| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8847596G>A | CA2631646071 | PMM2 | n.3808-128G>A c.*258-1773G>A (n.*258-1773G>A) c.*262-1773G>A (n.*262-1773G>A) c.*180-1773G>A (n.*180-1773G>A) c.*536-128G>A (n.*536-128G>A) c.640-128G>A (n.640-128G>A) n.174-128G>A c.*362-128G>A (n.*362-128G>A) c.*258-128G>A (n.*258-128G>A) c.*262-128G>A (n.*262-128G>A) c.*180-128G>A (n.*180-128G>A) c.559-128G>A (n.559-128G>A) c.367-128G>A (n.367-128G>A) c.*98-128G>A (n.*98-128G>A) c.391-128G>A (n.391-128G>A) c.640-7438G>A (n.640-7438G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847596G>T | CA2631646072 | PMM2 | n.3808-128G>T c.*258-1773G>T (n.*258-1773G>T) c.*262-1773G>T (n.*262-1773G>T) c.*180-1773G>T (n.*180-1773G>T) c.*536-128G>T (n.*536-128G>T) c.640-128G>T (n.640-128G>T) n.174-128G>T c.*362-128G>T (n.*362-128G>T) c.*258-128G>T (n.*258-128G>T) c.*262-128G>T (n.*262-128G>T) c.*180-128G>T (n.*180-128G>T) c.559-128G>T (n.559-128G>T) c.367-128G>T (n.367-128G>T) c.*98-128G>T (n.*98-128G>T) c.391-128G>T (n.391-128G>T) c.640-7438G>T (n.640-7438G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847597T>C | CA2631646073 | PMM2 | n.3808-127T>C c.*258-1772T>C (n.*258-1772T>C) c.*262-1772T>C (n.*262-1772T>C) c.*180-1772T>C (n.*180-1772T>C) c.*536-127T>C (n.*536-127T>C) c.640-127T>C (n.640-127T>C) n.174-127T>C c.*362-127T>C (n.*362-127T>C) c.*258-127T>C (n.*258-127T>C) c.*262-127T>C (n.*262-127T>C) c.*180-127T>C (n.*180-127T>C) c.559-127T>C (n.559-127T>C) c.367-127T>C (n.367-127T>C) c.*98-127T>C (n.*98-127T>C) c.391-127T>C (n.391-127T>C) c.640-7437T>C (n.640-7437T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847599G>C | CA2631646074 | PMM2 | n.3808-125G>C c.*258-1770G>C (n.*258-1770G>C) c.*262-1770G>C (n.*262-1770G>C) c.*180-1770G>C (n.*180-1770G>C) c.*536-125G>C (n.*536-125G>C) c.640-125G>C (n.640-125G>C) n.174-125G>C c.*362-125G>C (n.*362-125G>C) c.*258-125G>C (n.*258-125G>C) c.*262-125G>C (n.*262-125G>C) c.*180-125G>C (n.*180-125G>C) c.559-125G>C (n.559-125G>C) c.367-125G>C (n.367-125G>C) c.*98-125G>C (n.*98-125G>C) c.391-125G>C (n.391-125G>C) c.640-7435G>C (n.640-7435G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847599G>T | CA2631646075 | PMM2 | n.3808-125G>T c.*258-1770G>T (n.*258-1770G>T) c.*262-1770G>T (n.*262-1770G>T) c.*180-1770G>T (n.*180-1770G>T) c.*536-125G>T (n.*536-125G>T) c.640-125G>T (n.640-125G>T) n.174-125G>T c.*362-125G>T (n.*362-125G>T) c.*258-125G>T (n.*258-125G>T) c.*262-125G>T (n.*262-125G>T) c.*180-125G>T (n.*180-125G>T) c.559-125G>T (n.559-125G>T) c.367-125G>T (n.367-125G>T) c.*98-125G>T (n.*98-125G>T) c.391-125G>T (n.391-125G>T) c.640-7435G>T (n.640-7435G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847600C>A | CA2631646076 | PMM2 | n.3808-124C>A c.*258-1769C>A (n.*258-1769C>A) c.*262-1769C>A (n.*262-1769C>A) c.*180-1769C>A (n.*180-1769C>A) c.*536-124C>A (n.*536-124C>A) c.640-124C>A (n.640-124C>A) n.174-124C>A c.*362-124C>A (n.*362-124C>A) c.*258-124C>A (n.*258-124C>A) c.*262-124C>A (n.*262-124C>A) c.*180-124C>A (n.*180-124C>A) c.559-124C>A (n.559-124C>A) c.367-124C>A (n.367-124C>A) c.*98-124C>A (n.*98-124C>A) c.391-124C>A (n.391-124C>A) c.640-7434C>A (n.640-7434C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847600C>T | CA2631646077 | PMM2 | n.3808-124C>T c.*258-1769C>T (n.*258-1769C>T) c.*262-1769C>T (n.*262-1769C>T) c.*180-1769C>T (n.*180-1769C>T) c.*536-124C>T (n.*536-124C>T) c.640-124C>T (n.640-124C>T) n.174-124C>T c.*362-124C>T (n.*362-124C>T) c.*258-124C>T (n.*258-124C>T) c.*262-124C>T (n.*262-124C>T) c.*180-124C>T (n.*180-124C>T) c.559-124C>T (n.559-124C>T) c.367-124C>T (n.367-124C>T) c.*98-124C>T (n.*98-124C>T) c.391-124C>T (n.391-124C>T) c.640-7434C>T (n.640-7434C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847601T>C | CA2631646078 | PMM2 | n.3808-123T>C c.*258-1768T>C (n.*258-1768T>C) c.*262-1768T>C (n.*262-1768T>C) c.*180-1768T>C (n.*180-1768T>C) c.*536-123T>C (n.*536-123T>C) c.640-123T>C (n.640-123T>C) n.174-123T>C c.*362-123T>C (n.*362-123T>C) c.*258-123T>C (n.*258-123T>C) c.*262-123T>C (n.*262-123T>C) c.*180-123T>C (n.*180-123T>C) c.559-123T>C (n.559-123T>C) c.367-123T>C (n.367-123T>C) c.*98-123T>C (n.*98-123T>C) c.391-123T>C (n.391-123T>C) c.640-7433T>C (n.640-7433T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847602G>A | CA2631646080 | PMM2 | n.3808-122G>A c.*258-1767G>A (n.*258-1767G>A) c.*262-1767G>A (n.*262-1767G>A) c.*180-1767G>A (n.*180-1767G>A) c.*536-122G>A (n.*536-122G>A) c.640-122G>A (n.640-122G>A) n.174-122G>A c.*362-122G>A (n.*362-122G>A) c.*258-122G>A (n.*258-122G>A) c.*262-122G>A (n.*262-122G>A) c.*180-122G>A (n.*180-122G>A) c.559-122G>A (n.559-122G>A) c.367-122G>A (n.367-122G>A) c.*98-122G>A (n.*98-122G>A) c.391-122G>A (n.391-122G>A) c.640-7432G>A (n.640-7432G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847602G>T | CA2631646079 | PMM2 | n.3808-122G>T c.*258-1767G>T (n.*258-1767G>T) c.*262-1767G>T (n.*262-1767G>T) c.*180-1767G>T (n.*180-1767G>T) c.*536-122G>T (n.*536-122G>T) c.640-122G>T (n.640-122G>T) n.174-122G>T c.*362-122G>T (n.*362-122G>T) c.*258-122G>T (n.*258-122G>T) c.*262-122G>T (n.*262-122G>T) c.*180-122G>T (n.*180-122G>T) c.559-122G>T (n.559-122G>T) c.367-122G>T (n.367-122G>T) c.*98-122G>T (n.*98-122G>T) c.391-122G>T (n.391-122G>T) c.640-7432G>T (n.640-7432G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847604A>T | CA2631646081 | PMM2 | n.3808-120A>T c.*258-1765A>T (n.*258-1765A>T) c.*262-1765A>T (n.*262-1765A>T) c.*180-1765A>T (n.*180-1765A>T) c.*536-120A>T (n.*536-120A>T) c.640-120A>T (n.640-120A>T) n.174-120A>T c.*362-120A>T (n.*362-120A>T) c.*258-120A>T (n.*258-120A>T) c.*262-120A>T (n.*262-120A>T) c.*180-120A>T (n.*180-120A>T) c.559-120A>T (n.559-120A>T) c.367-120A>T (n.367-120A>T) c.*98-120A>T (n.*98-120A>T) c.391-120A>T (n.391-120A>T) c.640-7430A>T (n.640-7430A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847605G>A | CA2631646082 | PMM2 | n.3808-119G>A c.*258-1764G>A (n.*258-1764G>A) c.*262-1764G>A (n.*262-1764G>A) c.*180-1764G>A (n.*180-1764G>A) c.*536-119G>A (n.*536-119G>A) c.640-119G>A (n.640-119G>A) n.174-119G>A c.*362-119G>A (n.*362-119G>A) c.*258-119G>A (n.*258-119G>A) c.*262-119G>A (n.*262-119G>A) c.*180-119G>A (n.*180-119G>A) c.559-119G>A (n.559-119G>A) c.367-119G>A (n.367-119G>A) c.*98-119G>A (n.*98-119G>A) c.391-119G>A (n.391-119G>A) c.640-7429G>A (n.640-7429G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847606A>T | CA2631646083 | PMM2 | n.3808-118A>T c.*258-1763A>T (n.*258-1763A>T) c.*262-1763A>T (n.*262-1763A>T) c.*180-1763A>T (n.*180-1763A>T) c.*536-118A>T (n.*536-118A>T) c.640-118A>T (n.640-118A>T) n.174-118A>T c.*362-118A>T (n.*362-118A>T) c.*258-118A>T (n.*258-118A>T) c.*262-118A>T (n.*262-118A>T) c.*180-118A>T (n.*180-118A>T) c.559-118A>T (n.559-118A>T) c.367-118A>T (n.367-118A>T) c.*98-118A>T (n.*98-118A>T) c.391-118A>T (n.391-118A>T) c.640-7428A>T (n.640-7428A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847608A>G | CA2631646084 | PMM2 | n.3808-116A>G c.*258-1761A>G (n.*258-1761A>G) c.*262-1761A>G (n.*262-1761A>G) c.*180-1761A>G (n.*180-1761A>G) c.*536-116A>G (n.*536-116A>G) c.640-116A>G (n.640-116A>G) n.174-116A>G c.*362-116A>G (n.*362-116A>G) c.*258-116A>G (n.*258-116A>G) c.*262-116A>G (n.*262-116A>G) c.*180-116A>G (n.*180-116A>G) c.559-116A>G (n.559-116A>G) c.367-116A>G (n.367-116A>G) c.*98-116A>G (n.*98-116A>G) c.391-116A>G (n.391-116A>G) c.640-7426A>G (n.640-7426A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847608_8847610delinsACT | CA2206157969 | PMM2 | n.3808-116_3808-114delinsACT c.*258-1761_*258-1759delinsACT (n.*258-1761_*258-1759delinsACT) c.*262-1761_*262-1759delinsACT (n.*262-1761_*262-1759delinsACT) c.*180-1761_*180-1759delinsACT (n.*180-1761_*180-1759delinsACT) c.*536-116_*536-114delinsACT (n.*536-116_*536-114delinsACT) c.640-116_640-114delinsACT (n.640-116_640-114delinsACT) n.174-116_174-114delinsACT c.*362-116_*362-114delinsACT (n.*362-116_*362-114delinsACT) c.*258-116_*258-114delinsACT (n.*258-116_*258-114delinsACT) c.*262-116_*262-114delinsACT (n.*262-116_*262-114delinsACT) c.*180-116_*180-114delinsACT (n.*180-116_*180-114delinsACT) c.559-116_559-114delinsACT (n.559-116_559-114delinsACT) c.367-116_367-114delinsACT (n.367-116_367-114delinsACT) c.*98-116_*98-114delinsACT (n.*98-116_*98-114delinsACT) c.391-116_391-114delinsACT (n.391-116_391-114delinsACT) c.640-7426_640-7424delinsACT (n.640-7426_640-7424delinsACT) | |
| 16 | g.8847609C>A | CA2631646085 | PMM2 | n.3808-115C>A c.*258-1760C>A (n.*258-1760C>A) c.*262-1760C>A (n.*262-1760C>A) c.*180-1760C>A (n.*180-1760C>A) c.*536-115C>A (n.*536-115C>A) c.640-115C>A (n.640-115C>A) n.174-115C>A c.*362-115C>A (n.*362-115C>A) c.*258-115C>A (n.*258-115C>A) c.*262-115C>A (n.*262-115C>A) c.*180-115C>A (n.*180-115C>A) c.559-115C>A (n.559-115C>A) c.367-115C>A (n.367-115C>A) c.*98-115C>A (n.*98-115C>A) c.391-115C>A (n.391-115C>A) c.640-7425C>A (n.640-7425C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847612_8847613del | CA2206157970 | PMM2 | n.3808-112_3808-111del c.*258-1757_*258-1756del (n.*258-1757_*258-1756del) c.*262-1757_*262-1756del (n.*262-1757_*262-1756del) c.*180-1757_*180-1756del (n.*180-1757_*180-1756del) c.*536-112_*536-111del (n.*536-112_*536-111del) c.640-112_640-111del (n.640-112_640-111del) n.174-112_174-111del c.*362-112_*362-111del (n.*362-112_*362-111del) c.*258-112_*258-111del (n.*258-112_*258-111del) c.*262-112_*262-111del (n.*262-112_*262-111del) c.*180-112_*180-111del (n.*180-112_*180-111del) c.559-112_559-111del (n.559-112_559-111del) c.367-112_367-111del (n.367-112_367-111del) c.*98-112_*98-111del (n.*98-112_*98-111del) c.391-112_391-111del (n.391-112_391-111del) c.640-7422_640-7421del (n.640-7422_640-7421del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8847611C>A | CA2631646086 | PMM2 | n.3808-113C>A c.*258-1758C>A (n.*258-1758C>A) c.*262-1758C>A (n.*262-1758C>A) c.*180-1758C>A (n.*180-1758C>A) c.*536-113C>A (n.*536-113C>A) c.640-113C>A (n.640-113C>A) n.174-113C>A c.*362-113C>A (n.*362-113C>A) c.*258-113C>A (n.*258-113C>A) c.*262-113C>A (n.*262-113C>A) c.*180-113C>A (n.*180-113C>A) c.559-113C>A (n.559-113C>A) c.367-113C>A (n.367-113C>A) c.*98-113C>A (n.*98-113C>A) c.391-113C>A (n.391-113C>A) c.640-7423C>A (n.640-7423C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847611C= | CA2206157971 | PMM2 | n.3808-113C= c.*258-1758C= (n.*258-1758C=) c.*262-1758C= (n.*262-1758C=) c.*180-1758C= (n.*180-1758C=) c.*536-113C= (n.*536-113C=) c.640-113C= (n.640-113C=) n.174-113C= c.*362-113C= (n.*362-113C=) c.*258-113C= (n.*258-113C=) c.*262-113C= (n.*262-113C=) c.*180-113C= (n.*180-113C=) c.559-113C= (n.559-113C=) c.367-113C= (n.367-113C=) c.*98-113C= (n.*98-113C=) c.391-113C= (n.391-113C=) c.640-7423C= (n.640-7423C=) | |
| 16 | g.8847611C>T | CA277493574 | PMM2 | n.3808-113C>T c.*258-1758C>T (n.*258-1758C>T) c.*262-1758C>T (n.*262-1758C>T) c.*180-1758C>T (n.*180-1758C>T) c.*536-113C>T (n.*536-113C>T) c.640-113C>T (n.640-113C>T) n.174-113C>T c.*362-113C>T (n.*362-113C>T) c.*258-113C>T (n.*258-113C>T) c.*262-113C>T (n.*262-113C>T) c.*180-113C>T (n.*180-113C>T) c.559-113C>T (n.559-113C>T) c.367-113C>T (n.367-113C>T) c.*98-113C>T (n.*98-113C>T) c.391-113C>T (n.391-113C>T) c.640-7423C>T (n.640-7423C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8847612T>C | CA2631646087 | PMM2 | n.3808-112T>C c.*258-1757T>C (n.*258-1757T>C) c.*262-1757T>C (n.*262-1757T>C) c.*180-1757T>C (n.*180-1757T>C) c.*536-112T>C (n.*536-112T>C) c.640-112T>C (n.640-112T>C) n.174-112T>C c.*362-112T>C (n.*362-112T>C) c.*258-112T>C (n.*258-112T>C) c.*262-112T>C (n.*262-112T>C) c.*180-112T>C (n.*180-112T>C) c.559-112T>C (n.559-112T>C) c.367-112T>C (n.367-112T>C) c.*98-112T>C (n.*98-112T>C) c.391-112T>C (n.391-112T>C) c.640-7422T>C (n.640-7422T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847612T>G | CA2631646088 | PMM2 | n.3808-112T>G c.*258-1757T>G (n.*258-1757T>G) c.*262-1757T>G (n.*262-1757T>G) c.*180-1757T>G (n.*180-1757T>G) c.*536-112T>G (n.*536-112T>G) c.640-112T>G (n.640-112T>G) n.174-112T>G c.*362-112T>G (n.*362-112T>G) c.*258-112T>G (n.*258-112T>G) c.*262-112T>G (n.*262-112T>G) c.*180-112T>G (n.*180-112T>G) c.559-112T>G (n.559-112T>G) c.367-112T>G (n.367-112T>G) c.*98-112T>G (n.*98-112T>G) c.391-112T>G (n.391-112T>G) c.640-7422T>G (n.640-7422T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847613C>A | CA2631646090 | PMM2 | n.3808-111C>A c.*258-1756C>A (n.*258-1756C>A) c.*262-1756C>A (n.*262-1756C>A) c.*180-1756C>A (n.*180-1756C>A) c.*536-111C>A (n.*536-111C>A) c.640-111C>A (n.640-111C>A) n.174-111C>A c.*362-111C>A (n.*362-111C>A) c.*258-111C>A (n.*258-111C>A) c.*262-111C>A (n.*262-111C>A) c.*180-111C>A (n.*180-111C>A) c.559-111C>A (n.559-111C>A) c.367-111C>A (n.367-111C>A) c.*98-111C>A (n.*98-111C>A) c.391-111C>A (n.391-111C>A) c.640-7421C>A (n.640-7421C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847613C>T | CA2631646091 | PMM2 | n.3808-111C>T c.*258-1756C>T (n.*258-1756C>T) c.*262-1756C>T (n.*262-1756C>T) c.*180-1756C>T (n.*180-1756C>T) c.*536-111C>T (n.*536-111C>T) c.640-111C>T (n.640-111C>T) n.174-111C>T c.*362-111C>T (n.*362-111C>T) c.*258-111C>T (n.*258-111C>T) c.*262-111C>T (n.*262-111C>T) c.*180-111C>T (n.*180-111C>T) c.559-111C>T (n.559-111C>T) c.367-111C>T (n.367-111C>T) c.*98-111C>T (n.*98-111C>T) c.391-111C>T (n.391-111C>T) c.640-7421C>T (n.640-7421C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847615del | CA2631646089 | PMM2 | n.3808-109del c.*258-1754del (n.*258-1754del) c.*262-1754del (n.*262-1754del) c.*180-1754del (n.*180-1754del) c.*536-109del (n.*536-109del) c.640-109del (n.640-109del) n.174-109del c.*362-109del (n.*362-109del) c.*258-109del (n.*258-109del) c.*262-109del (n.*262-109del) c.*180-109del (n.*180-109del) c.559-109del (n.559-109del) c.367-109del (n.367-109del) c.*98-109del (n.*98-109del) c.391-109del (n.391-109del) c.640-7419del (n.640-7419del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847614C>A | CA2631646092 | PMM2 | n.3808-110C>A c.*258-1755C>A (n.*258-1755C>A) c.*262-1755C>A (n.*262-1755C>A) c.*180-1755C>A (n.*180-1755C>A) c.*536-110C>A (n.*536-110C>A) c.640-110C>A (n.640-110C>A) n.174-110C>A c.*362-110C>A (n.*362-110C>A) c.*258-110C>A (n.*258-110C>A) c.*262-110C>A (n.*262-110C>A) c.*180-110C>A (n.*180-110C>A) c.559-110C>A (n.559-110C>A) c.367-110C>A (n.367-110C>A) c.*98-110C>A (n.*98-110C>A) c.391-110C>A (n.391-110C>A) c.640-7420C>A (n.640-7420C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847614C= | CA2206157972 | PMM2 | n.3808-110C= c.*258-1755C= (n.*258-1755C=) c.*262-1755C= (n.*262-1755C=) c.*180-1755C= (n.*180-1755C=) c.*536-110C= (n.*536-110C=) c.640-110C= (n.640-110C=) n.174-110C= c.*362-110C= (n.*362-110C=) c.*258-110C= (n.*258-110C=) c.*262-110C= (n.*262-110C=) c.*180-110C= (n.*180-110C=) c.559-110C= (n.559-110C=) c.367-110C= (n.367-110C=) c.*98-110C= (n.*98-110C=) c.391-110C= (n.391-110C=) c.640-7420C= (n.640-7420C=) | |
| 16 | g.8847614C>T | CA725561833 | PMM2 | n.3808-110C>T c.*258-1755C>T (n.*258-1755C>T) c.*262-1755C>T (n.*262-1755C>T) c.*180-1755C>T (n.*180-1755C>T) c.*536-110C>T (n.*536-110C>T) c.640-110C>T (n.640-110C>T) n.174-110C>T c.*362-110C>T (n.*362-110C>T) c.*258-110C>T (n.*258-110C>T) c.*262-110C>T (n.*262-110C>T) c.*180-110C>T (n.*180-110C>T) c.559-110C>T (n.559-110C>T) c.367-110C>T (n.367-110C>T) c.*98-110C>T (n.*98-110C>T) c.391-110C>T (n.391-110C>T) c.640-7420C>T (n.640-7420C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847615C>A | CA2631646093 | PMM2 | n.3808-109C>A c.*258-1754C>A (n.*258-1754C>A) c.*262-1754C>A (n.*262-1754C>A) c.*180-1754C>A (n.*180-1754C>A) c.*536-109C>A (n.*536-109C>A) c.640-109C>A (n.640-109C>A) n.174-109C>A c.*362-109C>A (n.*362-109C>A) c.*258-109C>A (n.*258-109C>A) c.*262-109C>A (n.*262-109C>A) c.*180-109C>A (n.*180-109C>A) c.559-109C>A (n.559-109C>A) c.367-109C>A (n.367-109C>A) c.*98-109C>A (n.*98-109C>A) c.391-109C>A (n.391-109C>A) c.640-7419C>A (n.640-7419C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847615C= | CA2206157973 | PMM2 | n.3808-109C= c.*258-1754C= (n.*258-1754C=) c.*262-1754C= (n.*262-1754C=) c.*180-1754C= (n.*180-1754C=) c.*536-109C= (n.*536-109C=) c.640-109C= (n.640-109C=) n.174-109C= c.*362-109C= (n.*362-109C=) c.*258-109C= (n.*258-109C=) c.*262-109C= (n.*262-109C=) c.*180-109C= (n.*180-109C=) c.559-109C= (n.559-109C=) c.367-109C= (n.367-109C=) c.*98-109C= (n.*98-109C=) c.391-109C= (n.391-109C=) c.640-7419C= (n.640-7419C=) | |
| 16 | g.8847615C>G | CA2631646094 | PMM2 | n.3808-109C>G c.*258-1754C>G (n.*258-1754C>G) c.*262-1754C>G (n.*262-1754C>G) c.*180-1754C>G (n.*180-1754C>G) c.*536-109C>G (n.*536-109C>G) c.640-109C>G (n.640-109C>G) n.174-109C>G c.*362-109C>G (n.*362-109C>G) c.*258-109C>G (n.*258-109C>G) c.*262-109C>G (n.*262-109C>G) c.*180-109C>G (n.*180-109C>G) c.559-109C>G (n.559-109C>G) c.367-109C>G (n.367-109C>G) c.*98-109C>G (n.*98-109C>G) c.391-109C>G (n.391-109C>G) c.640-7419C>G (n.640-7419C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847615C>T | CA277500218 | PMM2 | n.3808-109C>T c.*258-1754C>T (n.*258-1754C>T) c.*262-1754C>T (n.*262-1754C>T) c.*180-1754C>T (n.*180-1754C>T) c.*536-109C>T (n.*536-109C>T) c.640-109C>T (n.640-109C>T) n.174-109C>T c.*362-109C>T (n.*362-109C>T) c.*258-109C>T (n.*258-109C>T) c.*262-109C>T (n.*262-109C>T) c.*180-109C>T (n.*180-109C>T) c.559-109C>T (n.559-109C>T) c.367-109C>T (n.367-109C>T) c.*98-109C>T (n.*98-109C>T) c.391-109C>T (n.391-109C>T) c.640-7419C>T (n.640-7419C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8847617G>A | CA2631646095 | PMM2 | n.3808-107G>A c.*258-1752G>A (n.*258-1752G>A) c.*262-1752G>A (n.*262-1752G>A) c.*180-1752G>A (n.*180-1752G>A) c.*536-107G>A (n.*536-107G>A) c.640-107G>A (n.640-107G>A) n.174-107G>A c.*362-107G>A (n.*362-107G>A) c.*258-107G>A (n.*258-107G>A) c.*262-107G>A (n.*262-107G>A) c.*180-107G>A (n.*180-107G>A) c.559-107G>A (n.559-107G>A) c.367-107G>A (n.367-107G>A) c.*98-107G>A (n.*98-107G>A) c.391-107G>A (n.391-107G>A) c.640-7417G>A (n.640-7417G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847617G>C | CA2631646096 | PMM2 | n.3808-107G>C c.*258-1752G>C (n.*258-1752G>C) c.*262-1752G>C (n.*262-1752G>C) c.*180-1752G>C (n.*180-1752G>C) c.*536-107G>C (n.*536-107G>C) c.640-107G>C (n.640-107G>C) n.174-107G>C c.*362-107G>C (n.*362-107G>C) c.*258-107G>C (n.*258-107G>C) c.*262-107G>C (n.*262-107G>C) c.*180-107G>C (n.*180-107G>C) c.559-107G>C (n.559-107G>C) c.367-107G>C (n.367-107G>C) c.*98-107G>C (n.*98-107G>C) c.391-107G>C (n.391-107G>C) c.640-7417G>C (n.640-7417G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847617G= | CA2206157974 | PMM2 | n.3808-107G= c.*258-1752G= (n.*258-1752G=) c.*262-1752G= (n.*262-1752G=) c.*180-1752G= (n.*180-1752G=) c.*536-107G= (n.*536-107G=) c.640-107G= (n.640-107G=) n.174-107G= c.*362-107G= (n.*362-107G=) c.*258-107G= (n.*258-107G=) c.*262-107G= (n.*262-107G=) c.*180-107G= (n.*180-107G=) c.559-107G= (n.559-107G=) c.367-107G= (n.367-107G=) c.*98-107G= (n.*98-107G=) c.391-107G= (n.391-107G=) c.640-7417G= (n.640-7417G=) | |
| 16 | g.8847617G>T | CA2206157975 | PMM2 | n.3808-107G>T c.*258-1752G>T (n.*258-1752G>T) c.*262-1752G>T (n.*262-1752G>T) c.*180-1752G>T (n.*180-1752G>T) c.*536-107G>T (n.*536-107G>T) c.640-107G>T (n.640-107G>T) n.174-107G>T c.*362-107G>T (n.*362-107G>T) c.*258-107G>T (n.*258-107G>T) c.*262-107G>T (n.*262-107G>T) c.*180-107G>T (n.*180-107G>T) c.559-107G>T (n.559-107G>T) c.367-107G>T (n.367-107G>T) c.*98-107G>T (n.*98-107G>T) c.391-107G>T (n.391-107G>T) c.640-7417G>T (n.640-7417G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8847618C>A | CA2631646097 | PMM2 | n.3808-106C>A c.*258-1751C>A (n.*258-1751C>A) c.*262-1751C>A (n.*262-1751C>A) c.*180-1751C>A (n.*180-1751C>A) c.*536-106C>A (n.*536-106C>A) c.640-106C>A (n.640-106C>A) n.174-106C>A c.*362-106C>A (n.*362-106C>A) c.*258-106C>A (n.*258-106C>A) c.*262-106C>A (n.*262-106C>A) c.*180-106C>A (n.*180-106C>A) c.559-106C>A (n.559-106C>A) c.367-106C>A (n.367-106C>A) c.*98-106C>A (n.*98-106C>A) c.391-106C>A (n.391-106C>A) c.640-7416C>A (n.640-7416C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847618C= | CA2206157976 | PMM2 | n.3808-106C= c.*258-1751C= (n.*258-1751C=) c.*262-1751C= (n.*262-1751C=) c.*180-1751C= (n.*180-1751C=) c.*536-106C= (n.*536-106C=) c.640-106C= (n.640-106C=) n.174-106C= c.*362-106C= (n.*362-106C=) c.*258-106C= (n.*258-106C=) c.*262-106C= (n.*262-106C=) c.*180-106C= (n.*180-106C=) c.559-106C= (n.559-106C=) c.367-106C= (n.367-106C=) c.*98-106C= (n.*98-106C=) c.391-106C= (n.391-106C=) c.640-7416C= (n.640-7416C=) | |
| 16 | g.8847618C>T | CA277500219 | PMM2 | n.3808-106C>T c.*258-1751C>T (n.*258-1751C>T) c.*262-1751C>T (n.*262-1751C>T) c.*180-1751C>T (n.*180-1751C>T) c.*536-106C>T (n.*536-106C>T) c.640-106C>T (n.640-106C>T) n.174-106C>T c.*362-106C>T (n.*362-106C>T) c.*258-106C>T (n.*258-106C>T) c.*262-106C>T (n.*262-106C>T) c.*180-106C>T (n.*180-106C>T) c.559-106C>T (n.559-106C>T) c.367-106C>T (n.367-106C>T) c.*98-106C>T (n.*98-106C>T) c.391-106C>T (n.391-106C>T) c.640-7416C>T (n.640-7416C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847619C>A | CA725561839 | PMM2 | n.3808-105C>A c.*258-1750C>A (n.*258-1750C>A) c.*262-1750C>A (n.*262-1750C>A) c.*180-1750C>A (n.*180-1750C>A) c.*536-105C>A (n.*536-105C>A) c.640-105C>A (n.640-105C>A) n.174-105C>A c.*362-105C>A (n.*362-105C>A) c.*258-105C>A (n.*258-105C>A) c.*262-105C>A (n.*262-105C>A) c.*180-105C>A (n.*180-105C>A) c.559-105C>A (n.559-105C>A) c.367-105C>A (n.367-105C>A) c.*98-105C>A (n.*98-105C>A) c.391-105C>A (n.391-105C>A) c.640-7415C>A (n.640-7415C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847619C= | CA2206157977 | PMM2 | n.3808-105C= c.*258-1750C= (n.*258-1750C=) c.*262-1750C= (n.*262-1750C=) c.*180-1750C= (n.*180-1750C=) c.*536-105C= (n.*536-105C=) c.640-105C= (n.640-105C=) n.174-105C= c.*362-105C= (n.*362-105C=) c.*258-105C= (n.*258-105C=) c.*262-105C= (n.*262-105C=) c.*180-105C= (n.*180-105C=) c.559-105C= (n.559-105C=) c.367-105C= (n.367-105C=) c.*98-105C= (n.*98-105C=) c.391-105C= (n.391-105C=) c.640-7415C= (n.640-7415C=) | |
| 16 | g.8847619C>T | CA2206157978 | PMM2 | n.3808-105C>T c.*258-1750C>T (n.*258-1750C>T) c.*262-1750C>T (n.*262-1750C>T) c.*180-1750C>T (n.*180-1750C>T) c.*536-105C>T (n.*536-105C>T) c.640-105C>T (n.640-105C>T) n.174-105C>T c.*362-105C>T (n.*362-105C>T) c.*258-105C>T (n.*258-105C>T) c.*262-105C>T (n.*262-105C>T) c.*180-105C>T (n.*180-105C>T) c.559-105C>T (n.559-105C>T) c.367-105C>T (n.367-105C>T) c.*98-105C>T (n.*98-105C>T) c.391-105C>T (n.391-105C>T) c.640-7415C>T (n.640-7415C>T) | dbSNP |
| 16 | g.8847620C>A | CA2631646098 | PMM2 | n.3808-104C>A c.*258-1749C>A (n.*258-1749C>A) c.*262-1749C>A (n.*262-1749C>A) c.*180-1749C>A (n.*180-1749C>A) c.*536-104C>A (n.*536-104C>A) c.640-104C>A (n.640-104C>A) n.174-104C>A c.*362-104C>A (n.*362-104C>A) c.*258-104C>A (n.*258-104C>A) c.*262-104C>A (n.*262-104C>A) c.*180-104C>A (n.*180-104C>A) c.559-104C>A (n.559-104C>A) c.367-104C>A (n.367-104C>A) c.*98-104C>A (n.*98-104C>A) c.391-104C>A (n.391-104C>A) c.640-7414C>A (n.640-7414C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847620C= | CA2206157979 | PMM2 | n.3808-104C= c.*258-1749C= (n.*258-1749C=) c.*262-1749C= (n.*262-1749C=) c.*180-1749C= (n.*180-1749C=) c.*536-104C= (n.*536-104C=) c.640-104C= (n.640-104C=) n.174-104C= c.*362-104C= (n.*362-104C=) c.*258-104C= (n.*258-104C=) c.*262-104C= (n.*262-104C=) c.*180-104C= (n.*180-104C=) c.559-104C= (n.559-104C=) c.367-104C= (n.367-104C=) c.*98-104C= (n.*98-104C=) c.391-104C= (n.391-104C=) c.640-7414C= (n.640-7414C=) | |
| 16 | g.8847620C>T | CA2206157980 | PMM2 | n.3808-104C>T c.*258-1749C>T (n.*258-1749C>T) c.*262-1749C>T (n.*262-1749C>T) c.*180-1749C>T (n.*180-1749C>T) c.*536-104C>T (n.*536-104C>T) c.640-104C>T (n.640-104C>T) n.174-104C>T c.*362-104C>T (n.*362-104C>T) c.*258-104C>T (n.*258-104C>T) c.*262-104C>T (n.*262-104C>T) c.*180-104C>T (n.*180-104C>T) c.559-104C>T (n.559-104C>T) c.367-104C>T (n.367-104C>T) c.*98-104C>T (n.*98-104C>T) c.391-104C>T (n.391-104C>T) c.640-7414C>T (n.640-7414C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8847621A>G | CA2631646099 | PMM2 | n.3808-103A>G c.*258-1748A>G (n.*258-1748A>G) c.*262-1748A>G (n.*262-1748A>G) c.*180-1748A>G (n.*180-1748A>G) c.*536-103A>G (n.*536-103A>G) c.640-103A>G (n.640-103A>G) n.174-103A>G c.*362-103A>G (n.*362-103A>G) c.*258-103A>G (n.*258-103A>G) c.*262-103A>G (n.*262-103A>G) c.*180-103A>G (n.*180-103A>G) c.559-103A>G (n.559-103A>G) c.367-103A>G (n.367-103A>G) c.*98-103A>G (n.*98-103A>G) c.391-103A>G (n.391-103A>G) c.640-7413A>G (n.640-7413A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8847622G>A | CA2631646100 | PMM2 | n.3808-102G>A c.*258-1747G>A (n.*258-1747G>A) c.*262-1747G>A (n.*262-1747G>A) c.*180-1747G>A (n.*180-1747G>A) c.*536-102G>A (n.*536-102G>A) c.640-102G>A (n.640-102G>A) n.174-102G>A c.*362-102G>A (n.*362-102G>A) c.*258-102G>A (n.*258-102G>A) c.*262-102G>A (n.*262-102G>A) c.*180-102G>A (n.*180-102G>A) c.559-102G>A (n.559-102G>A) c.367-102G>A (n.367-102G>A) c.*98-102G>A (n.*98-102G>A) c.391-102G>A (n.391-102G>A) c.640-7412G>A (n.640-7412G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847623T>G | CA2631646101 | PMM2 | n.3808-101T>G c.*258-1746T>G (n.*258-1746T>G) c.*262-1746T>G (n.*262-1746T>G) c.*180-1746T>G (n.*180-1746T>G) c.*536-101T>G (n.*536-101T>G) c.640-101T>G (n.640-101T>G) n.174-101T>G c.*362-101T>G (n.*362-101T>G) c.*258-101T>G (n.*258-101T>G) c.*262-101T>G (n.*262-101T>G) c.*180-101T>G (n.*180-101T>G) c.559-101T>G (n.559-101T>G) c.367-101T>G (n.367-101T>G) c.*98-101T>G (n.*98-101T>G) c.391-101T>G (n.391-101T>G) c.640-7411T>G (n.640-7411T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847624T>C | CA2999504295 | PMM2 | n.3808-100T>C c.*258-1745T>C (n.*258-1745T>C) c.*262-1745T>C (n.*262-1745T>C) c.*180-1745T>C (n.*180-1745T>C) c.*536-100T>C (n.*536-100T>C) c.640-100T>C (n.640-100T>C) n.174-100T>C c.*362-100T>C (n.*362-100T>C) c.*258-100T>C (n.*258-100T>C) c.*262-100T>C (n.*262-100T>C) c.*180-100T>C (n.*180-100T>C) c.559-100T>C (n.559-100T>C) c.367-100T>C (n.367-100T>C) c.*98-100T>C (n.*98-100T>C) c.391-100T>C (n.391-100T>C) c.640-7410T>C (n.640-7410T>C) | |
| 16 | g.8847625A>C | CA2575906591 | PMM2 | n.3808-99A>C c.*258-1744A>C (n.*258-1744A>C) c.*262-1744A>C (n.*262-1744A>C) c.*180-1744A>C (n.*180-1744A>C) c.*536-99A>C (n.*536-99A>C) c.640-99A>C (n.640-99A>C) n.174-99A>C c.*362-99A>C (n.*362-99A>C) c.*258-99A>C (n.*258-99A>C) c.*262-99A>C (n.*262-99A>C) c.*180-99A>C (n.*180-99A>C) c.559-99A>C (n.559-99A>C) c.367-99A>C (n.367-99A>C) c.*98-99A>C (n.*98-99A>C) c.391-99A>C (n.391-99A>C) c.640-7409A>C (n.640-7409A>C) | gnomAD v4 |