| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8847694_8847699delinsAGCCTT | CA2206158025 | PMM2 | n.3808-30_3808-25delinsAGCCTT c.*258-1675_*258-1670delinsAGCCTT (n.*258-1675_*258-1670delinsAGCCTT) c.*262-1675_*262-1670delinsAGCCTT (n.*262-1675_*262-1670delinsAGCCTT) c.*180-1675_*180-1670delinsAGCCTT (n.*180-1675_*180-1670delinsAGCCTT) c.*536-30_*536-25delinsAGCCTT (n.*536-30_*536-25delinsAGCCTT) c.640-30_640-25delinsAGCCTT (n.640-30_640-25delinsAGCCTT) n.174-30_174-25delinsAGCCTT c.*362-30_*362-25delinsAGCCTT (n.*362-30_*362-25delinsAGCCTT) c.*258-30_*258-25delinsAGCCTT (n.*258-30_*258-25delinsAGCCTT) c.*262-30_*262-25delinsAGCCTT (n.*262-30_*262-25delinsAGCCTT) c.*180-30_*180-25delinsAGCCTT (n.*180-30_*180-25delinsAGCCTT) c.559-30_559-25delinsAGCCTT (n.559-30_559-25delinsAGCCTT) c.367-30_367-25delinsAGCCTT (n.367-30_367-25delinsAGCCTT) c.*98-30_*98-25delinsAGCCTT (n.*98-30_*98-25delinsAGCCTT) c.391-30_391-25delinsAGCCTT (n.391-30_391-25delinsAGCCTT) c.640-7340_640-7335delinsAGCCTT (n.640-7340_640-7335delinsAGCCTT) | |
| 16 | g.8847695_8847699del | CA725561889 | PMM2 | n.3808-29_3808-25del c.*258-1674_*258-1670del (n.*258-1674_*258-1670del) c.*262-1674_*262-1670del (n.*262-1674_*262-1670del) c.*180-1674_*180-1670del (n.*180-1674_*180-1670del) c.*536-29_*536-25del (n.*536-29_*536-25del) c.640-29_640-25del (n.640-29_640-25del) n.174-29_174-25del c.*362-29_*362-25del (n.*362-29_*362-25del) c.*258-29_*258-25del (n.*258-29_*258-25del) c.*262-29_*262-25del (n.*262-29_*262-25del) c.*180-29_*180-25del (n.*180-29_*180-25del) c.559-29_559-25del (n.559-29_559-25del) c.367-29_367-25del (n.367-29_367-25del) c.*98-29_*98-25del (n.*98-29_*98-25del) c.391-29_391-25del (n.391-29_391-25del) c.640-7339_640-7335del (n.640-7339_640-7335del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847696C>A | CA7894179 | PMM2 | n.3808-28C>A c.*258-1673C>A (n.*258-1673C>A) c.*262-1673C>A (n.*262-1673C>A) c.*180-1673C>A (n.*180-1673C>A) c.*536-28C>A (n.*536-28C>A) c.640-28C>A (n.640-28C>A) n.174-28C>A c.*362-28C>A (n.*362-28C>A) c.*258-28C>A (n.*258-28C>A) c.*262-28C>A (n.*262-28C>A) c.*180-28C>A (n.*180-28C>A) c.559-28C>A (n.559-28C>A) c.367-28C>A (n.367-28C>A) c.*98-28C>A (n.*98-28C>A) c.391-28C>A (n.391-28C>A) c.640-7338C>A (n.640-7338C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847696C= | CA2206158027 | PMM2 | n.3808-28C= c.*258-1673C= (n.*258-1673C=) c.*262-1673C= (n.*262-1673C=) c.*180-1673C= (n.*180-1673C=) c.*536-28C= (n.*536-28C=) c.640-28C= (n.640-28C=) n.174-28C= c.*362-28C= (n.*362-28C=) c.*258-28C= (n.*258-28C=) c.*262-28C= (n.*262-28C=) c.*180-28C= (n.*180-28C=) c.559-28C= (n.559-28C=) c.367-28C= (n.367-28C=) c.*98-28C= (n.*98-28C=) c.391-28C= (n.391-28C=) c.640-7338C= (n.640-7338C=) | |
| 16 | g.8847696C>G | CA7894178 | PMM2 | n.3808-28C>G c.*258-1673C>G (n.*258-1673C>G) c.*262-1673C>G (n.*262-1673C>G) c.*180-1673C>G (n.*180-1673C>G) c.*536-28C>G (n.*536-28C>G) c.640-28C>G (n.640-28C>G) n.174-28C>G c.*362-28C>G (n.*362-28C>G) c.*258-28C>G (n.*258-28C>G) c.*262-28C>G (n.*262-28C>G) c.*180-28C>G (n.*180-28C>G) c.559-28C>G (n.559-28C>G) c.367-28C>G (n.367-28C>G) c.*98-28C>G (n.*98-28C>G) c.391-28C>G (n.391-28C>G) c.640-7338C>G (n.640-7338C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847696C>T | CA493489271 | PMM2 | n.3808-28C>T c.*258-1673C>T (n.*258-1673C>T) c.*262-1673C>T (n.*262-1673C>T) c.*180-1673C>T (n.*180-1673C>T) c.*536-28C>T (n.*536-28C>T) c.640-28C>T (n.640-28C>T) n.174-28C>T c.*362-28C>T (n.*362-28C>T) c.*258-28C>T (n.*258-28C>T) c.*262-28C>T (n.*262-28C>T) c.*180-28C>T (n.*180-28C>T) c.559-28C>T (n.559-28C>T) c.367-28C>T (n.367-28C>T) c.*98-28C>T (n.*98-28C>T) c.391-28C>T (n.391-28C>T) c.640-7338C>T (n.640-7338C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847697dup | CA912996717 | PMM2 | n.3808-27dup c.*258-1672dup (n.*258-1672dup) c.*262-1672dup (n.*262-1672dup) c.*180-1672dup (n.*180-1672dup) c.*536-27dup (n.*536-27dup) c.640-27dup (n.640-27dup) n.174-27dup c.*362-27dup (n.*362-27dup) c.*258-27dup (n.*258-27dup) c.*262-27dup (n.*262-27dup) c.*180-27dup (n.*180-27dup) c.559-27dup (n.559-27dup) c.367-27dup (n.367-27dup) c.*98-27dup (n.*98-27dup) c.391-27dup (n.391-27dup) c.640-7337dup (n.640-7337dup) | |
| 16 | g.8847697C>A | CA493489274 | PMM2 | n.3808-27C>A c.*258-1672C>A (n.*258-1672C>A) c.*262-1672C>A (n.*262-1672C>A) c.*180-1672C>A (n.*180-1672C>A) c.*536-27C>A (n.*536-27C>A) c.640-27C>A (n.640-27C>A) n.174-27C>A c.*362-27C>A (n.*362-27C>A) c.*258-27C>A (n.*258-27C>A) c.*262-27C>A (n.*262-27C>A) c.*180-27C>A (n.*180-27C>A) c.559-27C>A (n.559-27C>A) c.367-27C>A (n.367-27C>A) c.*98-27C>A (n.*98-27C>A) c.391-27C>A (n.391-27C>A) c.640-7337C>A (n.640-7337C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847697C= | CA2206158028 | PMM2 | n.3808-27C= c.*258-1672C= (n.*258-1672C=) c.*262-1672C= (n.*262-1672C=) c.*180-1672C= (n.*180-1672C=) c.*536-27C= (n.*536-27C=) c.640-27C= (n.640-27C=) n.174-27C= c.*362-27C= (n.*362-27C=) c.*258-27C= (n.*258-27C=) c.*262-27C= (n.*262-27C=) c.*180-27C= (n.*180-27C=) c.559-27C= (n.559-27C=) c.367-27C= (n.367-27C=) c.*98-27C= (n.*98-27C=) c.391-27C= (n.391-27C=) c.640-7337C= (n.640-7337C=) | |
| 16 | g.8847697C>G | CA493489272 | PMM2 | n.3808-27C>G c.*258-1672C>G (n.*258-1672C>G) c.*262-1672C>G (n.*262-1672C>G) c.*180-1672C>G (n.*180-1672C>G) c.*536-27C>G (n.*536-27C>G) c.640-27C>G (n.640-27C>G) n.174-27C>G c.*362-27C>G (n.*362-27C>G) c.*258-27C>G (n.*258-27C>G) c.*262-27C>G (n.*262-27C>G) c.*180-27C>G (n.*180-27C>G) c.559-27C>G (n.559-27C>G) c.367-27C>G (n.367-27C>G) c.*98-27C>G (n.*98-27C>G) c.391-27C>G (n.391-27C>G) c.640-7337C>G (n.640-7337C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847697C>T | CA493489273 | PMM2 | n.3808-27C>T c.*258-1672C>T (n.*258-1672C>T) c.*262-1672C>T (n.*262-1672C>T) c.*180-1672C>T (n.*180-1672C>T) c.*536-27C>T (n.*536-27C>T) c.640-27C>T (n.640-27C>T) n.174-27C>T c.*362-27C>T (n.*362-27C>T) c.*258-27C>T (n.*258-27C>T) c.*262-27C>T (n.*262-27C>T) c.*180-27C>T (n.*180-27C>T) c.559-27C>T (n.559-27C>T) c.367-27C>T (n.367-27C>T) c.*98-27C>T (n.*98-27C>T) c.391-27C>T (n.391-27C>T) c.640-7337C>T (n.640-7337C>T) | |
| 16 | g.8847698T>A | CA493489275 | PMM2 | n.3808-26T>A c.*258-1671T>A (n.*258-1671T>A) c.*262-1671T>A (n.*262-1671T>A) c.*180-1671T>A (n.*180-1671T>A) c.*536-26T>A (n.*536-26T>A) c.640-26T>A (n.640-26T>A) n.174-26T>A c.*362-26T>A (n.*362-26T>A) c.*258-26T>A (n.*258-26T>A) c.*262-26T>A (n.*262-26T>A) c.*180-26T>A (n.*180-26T>A) c.559-26T>A (n.559-26T>A) c.367-26T>A (n.367-26T>A) c.*98-26T>A (n.*98-26T>A) c.391-26T>A (n.391-26T>A) c.640-7336T>A (n.640-7336T>A) | |
| 16 | g.8847698T>C | CA493489276 | PMM2 | n.3808-26T>C c.*258-1671T>C (n.*258-1671T>C) c.*262-1671T>C (n.*262-1671T>C) c.*180-1671T>C (n.*180-1671T>C) c.*536-26T>C (n.*536-26T>C) c.640-26T>C (n.640-26T>C) n.174-26T>C c.*362-26T>C (n.*362-26T>C) c.*258-26T>C (n.*258-26T>C) c.*262-26T>C (n.*262-26T>C) c.*180-26T>C (n.*180-26T>C) c.559-26T>C (n.559-26T>C) c.367-26T>C (n.367-26T>C) c.*98-26T>C (n.*98-26T>C) c.391-26T>C (n.391-26T>C) c.640-7336T>C (n.640-7336T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847698T>G | CA493489277 | PMM2 | n.3808-26T>G c.*258-1671T>G (n.*258-1671T>G) c.*262-1671T>G (n.*262-1671T>G) c.*180-1671T>G (n.*180-1671T>G) c.*536-26T>G (n.*536-26T>G) c.640-26T>G (n.640-26T>G) n.174-26T>G c.*362-26T>G (n.*362-26T>G) c.*258-26T>G (n.*258-26T>G) c.*262-26T>G (n.*262-26T>G) c.*180-26T>G (n.*180-26T>G) c.559-26T>G (n.559-26T>G) c.367-26T>G (n.367-26T>G) c.*98-26T>G (n.*98-26T>G) c.391-26T>G (n.391-26T>G) c.640-7336T>G (n.640-7336T>G) | |
| 16 | g.8847699del | CA2999504427 | PMM2 | n.3808-25del c.*258-1670del (n.*258-1670del) c.*262-1670del (n.*262-1670del) c.*180-1670del (n.*180-1670del) c.*536-25del (n.*536-25del) c.640-25del (n.640-25del) n.174-25del c.*362-25del (n.*362-25del) c.*258-25del (n.*258-25del) c.*262-25del (n.*262-25del) c.*180-25del (n.*180-25del) c.559-25del (n.559-25del) c.367-25del (n.367-25del) c.*98-25del (n.*98-25del) c.391-25del (n.391-25del) c.640-7335del (n.640-7335del) | |
| 16 | g.8847699_8847702dup | CA658824504 | PMM2 | n.3808-25_3808-22dup c.*258-1670_*258-1667dup (n.*258-1670_*258-1667dup) c.*262-1670_*262-1667dup (n.*262-1670_*262-1667dup) c.*180-1670_*180-1667dup (n.*180-1670_*180-1667dup) c.*536-25_*536-22dup (n.*536-25_*536-22dup) c.640-25_640-22dup (n.640-25_640-22dup) n.174-25_174-22dup c.*362-25_*362-22dup (n.*362-25_*362-22dup) c.*258-25_*258-22dup (n.*258-25_*258-22dup) c.*262-25_*262-22dup (n.*262-25_*262-22dup) c.*180-25_*180-22dup (n.*180-25_*180-22dup) c.559-25_559-22dup (n.559-25_559-22dup) c.367-25_367-22dup (n.367-25_367-22dup) c.*98-25_*98-22dup (n.*98-25_*98-22dup) c.391-25_391-22dup (n.391-25_391-22dup) c.640-7335_640-7332dup (n.640-7335_640-7332dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8847699T>A | CA493489278 | PMM2 | n.3808-25T>A c.*258-1670T>A (n.*258-1670T>A) c.*262-1670T>A (n.*262-1670T>A) c.*180-1670T>A (n.*180-1670T>A) c.*536-25T>A (n.*536-25T>A) c.640-25T>A (n.640-25T>A) n.174-25T>A c.*362-25T>A (n.*362-25T>A) c.*258-25T>A (n.*258-25T>A) c.*262-25T>A (n.*262-25T>A) c.*180-25T>A (n.*180-25T>A) c.559-25T>A (n.559-25T>A) c.367-25T>A (n.367-25T>A) c.*98-25T>A (n.*98-25T>A) c.391-25T>A (n.391-25T>A) c.640-7335T>A (n.640-7335T>A) | |
| 16 | g.8847699T>C | CA493489279 | PMM2 | n.3808-25T>C c.*258-1670T>C (n.*258-1670T>C) c.*262-1670T>C (n.*262-1670T>C) c.*180-1670T>C (n.*180-1670T>C) c.*536-25T>C (n.*536-25T>C) c.640-25T>C (n.640-25T>C) n.174-25T>C c.*362-25T>C (n.*362-25T>C) c.*258-25T>C (n.*258-25T>C) c.*262-25T>C (n.*262-25T>C) c.*180-25T>C (n.*180-25T>C) c.559-25T>C (n.559-25T>C) c.367-25T>C (n.367-25T>C) c.*98-25T>C (n.*98-25T>C) c.391-25T>C (n.391-25T>C) c.640-7335T>C (n.640-7335T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847699T>G | CA493489280 | PMM2 | n.3808-25T>G c.*258-1670T>G (n.*258-1670T>G) c.*262-1670T>G (n.*262-1670T>G) c.*180-1670T>G (n.*180-1670T>G) c.*536-25T>G (n.*536-25T>G) c.640-25T>G (n.640-25T>G) n.174-25T>G c.*362-25T>G (n.*362-25T>G) c.*258-25T>G (n.*258-25T>G) c.*262-25T>G (n.*262-25T>G) c.*180-25T>G (n.*180-25T>G) c.559-25T>G (n.559-25T>G) c.367-25T>G (n.367-25T>G) c.*98-25T>G (n.*98-25T>G) c.391-25T>G (n.391-25T>G) c.640-7335T>G (n.640-7335T>G) | |
| 16 | g.8847701_8847703del | CA2999504430 | PMM2 | n.3808-23_3808-21del c.*258-1668_*258-1666del (n.*258-1668_*258-1666del) c.*262-1668_*262-1666del (n.*262-1668_*262-1666del) c.*180-1668_*180-1666del (n.*180-1668_*180-1666del) c.*536-23_*536-21del (n.*536-23_*536-21del) c.640-23_640-21del (n.640-23_640-21del) n.174-23_174-21del c.*362-23_*362-21del (n.*362-23_*362-21del) c.*258-23_*258-21del (n.*258-23_*258-21del) c.*262-23_*262-21del (n.*262-23_*262-21del) c.*180-23_*180-21del (n.*180-23_*180-21del) c.559-23_559-21del (n.559-23_559-21del) c.367-23_367-21del (n.367-23_367-21del) c.*98-23_*98-21del (n.*98-23_*98-21del) c.391-23_391-21del (n.391-23_391-21del) c.640-7333_640-7331del (n.640-7333_640-7331del) | |
| 16 | g.8847700C>A | CA493489281 | PMM2 | n.3808-24C>A c.*258-1669C>A (n.*258-1669C>A) c.*262-1669C>A (n.*262-1669C>A) c.*180-1669C>A (n.*180-1669C>A) c.*536-24C>A (n.*536-24C>A) c.640-24C>A (n.640-24C>A) n.174-24C>A c.*362-24C>A (n.*362-24C>A) c.*258-24C>A (n.*258-24C>A) c.*262-24C>A (n.*262-24C>A) c.*180-24C>A (n.*180-24C>A) c.559-24C>A (n.559-24C>A) c.367-24C>A (n.367-24C>A) c.*98-24C>A (n.*98-24C>A) c.391-24C>A (n.391-24C>A) c.640-7334C>A (n.640-7334C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847700C= | CA2206158030 | PMM2 | n.3808-24C= c.*258-1669C= (n.*258-1669C=) c.*262-1669C= (n.*262-1669C=) c.*180-1669C= (n.*180-1669C=) c.*536-24C= (n.*536-24C=) c.640-24C= (n.640-24C=) n.174-24C= c.*362-24C= (n.*362-24C=) c.*258-24C= (n.*258-24C=) c.*262-24C= (n.*262-24C=) c.*180-24C= (n.*180-24C=) c.559-24C= (n.559-24C=) c.367-24C= (n.367-24C=) c.*98-24C= (n.*98-24C=) c.391-24C= (n.391-24C=) c.640-7334C= (n.640-7334C=) | |
| 16 | g.8847700C>G | CA7894181 | PMM2 | n.3808-24C>G c.*258-1669C>G (n.*258-1669C>G) c.*262-1669C>G (n.*262-1669C>G) c.*180-1669C>G (n.*180-1669C>G) c.*536-24C>G (n.*536-24C>G) c.640-24C>G (n.640-24C>G) n.174-24C>G c.*362-24C>G (n.*362-24C>G) c.*258-24C>G (n.*258-24C>G) c.*262-24C>G (n.*262-24C>G) c.*180-24C>G (n.*180-24C>G) c.559-24C>G (n.559-24C>G) c.367-24C>G (n.367-24C>G) c.*98-24C>G (n.*98-24C>G) c.391-24C>G (n.391-24C>G) c.640-7334C>G (n.640-7334C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.8847700C>T | CA493489282 | PMM2 | n.3808-24C>T c.*258-1669C>T (n.*258-1669C>T) c.*262-1669C>T (n.*262-1669C>T) c.*180-1669C>T (n.*180-1669C>T) c.*536-24C>T (n.*536-24C>T) c.640-24C>T (n.640-24C>T) n.174-24C>T c.*362-24C>T (n.*362-24C>T) c.*258-24C>T (n.*258-24C>T) c.*262-24C>T (n.*262-24C>T) c.*180-24C>T (n.*180-24C>T) c.559-24C>T (n.559-24C>T) c.367-24C>T (n.367-24C>T) c.*98-24C>T (n.*98-24C>T) c.391-24C>T (n.391-24C>T) c.640-7334C>T (n.640-7334C>T) | |
| 16 | g.8847700_8847704delinsCATCT | CA2206158029 | PMM2 | n.3808-24_3808-20delinsCATCT c.*258-1669_*258-1665delinsCATCT (n.*258-1669_*258-1665delinsCATCT) c.*262-1669_*262-1665delinsCATCT (n.*262-1669_*262-1665delinsCATCT) c.*180-1669_*180-1665delinsCATCT (n.*180-1669_*180-1665delinsCATCT) c.*536-24_*536-20delinsCATCT (n.*536-24_*536-20delinsCATCT) c.640-24_640-20delinsCATCT (n.640-24_640-20delinsCATCT) n.174-24_174-20delinsCATCT c.*362-24_*362-20delinsCATCT (n.*362-24_*362-20delinsCATCT) c.*258-24_*258-20delinsCATCT (n.*258-24_*258-20delinsCATCT) c.*262-24_*262-20delinsCATCT (n.*262-24_*262-20delinsCATCT) c.*180-24_*180-20delinsCATCT (n.*180-24_*180-20delinsCATCT) c.559-24_559-20delinsCATCT (n.559-24_559-20delinsCATCT) c.367-24_367-20delinsCATCT (n.367-24_367-20delinsCATCT) c.*98-24_*98-20delinsCATCT (n.*98-24_*98-20delinsCATCT) c.391-24_391-20delinsCATCT (n.391-24_391-20delinsCATCT) c.640-7334_640-7330delinsCATCT (n.640-7334_640-7330delinsCATCT) | |
| 16 | g.8847701A= | CA2206158031 | PMM2 | n.3808-23A= c.*258-1668A= (n.*258-1668A=) c.*262-1668A= (n.*262-1668A=) c.*180-1668A= (n.*180-1668A=) c.*536-23A= (n.*536-23A=) c.640-23A= (n.640-23A=) n.174-23A= c.*362-23A= (n.*362-23A=) c.*258-23A= (n.*258-23A=) c.*262-23A= (n.*262-23A=) c.*180-23A= (n.*180-23A=) c.559-23A= (n.559-23A=) c.367-23A= (n.367-23A=) c.*98-23A= (n.*98-23A=) c.391-23A= (n.391-23A=) c.640-7333A= (n.640-7333A=) | |
| 16 | g.8847701A>C | CA277500298 | PMM2 | n.3808-23A>C c.*258-1668A>C (n.*258-1668A>C) c.*262-1668A>C (n.*262-1668A>C) c.*180-1668A>C (n.*180-1668A>C) c.*536-23A>C (n.*536-23A>C) c.640-23A>C (n.640-23A>C) n.174-23A>C c.*362-23A>C (n.*362-23A>C) c.*258-23A>C (n.*258-23A>C) c.*262-23A>C (n.*262-23A>C) c.*180-23A>C (n.*180-23A>C) c.559-23A>C (n.559-23A>C) c.367-23A>C (n.367-23A>C) c.*98-23A>C (n.*98-23A>C) c.391-23A>C (n.391-23A>C) c.640-7333A>C (n.640-7333A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8847701A>G | CA493489284 | PMM2 | n.3808-23A>G c.*258-1668A>G (n.*258-1668A>G) c.*262-1668A>G (n.*262-1668A>G) c.*180-1668A>G (n.*180-1668A>G) c.*536-23A>G (n.*536-23A>G) c.640-23A>G (n.640-23A>G) n.174-23A>G c.*362-23A>G (n.*362-23A>G) c.*258-23A>G (n.*258-23A>G) c.*262-23A>G (n.*262-23A>G) c.*180-23A>G (n.*180-23A>G) c.559-23A>G (n.559-23A>G) c.367-23A>G (n.367-23A>G) c.*98-23A>G (n.*98-23A>G) c.391-23A>G (n.391-23A>G) c.640-7333A>G (n.640-7333A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8847701A>T | CA493489283 | PMM2 | n.3808-23A>T c.*258-1668A>T (n.*258-1668A>T) c.*262-1668A>T (n.*262-1668A>T) c.*180-1668A>T (n.*180-1668A>T) c.*536-23A>T (n.*536-23A>T) c.640-23A>T (n.640-23A>T) n.174-23A>T c.*362-23A>T (n.*362-23A>T) c.*258-23A>T (n.*258-23A>T) c.*262-23A>T (n.*262-23A>T) c.*180-23A>T (n.*180-23A>T) c.559-23A>T (n.559-23A>T) c.367-23A>T (n.367-23A>T) c.*98-23A>T (n.*98-23A>T) c.391-23A>T (n.391-23A>T) c.640-7333A>T (n.640-7333A>T) | |
| 16 | g.8847701_8847704del | CA7894180 | PMM2 | n.3808-23_3808-20del c.*258-1668_*258-1665del (n.*258-1668_*258-1665del) c.*262-1668_*262-1665del (n.*262-1668_*262-1665del) c.*180-1668_*180-1665del (n.*180-1668_*180-1665del) c.*536-23_*536-20del (n.*536-23_*536-20del) c.640-23_640-20del (n.640-23_640-20del) n.174-23_174-20del c.*362-23_*362-20del (n.*362-23_*362-20del) c.*258-23_*258-20del (n.*258-23_*258-20del) c.*262-23_*262-20del (n.*262-23_*262-20del) c.*180-23_*180-20del (n.*180-23_*180-20del) c.559-23_559-20del (n.559-23_559-20del) c.367-23_367-20del (n.367-23_367-20del) c.*98-23_*98-20del (n.*98-23_*98-20del) c.391-23_391-20del (n.391-23_391-20del) c.640-7333_640-7330del (n.640-7333_640-7330del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847702T>A | CA493489285 | PMM2 | n.3808-22T>A c.*258-1667T>A (n.*258-1667T>A) c.*262-1667T>A (n.*262-1667T>A) c.*180-1667T>A (n.*180-1667T>A) c.*536-22T>A (n.*536-22T>A) c.640-22T>A (n.640-22T>A) n.174-22T>A c.*362-22T>A (n.*362-22T>A) c.*258-22T>A (n.*258-22T>A) c.*262-22T>A (n.*262-22T>A) c.*180-22T>A (n.*180-22T>A) c.559-22T>A (n.559-22T>A) c.367-22T>A (n.367-22T>A) c.*98-22T>A (n.*98-22T>A) c.391-22T>A (n.391-22T>A) c.640-7332T>A (n.640-7332T>A) | |
| 16 | g.8847702T>C | CA493489286 | PMM2 | n.3808-22T>C c.*258-1667T>C (n.*258-1667T>C) c.*262-1667T>C (n.*262-1667T>C) c.*180-1667T>C (n.*180-1667T>C) c.*536-22T>C (n.*536-22T>C) c.640-22T>C (n.640-22T>C) n.174-22T>C c.*362-22T>C (n.*362-22T>C) c.*258-22T>C (n.*258-22T>C) c.*262-22T>C (n.*262-22T>C) c.*180-22T>C (n.*180-22T>C) c.559-22T>C (n.559-22T>C) c.367-22T>C (n.367-22T>C) c.*98-22T>C (n.*98-22T>C) c.391-22T>C (n.391-22T>C) c.640-7332T>C (n.640-7332T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847702T>G | CA493489287 | PMM2 | n.3808-22T>G c.*258-1667T>G (n.*258-1667T>G) c.*262-1667T>G (n.*262-1667T>G) c.*180-1667T>G (n.*180-1667T>G) c.*536-22T>G (n.*536-22T>G) c.640-22T>G (n.640-22T>G) n.174-22T>G c.*362-22T>G (n.*362-22T>G) c.*258-22T>G (n.*258-22T>G) c.*262-22T>G (n.*262-22T>G) c.*180-22T>G (n.*180-22T>G) c.559-22T>G (n.559-22T>G) c.367-22T>G (n.367-22T>G) c.*98-22T>G (n.*98-22T>G) c.391-22T>G (n.391-22T>G) c.640-7332T>G (n.640-7332T>G) | |
| 16 | g.8847703C>A | CA493489288 | PMM2 | n.3808-21C>A c.*258-1666C>A (n.*258-1666C>A) c.*262-1666C>A (n.*262-1666C>A) c.*180-1666C>A (n.*180-1666C>A) c.*536-21C>A (n.*536-21C>A) c.640-21C>A (n.640-21C>A) n.174-21C>A c.*362-21C>A (n.*362-21C>A) c.*258-21C>A (n.*258-21C>A) c.*262-21C>A (n.*262-21C>A) c.*180-21C>A (n.*180-21C>A) c.559-21C>A (n.559-21C>A) c.367-21C>A (n.367-21C>A) c.*98-21C>A (n.*98-21C>A) c.391-21C>A (n.391-21C>A) c.640-7331C>A (n.640-7331C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847703C= | CA2206158032 | PMM2 | n.3808-21C= c.*258-1666C= (n.*258-1666C=) c.*262-1666C= (n.*262-1666C=) c.*180-1666C= (n.*180-1666C=) c.*536-21C= (n.*536-21C=) c.640-21C= (n.640-21C=) n.174-21C= c.*362-21C= (n.*362-21C=) c.*258-21C= (n.*258-21C=) c.*262-21C= (n.*262-21C=) c.*180-21C= (n.*180-21C=) c.559-21C= (n.559-21C=) c.367-21C= (n.367-21C=) c.*98-21C= (n.*98-21C=) c.391-21C= (n.391-21C=) c.640-7331C= (n.640-7331C=) | |
| 16 | g.8847703C>G | CA7894182 | PMM2 | n.3808-21C>G c.*258-1666C>G (n.*258-1666C>G) c.*262-1666C>G (n.*262-1666C>G) c.*180-1666C>G (n.*180-1666C>G) c.*536-21C>G (n.*536-21C>G) c.640-21C>G (n.640-21C>G) n.174-21C>G c.*362-21C>G (n.*362-21C>G) c.*258-21C>G (n.*258-21C>G) c.*262-21C>G (n.*262-21C>G) c.*180-21C>G (n.*180-21C>G) c.559-21C>G (n.559-21C>G) c.367-21C>G (n.367-21C>G) c.*98-21C>G (n.*98-21C>G) c.391-21C>G (n.391-21C>G) c.640-7331C>G (n.640-7331C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847703C>T | CA493489289 | PMM2 | n.3808-21C>T c.*258-1666C>T (n.*258-1666C>T) c.*262-1666C>T (n.*262-1666C>T) c.*180-1666C>T (n.*180-1666C>T) c.*536-21C>T (n.*536-21C>T) c.640-21C>T (n.640-21C>T) n.174-21C>T c.*362-21C>T (n.*362-21C>T) c.*258-21C>T (n.*258-21C>T) c.*262-21C>T (n.*262-21C>T) c.*180-21C>T (n.*180-21C>T) c.559-21C>T (n.559-21C>T) c.367-21C>T (n.367-21C>T) c.*98-21C>T (n.*98-21C>T) c.391-21C>T (n.391-21C>T) c.640-7331C>T (n.640-7331C>T) | |
| 16 | g.8847704T>A | CA493489290 | PMM2 | n.3808-20T>A c.*258-1665T>A (n.*258-1665T>A) c.*262-1665T>A (n.*262-1665T>A) c.*180-1665T>A (n.*180-1665T>A) c.*536-20T>A (n.*536-20T>A) c.640-20T>A (n.640-20T>A) n.174-20T>A c.*362-20T>A (n.*362-20T>A) c.*258-20T>A (n.*258-20T>A) c.*262-20T>A (n.*262-20T>A) c.*180-20T>A (n.*180-20T>A) c.559-20T>A (n.559-20T>A) c.367-20T>A (n.367-20T>A) c.*98-20T>A (n.*98-20T>A) c.391-20T>A (n.391-20T>A) c.640-7330T>A (n.640-7330T>A) | |
| 16 | g.8847704T>C | CA493489291 | PMM2 | n.3808-20T>C c.*258-1665T>C (n.*258-1665T>C) c.*262-1665T>C (n.*262-1665T>C) c.*180-1665T>C (n.*180-1665T>C) c.*536-20T>C (n.*536-20T>C) c.640-20T>C (n.640-20T>C) n.174-20T>C c.*362-20T>C (n.*362-20T>C) c.*258-20T>C (n.*258-20T>C) c.*262-20T>C (n.*262-20T>C) c.*180-20T>C (n.*180-20T>C) c.559-20T>C (n.559-20T>C) c.367-20T>C (n.367-20T>C) c.*98-20T>C (n.*98-20T>C) c.391-20T>C (n.391-20T>C) c.640-7330T>C (n.640-7330T>C) | |
| 16 | g.8847704T>G | CA493489292 | PMM2 | n.3808-20T>G c.*258-1665T>G (n.*258-1665T>G) c.*262-1665T>G (n.*262-1665T>G) c.*180-1665T>G (n.*180-1665T>G) c.*536-20T>G (n.*536-20T>G) c.640-20T>G (n.640-20T>G) n.174-20T>G c.*362-20T>G (n.*362-20T>G) c.*258-20T>G (n.*258-20T>G) c.*262-20T>G (n.*262-20T>G) c.*180-20T>G (n.*180-20T>G) c.559-20T>G (n.559-20T>G) c.367-20T>G (n.367-20T>G) c.*98-20T>G (n.*98-20T>G) c.391-20T>G (n.391-20T>G) c.640-7330T>G (n.640-7330T>G) | |
| 16 | g.8847705G>A | CA493489293 | PMM2 | n.3808-19G>A c.*258-1664G>A (n.*258-1664G>A) c.*262-1664G>A (n.*262-1664G>A) c.*180-1664G>A (n.*180-1664G>A) c.*536-19G>A (n.*536-19G>A) c.640-19G>A (n.640-19G>A) n.174-19G>A c.*362-19G>A (n.*362-19G>A) c.*258-19G>A (n.*258-19G>A) c.*262-19G>A (n.*262-19G>A) c.*180-19G>A (n.*180-19G>A) c.559-19G>A (n.559-19G>A) c.367-19G>A (n.367-19G>A) c.*98-19G>A (n.*98-19G>A) c.391-19G>A (n.391-19G>A) c.640-7329G>A (n.640-7329G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847705G>C | CA277500305 | PMM2 | n.3808-19G>C c.*258-1664G>C (n.*258-1664G>C) c.*262-1664G>C (n.*262-1664G>C) c.*180-1664G>C (n.*180-1664G>C) c.*536-19G>C (n.*536-19G>C) c.640-19G>C (n.640-19G>C) n.174-19G>C c.*362-19G>C (n.*362-19G>C) c.*258-19G>C (n.*258-19G>C) c.*262-19G>C (n.*262-19G>C) c.*180-19G>C (n.*180-19G>C) c.559-19G>C (n.559-19G>C) c.367-19G>C (n.367-19G>C) c.*98-19G>C (n.*98-19G>C) c.391-19G>C (n.391-19G>C) c.640-7329G>C (n.640-7329G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8847705G= | CA2206158033 | PMM2 | n.3808-19G= c.*258-1664G= (n.*258-1664G=) c.*262-1664G= (n.*262-1664G=) c.*180-1664G= (n.*180-1664G=) c.*536-19G= (n.*536-19G=) c.640-19G= (n.640-19G=) n.174-19G= c.*362-19G= (n.*362-19G=) c.*258-19G= (n.*258-19G=) c.*262-19G= (n.*262-19G=) c.*180-19G= (n.*180-19G=) c.559-19G= (n.559-19G=) c.367-19G= (n.367-19G=) c.*98-19G= (n.*98-19G=) c.391-19G= (n.391-19G=) c.640-7329G= (n.640-7329G=) | |
| 16 | g.8847705G>T | CA493489294 | PMM2 | n.3808-19G>T c.*258-1664G>T (n.*258-1664G>T) c.*262-1664G>T (n.*262-1664G>T) c.*180-1664G>T (n.*180-1664G>T) c.*536-19G>T (n.*536-19G>T) c.640-19G>T (n.640-19G>T) n.174-19G>T c.*362-19G>T (n.*362-19G>T) c.*258-19G>T (n.*258-19G>T) c.*262-19G>T (n.*262-19G>T) c.*180-19G>T (n.*180-19G>T) c.559-19G>T (n.559-19G>T) c.367-19G>T (n.367-19G>T) c.*98-19G>T (n.*98-19G>T) c.391-19G>T (n.391-19G>T) c.640-7329G>T (n.640-7329G>T) | |
| 16 | g.8847706T>A | CA493489297 | PMM2 | n.3808-18T>A c.*258-1663T>A (n.*258-1663T>A) c.*262-1663T>A (n.*262-1663T>A) c.*180-1663T>A (n.*180-1663T>A) c.*536-18T>A (n.*536-18T>A) c.640-18T>A (n.640-18T>A) n.174-18T>A c.*362-18T>A (n.*362-18T>A) c.*258-18T>A (n.*258-18T>A) c.*262-18T>A (n.*262-18T>A) c.*180-18T>A (n.*180-18T>A) c.559-18T>A (n.559-18T>A) c.367-18T>A (n.367-18T>A) c.*98-18T>A (n.*98-18T>A) c.391-18T>A (n.391-18T>A) c.640-7328T>A (n.640-7328T>A) | |
| 16 | g.8847706T>C | CA493489296 | PMM2 | n.3808-18T>C c.*258-1663T>C (n.*258-1663T>C) c.*262-1663T>C (n.*262-1663T>C) c.*180-1663T>C (n.*180-1663T>C) c.*536-18T>C (n.*536-18T>C) c.640-18T>C (n.640-18T>C) n.174-18T>C c.*362-18T>C (n.*362-18T>C) c.*258-18T>C (n.*258-18T>C) c.*262-18T>C (n.*262-18T>C) c.*180-18T>C (n.*180-18T>C) c.559-18T>C (n.559-18T>C) c.367-18T>C (n.367-18T>C) c.*98-18T>C (n.*98-18T>C) c.391-18T>C (n.391-18T>C) c.640-7328T>C (n.640-7328T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847706T>G | CA493489295 | PMM2 | n.3808-18T>G c.*258-1663T>G (n.*258-1663T>G) c.*262-1663T>G (n.*262-1663T>G) c.*180-1663T>G (n.*180-1663T>G) c.*536-18T>G (n.*536-18T>G) c.640-18T>G (n.640-18T>G) n.174-18T>G c.*362-18T>G (n.*362-18T>G) c.*258-18T>G (n.*258-18T>G) c.*262-18T>G (n.*262-18T>G) c.*180-18T>G (n.*180-18T>G) c.559-18T>G (n.559-18T>G) c.367-18T>G (n.367-18T>G) c.*98-18T>G (n.*98-18T>G) c.391-18T>G (n.391-18T>G) c.640-7328T>G (n.640-7328T>G) | |
| 16 | g.8847706T= | CA2206158034 | PMM2 | n.3808-18T= c.*258-1663T= (n.*258-1663T=) c.*262-1663T= (n.*262-1663T=) c.*180-1663T= (n.*180-1663T=) c.*536-18T= (n.*536-18T=) c.640-18T= (n.640-18T=) n.174-18T= c.*362-18T= (n.*362-18T=) c.*258-18T= (n.*258-18T=) c.*262-18T= (n.*262-18T=) c.*180-18T= (n.*180-18T=) c.559-18T= (n.559-18T=) c.367-18T= (n.367-18T=) c.*98-18T= (n.*98-18T=) c.391-18T= (n.391-18T=) c.640-7328T= (n.640-7328T=) | |
| 16 | g.8847707A= | CA2206158035 | PMM2 | n.3808-17A= c.*258-1662A= (n.*258-1662A=) c.*262-1662A= (n.*262-1662A=) c.*180-1662A= (n.*180-1662A=) c.*536-17A= (n.*536-17A=) c.640-17A= (n.640-17A=) n.174-17A= c.*362-17A= (n.*362-17A=) c.*258-17A= (n.*258-17A=) c.*262-17A= (n.*262-17A=) c.*180-17A= (n.*180-17A=) c.559-17A= (n.559-17A=) c.367-17A= (n.367-17A=) c.*98-17A= (n.*98-17A=) c.391-17A= (n.391-17A=) c.640-7327A= (n.640-7327A=) | |
| 16 | g.8847707A>C | CA7894183 | PMM2 | n.3808-17A>C c.*258-1662A>C (n.*258-1662A>C) c.*262-1662A>C (n.*262-1662A>C) c.*180-1662A>C (n.*180-1662A>C) c.*536-17A>C (n.*536-17A>C) c.640-17A>C (n.640-17A>C) n.174-17A>C c.*362-17A>C (n.*362-17A>C) c.*258-17A>C (n.*258-17A>C) c.*262-17A>C (n.*262-17A>C) c.*180-17A>C (n.*180-17A>C) c.559-17A>C (n.559-17A>C) c.367-17A>C (n.367-17A>C) c.*98-17A>C (n.*98-17A>C) c.391-17A>C (n.391-17A>C) c.640-7327A>C (n.640-7327A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |