Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17213314_17213317dup | CA2636352118 | FLCN,MPRIP | c.*339_*342dup (n.*339_*342dup) c.*372+1669_*372+1672dup (n.*372+1669_*372+1672dup) c.562-4176_562-4173dup c.1592+1669_1592+1672dup (n.1592+1669_1592+1672dup) | gnomAD v4 |
17 | g.17213316G>A | CA726581964 | FLCN,MPRIP | c.*339C>T (n.*339C>T) c.*372+1669C>T (n.*372+1669C>T) c.562-4174G>A c.1592+1669C>T (n.1592+1669C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213316G>C | CA726581965 | FLCN,MPRIP | c.*339C>G (n.*339C>G) c.*372+1669C>G (n.*372+1669C>G) c.562-4174G>C c.1592+1669C>G (n.1592+1669C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213316G= | CA2250412997 | FLCN,MPRIP | c.*339C= (n.*339C=) c.*372+1669C= (n.*372+1669C=) c.562-4174G= c.1592+1669C= (n.1592+1669C=) | |
17 | g.17213317del | CA2636352124 | FLCN,MPRIP | c.*339del (n.*339del) c.*372+1669del (n.*372+1669del) c.562-4173del c.1592+1669del (n.1592+1669del) | gnomAD v4 |
17 | g.17213317G>T | CA2636352128 | FLCN,MPRIP | c.*338C>A (n.*338C>A) c.*372+1668C>A (n.*372+1668C>A) c.562-4173G>T c.1592+1668C>A (n.1592+1668C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213318A>G | CA2636352129 | FLCN,MPRIP | c.*337T>C (n.*337T>C) c.*372+1667T>C (n.*372+1667T>C) c.562-4172A>G c.1592+1667T>C (n.1592+1667T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213319C>A | CA2636352130 | FLCN,MPRIP | c.*336G>T (n.*336G>T) c.*372+1666G>T (n.*372+1666G>T) c.562-4171C>A c.1592+1666G>T (n.1592+1666G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213320C>A | CA2636352131 | FLCN,MPRIP | c.*335G>T (n.*335G>T) c.*372+1665G>T (n.*372+1665G>T) c.562-4170C>A c.1592+1665G>T (n.1592+1665G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213320C>T | CA2636352132 | FLCN,MPRIP | c.*335G>A (n.*335G>A) c.*372+1665G>A (n.*372+1665G>A) c.562-4170C>T c.1592+1665G>A (n.1592+1665G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213321T>C | CA2250413000 | FLCN,MPRIP | c.*334A>G (n.*334A>G) c.*372+1664A>G (n.*372+1664A>G) c.562-4169T>C c.1592+1664A>G (n.1592+1664A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213321T>G | CA2557132016 | FLCN,MPRIP | c.*334A>C (n.*334A>C) c.*372+1664A>C (n.*372+1664A>C) c.562-4169T>G c.1592+1664A>C (n.1592+1664A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213321T= | CA2250412999 | FLCN,MPRIP | c.*334A= (n.*334A=) c.*372+1664A= (n.*372+1664A=) c.562-4169T= c.1592+1664A= (n.1592+1664A=) | |
17 | g.17213322G>A | CA10649610 | FLCN,MPRIP | c.*333C>T (n.*333C>T) c.*372+1663C>T (n.*372+1663C>T) c.562-4168G>A c.1592+1663C>T (n.1592+1663C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213322G= | CA2250413004 | FLCN,MPRIP | c.*333C= (n.*333C=) c.*372+1663C= (n.*372+1663C=) c.562-4168G= c.1592+1663C= (n.1592+1663C=) | |
17 | g.17213326C>A | CA2636352133 | FLCN,MPRIP | c.*329G>T (n.*329G>T) c.*372+1659G>T (n.*372+1659G>T) c.562-4164C>A c.1592+1659G>T (n.1592+1659G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213327T>C | CA288303217 | FLCN,MPRIP | c.*328A>G (n.*328A>G) c.*372+1658A>G (n.*372+1658A>G) c.562-4163T>C c.1592+1658A>G (n.1592+1658A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213327T= | CA2250413010 | FLCN,MPRIP | c.*328A= (n.*328A=) c.*372+1658A= (n.*372+1658A=) c.562-4163T= c.1592+1658A= (n.1592+1658A=) | |
17 | g.17213328C>A | CA2636352135 | FLCN,MPRIP | c.*327G>T (n.*327G>T) c.*372+1657G>T (n.*372+1657G>T) c.562-4162C>A c.1592+1657G>T (n.1592+1657G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213329C>A | CA2636352136 | FLCN,MPRIP | c.*326G>T (n.*326G>T) c.*372+1656G>T (n.*372+1656G>T) c.562-4161C>A c.1592+1656G>T (n.1592+1656G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213330T>C | CA2636352138 | FLCN,MPRIP | c.*325A>G (n.*325A>G) c.*372+1655A>G (n.*372+1655A>G) c.562-4160T>C c.1592+1655A>G (n.1592+1655A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213330T>G | CA726581971 | FLCN,MPRIP | c.*325A>C (n.*325A>C) c.*372+1655A>C (n.*372+1655A>C) c.562-4160T>G c.1592+1655A>C (n.1592+1655A>C) | dbSNP |
17 | g.17213330T= | CA2250413012 | FLCN,MPRIP | c.*325A= (n.*325A=) c.*372+1655A= (n.*372+1655A=) c.562-4160T= c.1592+1655A= (n.1592+1655A=) | |
17 | g.17213331G>T | CA2636352139 | FLCN,MPRIP | c.*324C>A (n.*324C>A) c.*372+1654C>A (n.*372+1654C>A) c.562-4159G>T c.1592+1654C>A (n.1592+1654C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213332C>A | CA726581979 | FLCN,MPRIP | c.*323G>T (n.*323G>T) c.*372+1653G>T (n.*372+1653G>T) c.562-4158C>A c.1592+1653G>T (n.1592+1653G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213332C= | CA2250413014 | FLCN,MPRIP | c.*323G= (n.*323G=) c.*372+1653G= (n.*372+1653G=) c.562-4158C= c.1592+1653G= (n.1592+1653G=) | |
17 | g.17213332C>T | CA288303225 | FLCN,MPRIP | c.*323G>A (n.*323G>A) c.*372+1653G>A (n.*372+1653G>A) c.562-4158C>T c.1592+1653G>A (n.1592+1653G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213333G>A | CA726581982 | FLCN,MPRIP | c.*322C>T (n.*322C>T) c.*372+1652C>T (n.*372+1652C>T) c.562-4157G>A c.1592+1652C>T (n.1592+1652C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213333G= | CA2250413017 | FLCN,MPRIP | c.*322C= (n.*322C=) c.*372+1652C= (n.*372+1652C=) c.562-4157G= c.1592+1652C= (n.1592+1652C=) | |
17 | g.17213333G>T | CA2500695605 | FLCN,MPRIP | c.*322C>A (n.*322C>A) c.*372+1652C>A (n.*372+1652C>A) c.562-4157G>T c.1592+1652C>A (n.1592+1652C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213334G>A | CA288303227 | FLCN,MPRIP | c.*321C>T (n.*321C>T) c.*372+1651C>T (n.*372+1651C>T) c.562-4156G>A c.1592+1651C>T (n.1592+1651C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213334G= | CA2250413019 | FLCN,MPRIP | c.*321C= (n.*321C=) c.*372+1651C= (n.*372+1651C=) c.562-4156G= c.1592+1651C= (n.1592+1651C=) | |
17 | g.17213335G>A | CA288303236 | FLCN,MPRIP | c.*320C>T (n.*320C>T) c.*372+1650C>T (n.*372+1650C>T) c.562-4155G>A c.1592+1650C>T (n.1592+1650C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213335G= | CA2250413021 | FLCN,MPRIP | c.*320C= (n.*320C=) c.*372+1650C= (n.*372+1650C=) c.562-4155G= c.1592+1650C= (n.1592+1650C=) | |
17 | g.17213335G>T | CA2636352143 | FLCN,MPRIP | c.*320C>A (n.*320C>A) c.*372+1650C>A (n.*372+1650C>A) c.562-4155G>T c.1592+1650C>A (n.1592+1650C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213336T>G | CA2636352145 | FLCN,MPRIP | c.*319A>C (n.*319A>C) c.*372+1649A>C (n.*372+1649A>C) c.562-4154T>G c.1592+1649A>C (n.1592+1649A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213339del | CA2636352144 | FLCN,MPRIP | c.*319del (n.*319del) c.*372+1649del (n.*372+1649del) c.562-4151del c.1592+1649del (n.1592+1649del) | gnomAD v4 |
17 | g.17213339T>A | CA2636352146 | FLCN,MPRIP | c.*316A>T (n.*316A>T) c.*372+1646A>T (n.*372+1646A>T) c.562-4151T>A c.1592+1646A>T (n.1592+1646A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213340G>C | CA2636352148 | FLCN,MPRIP | c.*315C>G (n.*315C>G) c.*372+1645C>G (n.*372+1645C>G) c.562-4150G>C c.1592+1645C>G (n.1592+1645C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213342G>A | CA2636352149 | FLCN,MPRIP | c.*313C>T (n.*313C>T) c.*372+1643C>T (n.*372+1643C>T) c.562-4148G>A c.1592+1643C>T (n.1592+1643C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213342G>T | CA2636352150 | FLCN,MPRIP | c.*313C>A (n.*313C>A) c.*372+1643C>A (n.*372+1643C>A) c.562-4148G>T c.1592+1643C>A (n.1592+1643C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213344C>A | CA2636352151 | FLCN,MPRIP | c.*311G>T (n.*311G>T) c.*372+1641G>T (n.*372+1641G>T) c.562-4146C>A c.1592+1641G>T (n.1592+1641G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213344C= | CA2250413023 | FLCN,MPRIP | c.*311G= (n.*311G=) c.*372+1641G= (n.*372+1641G=) c.562-4146C= c.1592+1641G= (n.1592+1641G=) | |
17 | g.17213344C>G | CA726581987 | FLCN,MPRIP | c.*311G>C (n.*311G>C) c.*372+1641G>C (n.*372+1641G>C) c.562-4146C>G c.1592+1641G>C (n.1592+1641G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213345T>C | CA288303240 | FLCN,MPRIP | c.*310A>G (n.*310A>G) c.*372+1640A>G (n.*372+1640A>G) c.562-4145T>C c.1592+1640A>G (n.1592+1640A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213345T>G | CA726581991 | FLCN,MPRIP | c.*310A>C (n.*310A>C) c.*372+1640A>C (n.*372+1640A>C) c.562-4145T>G c.1592+1640A>C (n.1592+1640A>C) | dbSNP |
17 | g.17213345T= | CA2250413029 | FLCN,MPRIP | c.*310A= (n.*310A=) c.*372+1640A= (n.*372+1640A=) c.562-4145T= c.1592+1640A= (n.1592+1640A=) | |
17 | g.17213345dup | CA2250413027 | FLCN,MPRIP | c.*310dup (n.*310dup) c.*372+1640dup (n.*372+1640dup) c.562-4145dup c.1592+1640dup (n.1592+1640dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213348G>T | CA2636352153 | FLCN,MPRIP | c.*307C>A (n.*307C>A) c.*372+1637C>A (n.*372+1637C>A) c.562-4142G>T c.1592+1637C>A (n.1592+1637C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213349T>A | CA2636352154 | FLCN,MPRIP | c.*306A>T (n.*306A>T) c.*372+1636A>T (n.*372+1636A>T) c.562-4141T>A c.1592+1636A>T (n.1592+1636A>T) | gnomAD v4 |