UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17213217T>C | CA2636351992 | FLCN,MPRIP | c.*438A>G (n.*438A>G) c.*372+1768A>G (n.*372+1768A>G) c.562-4273T>C c.1592+1768A>G (n.1592+1768A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213219A>T | CA2636351993 | FLCN,MPRIP | c.*436T>A (n.*436T>A) c.*372+1766T>A (n.*372+1766T>A) c.562-4271A>T c.1592+1766T>A (n.1592+1766T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213221A= | CA2250412905 | FLCN,MPRIP | c.*434T= (n.*434T=) c.*372+1764T= (n.*372+1764T=) c.562-4269A= c.1592+1764T= (n.1592+1764T=) | |
| 17 | g.17213221A>G | CA2250412906 | FLCN,MPRIP | c.*434T>C (n.*434T>C) c.*372+1764T>C (n.*372+1764T>C) c.562-4269A>G c.1592+1764T>C (n.1592+1764T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17213221A>T | CA2636351994 | FLCN,MPRIP | c.*434T>A (n.*434T>A) c.*372+1764T>A (n.*372+1764T>A) c.562-4269A>T c.1592+1764T>A (n.1592+1764T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213222C>A | CA2636351996 | FLCN,MPRIP | c.*433G>T (n.*433G>T) c.*372+1763G>T (n.*372+1763G>T) c.562-4268C>A c.1592+1763G>T (n.1592+1763G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213222C>T | CA2636351997 | FLCN,MPRIP | c.*433G>A (n.*433G>A) c.*372+1763G>A (n.*372+1763G>A) c.562-4268C>T c.1592+1763G>A (n.1592+1763G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213222_17213224delinsCAT | CA2250412907 | FLCN,MPRIP | c.*431_*433delinsATG (n.*431_*433delinsATG) c.*372+1761_*372+1763delinsATG (n.*372+1761_*372+1763delinsATG) c.562-4268_562-4266delinsCAT c.1592+1761_1592+1763delinsATG (n.1592+1761_1592+1763delinsATG) | |
| 17 | g.17213223A= | CA2250412909 | FLCN,MPRIP | c.*432T= (n.*432T=) c.*372+1762T= (n.*372+1762T=) c.562-4267A= c.1592+1762T= (n.1592+1762T=) | |
| 17 | g.17213223A>G | CA726581923 | FLCN,MPRIP | c.*432T>C (n.*432T>C) c.*372+1762T>C (n.*372+1762T>C) c.562-4267A>G c.1592+1762T>C (n.1592+1762T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17213224_17213225del | CA919801462 | FLCN,MPRIP | c.*431_*432del (n.*431_*432del) c.*372+1761_*372+1762del (n.*372+1761_*372+1762del) c.562-4266_562-4265del c.1592+1761_1592+1762del (n.1592+1761_1592+1762del) | dbSNP |
| 17 | g.17213224T>C | CA981910008 | FLCN,MPRIP | c.*431A>G (n.*431A>G) c.*372+1761A>G (n.*372+1761A>G) c.562-4266T>C c.1592+1761A>G (n.1592+1761A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17213224T= | CA2250412911 | FLCN,MPRIP | c.*431A= (n.*431A=) c.*372+1761A= (n.*372+1761A=) c.562-4266T= c.1592+1761A= (n.1592+1761A=) | |
| 17 | g.17213224dup | CA726581929 | FLCN,MPRIP | c.*431dup (n.*431dup) c.*372+1761dup (n.*372+1761dup) c.562-4266dup c.1592+1761dup (n.1592+1761dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17213225A= | CA2250412913 | FLCN,MPRIP | c.*430T= (n.*430T=) c.*372+1760T= (n.*372+1760T=) c.562-4265A= c.1592+1760T= (n.1592+1760T=) | |
| 17 | g.17213225A>C | CA2636352002 | FLCN,MPRIP | c.*430T>G (n.*430T>G) c.*372+1760T>G (n.*372+1760T>G) c.562-4265A>C c.1592+1760T>G (n.1592+1760T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213225A>G | CA288303145 | FLCN,MPRIP | c.*430T>C (n.*430T>C) c.*372+1760T>C (n.*372+1760T>C) c.562-4265A>G c.1592+1760T>C (n.1592+1760T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17213227G>T | CA2636352003 | FLCN,MPRIP | c.*428C>A (n.*428C>A) c.*372+1758C>A (n.*372+1758C>A) c.562-4263G>T c.1592+1758C>A (n.1592+1758C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213228G>A | CA726581933 | FLCN,MPRIP | c.*427C>T (n.*427C>T) c.*372+1757C>T (n.*372+1757C>T) c.562-4262G>A c.1592+1757C>T (n.1592+1757C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17213228G= | CA2250412915 | FLCN,MPRIP | c.*427C= (n.*427C=) c.*372+1757C= (n.*372+1757C=) c.562-4262G= c.1592+1757C= (n.1592+1757C=) | |
| 17 | g.17213228G>T | CA2636352005 | FLCN,MPRIP | c.*427C>A (n.*427C>A) c.*372+1757C>A (n.*372+1757C>A) c.562-4262G>T c.1592+1757C>A (n.1592+1757C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213229C>A | CA2636352009 | FLCN,MPRIP | c.*426G>T (n.*426G>T) c.*372+1756G>T (n.*372+1756G>T) c.562-4261C>A c.1592+1756G>T (n.1592+1756G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213230C>A | CA2581298525 | FLCN,MPRIP | c.*425G>T (n.*425G>T) c.*372+1755G>T (n.*372+1755G>T) c.562-4260C>A c.1592+1755G>T (n.1592+1755G>T) | |
| 17 | g.17213230C= | CA2250412920 | FLCN,MPRIP | c.*425G= (n.*425G=) c.*372+1755G= (n.*372+1755G=) c.562-4260C= c.1592+1755G= (n.1592+1755G=) | |
| 17 | g.17213230C>G | CA2581298524 | FLCN,MPRIP | c.*425G>C (n.*425G>C) c.*372+1755G>C (n.*372+1755G>C) c.562-4260C>G c.1592+1755G>C (n.1592+1755G>C) | |
| 17 | g.17213230C>T | CA10639013 | FLCN,MPRIP | c.*425G>A (n.*425G>A) c.*372+1755G>A (n.*372+1755G>A) c.562-4260C>T c.1592+1755G>A (n.1592+1755G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17213231C>A | CA2636352016 | FLCN,MPRIP | c.*424G>T (n.*424G>T) c.*372+1754G>T (n.*372+1754G>T) c.562-4259C>A c.1592+1754G>T (n.1592+1754G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213231C>T | CA2636352018 | FLCN,MPRIP | c.*424G>A (n.*424G>A) c.*372+1754G>A (n.*372+1754G>A) c.562-4259C>T c.1592+1754G>A (n.1592+1754G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213232A>C | CA2636352019 | FLCN,MPRIP | c.*423T>G (n.*423T>G) c.*372+1753T>G (n.*372+1753T>G) c.562-4258A>C c.1592+1753T>G (n.1592+1753T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213233G>T | CA2636352022 | FLCN,MPRIP | c.*422C>A (n.*422C>A) c.*372+1752C>A (n.*372+1752C>A) c.562-4257G>T c.1592+1752C>A (n.1592+1752C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213237C>A | CA2636352023 | FLCN,MPRIP | c.*418G>T (n.*418G>T) c.*372+1748G>T (n.*372+1748G>T) c.562-4253C>A c.1592+1748G>T (n.1592+1748G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213238T>C | CA2636352025 | FLCN,MPRIP | c.*417A>G (n.*417A>G) c.*372+1747A>G (n.*372+1747A>G) c.562-4252T>C c.1592+1747A>G (n.1592+1747A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213239C>A | CA2636352028 | FLCN,MPRIP | c.*416G>T (n.*416G>T) c.*372+1746G>T (n.*372+1746G>T) c.562-4251C>A c.1592+1746G>T (n.1592+1746G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213240T>C | CA2636352032 | FLCN,MPRIP | c.*415A>G (n.*415A>G) c.*372+1745A>G (n.*372+1745A>G) c.562-4250T>C c.1592+1745A>G (n.1592+1745A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213242G>A | CA981910021 | FLCN,MPRIP | c.*413C>T (n.*413C>T) c.*372+1743C>T (n.*372+1743C>T) c.562-4248G>A c.1592+1743C>T (n.1592+1743C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17213242G= | CA2250412921 | FLCN,MPRIP | c.*413C= (n.*413C=) c.*372+1743C= (n.*372+1743C=) c.562-4248G= c.1592+1743C= (n.1592+1743C=) | |
| 17 | g.17213242G>T | CA2636352033 | FLCN,MPRIP | c.*413C>A (n.*413C>A) c.*372+1743C>A (n.*372+1743C>A) c.562-4248G>T c.1592+1743C>A (n.1592+1743C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213243C>A | CA2636352034 | FLCN,MPRIP | c.*412G>T (n.*412G>T) c.*372+1742G>T (n.*372+1742G>T) c.562-4247C>A c.1592+1742G>T (n.1592+1742G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213244T>C | CA2636352035 | FLCN,MPRIP | c.*411A>G (n.*411A>G) c.*372+1741A>G (n.*372+1741A>G) c.562-4246T>C c.1592+1741A>G (n.1592+1741A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213245G>T | CA2636352036 | FLCN,MPRIP | c.*410C>A (n.*410C>A) c.*372+1740C>A (n.*372+1740C>A) c.562-4245G>T c.1592+1740C>A (n.1592+1740C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213248T>C | CA2636352038 | FLCN,MPRIP | c.*407A>G (n.*407A>G) c.*372+1737A>G (n.*372+1737A>G) c.562-4242T>C c.1592+1737A>G (n.1592+1737A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213250T>C | CA2636352043 | FLCN,MPRIP | c.*405A>G (n.*405A>G) c.*372+1735A>G (n.*372+1735A>G) c.562-4240T>C c.1592+1735A>G (n.1592+1735A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213250T>G | CA2636352042 | FLCN,MPRIP | c.*405A>C (n.*405A>C) c.*372+1735A>C (n.*372+1735A>C) c.562-4240T>G c.1592+1735A>C (n.1592+1735A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213251C>A | CA2636352045 | FLCN,MPRIP | c.*404G>T (n.*404G>T) c.*372+1734G>T (n.*372+1734G>T) c.562-4239C>A c.1592+1734G>T (n.1592+1734G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213252A= | CA2250412923 | FLCN,MPRIP | c.*403T= (n.*403T=) c.*372+1733T= (n.*372+1733T=) c.562-4238A= c.1592+1733T= (n.1592+1733T=) | |
| 17 | g.17213252A>G | CA288303161 | FLCN,MPRIP | c.*403T>C (n.*403T>C) c.*372+1733T>C (n.*372+1733T>C) c.562-4238A>G c.1592+1733T>C (n.1592+1733T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17213254A>G | CA2636352046 | FLCN,MPRIP | c.*401T>C (n.*401T>C) c.*372+1731T>C (n.*372+1731T>C) c.562-4236A>G c.1592+1731T>C (n.1592+1731T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213254A>T | CA2636352047 | FLCN,MPRIP | c.*401T>A (n.*401T>A) c.*372+1731T>A (n.*372+1731T>A) c.562-4236A>T c.1592+1731T>A (n.1592+1731T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213255G>C | CA726581940 | FLCN,MPRIP | c.*400C>G (n.*400C>G) c.*372+1730C>G (n.*372+1730C>G) c.562-4235G>C c.1592+1730C>G (n.1592+1730C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17213255G= | CA2250412928 | FLCN,MPRIP | c.*400C= (n.*400C=) c.*372+1730C= (n.*372+1730C=) c.562-4235G= c.1592+1730C= (n.1592+1730C=) |