.*134+169G>A) c.562-1279C>T c.1354+169G>A (n.1354+169G>A) c.1078+169G>A (n.1078+169G>A) n.2570+858G>A n.1734+858G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216212G>A | CA288306816 | FLCN,MPRIP | c.1300+168C>T (n.1300+168C>T) c.*134+168C>T (n.*134+168C>T) c.562-1278G>A c.1354+168C>T (n.1354+168C>T) c.1078+168C>T (n.1078+168C>T) n.2570+857C>T n.1734+857C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216212G= | CA2250416919 | FLCN,MPRIP | c.1300+168C= (n.1300+168C=) c.*134+168C= (n.*134+168C=) c.562-1278G= c.1354+168C= (n.1354+168C=) c.1078+168C= (n.1078+168C=) n.2570+857C= n.1734+857C= | |
| 17 | g.17216214T>C | CA288306821 | FLCN,MPRIP | c.1300+166A>G (n.1300+166A>G) c.*134+166A>G (n.*134+166A>G) c.562-1276T>C c.1354+166A>G (n.1354+166A>G) c.1078+166A>G (n.1078+166A>G) n.2570+855A>G n.1734+855A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216214T= | CA2250416921 | FLCN,MPRIP | c.1300+166A= (n.1300+166A=) c.*134+166A= (n.*134+166A=) c.562-1276T= c.1354+166A= (n.1354+166A=) c.1078+166A= (n.1078+166A=) n.2570+855A= n.1734+855A= | |
| 17 | g.17216215A>C | CA2733547800 | FLCN,MPRIP | c.1300+165T>G (n.1300+165T>G) c.*134+165T>G (n.*134+165T>G) c.562-1275A>C c.1354+165T>G (n.1354+165T>G) c.1078+165T>G (n.1078+165T>G) n.2570+854T>G n.1734+854T>G | dbSNP |
| 17 | g.17216216C>A | CA2741522697 | FLCN,MPRIP | c.1300+164G>T (n.1300+164G>T) c.*134+164G>T (n.*134+164G>T) c.562-1274C>A c.1354+164G>T (n.1354+164G>T) c.1078+164G>T (n.1078+164G>T) n.2570+853G>T n.1734+853G>T | |
| 17 | g.17216218T>C | CA2250416925 | FLCN,MPRIP | c.1300+162A>G (n.1300+162A>G) c.*134+162A>G (n.*134+162A>G) c.562-1272T>C c.1354+162A>G (n.1354+162A>G) c.1078+162A>G (n.1078+162A>G) n.2570+851A>G n.1734+851A>G | dbSNP |
| 17 | g.17216218T= | CA2250416924 | FLCN,MPRIP | c.1300+162A= (n.1300+162A=) c.*134+162A= (n.*134+162A=) c.562-1272T= c.1354+162A= (n.1354+162A=) c.1078+162A= (n.1078+162A=) n.2570+851A= n.1734+851A= | |
| 17 | g.17216221G>A | CA981911238 | FLCN,MPRIP | c.1300+159C>T (n.1300+159C>T) c.*134+159C>T (n.*134+159C>T) c.562-1269G>A c.1354+159C>T (n.1354+159C>T) c.1078+159C>T (n.1078+159C>T) n.2570+848C>T n.1734+848C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216221G= | CA2250416928 | FLCN,MPRIP | c.1300+159C= (n.1300+159C=) c.*134+159C= (n.*134+159C=) c.562-1269G= c.1354+159C= (n.1354+159C=) c.1078+159C= (n.1078+159C=) n.2570+848C= n.1734+848C= | |
| 17 | g.17216223G>A | CA625014939 | FLCN,MPRIP | c.1300+157C>T (n.1300+157C>T) c.*134+157C>T (n.*134+157C>T) c.562-1267G>A c.1354+157C>T (n.1354+157C>T) c.1078+157C>T (n.1078+157C>T) n.2570+846C>T n.1734+846C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216223G= | CA2250416931 | FLCN,MPRIP | c.1300+157C= (n.1300+157C=) c.*134+157C= (n.*134+157C=) c.562-1267G= c.1354+157C= (n.1354+157C=) c.1078+157C= (n.1078+157C=) n.2570+846C= n.1734+846C= | |
| 17 | g.17216225dup | CA288306823 | FLCN,MPRIP | c.1300+156dup (n.1300+156dup) c.*134+156dup (n.*134+156dup) c.562-1265dup c.1354+156dup (n.1354+156dup) c.1078+156dup (n.1078+156dup) n.2570+845dup n.1734+845dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216227A= | CA2250416936 | FLCN,MPRIP | c.1300+153T= (n.1300+153T=) c.*134+153T= (n.*134+153T=) c.562-1263A= c.1354+153T= (n.1354+153T=) c.1078+153T= (n.1078+153T=) n.2570+842T= n.1734+842T= | |
| 17 | g.17216227A>C | CA288306829 | FLCN,MPRIP | c.1300+153T>G (n.1300+153T>G) c.*134+153T>G (n.*134+153T>G) c.562-1263A>C c.1354+153T>G (n.1354+153T>G) c.1078+153T>G (n.1078+153T>G) n.2570+842T>G n.1734+842T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216227A>G | CA2250416935 | FLCN,MPRIP | c.1300+153T>C (n.1300+153T>C) c.*134+153T>C (n.*134+153T>C) c.562-1263A>G c.1354+153T>C (n.1354+153T>C) c.1078+153T>C (n.1078+153T>C) n.2570+842T>C n.1734+842T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216228T>C | CA288306853 | FLCN,MPRIP | c.1300+152A>G (n.1300+152A>G) c.*134+152A>G (n.*134+152A>G) c.562-1262T>C c.1354+152A>G (n.1354+152A>G) c.1078+152A>G (n.1078+152A>G) n.2570+841A>G n.1734+841A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216228T= | CA2250416938 | FLCN,MPRIP | c.1300+152A= (n.1300+152A=) c.*134+152A= (n.*134+152A=) c.562-1262T= c.1354+152A= (n.1354+152A=) c.1078+152A= (n.1078+152A=) n.2570+841A= n.1734+841A= | |
| 17 | g.17216229A>G | CA2636349272 | FLCN,MPRIP | c.1300+151T>C (n.1300+151T>C) c.*134+151T>C (n.*134+151T>C) c.562-1261A>G c.1354+151T>C (n.1354+151T>C) c.1078+151T>C (n.1078+151T>C) n.2570+840T>C n.1734+840T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216229A>T | CA2636349273 | FLCN,MPRIP | c.1300+151T>A (n.1300+151T>A) c.*134+151T>A (n.*134+151T>A) c.562-1261A>T c.1354+151T>A (n.1354+151T>A) c.1078+151T>A (n.1078+151T>A) n.2570+840T>A n.1734+840T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216230G= | CA2250416941 | FLCN,MPRIP | c.1300+150C= (n.1300+150C=) c.*134+150C= (n.*134+150C=) c.562-1260G= c.1354+150C= (n.1354+150C=) c.1078+150C= (n.1078+150C=) n.2570+839C= n.1734+839C= | |
| 17 | g.17216230G>T | CA981911240 | FLCN,MPRIP | c.1300+150C>A (n.1300+150C>A) c.*134+150C>A (n.*134+150C>A) c.562-1260G>T c.1354+150C>A (n.1354+150C>A) c.1078+150C>A (n.1078+150C>A) n.2570+839C>A n.1734+839C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216233C>A | CA2636349274 | FLCN,MPRIP | c.1300+147G>T (n.1300+147G>T) c.*134+147G>T (n.*134+147G>T) c.562-1257C>A c.1354+147G>T (n.1354+147G>T) c.1078+147G>T (n.1078+147G>T) n.2570+836G>T n.1734+836G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216235C>A | CA2636349276 | FLCN,MPRIP | c.1300+145G>T (n.1300+145G>T) c.*134+145G>T (n.*134+145G>T) c.562-1255C>A c.1354+145G>T (n.1354+145G>T) c.1078+145G>T (n.1078+145G>T) n.2570+834G>T n.1734+834G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216235C= | CA2250416944 | FLCN,MPRIP | c.1300+145G= (n.1300+145G=) c.*134+145G= (n.*134+145G=) c.562-1255C= c.1354+145G= (n.1354+145G=) c.1078+145G= (n.1078+145G=) n.2570+834G= n.1734+834G= | |
| 17 | g.17216235C>G | CA2250416946 | FLCN,MPRIP | c.1300+145G>C (n.1300+145G>C) c.*134+145G>C (n.*134+145G>C) c.562-1255C>G c.1354+145G>C (n.1354+145G>C) c.1078+145G>C (n.1078+145G>C) n.2570+834G>C n.1734+834G>C | dbSNP |
| 17 | g.17216235C>T | CA288306854 | FLCN,MPRIP | c.1300+145G>A (n.1300+145G>A) c.*134+145G>A (n.*134+145G>A) c.562-1255C>T c.1354+145G>A (n.1354+145G>A) c.1078+145G>A (n.1078+145G>A) n.2570+834G>A n.1734+834G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216236G>A | CA288306860 | FLCN,MPRIP | c.1300+144C>T (n.1300+144C>T) c.*134+144C>T (n.*134+144C>T) c.562-1254G>A c.1354+144C>T (n.1354+144C>T) c.1078+144C>T (n.1078+144C>T) n.2570+833C>T n.1734+833C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216236G>C | CA288306866 | FLCN,MPRIP | c.1300+144C>G (n.1300+144C>G) c.*134+144C>G (n.*134+144C>G) c.562-1254G>C c.1354+144C>G (n.1354+144C>G) c.1078+144C>G (n.1078+144C>G) n.2570+833C>G n.1734+833C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216236G= | CA2250416951 | FLCN,MPRIP | c.1300+144C= (n.1300+144C=) c.*134+144C= (n.*134+144C=) c.562-1254G= c.1354+144C= (n.1354+144C=) c.1078+144C= (n.1078+144C=) n.2570+833C= n.1734+833C= | |
| 17 | g.17216236G>T | CA2636349282 | FLCN,MPRIP | c.1300+144C>A (n.1300+144C>A) c.*134+144C>A (n.*134+144C>A) c.562-1254G>T c.1354+144C>A (n.1354+144C>A) c.1078+144C>A (n.1078+144C>A) n.2570+833C>A n.1734+833C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216237G>A | CA2636349286 | FLCN,MPRIP | c.1300+143C>T (n.1300+143C>T) c.*134+143C>T (n.*134+143C>T) c.562-1253G>A c.1354+143C>T (n.1354+143C>T) c.1078+143C>T (n.1078+143C>T) n.2570+832C>T n.1734+832C>T | gnomAD v4 |
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