| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89114430_89114449dup | CA624451499 | ACSF3 | c.1069_1088dup (p.Leu364Ter) c.274_293dup (p.Leu99Ter) c.302+2184_302+2203dup (n.302+2184_302+2203dup) c.977+2184_977+2203dup (n.977+2184_977+2203dup) c.311_330dup n.46+2184_46+2203dup n.1450_1469dup n.1413_1432dup n.1321+2184_1321+2203dup n.1358+2184_1358+2203dup c.-4032+2184_-4032+2203dup (n.-4032+2184_-4032+2203dup) n.1320+2184_1320+2203dup n.1412_1431dup n.1407_1426dup n.1315+2184_1315+2203dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89114436_89114468del | CA2634920460 | ACSF3 | c.1075_1107del (p.Glu359_Thr369del) c.280_312del (p.Glu94_Thr104del) c.302+2190_302+2222del (n.302+2190_302+2222del) c.977+2190_977+2222del (n.977+2190_977+2222del) c.317_349del n.46+2190_46+2222del n.1456_1488del n.1419_1451del n.1321+2190_1321+2222del n.1358+2190_1358+2222del c.-4032+2190_-4032+2222del (n.-4032+2190_-4032+2222del) n.1320+2190_1320+2222del n.1418_1450del n.1413_1445del n.1315+2190_1315+2222del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89114436G>A | CA129707 | ACSF3 | c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) c.302+2190G>A (n.302+2190G>A) c.977+2190G>A (n.977+2190G>A) c.317G>A n.46+2190G>A n.1456G>A n.1419G>A n.1321+2190G>A n.1358+2190G>A c.-4032+2190G>A (n.-4032+2190G>A) n.1320+2190G>A n.1418G>A n.1413G>A n.1315+2190G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.89114436G>C | CA397140491 | ACSF3 | c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) c.302+2190G>C (n.302+2190G>C) c.977+2190G>C (n.977+2190G>C) c.317G>C n.46+2190G>C n.1456G>C n.1419G>C n.1321+2190G>C n.1358+2190G>C c.-4032+2190G>C (n.-4032+2190G>C) n.1320+2190G>C n.1418G>C n.1413G>C n.1315+2190G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89114436G= | CA2241496007 | ACSF3 | c.1075G= (p.Glu359=) c.280G= (p.Glu94=) c.302+2190G= (n.302+2190G=) c.977+2190G= (n.977+2190G=) c.317G= n.46+2190G= n.1456G= n.1419G= n.1321+2190G= n.1358+2190G= c.-4032+2190G= (n.-4032+2190G=) n.1320+2190G= n.1418G= n.1413G= n.1315+2190G= | |
| 16 | g.89114436G>T | CA397140492 | ACSF3 | c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.280G>T (p.Glu94Ter) c.302+2190G>T (n.302+2190G>T) c.977+2190G>T (n.977+2190G>T) c.317G>T n.46+2190G>T n.1456G>T n.1419G>T n.1321+2190G>T n.1358+2190G>T c.-4032+2190G>T (n.-4032+2190G>T) n.1320+2190G>T n.1418G>T n.1413G>T n.1315+2190G>T | |
| 16 | g.89114437A>C | CA397140493 | ACSF3 | c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.281A>C (p.Glu94Ala) c.302+2191A>C (n.302+2191A>C) c.977+2191A>C (n.977+2191A>C) c.318A>C n.46+2191A>C n.1457A>C n.1420A>C n.1321+2191A>C n.1358+2191A>C c.-4032+2191A>C (n.-4032+2191A>C) n.1320+2191A>C n.1419A>C n.1414A>C n.1315+2191A>C | |
| 16 | g.89114437A>G | CA397140494 | ACSF3 | c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly) c.302+2191A>G (n.302+2191A>G) c.977+2191A>G (n.977+2191A>G) c.318A>G n.46+2191A>G n.1457A>G n.1420A>G n.1321+2191A>G n.1358+2191A>G c.-4032+2191A>G (n.-4032+2191A>G) n.1320+2191A>G n.1419A>G n.1414A>G n.1315+2191A>G | |
| 16 | g.89114437A>T | CA397140495 | ACSF3 | c.1076A>T (p.Glu359Val) c.281A>T (p.Glu94Val) c.302+2191A>T (n.302+2191A>T) c.977+2191A>T (n.977+2191A>T) c.318A>T n.46+2191A>T n.1457A>T n.1420A>T n.1321+2191A>T n.1358+2191A>T c.-4032+2191A>T (n.-4032+2191A>T) n.1320+2191A>T n.1419A>T n.1414A>T n.1315+2191A>T | |
| 16 | g.89114438G>A | CA8237952 | ACSF3 | c.1077G>A (p.Glu359=) c.282G>A (p.Glu94=) c.302+2192G>A (n.302+2192G>A) c.977+2192G>A (n.977+2192G>A) c.319G>A n.46+2192G>A n.1458G>A n.1421G>A n.1321+2192G>A n.1358+2192G>A c.-4032+2192G>A (n.-4032+2192G>A) n.1320+2192G>A n.1420G>A n.1415G>A n.1315+2192G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.89114438G>C | CA397140497 | ACSF3 | c.1077G>C (p.Glu359Asp) c.282G>C (p.Glu94Asp) c.302+2192G>C (n.302+2192G>C) c.977+2192G>C (n.977+2192G>C) c.319G>C n.46+2192G>C n.1458G>C n.1421G>C n.1321+2192G>C n.1358+2192G>C c.-4032+2192G>C (n.-4032+2192G>C) n.1320+2192G>C n.1420G>C n.1415G>C n.1315+2192G>C | |
| 16 | g.89114438G= | CA2241496008 | ACSF3 | c.1077G= (p.Glu359=) c.282G= (p.Glu94=) c.302+2192G= (n.302+2192G=) c.977+2192G= (n.977+2192G=) c.319G= n.46+2192G= n.1458G= n.1421G= n.1321+2192G= n.1358+2192G= c.-4032+2192G= (n.-4032+2192G=) n.1320+2192G= n.1420G= n.1415G= n.1315+2192G= | |
| 16 | g.89114438G>T | CA397140496 | ACSF3 | c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.282G>T (p.Glu94Asp) c.302+2192G>T (n.302+2192G>T) c.977+2192G>T (n.977+2192G>T) c.319G>T n.46+2192G>T n.1458G>T n.1421G>T n.1321+2192G>T n.1358+2192G>T c.-4032+2192G>T (n.-4032+2192G>T) n.1320+2192G>T n.1420G>T n.1415G>T n.1315+2192G>T | |
| 16 | g.89114439A>C | CA397140498 | ACSF3 | c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.283A>C (p.Ile95Leu) c.302+2193A>C (n.302+2193A>C) c.977+2193A>C (n.977+2193A>C) c.320A>C n.46+2193A>C n.1459A>C n.1422A>C n.1321+2193A>C n.1358+2193A>C c.-4032+2193A>C (n.-4032+2193A>C) n.1320+2193A>C n.1421A>C n.1416A>C n.1315+2193A>C | |
| 16 | g.89114439A>G | CA397140499 | ACSF3 | c.1078A>G (p.Ile360Val) c.283A>G (p.Ile95Val) c.302+2193A>G (n.302+2193A>G) c.977+2193A>G (n.977+2193A>G) c.320A>G n.46+2193A>G n.1459A>G n.1422A>G n.1321+2193A>G n.1358+2193A>G c.-4032+2193A>G (n.-4032+2193A>G) n.1320+2193A>G n.1421A>G n.1416A>G n.1315+2193A>G | |
| 16 | g.89114439A>T | CA397140500 | ACSF3 | c.1078A>T (p.Ile360Phe) c.283A>T (p.Ile95Phe) c.302+2193A>T (n.302+2193A>T) c.977+2193A>T (n.977+2193A>T) c.320A>T n.46+2193A>T n.1459A>T n.1422A>T n.1321+2193A>T n.1358+2193A>T c.-4032+2193A>T (n.-4032+2193A>T) n.1320+2193A>T n.1421A>T n.1416A>T n.1315+2193A>T | |
| 16 | g.89114439dup | CA3001247737 | ACSF3 | c.1078dup (p.Ile360AsnfsTer?) c.283dup (p.Ile95AsnfsTer?) c.302+2193dup (n.302+2193dup) c.977+2193dup (n.977+2193dup) c.320dup n.46+2193dup n.1459dup n.1422dup n.1321+2193dup n.1358+2193dup c.-4032+2193dup (n.-4032+2193dup) n.1320+2193dup n.1421dup n.1416dup n.1315+2193dup | |
| 16 | g.89114440T>A | CA397140501 | ACSF3 | c.1079T>A (p.Ile360Asn) c.284T>A (p.Ile95Asn) c.302+2194T>A (n.302+2194T>A) c.977+2194T>A (n.977+2194T>A) c.321T>A n.46+2194T>A n.1460T>A n.1423T>A n.1321+2194T>A n.1358+2194T>A c.-4032+2194T>A (n.-4032+2194T>A) n.1320+2194T>A n.1422T>A n.1417T>A n.1315+2194T>A | |
| 16 | g.89114440T>C | CA397140502 | ACSF3 | c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.284T>C (p.Ile95Thr) c.302+2194T>C (n.302+2194T>C) c.977+2194T>C (n.977+2194T>C) c.321T>C n.46+2194T>C n.1460T>C n.1423T>C n.1321+2194T>C n.1358+2194T>C c.-4032+2194T>C (n.-4032+2194T>C) n.1320+2194T>C n.1422T>C n.1417T>C n.1315+2194T>C | |
| 16 | g.89114440T>G | CA397140503 | ACSF3 | c.1079T>G (p.Ile360Ser) c.284T>G (p.Ile95Ser) c.302+2194T>G (n.302+2194T>G) c.977+2194T>G (n.977+2194T>G) c.321T>G n.46+2194T>G n.1460T>G n.1423T>G n.1321+2194T>G n.1358+2194T>G c.-4032+2194T>G (n.-4032+2194T>G) n.1320+2194T>G n.1422T>G n.1417T>G n.1315+2194T>G | |
| 16 | g.89114441del | CA3001247750 | ACSF3 | c.1080del (p.Ile360MetfsTer9) c.285del (p.Ile95MetfsTer9) c.302+2195del (n.302+2195del) c.977+2195del (n.977+2195del) c.322del n.46+2195del n.1461del n.1424del n.1321+2195del n.1358+2195del c.-4032+2195del (n.-4032+2195del) n.1320+2195del n.1423del n.1418del n.1315+2195del | |
| 16 | g.89114441C>A | CA8237953 | ACSF3 | c.1080C>A (p.Ile360=) c.285C>A (p.Ile95=) c.302+2195C>A (n.302+2195C>A) c.977+2195C>A (n.977+2195C>A) c.322C>A n.46+2195C>A n.1461C>A n.1424C>A n.1321+2195C>A n.1358+2195C>A c.-4032+2195C>A (n.-4032+2195C>A) n.1320+2195C>A n.1423C>A n.1418C>A n.1315+2195C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89114441C= | CA2241496009 | ACSF3 | c.1080C= (p.Ile360=) c.285C= (p.Ile95=) c.302+2195C= (n.302+2195C=) c.977+2195C= (n.977+2195C=) c.322C= n.46+2195C= n.1461C= n.1424C= n.1321+2195C= n.1358+2195C= c.-4032+2195C= (n.-4032+2195C=) n.1320+2195C= n.1423C= n.1418C= n.1315+2195C= | |
| 16 | g.89114441C>G | CA397140504 | ACSF3 | c.1080C>G (p.Ile360Met) c.285C>G (p.Ile95Met) c.302+2195C>G (n.302+2195C>G) c.977+2195C>G (n.977+2195C>G) c.322C>G n.46+2195C>G n.1461C>G n.1424C>G n.1321+2195C>G n.1358+2195C>G c.-4032+2195C>G (n.-4032+2195C>G) n.1320+2195C>G n.1423C>G n.1418C>G n.1315+2195C>G | |
| 16 | g.89114441C>T | CA8237954 | ACSF3 | c.1080C>T (p.Ile360=) c.285C>T (p.Ile95=) c.302+2195C>T (n.302+2195C>T) c.977+2195C>T (n.977+2195C>T) c.322C>T n.46+2195C>T n.1461C>T n.1424C>T n.1321+2195C>T n.1358+2195C>T c.-4032+2195C>T (n.-4032+2195C>T) n.1320+2195C>T n.1423C>T n.1418C>T n.1315+2195C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89114442G>A | CA8237955 | ACSF3 | c.1081G>A (p.Gly361Ser) c.286G>A (p.Gly96Ser) c.302+2196G>A (n.302+2196G>A) c.977+2196G>A (n.977+2196G>A) c.323G>A n.46+2196G>A n.1462G>A n.1425G>A n.1321+2196G>A n.1358+2196G>A c.-4032+2196G>A (n.-4032+2196G>A) n.1320+2196G>A n.1424G>A n.1419G>A n.1315+2196G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.89114442G>C | CA397140505 | ACSF3 | c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.302+2196G>C (n.302+2196G>C) c.977+2196G>C (n.977+2196G>C) c.323G>C n.46+2196G>C n.1462G>C n.1425G>C n.1321+2196G>C n.1358+2196G>C c.-4032+2196G>C (n.-4032+2196G>C) n.1320+2196G>C n.1424G>C n.1419G>C n.1315+2196G>C | |
| 16 | g.89114442G= | CA2241496010 | ACSF3 | c.1081G= (p.Gly361=) c.286G= (p.Gly96=) c.302+2196G= (n.302+2196G=) c.977+2196G= (n.977+2196G=) c.323G= n.46+2196G= n.1462G= n.1425G= n.1321+2196G= n.1358+2196G= c.-4032+2196G= (n.-4032+2196G=) n.1320+2196G= n.1424G= n.1419G= n.1315+2196G= | |
| 16 | g.89114442G>T | CA397140506 | ACSF3 | c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.286G>T (p.Gly96Cys) c.302+2196G>T (n.302+2196G>T) c.977+2196G>T (n.977+2196G>T) c.323G>T n.46+2196G>T n.1462G>T n.1425G>T n.1321+2196G>T n.1358+2196G>T c.-4032+2196G>T (n.-4032+2196G>T) n.1320+2196G>T n.1424G>T n.1419G>T n.1315+2196G>T | |
| 16 | g.89114443dup | CA2841164500 | ACSF3 | c.1082dup (p.Met362HisfsTer?) c.287dup (p.Met97HisfsTer?) c.302+2197dup (n.302+2197dup) c.977+2197dup (n.977+2197dup) c.324dup n.46+2197dup n.1463dup n.1426dup n.1321+2197dup n.1358+2197dup c.-4032+2197dup (n.-4032+2197dup) n.1320+2197dup n.1425dup n.1420dup n.1315+2197dup | |
| 16 | g.89114443G>A | CA397140509 | ACSF3 | c.1082G>A (p.Gly361Asp) c.287G>A (p.Gly96Asp) c.302+2197G>A (n.302+2197G>A) c.977+2197G>A (n.977+2197G>A) c.324G>A n.46+2197G>A n.1463G>A n.1426G>A n.1321+2197G>A n.1358+2197G>A c.-4032+2197G>A (n.-4032+2197G>A) n.1320+2197G>A n.1425G>A n.1420G>A n.1315+2197G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.89114443G>C | CA397140508 | ACSF3 | c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.302+2197G>C (n.302+2197G>C) c.977+2197G>C (n.977+2197G>C) c.324G>C n.46+2197G>C n.1463G>C n.1426G>C n.1321+2197G>C n.1358+2197G>C c.-4032+2197G>C (n.-4032+2197G>C) n.1320+2197G>C n.1425G>C n.1420G>C n.1315+2197G>C | |
| 16 | g.89114443G= | CA2241496011 | ACSF3 | c.1082G= (p.Gly361=) c.287G= (p.Gly96=) c.302+2197G= (n.302+2197G=) c.977+2197G= (n.977+2197G=) c.324G= n.46+2197G= n.1463G= n.1426G= n.1321+2197G= n.1358+2197G= c.-4032+2197G= (n.-4032+2197G=) n.1320+2197G= n.1425G= n.1420G= n.1315+2197G= | |
| 16 | g.89114443G>T | CA397140507 | ACSF3 | c.1082G>T (p.Gly361Val) c.287G>T (p.Gly96Val) c.302+2197G>T (n.302+2197G>T) c.977+2197G>T (n.977+2197G>T) c.324G>T n.46+2197G>T n.1463G>T n.1426G>T n.1321+2197G>T n.1358+2197G>T c.-4032+2197G>T (n.-4032+2197G>T) n.1320+2197G>T n.1425G>T n.1420G>T n.1315+2197G>T | |
| 16 | g.89114444C>A | CA497131037 | ACSF3 | c.1083C>A (p.Gly361=) c.288C>A (p.Gly96=) c.302+2198C>A (n.302+2198C>A) c.977+2198C>A (n.977+2198C>A) c.325C>A n.46+2198C>A n.1464C>A n.1427C>A n.1321+2198C>A n.1358+2198C>A c.-4032+2198C>A (n.-4032+2198C>A) n.1320+2198C>A n.1426C>A n.1421C>A n.1315+2198C>A | |
| 16 | g.89114444C= | CA2241496012 | ACSF3 | c.1083C= (p.Gly361=) c.288C= (p.Gly96=) c.302+2198C= (n.302+2198C=) c.977+2198C= (n.977+2198C=) c.325C= n.46+2198C= n.1464C= n.1427C= n.1321+2198C= n.1358+2198C= c.-4032+2198C= (n.-4032+2198C=) n.1320+2198C= n.1426C= n.1421C= n.1315+2198C= | |
| 16 | g.89114444C>G | CA497131038 | ACSF3 | c.1083C>G (p.Gly361=) c.288C>G (p.Gly96=) c.302+2198C>G (n.302+2198C>G) c.977+2198C>G (n.977+2198C>G) c.325C>G n.46+2198C>G n.1464C>G n.1427C>G n.1321+2198C>G n.1358+2198C>G c.-4032+2198C>G (n.-4032+2198C>G) n.1320+2198C>G n.1426C>G n.1421C>G n.1315+2198C>G | |
| 16 | g.89114444C>T | CA8237956 | ACSF3 | c.1083C>T (p.Gly361=) c.288C>T (p.Gly96=) c.302+2198C>T (n.302+2198C>T) c.977+2198C>T (n.977+2198C>T) c.325C>T n.46+2198C>T n.1464C>T n.1427C>T n.1321+2198C>T n.1358+2198C>T c.-4032+2198C>T (n.-4032+2198C>T) n.1320+2198C>T n.1426C>T n.1421C>T n.1315+2198C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89114444dup | CA3001247810 | ACSF3 | c.1083dup (p.Met362HisfsTer?) c.288dup (p.Met97HisfsTer?) c.302+2198dup (n.302+2198dup) c.977+2198dup (n.977+2198dup) c.325dup n.46+2198dup n.1464dup n.1427dup n.1321+2198dup n.1358+2198dup c.-4032+2198dup (n.-4032+2198dup) n.1320+2198dup n.1426dup n.1421dup n.1315+2198dup | |
| 16 | g.89114444_89114445insCCGGACAGAGCCATGCCG | CA3001248068 | ACSF3 | c.1083_1084insCCGGACAGAGCCATGCCG (p.Gly361_Met362insProAspArgAlaMetPro) c.288_289insCCGGACAGAGCCATGCCG (p.Gly96_Met97insProAspArgAlaMetPro) c.302+2198_302+2199insCCGGACAGAGCCATGCCG (n.302+2198_302+2199insCCGGACAGAGCCATGCCG) c.977+2198_977+2199insCCGGACAGAGCCATGCCG (n.977+2198_977+2199insCCGGACAGAGCCATGCCG) c.325_326insCCGGACAGAGCCATGCCG n.46+2198_46+2199insCCGGACAGAGCCATGCCG n.1464_1465insCCGGACAGAGCCATGCCG n.1427_1428insCCGGACAGAGCCATGCCG n.1321+2198_1321+2199insCCGGACAGAGCCATGCCG n.1358+2198_1358+2199insCCGGACAGAGCCATGCCG c.-4032+2198_-4032+2199insCCGGACAGAGCCATGCCG (n.-4032+2198_-4032+2199insCCGGACAGAGCCATGCCG) n.1320+2198_1320+2199insCCGGACAGAGCCATGCCG n.1426_1427insCCGGACAGAGCCATGCCG n.1421_1422insCCGGACAGAGCCATGCCG n.1315+2198_1315+2199insCCGGACAGAGCCATGCCG | |
| 16 | g.89114445A= | CA2241496013 | ACSF3 | c.1084A= (p.Met362=) c.289A= (p.Met97=) c.302+2199A= (n.302+2199A=) c.977+2199A= (n.977+2199A=) c.326A= n.46+2199A= n.1465A= n.1428A= n.1321+2199A= n.1358+2199A= c.-4032+2199A= (n.-4032+2199A=) n.1320+2199A= n.1427A= n.1422A= n.1315+2199A= | |
| 16 | g.89114445A>C | CA397140510 | ACSF3 | c.1084A>C (p.Met362Leu) c.289A>C (p.Met97Leu) c.302+2199A>C (n.302+2199A>C) c.977+2199A>C (n.977+2199A>C) c.326A>C n.46+2199A>C n.1465A>C n.1428A>C n.1321+2199A>C n.1358+2199A>C c.-4032+2199A>C (n.-4032+2199A>C) n.1320+2199A>C n.1427A>C n.1422A>C n.1315+2199A>C | |
| 16 | g.89114445A>G | CA397140511 | ACSF3 | c.1084A>G (p.Met362Val) c.289A>G (p.Met97Val) c.302+2199A>G (n.302+2199A>G) c.977+2199A>G (n.977+2199A>G) c.326A>G n.46+2199A>G n.1465A>G n.1428A>G n.1321+2199A>G n.1358+2199A>G c.-4032+2199A>G (n.-4032+2199A>G) n.1320+2199A>G n.1427A>G n.1422A>G n.1315+2199A>G | |
| 16 | g.89114445A>T | CA8237957 | ACSF3 | c.1084A>T (p.Met362Leu) c.289A>T (p.Met97Leu) c.302+2199A>T (n.302+2199A>T) c.977+2199A>T (n.977+2199A>T) c.326A>T n.46+2199A>T n.1465A>T n.1428A>T n.1321+2199A>T n.1358+2199A>T c.-4032+2199A>T (n.-4032+2199A>T) n.1320+2199A>T n.1427A>T n.1422A>T n.1315+2199A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89114446T>A | CA397140512 | ACSF3 | c.1085T>A (p.Met362Lys) c.290T>A (p.Met97Lys) c.302+2200T>A (n.302+2200T>A) c.977+2200T>A (n.977+2200T>A) c.327T>A n.46+2200T>A n.1466T>A n.1429T>A n.1321+2200T>A n.1358+2200T>A c.-4032+2200T>A (n.-4032+2200T>A) n.1320+2200T>A n.1428T>A n.1423T>A n.1315+2200T>A | |
| 16 | g.89114446T>C | CA397140513 | ACSF3 | c.1085T>C (p.Met362Thr) c.290T>C (p.Met97Thr) c.302+2200T>C (n.302+2200T>C) c.977+2200T>C (n.977+2200T>C) c.327T>C n.46+2200T>C n.1466T>C n.1429T>C n.1321+2200T>C n.1358+2200T>C c.-4032+2200T>C (n.-4032+2200T>C) n.1320+2200T>C n.1428T>C n.1423T>C n.1315+2200T>C | |
| 16 | g.89114446T>G | CA397140514 | ACSF3 | c.1085T>G (p.Met362Arg) c.290T>G (p.Met97Arg) c.302+2200T>G (n.302+2200T>G) c.977+2200T>G (n.977+2200T>G) c.327T>G n.46+2200T>G n.1466T>G n.1429T>G n.1321+2200T>G n.1358+2200T>G c.-4032+2200T>G (n.-4032+2200T>G) n.1320+2200T>G n.1428T>G n.1423T>G n.1315+2200T>G | |
| 16 | g.89114446dup | CA3001248071 | ACSF3 | c.1085dup (p.Met362IlefsTer?) c.1085dup (p.Met362IlefsTer31) c.290dup (p.Met97IlefsTer?) c.302+2200dup (n.302+2200dup) c.977+2200dup (n.977+2200dup) c.327dup n.46+2200dup n.1466dup n.1429dup n.1321+2200dup n.1358+2200dup c.-4032+2200dup (n.-4032+2200dup) n.1320+2200dup n.1428dup n.1423dup n.1315+2200dup | |
| 16 | g.89114446_89114447delinsTG | CA2241496014 | ACSF3 | c.1085_1086delinsTG (p.Met362=) c.290_291delinsTG (p.Met97=) c.302+2200_302+2201delinsTG (n.302+2200_302+2201delinsTG) c.977+2200_977+2201delinsTG (n.977+2200_977+2201delinsTG) c.327_328delinsTG n.46+2200_46+2201delinsTG n.1466_1467delinsTG n.1429_1430delinsTG n.1321+2200_1321+2201delinsTG n.1358+2200_1358+2201delinsTG c.-4032+2200_-4032+2201delinsTG (n.-4032+2200_-4032+2201delinsTG) n.1320+2200_1320+2201delinsTG n.1428_1429delinsTG n.1423_1424delinsTG n.1315+2200_1315+2201delinsTG | |
| 16 | g.89114447G>A | CA397140515 | ACSF3 | c.1086G>A (p.Met362Ile) c.291G>A (p.Met97Ile) c.302+2201G>A (n.302+2201G>A) c.977+2201G>A (n.977+2201G>A) c.328G>A n.46+2201G>A n.1467G>A n.1430G>A n.1321+2201G>A n.1358+2201G>A c.-4032+2201G>A (n.-4032+2201G>A) n.1320+2201G>A n.1429G>A n.1424G>A n.1315+2201G>A | dbSNP |