| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8801761T>C | CA2575906354 | PMM2 | c.67-38T>C (n.67-38T>C) n.108-38T>C n.129-38T>C c.38-38T>C n.111-38T>C c.-15-38T>C (n.-15-38T>C) c.-106-38T>C (n.-106-38T>C) | |
| 16 | g.8801762G>A | CA2631639363 | PMM2 | c.67-37G>A (n.67-37G>A) n.108-37G>A n.129-37G>A c.38-37G>A n.111-37G>A c.-15-37G>A (n.-15-37G>A) c.-106-37G>A (n.-106-37G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8801763G>T | CA2575906355 | PMM2 | c.67-36G>T (n.67-36G>T) n.108-36G>T n.129-36G>T c.38-36G>T n.111-36G>T c.-15-36G>T (n.-15-36G>T) c.-106-36G>T (n.-106-36G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8801764C>A | CA2575906356 | PMM2 | c.67-35C>A (n.67-35C>A) n.108-35C>A n.129-35C>A c.38-35C>A n.111-35C>A c.-15-35C>A (n.-15-35C>A) c.-106-35C>A (n.-106-35C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8801764C>T | CA2631639364 | PMM2 | c.67-35C>T (n.67-35C>T) n.108-35C>T n.129-35C>T c.38-35C>T n.111-35C>T c.-15-35C>T (n.-15-35C>T) c.-106-35C>T (n.-106-35C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8801765T>A | CA2731682681 | PMM2 | c.67-34T>A (n.67-34T>A) n.108-34T>A n.129-34T>A c.38-34T>A n.111-34T>A c.-15-34T>A (n.-15-34T>A) c.-106-34T>A (n.-106-34T>A) | dbSNP |
| 16 | g.8801765T>C | CA2631639365 | PMM2 | c.67-34T>C (n.67-34T>C) n.108-34T>C n.129-34T>C c.38-34T>C n.111-34T>C c.-15-34T>C (n.-15-34T>C) c.-106-34T>C (n.-106-34T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8801766T>G | CA620727855 | PMM2 | c.67-33T>G (n.67-33T>G) n.108-33T>G n.129-33T>G c.38-33T>G n.111-33T>G c.-15-33T>G (n.-15-33T>G) c.-106-33T>G (n.-106-33T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8801766T= | CA2206130547 | PMM2 | c.67-33T= (n.67-33T=) n.108-33T= n.129-33T= c.38-33T= n.111-33T= c.-15-33T= (n.-15-33T=) c.-106-33T= (n.-106-33T=) | |
| 16 | g.8801769G>A | CA725523754 | PMM2 | c.67-30G>A (n.67-30G>A) n.108-30G>A n.129-30G>A c.38-30G>A n.111-30G>A c.-15-30G>A (n.-15-30G>A) c.-106-30G>A (n.-106-30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8801769G>C | CA2206130549 | PMM2 | c.67-30G>C (n.67-30G>C) n.108-30G>C n.129-30G>C c.38-30G>C n.111-30G>C c.-15-30G>C (n.-15-30G>C) c.-106-30G>C (n.-106-30G>C) | dbSNP |
| 16 | g.8801769G= | CA2206130548 | PMM2 | c.67-30G= (n.67-30G=) n.108-30G= n.129-30G= c.38-30G= n.111-30G= c.-15-30G= (n.-15-30G=) c.-106-30G= (n.-106-30G=) | |
| 16 | g.8801769G>T | CA2631639366 | PMM2 | c.67-30G>T (n.67-30G>T) n.108-30G>T n.129-30G>T c.38-30G>T n.111-30G>T c.-15-30G>T (n.-15-30G>T) c.-106-30G>T (n.-106-30G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8801770del | CA2631639367 | PMM2 | c.67-29del (n.67-29del) n.108-29del n.129-29del c.38-29del n.111-29del c.-15-29del (n.-15-29del) c.-106-29del (n.-106-29del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8801770A= | CA2206130550 | PMM2 | c.67-29A= (n.67-29A=) n.108-29A= n.129-29A= c.38-29A= n.111-29A= c.-15-29A= (n.-15-29A=) c.-106-29A= (n.-106-29A=) | |
| 16 | g.8801770A>C | CA2575906357 | PMM2 | c.67-29A>C (n.67-29A>C) n.108-29A>C n.129-29A>C c.38-29A>C n.111-29A>C c.-15-29A>C (n.-15-29A>C) c.-106-29A>C (n.-106-29A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8801770A>G | CA7893876 | PMM2 | c.67-29A>G (n.67-29A>G) n.108-29A>G n.129-29A>G c.38-29A>G n.111-29A>G c.-15-29A>G (n.-15-29A>G) c.-106-29A>G (n.-106-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8801770A>T | CA3024659583 | PMM2 | c.67-29A>T (n.67-29A>T) n.108-29A>T n.129-29A>T c.38-29A>T n.111-29A>T c.-15-29A>T (n.-15-29A>T) c.-106-29A>T (n.-106-29A>T) | |
| 16 | g.8801771C>A | CA2575906358 | PMM2 | c.67-28C>A (n.67-28C>A) n.108-28C>A n.129-28C>A c.38-28C>A n.111-28C>A c.-15-28C>A (n.-15-28C>A) c.-106-28C>A (n.-106-28C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8801771C= | CA2206130551 | PMM2 | c.67-28C= (n.67-28C=) n.108-28C= n.129-28C= c.38-28C= n.111-28C= c.-15-28C= (n.-15-28C=) c.-106-28C= (n.-106-28C=) | |
| 16 | g.8801771C>G | CA620727858 | PMM2 | c.67-28C>G (n.67-28C>G) n.108-28C>G n.129-28C>G c.38-28C>G n.111-28C>G c.-15-28C>G (n.-15-28C>G) c.-106-28C>G (n.-106-28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8801771C>T | CA2206130552 | PMM2 | c.67-28C>T (n.67-28C>T) n.108-28C>T n.129-28C>T c.38-28C>T n.111-28C>T c.-15-28C>T (n.-15-28C>T) c.-106-28C>T (n.-106-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8801772T>C | CA7893877 | PMM2 | c.67-27T>C (n.67-27T>C) n.108-27T>C n.129-27T>C c.38-27T>C n.111-27T>C c.-15-27T>C (n.-15-27T>C) c.-106-27T>C (n.-106-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8801772T= | CA2206130553 | PMM2 | c.67-27T= (n.67-27T=) n.108-27T= n.129-27T= c.38-27T= n.111-27T= c.-15-27T= (n.-15-27T=) c.-106-27T= (n.-106-27T=) | |
| 16 | g.8801773G>A | CA2206130554 | PMM2 | c.67-26G>A (n.67-26G>A) n.108-26G>A n.129-26G>A c.38-26G>A n.111-26G>A c.-15-26G>A (n.-15-26G>A) c.-106-26G>A (n.-106-26G>A) | dbSNP |
| 16 | g.8801773G>C | CA7893878 | PMM2 | c.67-26G>C (n.67-26G>C) n.108-26G>C n.129-26G>C c.38-26G>C n.111-26G>C c.-15-26G>C (n.-15-26G>C) c.-106-26G>C (n.-106-26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8801773G= | CA2206130555 | PMM2 | c.67-26G= (n.67-26G=) n.108-26G= n.129-26G= c.38-26G= n.111-26G= c.-15-26G= (n.-15-26G=) c.-106-26G= (n.-106-26G=) | |
| 16 | g.8801773G>T | CA2631639368 | PMM2 | c.67-26G>T (n.67-26G>T) n.108-26G>T n.129-26G>T c.38-26G>T n.111-26G>T c.-15-26G>T (n.-15-26G>T) c.-106-26G>T (n.-106-26G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8801774T>C | CA620727866 | PMM2 | c.67-25T>C (n.67-25T>C) n.108-25T>C n.129-25T>C c.38-25T>C n.111-25T>C c.-15-25T>C (n.-15-25T>C) c.-106-25T>C (n.-106-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8801774T= | CA2206130556 | PMM2 | c.67-25T= (n.67-25T=) n.108-25T= n.129-25T= c.38-25T= n.111-25T= c.-15-25T= (n.-15-25T=) c.-106-25T= (n.-106-25T=) | |
| 16 | g.8801776G= | CA2206130557 | PMM2 | c.67-23G= (n.67-23G=) n.108-23G= n.129-23G= c.38-23G= n.111-23G= c.-15-23G= (n.-15-23G=) c.-106-23G= (n.-106-23G=) | |
| 16 | g.8801776G>T | CA277486846 | PMM2 | c.67-23G>T (n.67-23G>T) n.108-23G>T n.129-23G>T c.38-23G>T n.111-23G>T c.-15-23G>T (n.-15-23G>T) c.-106-23G>T (n.-106-23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8801777T>G | CA2631639369 | PMM2 | c.67-22T>G (n.67-22T>G) n.108-22T>G n.129-22T>G c.38-22T>G n.111-22T>G c.-15-22T>G (n.-15-22T>G) c.-106-22T>G (n.-106-22T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8801778A>G | CA2631639370 | PMM2 | c.67-21A>G (n.67-21A>G) n.108-21A>G n.129-21A>G c.38-21A>G n.111-21A>G c.-15-21A>G (n.-15-21A>G) c.-106-21A>G (n.-106-21A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8801779T>C | CA2631639372 | PMM2 | c.67-20T>C (n.67-20T>C) n.108-20T>C n.129-20T>C c.38-20T>C n.111-20T>C c.-15-20T>C (n.-15-20T>C) c.-106-20T>C (n.-106-20T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.8801779_8801782del | CA2631639371 | PMM2 | c.67-20_67-17del (n.67-20_67-17del) n.108-20_108-17del n.129-20_129-17del c.38-20_38-17del n.111-20_111-17del c.-15-20_-15-17del (n.-15-20_-15-17del) c.-106-20_-106-17del (n.-106-20_-106-17del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8801781_8801782dup | CA2805787802 | PMM2 | c.67-18_67-17dup (n.67-18_67-17dup) n.108-18_108-17dup n.129-18_129-17dup c.38-18_38-17dup n.111-18_111-17dup c.-15-18_-15-17dup (n.-15-18_-15-17dup) c.-106-18_-106-17dup (n.-106-18_-106-17dup) | |
| 16 | g.8801782T>A | CA2631639373 | PMM2 | c.67-17T>A (n.67-17T>A) n.108-17T>A n.129-17T>A c.38-17T>A n.111-17T>A c.-15-17T>A (n.-15-17T>A) c.-106-17T>A (n.-106-17T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8801782T>G | CA2631639374 | PMM2 | c.67-17T>G (n.67-17T>G) n.108-17T>G n.129-17T>G c.38-17T>G n.111-17T>G c.-15-17T>G (n.-15-17T>G) c.-106-17T>G (n.-106-17T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8801783C>A | CA2631639375 | PMM2 | c.67-16C>A (n.67-16C>A) n.108-16C>A n.129-16C>A c.38-16C>A n.111-16C>A c.-15-16C>A (n.-15-16C>A) c.-106-16C>A (n.-106-16C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8801784T>C | CA7893879 | PMM2 | c.67-15T>C (n.67-15T>C) n.108-15T>C n.129-15T>C c.38-15T>C n.111-15T>C c.-15-15T>C (n.-15-15T>C) c.-106-15T>C (n.-106-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.8801784T= | CA2206130558 | PMM2 | c.67-15T= (n.67-15T=) n.108-15T= n.129-15T= c.38-15T= n.111-15T= c.-15-15T= (n.-15-15T=) c.-106-15T= (n.-106-15T=) | |
| 16 | g.8801785_8801786insG | CA2631639376 | PMM2 | c.67-14_67-13insG (n.67-14_67-13insG) n.108-14_108-13insG n.129-14_129-13insG c.38-14_38-13insG n.111-14_111-13insG c.-15-14_-15-13insG (n.-15-14_-15-13insG) c.-106-14_-106-13insG (n.-106-14_-106-13insG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8801787C>A | CA2631639378 | PMM2 | c.67-12C>A (n.67-12C>A) n.108-12C>A n.129-12C>A c.38-12C>A n.111-12C>A c.-15-12C>A (n.-15-12C>A) c.-106-12C>A (n.-106-12C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8801787C>T | CA2631639377 | PMM2 | c.67-12C>T (n.67-12C>T) n.108-12C>T n.129-12C>T c.38-12C>T n.111-12C>T c.-15-12C>T (n.-15-12C>T) c.-106-12C>T (n.-106-12C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8801788T>C | CA2999501097 | PMM2 | c.67-11T>C (n.67-11T>C) n.108-11T>C n.129-11T>C c.38-11T>C n.111-11T>C c.-15-11T>C (n.-15-11T>C) c.-106-11T>C (n.-106-11T>C) | |
| 16 | g.8801789T>A | CA2805787803 | PMM2 | c.67-10T>A (n.67-10T>A) n.108-10T>A n.129-10T>A c.38-10T>A n.111-10T>A c.-15-10T>A (n.-15-10T>A) c.-106-10T>A (n.-106-10T>A) | |
| 16 | g.8801790G>A | CA2631639379 | PMM2 | c.67-9G>A (n.67-9G>A) n.108-9G>A n.129-9G>A c.38-9G>A n.111-9G>A c.-15-9G>A (n.-15-9G>A) c.-106-9G>A (n.-106-9G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8801790G>C | CA974432778 | PMM2 | c.67-9G>C (n.67-9G>C) n.108-9G>C n.129-9G>C c.38-9G>C n.111-9G>C c.-15-9G>C (n.-15-9G>C) c.-106-9G>C (n.-106-9G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8801790G= | CA2206130559 | PMM2 | c.67-9G= (n.67-9G=) n.108-9G= n.129-9G= c.38-9G= n.111-9G= c.-15-9G= (n.-15-9G=) c.-106-9G= (n.-106-9G=) |