Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2
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16g.89114336T>GCA497130834ACSF3c.978-3T>G (n.978-3T>G)
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16g.89114337A>CCA397140214ACSF3c.978-2A>C (n.978-2A>C)
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16g.89114337A>GCA286469613ACSF3c.978-2A>G (n.978-2A>G)
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ClinVar dbSNP
16g.89114337A>TCA397140218ACSF3c.978-2A>T (n.978-2A>T)
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n.1315+2091A>T
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n.1315+2092G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1315+2092G>C
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16g.89114338G>TCA397140221ACSF3c.978-1G>T (n.978-1G>T)
c.183-1G>T (n.183-1G>T)
c.302+2092G>T (n.302+2092G>T)
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c.220-1G>T
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n.1321+2092G>T
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n.1315+2092G>T
16g.89114339G>ACA497130848ACSF3c.978G>A (p.Arg326=)
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n.1321+2093G>A
n.1358+2093G>A
c.-4032+2093G>A (n.-4032+2093G>A)
n.1320+2093G>A
n.1321G>A
n.1316G>A
n.1315+2093G>A
16g.89114339G>CCA397140228ACSF3c.978G>C (p.Arg326Ser)
c.183G>C (p.Arg61Ser)
c.302+2093G>C (n.302+2093G>C)
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c.220G>C
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n.1321+2093G>C
n.1358+2093G>C
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n.1320+2093G>C
n.1321G>C
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n.1315+2093G>C
COSMIC
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c.183G>T (p.Arg61Ser)
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c.977+2093G>T (n.977+2093G>T)
c.220G>T
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n.1315+2093G>T
16g.89114340C>ACA397140230ACSF3c.979C>A (p.Leu327Met)
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n.1321+2094C>A
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n.1320+2094C>A
n.1322C>A
n.1317C>A
n.1315+2094C>A
16g.89114340C>GCA397140232ACSF3c.979C>G (p.Leu327Val)
c.184C>G (p.Leu62Val)
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c.-4032+2094C>G (n.-4032+2094C>G)
n.1320+2094C>G
n.1322C>G
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n.1315+2094C>G
16g.89114340C>TCA497130853ACSF3c.979C>T (p.Leu327=)
c.184C>T (p.Leu62=)
c.302+2094C>T (n.302+2094C>T)
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c.221C>T
n.46+2094C>T
n.1360C>T
n.1323C>T
n.1321+2094C>T
n.1358+2094C>T
c.-4032+2094C>T (n.-4032+2094C>T)
n.1320+2094C>T
n.1322C>T
n.1317C>T
n.1315+2094C>T
16g.89114341T>ACA397140235ACSF3c.980T>A (p.Leu327Gln)
c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.302+2095T>A (n.302+2095T>A)
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n.1324T>A
n.1321+2095T>A
n.1358+2095T>A
c.-4032+2095T>A (n.-4032+2095T>A)
n.1320+2095T>A
n.1323T>A
n.1318T>A
n.1315+2095T>A
16g.89114341T>CCA397140237ACSF3c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.302+2095T>C (n.302+2095T>C)
c.977+2095T>C (n.977+2095T>C)
c.222T>C
n.46+2095T>C
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n.1324T>C
n.1321+2095T>C
n.1358+2095T>C
c.-4032+2095T>C (n.-4032+2095T>C)
n.1320+2095T>C
n.1323T>C
n.1318T>C
n.1315+2095T>C
16g.89114341T>GCA397140240ACSF3c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.302+2095T>G (n.302+2095T>G)
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n.1361T>G
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n.1321+2095T>G
n.1358+2095T>G
c.-4032+2095T>G (n.-4032+2095T>G)
n.1320+2095T>G
n.1323T>G
n.1318T>G
n.1315+2095T>G
16g.89114342G>ACA497130864ACSF3c.981G>A (p.Leu327=)
c.186G>A (p.Leu62=)
c.302+2096G>A (n.302+2096G>A)
c.977+2096G>A (n.977+2096G>A)
c.223G>A
n.46+2096G>A
n.1362G>A
n.1325G>A
n.1321+2096G>A
n.1358+2096G>A
c.-4032+2096G>A (n.-4032+2096G>A)
n.1320+2096G>A
n.1324G>A
n.1319G>A
n.1315+2096G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.89114342G>CCA497130866ACSF3c.981G>C (p.Leu327=)
c.186G>C (p.Leu62=)
c.302+2096G>C (n.302+2096G>C)
c.977+2096G>C (n.977+2096G>C)
c.223G>C
n.46+2096G>C
n.1362G>C
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n.1321+2096G>C
n.1358+2096G>C
c.-4032+2096G>C (n.-4032+2096G>C)
n.1320+2096G>C
n.1324G>C
n.1319G>C
n.1315+2096G>C
16g.89114342G=CA2241495957ACSF3c.981G= (p.Leu327=)
c.186G= (p.Leu62=)
c.302+2096G= (n.302+2096G=)
c.977+2096G= (n.977+2096G=)
c.223G=
n.46+2096G=
n.1362G=
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n.1321+2096G=
n.1358+2096G=
c.-4032+2096G= (n.-4032+2096G=)
n.1320+2096G=
n.1324G=
n.1319G=
n.1315+2096G=
16g.89114342G>TCA497130869ACSF3c.981G>T (p.Leu327=)
c.186G>T (p.Leu62=)
c.302+2096G>T (n.302+2096G>T)
c.977+2096G>T (n.977+2096G>T)
c.223G>T
n.46+2096G>T
n.1362G>T
n.1325G>T
n.1321+2096G>T
n.1358+2096G>T
c.-4032+2096G>T (n.-4032+2096G>T)
n.1320+2096G>T
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n.1319G>T
n.1315+2096G>T
16g.89114343A=CA2241495958ACSF3c.982A= (p.Met328=)
c.187A= (p.Met63=)
c.302+2097A= (n.302+2097A=)
c.977+2097A= (n.977+2097A=)
c.224A=
n.46+2097A=
n.1363A=
n.1326A=
n.1321+2097A=
n.1358+2097A=
c.-4032+2097A= (n.-4032+2097A=)
n.1320+2097A=
n.1325A=
n.1320A=
n.1315+2097A=
16g.89114343A>CCA397140248ACSF3c.982A>C (p.Met328Leu)
c.187A>C (p.Met63Leu)
c.302+2097A>C (n.302+2097A>C)
c.977+2097A>C (n.977+2097A>C)
c.224A>C
n.46+2097A>C
n.1363A>C
n.1326A>C
n.1321+2097A>C
n.1358+2097A>C
c.-4032+2097A>C (n.-4032+2097A>C)
n.1320+2097A>C
n.1325A>C
n.1320A>C
n.1315+2097A>C
16g.89114343A>GCA397140246ACSF3c.982A>G (p.Met328Val)
c.187A>G (p.Met63Val)
c.302+2097A>G (n.302+2097A>G)
c.977+2097A>G (n.977+2097A>G)
c.224A>G
n.46+2097A>G
n.1363A>G
n.1326A>G
n.1321+2097A>G
n.1358+2097A>G
c.-4032+2097A>G (n.-4032+2097A>G)
n.1320+2097A>G
n.1325A>G
n.1320A>G
n.1315+2097A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89114343A>TCA397140243ACSF3c.982A>T (p.Met328Leu)
c.187A>T (p.Met63Leu)
c.302+2097A>T (n.302+2097A>T)
c.977+2097A>T (n.977+2097A>T)
c.224A>T
n.46+2097A>T
n.1363A>T
n.1326A>T
n.1321+2097A>T
n.1358+2097A>T
c.-4032+2097A>T (n.-4032+2097A>T)
n.1320+2097A>T
n.1325A>T
n.1320A>T
n.1315+2097A>T
16g.89114344T>ACA397140251ACSF3c.983T>A (p.Met328Lys)
c.188T>A (p.Met63Lys)
c.302+2098T>A (n.302+2098T>A)
c.977+2098T>A (n.977+2098T>A)
c.225T>A
n.46+2098T>A
n.1364T>A
n.1327T>A
n.1321+2098T>A
n.1358+2098T>A
c.-4032+2098T>A (n.-4032+2098T>A)
n.1320+2098T>A
n.1326T>A
n.1321T>A
n.1315+2098T>A
16g.89114344T>CCA397140253ACSF3c.983T>C (p.Met328Thr)
c.188T>C (p.Met63Thr)
c.302+2098T>C (n.302+2098T>C)
c.977+2098T>C (n.977+2098T>C)
c.225T>C
n.46+2098T>C
n.1364T>C
n.1327T>C
n.1321+2098T>C
n.1358+2098T>C
c.-4032+2098T>C (n.-4032+2098T>C)
n.1320+2098T>C
n.1326T>C
n.1321T>C
n.1315+2098T>C
gnomAD v4
16g.89114344T>GCA397140256ACSF3c.983T>G (p.Met328Arg)
c.188T>G (p.Met63Arg)
c.302+2098T>G (n.302+2098T>G)
c.977+2098T>G (n.977+2098T>G)
c.225T>G
n.46+2098T>G
n.1364T>G
n.1327T>G
n.1321+2098T>G
n.1358+2098T>G
c.-4032+2098T>G (n.-4032+2098T>G)
n.1320+2098T>G
n.1326T>G
n.1321T>G
n.1315+2098T>G
16g.89114345G>ACA397140259ACSF3c.984G>A (p.Met328Ile)
c.189G>A (p.Met63Ile)
c.302+2099G>A (n.302+2099G>A)
c.977+2099G>A (n.977+2099G>A)
c.226G>A
n.46+2099G>A
n.1365G>A
n.1328G>A
n.1321+2099G>A
n.1358+2099G>A
c.-4032+2099G>A (n.-4032+2099G>A)
n.1320+2099G>A
n.1327G>A
n.1322G>A
n.1315+2099G>A
16g.89114345G>CCA397140260ACSF3c.984G>C (p.Met328Ile)
c.189G>C (p.Met63Ile)
c.302+2099G>C (n.302+2099G>C)
c.977+2099G>C (n.977+2099G>C)
c.226G>C
n.46+2099G>C
n.1365G>C
n.1328G>C
n.1321+2099G>C
n.1358+2099G>C
c.-4032+2099G>C (n.-4032+2099G>C)
n.1320+2099G>C
n.1327G>C
n.1322G>C
n.1315+2099G>C
gnomAD v4
16g.89114345G>TCA397140262ACSF3c.984G>T (p.Met328Ile)
c.189G>T (p.Met63Ile)
c.302+2099G>T (n.302+2099G>T)
c.977+2099G>T (n.977+2099G>T)
c.226G>T
n.46+2099G>T
n.1365G>T
n.1328G>T
n.1321+2099G>T
n.1358+2099G>T
c.-4032+2099G>T (n.-4032+2099G>T)
n.1320+2099G>T
n.1327G>T
n.1322G>T
n.1315+2099G>T
16g.89114346G>ACA397140265ACSF3c.985G>A (p.Val329Ile)
c.190G>A (p.Val64Ile)
c.302+2100G>A (n.302+2100G>A)
c.977+2100G>A (n.977+2100G>A)
c.227G>A
n.46+2100G>A
n.1366G>A
n.1329G>A
n.1321+2100G>A
n.1358+2100G>A
c.-4032+2100G>A (n.-4032+2100G>A)
n.1320+2100G>A
n.1328G>A
n.1323G>A
n.1315+2100G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89114346G>CCA397140269ACSF3c.985G>C (p.Val329Leu)
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.302+2100G>C (n.302+2100G>C)
c.977+2100G>C (n.977+2100G>C)
c.227G>C
n.46+2100G>C
n.1366G>C
n.1329G>C
n.1321+2100G>C
n.1358+2100G>C
c.-4032+2100G>C (n.-4032+2100G>C)
n.1320+2100G>C
n.1328G>C
n.1323G>C
n.1315+2100G>C
16g.89114346G=CA2241495959ACSF3c.985G= (p.Val329=)
c.190G= (p.Val64=)
c.302+2100G= (n.302+2100G=)
c.977+2100G= (n.977+2100G=)
c.227G=
n.46+2100G=
n.1366G=
n.1329G=
n.1321+2100G=
n.1358+2100G=
c.-4032+2100G= (n.-4032+2100G=)
n.1320+2100G=
n.1328G=
n.1323G=
n.1315+2100G=
16g.89114346G>TCA397140267ACSF3c.985G>T (p.Val329Phe)
c.190G>T (p.Val64Phe)
c.302+2100G>T (n.302+2100G>T)
c.977+2100G>T (n.977+2100G>T)
c.227G>T
n.46+2100G>T
n.1366G>T
n.1329G>T
n.1321+2100G>T
n.1358+2100G>T
c.-4032+2100G>T (n.-4032+2100G>T)
n.1320+2100G>T
n.1328G>T
n.1323G>T
n.1315+2100G>T
16g.89114347T>ACA397140273ACSF3c.986T>A (p.Val329Asp)
c.191T>A (p.Val64Asp)
c.302+2101T>A (n.302+2101T>A)
c.977+2101T>A (n.977+2101T>A)
c.228T>A
n.46+2101T>A
n.1367T>A
n.1330T>A
n.1321+2101T>A
n.1358+2101T>A
c.-4032+2101T>A (n.-4032+2101T>A)
n.1320+2101T>A
n.1329T>A
n.1324T>A
n.1315+2101T>A
16g.89114347T>CCA397140274ACSF3c.986T>C (p.Val329Ala)
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.302+2101T>C (n.302+2101T>C)
c.977+2101T>C (n.977+2101T>C)
c.228T>C
n.46+2101T>C
n.1367T>C
n.1330T>C
n.1321+2101T>C
n.1358+2101T>C
c.-4032+2101T>C (n.-4032+2101T>C)
n.1320+2101T>C
n.1329T>C
n.1324T>C
n.1315+2101T>C
16g.89114347T>GCA397140275ACSF3c.986T>G (p.Val329Gly)
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.302+2101T>G (n.302+2101T>G)
c.977+2101T>G (n.977+2101T>G)
c.228T>G
n.46+2101T>G
n.1367T>G
n.1330T>G
n.1321+2101T>G
n.1358+2101T>G
c.-4032+2101T>G (n.-4032+2101T>G)
n.1320+2101T>G
n.1329T>G
n.1324T>G
n.1315+2101T>G
16g.89114348C>ACA497130894ACSF3c.987C>A (p.Val329=)
c.192C>A (p.Val64=)
c.302+2102C>A (n.302+2102C>A)
c.977+2102C>A (n.977+2102C>A)
c.229C>A
n.46+2102C>A
n.1368C>A
n.1331C>A
n.1321+2102C>A
n.1358+2102C>A
c.-4032+2102C>A (n.-4032+2102C>A)
n.1320+2102C>A
n.1330C>A
n.1325C>A
n.1315+2102C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89114348C=CA2241495960ACSF3c.987C= (p.Val329=)
c.192C= (p.Val64=)
c.302+2102C= (n.302+2102C=)
c.977+2102C= (n.977+2102C=)
c.229C=
n.46+2102C=
n.1368C=
n.1331C=
n.1321+2102C=
n.1358+2102C=
c.-4032+2102C= (n.-4032+2102C=)
n.1320+2102C=
n.1330C=
n.1325C=
n.1315+2102C=
16g.89114348C>GCA497130896ACSF3c.987C>G (p.Val329=)
c.192C>G (p.Val64=)
c.302+2102C>G (n.302+2102C>G)
c.977+2102C>G (n.977+2102C>G)
c.229C>G
n.46+2102C>G
n.1368C>G
n.1331C>G
n.1321+2102C>G
n.1358+2102C>G
c.-4032+2102C>G (n.-4032+2102C>G)
n.1320+2102C>G
n.1330C>G
n.1325C>G
n.1315+2102C>G
16g.89114348C>TCA497130895ACSF3c.987C>T (p.Val329=)
c.192C>T (p.Val64=)
c.302+2102C>T (n.302+2102C>T)
c.977+2102C>T (n.977+2102C>T)
c.229C>T
n.46+2102C>T
n.1368C>T
n.1331C>T
n.1321+2102C>T
n.1358+2102C>T
c.-4032+2102C>T (n.-4032+2102C>T)
n.1320+2102C>T
n.1330C>T
n.1325C>T
n.1315+2102C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.89114349T>ACA397140276ACSF3c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.302+2103T>A (n.302+2103T>A)
c.977+2103T>A (n.977+2103T>A)
c.230T>A
n.46+2103T>A
n.1369T>A
n.1332T>A
n.1321+2103T>A
n.1358+2103T>A
c.-4032+2103T>A (n.-4032+2103T>A)
n.1320+2103T>A
n.1331T>A
n.1326T>A
n.1315+2103T>A
16g.89114349T>CCA397140277ACSF3c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.302+2103T>C (n.302+2103T>C)
c.977+2103T>C (n.977+2103T>C)
c.230T>C
n.46+2103T>C
n.1369T>C
n.1332T>C
n.1321+2103T>C
n.1358+2103T>C
c.-4032+2103T>C (n.-4032+2103T>C)
n.1320+2103T>C
n.1331T>C
n.1326T>C
n.1315+2103T>C
16g.89114349T>GCA397140278ACSF3c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.302+2103T>G (n.302+2103T>G)
c.977+2103T>G (n.977+2103T>G)
c.230T>G
n.46+2103T>G
n.1369T>G
n.1332T>G
n.1321+2103T>G
n.1358+2103T>G
c.-4032+2103T>G (n.-4032+2103T>G)
n.1320+2103T>G
n.1331T>G
n.1326T>G
n.1315+2103T>G

Number of alleles fetched