Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.89114430_89114449dupCA624451499ACSF3c.1069_1088dup (p.Leu364Ter)
c.274_293dup (p.Leu99Ter)
c.302+2184_302+2203dup (n.302+2184_302+2203dup)
c.977+2184_977+2203dup (n.977+2184_977+2203dup)
c.311_330dup
n.46+2184_46+2203dup
n.1450_1469dup
n.1413_1432dup
n.1321+2184_1321+2203dup
n.1358+2184_1358+2203dup
c.-4032+2184_-4032+2203dup (n.-4032+2184_-4032+2203dup)
n.1320+2184_1320+2203dup
n.1412_1431dup
n.1407_1426dup
n.1315+2184_1315+2203dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89114436_89114468delCA2634920460ACSF3c.1075_1107del (p.Glu359_Thr369del)
c.280_312del (p.Glu94_Thr104del)
c.302+2190_302+2222del (n.302+2190_302+2222del)
c.977+2190_977+2222del (n.977+2190_977+2222del)
c.317_349del
n.46+2190_46+2222del
n.1456_1488del
n.1419_1451del
n.1321+2190_1321+2222del
n.1358+2190_1358+2222del
c.-4032+2190_-4032+2222del (n.-4032+2190_-4032+2222del)
n.1320+2190_1320+2222del
n.1418_1450del
n.1413_1445del
n.1315+2190_1315+2222del
gnomAD v4
16g.89114436G>ACA129707ACSF3c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.302+2190G>A (n.302+2190G>A)
c.977+2190G>A (n.977+2190G>A)
c.317G>A
n.46+2190G>A
n.1456G>A
n.1419G>A
n.1321+2190G>A
n.1358+2190G>A
c.-4032+2190G>A (n.-4032+2190G>A)
n.1320+2190G>A
n.1418G>A
n.1413G>A
n.1315+2190G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89114436G>CCA397140491ACSF3c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.302+2190G>C (n.302+2190G>C)
c.977+2190G>C (n.977+2190G>C)
c.317G>C
n.46+2190G>C
n.1456G>C
n.1419G>C
n.1321+2190G>C
n.1358+2190G>C
c.-4032+2190G>C (n.-4032+2190G>C)
n.1320+2190G>C
n.1418G>C
n.1413G>C
n.1315+2190G>C
ClinVar dbSNP
16g.89114436G=CA2241496007ACSF3c.1075G= (p.Glu359=)
c.280G= (p.Glu94=)
c.302+2190G= (n.302+2190G=)
c.977+2190G= (n.977+2190G=)
c.317G=
n.46+2190G=
n.1456G=
n.1419G=
n.1321+2190G=
n.1358+2190G=
c.-4032+2190G= (n.-4032+2190G=)
n.1320+2190G=
n.1418G=
n.1413G=
n.1315+2190G=
16g.89114436G>TCA397140492ACSF3c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.302+2190G>T (n.302+2190G>T)
c.977+2190G>T (n.977+2190G>T)
c.317G>T
n.46+2190G>T
n.1456G>T
n.1419G>T
n.1321+2190G>T
n.1358+2190G>T
c.-4032+2190G>T (n.-4032+2190G>T)
n.1320+2190G>T
n.1418G>T
n.1413G>T
n.1315+2190G>T
16g.89114437A>CCA397140493ACSF3c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.302+2191A>C (n.302+2191A>C)
c.977+2191A>C (n.977+2191A>C)
c.318A>C
n.46+2191A>C
n.1457A>C
n.1420A>C
n.1321+2191A>C
n.1358+2191A>C
c.-4032+2191A>C (n.-4032+2191A>C)
n.1320+2191A>C
n.1419A>C
n.1414A>C
n.1315+2191A>C
16g.89114437A>GCA397140494ACSF3c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.302+2191A>G (n.302+2191A>G)
c.977+2191A>G (n.977+2191A>G)
c.318A>G
n.46+2191A>G
n.1457A>G
n.1420A>G
n.1321+2191A>G
n.1358+2191A>G
c.-4032+2191A>G (n.-4032+2191A>G)
n.1320+2191A>G
n.1419A>G
n.1414A>G
n.1315+2191A>G
16g.89114437A>TCA397140495ACSF3c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.281A>T (p.Glu94Val)
c.302+2191A>T (n.302+2191A>T)
c.977+2191A>T (n.977+2191A>T)
c.318A>T
n.46+2191A>T
n.1457A>T
n.1420A>T
n.1321+2191A>T
n.1358+2191A>T
c.-4032+2191A>T (n.-4032+2191A>T)
n.1320+2191A>T
n.1419A>T
n.1414A>T
n.1315+2191A>T
16g.89114438G>ACA8237952ACSF3c.1077G>A (p.Glu359=)
c.282G>A (p.Glu94=)
c.302+2192G>A (n.302+2192G>A)
c.977+2192G>A (n.977+2192G>A)
c.319G>A
n.46+2192G>A
n.1458G>A
n.1421G>A
n.1321+2192G>A
n.1358+2192G>A
c.-4032+2192G>A (n.-4032+2192G>A)
n.1320+2192G>A
n.1420G>A
n.1415G>A
n.1315+2192G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.89114438G>CCA397140497ACSF3c.1077G>C (p.Glu359Asp)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
c.302+2192G>C (n.302+2192G>C)
c.977+2192G>C (n.977+2192G>C)
c.319G>C
n.46+2192G>C
n.1458G>C
n.1421G>C
n.1321+2192G>C
n.1358+2192G>C
c.-4032+2192G>C (n.-4032+2192G>C)
n.1320+2192G>C
n.1420G>C
n.1415G>C
n.1315+2192G>C
16g.89114438G=CA2241496008ACSF3c.1077G= (p.Glu359=)
c.282G= (p.Glu94=)
c.302+2192G= (n.302+2192G=)
c.977+2192G= (n.977+2192G=)
c.319G=
n.46+2192G=
n.1458G=
n.1421G=
n.1321+2192G=
n.1358+2192G=
c.-4032+2192G= (n.-4032+2192G=)
n.1320+2192G=
n.1420G=
n.1415G=
n.1315+2192G=
16g.89114438G>TCA397140496ACSF3c.1077G>T (p.Glu359Asp)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
c.302+2192G>T (n.302+2192G>T)
c.977+2192G>T (n.977+2192G>T)
c.319G>T
n.46+2192G>T
n.1458G>T
n.1421G>T
n.1321+2192G>T
n.1358+2192G>T
c.-4032+2192G>T (n.-4032+2192G>T)
n.1320+2192G>T
n.1420G>T
n.1415G>T
n.1315+2192G>T
16g.89114439A>CCA397140498ACSF3c.1078A>C (p.Ile360Leu)
c.283A>C (p.Ile95Leu)
c.302+2193A>C (n.302+2193A>C)
c.977+2193A>C (n.977+2193A>C)
c.320A>C
n.46+2193A>C
n.1459A>C
n.1422A>C
n.1321+2193A>C
n.1358+2193A>C
c.-4032+2193A>C (n.-4032+2193A>C)
n.1320+2193A>C
n.1421A>C
n.1416A>C
n.1315+2193A>C
16g.89114439A>GCA397140499ACSF3c.1078A>G (p.Ile360Val)
c.283A>G (p.Ile95Val)
c.302+2193A>G (n.302+2193A>G)
c.977+2193A>G (n.977+2193A>G)
c.320A>G
n.46+2193A>G
n.1459A>G
n.1422A>G
n.1321+2193A>G
n.1358+2193A>G
c.-4032+2193A>G (n.-4032+2193A>G)
n.1320+2193A>G
n.1421A>G
n.1416A>G
n.1315+2193A>G
16g.89114439A>TCA397140500ACSF3c.1078A>T (p.Ile360Phe)
c.283A>T (p.Ile95Phe)
c.302+2193A>T (n.302+2193A>T)
c.977+2193A>T (n.977+2193A>T)
c.320A>T
n.46+2193A>T
n.1459A>T
n.1422A>T
n.1321+2193A>T
n.1358+2193A>T
c.-4032+2193A>T (n.-4032+2193A>T)
n.1320+2193A>T
n.1421A>T
n.1416A>T
n.1315+2193A>T
16g.89114440T>ACA397140501ACSF3c.1079T>A (p.Ile360Asn)
c.284T>A (p.Ile95Asn)
c.302+2194T>A (n.302+2194T>A)
c.977+2194T>A (n.977+2194T>A)
c.321T>A
n.46+2194T>A
n.1460T>A
n.1423T>A
n.1321+2194T>A
n.1358+2194T>A
c.-4032+2194T>A (n.-4032+2194T>A)
n.1320+2194T>A
n.1422T>A
n.1417T>A
n.1315+2194T>A
16g.89114440T>CCA397140502ACSF3c.1079T>C (p.Ile360Thr)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
c.302+2194T>C (n.302+2194T>C)
c.977+2194T>C (n.977+2194T>C)
c.321T>C
n.46+2194T>C
n.1460T>C
n.1423T>C
n.1321+2194T>C
n.1358+2194T>C
c.-4032+2194T>C (n.-4032+2194T>C)
n.1320+2194T>C
n.1422T>C
n.1417T>C
n.1315+2194T>C
16g.89114440T>GCA397140503ACSF3c.1079T>G (p.Ile360Ser)
c.284T>G (p.Ile95Ser)
c.302+2194T>G (n.302+2194T>G)
c.977+2194T>G (n.977+2194T>G)
c.321T>G
n.46+2194T>G
n.1460T>G
n.1423T>G
n.1321+2194T>G
n.1358+2194T>G
c.-4032+2194T>G (n.-4032+2194T>G)
n.1320+2194T>G
n.1422T>G
n.1417T>G
n.1315+2194T>G
16g.89114441C>ACA8237953ACSF3c.1080C>A (p.Ile360=)
c.285C>A (p.Ile95=)
c.302+2195C>A (n.302+2195C>A)
c.977+2195C>A (n.977+2195C>A)
c.322C>A
n.46+2195C>A
n.1461C>A
n.1424C>A
n.1321+2195C>A
n.1358+2195C>A
c.-4032+2195C>A (n.-4032+2195C>A)
n.1320+2195C>A
n.1423C>A
n.1418C>A
n.1315+2195C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89114441C=CA2241496009ACSF3c.1080C= (p.Ile360=)
c.285C= (p.Ile95=)
c.302+2195C= (n.302+2195C=)
c.977+2195C= (n.977+2195C=)
c.322C=
n.46+2195C=
n.1461C=
n.1424C=
n.1321+2195C=
n.1358+2195C=
c.-4032+2195C= (n.-4032+2195C=)
n.1320+2195C=
n.1423C=
n.1418C=
n.1315+2195C=
16g.89114441C>GCA397140504ACSF3c.1080C>G (p.Ile360Met)
c.285C>G (p.Ile95Met)
c.302+2195C>G (n.302+2195C>G)
c.977+2195C>G (n.977+2195C>G)
c.322C>G
n.46+2195C>G
n.1461C>G
n.1424C>G
n.1321+2195C>G
n.1358+2195C>G
c.-4032+2195C>G (n.-4032+2195C>G)
n.1320+2195C>G
n.1423C>G
n.1418C>G
n.1315+2195C>G
16g.89114441C>TCA8237954ACSF3c.1080C>T (p.Ile360=)
c.285C>T (p.Ile95=)
c.302+2195C>T (n.302+2195C>T)
c.977+2195C>T (n.977+2195C>T)
c.322C>T
n.46+2195C>T
n.1461C>T
n.1424C>T
n.1321+2195C>T
n.1358+2195C>T
c.-4032+2195C>T (n.-4032+2195C>T)
n.1320+2195C>T
n.1423C>T
n.1418C>T
n.1315+2195C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89114442G>ACA8237955ACSF3c.1081G>A (p.Gly361Ser)
c.286G>A (p.Gly96Ser)
c.302+2196G>A (n.302+2196G>A)
c.977+2196G>A (n.977+2196G>A)
c.323G>A
n.46+2196G>A
n.1462G>A
n.1425G>A
n.1321+2196G>A
n.1358+2196G>A
c.-4032+2196G>A (n.-4032+2196G>A)
n.1320+2196G>A
n.1424G>A
n.1419G>A
n.1315+2196G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89114442G>CCA397140505ACSF3c.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.302+2196G>C (n.302+2196G>C)
c.977+2196G>C (n.977+2196G>C)
c.323G>C
n.46+2196G>C
n.1462G>C
n.1425G>C
n.1321+2196G>C
n.1358+2196G>C
c.-4032+2196G>C (n.-4032+2196G>C)
n.1320+2196G>C
n.1424G>C
n.1419G>C
n.1315+2196G>C
16g.89114442G=CA2241496010ACSF3c.1081G= (p.Gly361=)
c.286G= (p.Gly96=)
c.302+2196G= (n.302+2196G=)
c.977+2196G= (n.977+2196G=)
c.323G=
n.46+2196G=
n.1462G=
n.1425G=
n.1321+2196G=
n.1358+2196G=
c.-4032+2196G= (n.-4032+2196G=)
n.1320+2196G=
n.1424G=
n.1419G=
n.1315+2196G=
16g.89114442G>TCA397140506ACSF3c.1081G>T (p.Gly361Cys)
c.286G>T (p.Gly96Cys)
c.302+2196G>T (n.302+2196G>T)
c.977+2196G>T (n.977+2196G>T)
c.323G>T
n.46+2196G>T
n.1462G>T
n.1425G>T
n.1321+2196G>T
n.1358+2196G>T
c.-4032+2196G>T (n.-4032+2196G>T)
n.1320+2196G>T
n.1424G>T
n.1419G>T
n.1315+2196G>T
16g.89114443G>ACA397140509ACSF3c.1082G>A (p.Gly361Asp)
c.287G>A (p.Gly96Asp)
c.302+2197G>A (n.302+2197G>A)
c.977+2197G>A (n.977+2197G>A)
c.324G>A
n.46+2197G>A
n.1463G>A
n.1426G>A
n.1321+2197G>A
n.1358+2197G>A
c.-4032+2197G>A (n.-4032+2197G>A)
n.1320+2197G>A
n.1425G>A
n.1420G>A
n.1315+2197G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.89114443G>CCA397140508ACSF3c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.302+2197G>C (n.302+2197G>C)
c.977+2197G>C (n.977+2197G>C)
c.324G>C
n.46+2197G>C
n.1463G>C
n.1426G>C
n.1321+2197G>C
n.1358+2197G>C
c.-4032+2197G>C (n.-4032+2197G>C)
n.1320+2197G>C
n.1425G>C
n.1420G>C
n.1315+2197G>C
16g.89114443G=CA2241496011ACSF3c.1082G= (p.Gly361=)
c.287G= (p.Gly96=)
c.302+2197G= (n.302+2197G=)
c.977+2197G= (n.977+2197G=)
c.324G=
n.46+2197G=
n.1463G=
n.1426G=
n.1321+2197G=
n.1358+2197G=
c.-4032+2197G= (n.-4032+2197G=)
n.1320+2197G=
n.1425G=
n.1420G=
n.1315+2197G=
16g.89114443G>TCA397140507ACSF3c.1082G>T (p.Gly361Val)
c.287G>T (p.Gly96Val)
c.302+2197G>T (n.302+2197G>T)
c.977+2197G>T (n.977+2197G>T)
c.324G>T
n.46+2197G>T
n.1463G>T
n.1426G>T
n.1321+2197G>T
n.1358+2197G>T
c.-4032+2197G>T (n.-4032+2197G>T)
n.1320+2197G>T
n.1425G>T
n.1420G>T
n.1315+2197G>T
16g.89114444C>ACA497131037ACSF3c.1083C>A (p.Gly361=)
c.288C>A (p.Gly96=)
c.302+2198C>A (n.302+2198C>A)
c.977+2198C>A (n.977+2198C>A)
c.325C>A
n.46+2198C>A
n.1464C>A
n.1427C>A
n.1321+2198C>A
n.1358+2198C>A
c.-4032+2198C>A (n.-4032+2198C>A)
n.1320+2198C>A
n.1426C>A
n.1421C>A
n.1315+2198C>A
16g.89114444C=CA2241496012ACSF3c.1083C= (p.Gly361=)
c.288C= (p.Gly96=)
c.302+2198C= (n.302+2198C=)
c.977+2198C= (n.977+2198C=)
c.325C=
n.46+2198C=
n.1464C=
n.1427C=
n.1321+2198C=
n.1358+2198C=
c.-4032+2198C= (n.-4032+2198C=)
n.1320+2198C=
n.1426C=
n.1421C=
n.1315+2198C=
16g.89114444C>GCA497131038ACSF3c.1083C>G (p.Gly361=)
c.288C>G (p.Gly96=)
c.302+2198C>G (n.302+2198C>G)
c.977+2198C>G (n.977+2198C>G)
c.325C>G
n.46+2198C>G
n.1464C>G
n.1427C>G
n.1321+2198C>G
n.1358+2198C>G
c.-4032+2198C>G (n.-4032+2198C>G)
n.1320+2198C>G
n.1426C>G
n.1421C>G
n.1315+2198C>G
16g.89114444C>TCA8237956ACSF3c.1083C>T (p.Gly361=)
c.288C>T (p.Gly96=)
c.302+2198C>T (n.302+2198C>T)
c.977+2198C>T (n.977+2198C>T)
c.325C>T
n.46+2198C>T
n.1464C>T
n.1427C>T
n.1321+2198C>T
n.1358+2198C>T
c.-4032+2198C>T (n.-4032+2198C>T)
n.1320+2198C>T
n.1426C>T
n.1421C>T
n.1315+2198C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89114445A=CA2241496013ACSF3c.1084A= (p.Met362=)
c.289A= (p.Met97=)
c.302+2199A= (n.302+2199A=)
c.977+2199A= (n.977+2199A=)
c.326A=
n.46+2199A=
n.1465A=
n.1428A=
n.1321+2199A=
n.1358+2199A=
c.-4032+2199A= (n.-4032+2199A=)
n.1320+2199A=
n.1427A=
n.1422A=
n.1315+2199A=
16g.89114445A>CCA397140510ACSF3c.1084A>C (p.Met362Leu)
c.289A>C (p.Met97Leu)
c.302+2199A>C (n.302+2199A>C)
c.977+2199A>C (n.977+2199A>C)
c.326A>C
n.46+2199A>C
n.1465A>C
n.1428A>C
n.1321+2199A>C
n.1358+2199A>C
c.-4032+2199A>C (n.-4032+2199A>C)
n.1320+2199A>C
n.1427A>C
n.1422A>C
n.1315+2199A>C
16g.89114445A>GCA397140511ACSF3c.1084A>G (p.Met362Val)
c.289A>G (p.Met97Val)
c.302+2199A>G (n.302+2199A>G)
c.977+2199A>G (n.977+2199A>G)
c.326A>G
n.46+2199A>G
n.1465A>G
n.1428A>G
n.1321+2199A>G
n.1358+2199A>G
c.-4032+2199A>G (n.-4032+2199A>G)
n.1320+2199A>G
n.1427A>G
n.1422A>G
n.1315+2199A>G
16g.89114445A>TCA8237957ACSF3c.1084A>T (p.Met362Leu)
c.289A>T (p.Met97Leu)
c.302+2199A>T (n.302+2199A>T)
c.977+2199A>T (n.977+2199A>T)
c.326A>T
n.46+2199A>T
n.1465A>T
n.1428A>T
n.1321+2199A>T
n.1358+2199A>T
c.-4032+2199A>T (n.-4032+2199A>T)
n.1320+2199A>T
n.1427A>T
n.1422A>T
n.1315+2199A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89114446T>ACA397140512ACSF3c.1085T>A (p.Met362Lys)
c.290T>A (p.Met97Lys)
c.302+2200T>A (n.302+2200T>A)
c.977+2200T>A (n.977+2200T>A)
c.327T>A
n.46+2200T>A
n.1466T>A
n.1429T>A
n.1321+2200T>A
n.1358+2200T>A
c.-4032+2200T>A (n.-4032+2200T>A)
n.1320+2200T>A
n.1428T>A
n.1423T>A
n.1315+2200T>A
16g.89114446T>CCA397140513ACSF3c.1085T>C (p.Met362Thr)
c.290T>C (p.Met97Thr)
c.302+2200T>C (n.302+2200T>C)
c.977+2200T>C (n.977+2200T>C)
c.327T>C
n.46+2200T>C
n.1466T>C
n.1429T>C
n.1321+2200T>C
n.1358+2200T>C
c.-4032+2200T>C (n.-4032+2200T>C)
n.1320+2200T>C
n.1428T>C
n.1423T>C
n.1315+2200T>C
16g.89114446T>GCA397140514ACSF3c.1085T>G (p.Met362Arg)
c.290T>G (p.Met97Arg)
c.302+2200T>G (n.302+2200T>G)
c.977+2200T>G (n.977+2200T>G)
c.327T>G
n.46+2200T>G
n.1466T>G
n.1429T>G
n.1321+2200T>G
n.1358+2200T>G
c.-4032+2200T>G (n.-4032+2200T>G)
n.1320+2200T>G
n.1428T>G
n.1423T>G
n.1315+2200T>G
16g.89114446_89114447delinsTGCA2241496014ACSF3c.1085_1086delinsTG (p.Met362=)
c.290_291delinsTG (p.Met97=)
c.302+2200_302+2201delinsTG (n.302+2200_302+2201delinsTG)
c.977+2200_977+2201delinsTG (n.977+2200_977+2201delinsTG)
c.327_328delinsTG
n.46+2200_46+2201delinsTG
n.1466_1467delinsTG
n.1429_1430delinsTG
n.1321+2200_1321+2201delinsTG
n.1358+2200_1358+2201delinsTG
c.-4032+2200_-4032+2201delinsTG (n.-4032+2200_-4032+2201delinsTG)
n.1320+2200_1320+2201delinsTG
n.1428_1429delinsTG
n.1423_1424delinsTG
n.1315+2200_1315+2201delinsTG
16g.89114447G>ACA397140515ACSF3c.1086G>A (p.Met362Ile)
c.291G>A (p.Met97Ile)
c.302+2201G>A (n.302+2201G>A)
c.977+2201G>A (n.977+2201G>A)
c.328G>A
n.46+2201G>A
n.1467G>A
n.1430G>A
n.1321+2201G>A
n.1358+2201G>A
c.-4032+2201G>A (n.-4032+2201G>A)
n.1320+2201G>A
n.1429G>A
n.1424G>A
n.1315+2201G>A
dbSNP
16g.89114447G>CCA397140516ACSF3c.1086G>C (p.Met362Ile)
c.291G>C (p.Met97Ile)
c.302+2201G>C (n.302+2201G>C)
c.977+2201G>C (n.977+2201G>C)
c.328G>C
n.46+2201G>C
n.1467G>C
n.1430G>C
n.1321+2201G>C
n.1358+2201G>C
c.-4032+2201G>C (n.-4032+2201G>C)
n.1320+2201G>C
n.1429G>C
n.1424G>C
n.1315+2201G>C
16g.89114447G=CA2241496015ACSF3c.1086G= (p.Met362=)
c.291G= (p.Met97=)
c.302+2201G= (n.302+2201G=)
c.977+2201G= (n.977+2201G=)
c.328G=
n.46+2201G=
n.1467G=
n.1430G=
n.1321+2201G=
n.1358+2201G=
c.-4032+2201G= (n.-4032+2201G=)
n.1320+2201G=
n.1429G=
n.1424G=
n.1315+2201G=
16g.89114447G>TCA397140517ACSF3c.1086G>T (p.Met362Ile)
c.291G>T (p.Met97Ile)
c.302+2201G>T (n.302+2201G>T)
c.977+2201G>T (n.977+2201G>T)
c.328G>T
n.46+2201G>T
n.1467G>T
n.1430G>T
n.1321+2201G>T
n.1358+2201G>T
c.-4032+2201G>T (n.-4032+2201G>T)
n.1320+2201G>T
n.1429G>T
n.1424G>T
n.1315+2201G>T
16g.89114448delCA980392832ACSF3c.1087del (p.Ala363LeufsTer6)
c.292del (p.Ala98LeufsTer6)
c.302+2202del (n.302+2202del)
c.977+2202del (n.977+2202del)
c.329del
n.46+2202del
n.1468del
n.1431del
n.1321+2202del
n.1358+2202del
c.-4032+2202del (n.-4032+2202del)
n.1320+2202del
n.1430del
n.1425del
n.1315+2202del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89114448G>ACA397140518ACSF3c.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.302+2202G>A (n.302+2202G>A)
c.977+2202G>A (n.977+2202G>A)
c.329G>A
n.46+2202G>A
n.1468G>A
n.1431G>A
n.1321+2202G>A
n.1358+2202G>A
c.-4032+2202G>A (n.-4032+2202G>A)
n.1320+2202G>A
n.1430G>A
n.1425G>A
n.1315+2202G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89114448G>CCA397140519ACSF3c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.302+2202G>C (n.302+2202G>C)
c.977+2202G>C (n.977+2202G>C)
c.329G>C
n.46+2202G>C
n.1468G>C
n.1431G>C
n.1321+2202G>C
n.1358+2202G>C
c.-4032+2202G>C (n.-4032+2202G>C)
n.1320+2202G>C
n.1430G>C
n.1425G>C
n.1315+2202G>C

Number of alleles fetched