Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.81280817C>ACA2634485951BCO1c.1102-40C>A (n.1102-40C>A)
c.*726-40C>A (n.*726-40C>A)
c.1102-6478C>A (n.1102-6478C>A)
c.553-40C>A (n.553-40C>A)
c.325-40C>A (n.325-40C>A)
n.1429-40C>A
 gnomAD v4
16g.81280817C=CA2236942941BCO1c.1102-40C= (n.1102-40C=)
c.*726-40C= (n.*726-40C=)
c.1102-6478C= (n.1102-6478C=)
c.553-40C= (n.553-40C=)
c.325-40C= (n.325-40C=)
n.1429-40C=
16g.81280817C>TCA8191006BCO1c.1102-40C>T (n.1102-40C>T)
c.*726-40C>T (n.*726-40C>T)
c.1102-6478C>T (n.1102-6478C>T)
c.553-40C>T (n.553-40C>T)
c.325-40C>T (n.325-40C>T)
n.1429-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280818A=CA2236942942BCO1c.1102-39A= (n.1102-39A=)
c.*726-39A= (n.*726-39A=)
c.1102-6477A= (n.1102-6477A=)
c.553-39A= (n.553-39A=)
c.325-39A= (n.325-39A=)
n.1429-39A=
16g.81280818A>CCA623736111BCO1c.1102-39A>C (n.1102-39A>C)
c.*726-39A>C (n.*726-39A>C)
c.1102-6477A>C (n.1102-6477A>C)
c.553-39A>C (n.553-39A>C)
c.325-39A>C (n.325-39A>C)
n.1429-39A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81280818A>TCA623736110BCO1c.1102-39A>T (n.1102-39A>T)
c.*726-39A>T (n.*726-39A>T)
c.1102-6477A>T (n.1102-6477A>T)
c.553-39A>T (n.553-39A>T)
c.325-39A>T (n.325-39A>T)
n.1429-39A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81280819C>ACA8191008BCO1c.1102-38C>A (n.1102-38C>A)
c.*726-38C>A (n.*726-38C>A)
c.1102-6476C>A (n.1102-6476C>A)
c.553-38C>A (n.553-38C>A)
c.325-38C>A (n.325-38C>A)
n.1429-38C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280819C=CA2236942943BCO1c.1102-38C= (n.1102-38C=)
c.*726-38C= (n.*726-38C=)
c.1102-6476C= (n.1102-6476C=)
c.553-38C= (n.553-38C=)
c.325-38C= (n.325-38C=)
n.1429-38C=
16g.81280819C>TCA8191007BCO1c.1102-38C>T (n.1102-38C>T)
c.*726-38C>T (n.*726-38C>T)
c.1102-6476C>T (n.1102-6476C>T)
c.553-38C>T (n.553-38C>T)
c.325-38C>T (n.325-38C>T)
n.1429-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280820G>ACA8191009BCO1c.1102-37G>A (n.1102-37G>A)
c.*726-37G>A (n.*726-37G>A)
c.1102-6475G>A (n.1102-6475G>A)
c.553-37G>A (n.553-37G>A)
c.325-37G>A (n.325-37G>A)
n.1429-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280820G=CA2236942944BCO1c.1102-37G= (n.1102-37G=)
c.*726-37G= (n.*726-37G=)
c.1102-6475G= (n.1102-6475G=)
c.553-37G= (n.553-37G=)
c.325-37G= (n.325-37G=)
n.1429-37G=
16g.81280821T>CCA2576072346BCO1c.1102-36T>C (n.1102-36T>C)
c.*726-36T>C (n.*726-36T>C)
c.1102-6474T>C (n.1102-6474T>C)
c.553-36T>C (n.553-36T>C)
c.325-36T>C (n.325-36T>C)
n.1429-36T>C
16g.81280822T>GCA2634485952BCO1c.1102-35T>G (n.1102-35T>G)
c.*726-35T>G (n.*726-35T>G)
c.1102-6473T>G (n.1102-6473T>G)
c.553-35T>G (n.553-35T>G)
c.325-35T>G (n.325-35T>G)
n.1429-35T>G
 gnomAD v4
16g.81280823T>CCA2634485953BCO1c.1102-34T>C (n.1102-34T>C)
c.*726-34T>C (n.*726-34T>C)
c.1102-6472T>C (n.1102-6472T>C)
c.553-34T>C (n.553-34T>C)
c.325-34T>C (n.325-34T>C)
n.1429-34T>C
 gnomAD v4
16g.81280825T>ACA8191010BCO1c.1102-32T>A (n.1102-32T>A)
c.*726-32T>A (n.*726-32T>A)
c.1102-6470T>A (n.1102-6470T>A)
c.553-32T>A (n.553-32T>A)
c.325-32T>A (n.325-32T>A)
n.1429-32T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280825T=CA2236942945BCO1c.1102-32T= (n.1102-32T=)
c.*726-32T= (n.*726-32T=)
c.1102-6470T= (n.1102-6470T=)
c.553-32T= (n.553-32T=)
c.325-32T= (n.325-32T=)
n.1429-32T=
16g.81280826A=CA2236942946BCO1c.1102-31A= (n.1102-31A=)
c.*726-31A= (n.*726-31A=)
c.1102-6469A= (n.1102-6469A=)
c.553-31A= (n.553-31A=)
c.325-31A= (n.325-31A=)
n.1429-31A=
16g.81280826A>TCA623736112BCO1c.1102-31A>T (n.1102-31A>T)
c.*726-31A>T (n.*726-31A>T)
c.1102-6469A>T (n.1102-6469A>T)
c.553-31A>T (n.553-31A>T)
c.325-31A>T (n.325-31A>T)
n.1429-31A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280827T>ACA623736113BCO1c.1102-30T>A (n.1102-30T>A)
c.*726-30T>A (n.*726-30T>A)
c.1102-6468T>A (n.1102-6468T>A)
c.553-30T>A (n.553-30T>A)
c.325-30T>A (n.325-30T>A)
n.1429-30T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280827T>CCA623736114BCO1c.1102-30T>C (n.1102-30T>C)
c.*726-30T>C (n.*726-30T>C)
c.1102-6468T>C (n.1102-6468T>C)
c.553-30T>C (n.553-30T>C)
c.325-30T>C (n.325-30T>C)
n.1429-30T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81280827T=CA2236942947BCO1c.1102-30T= (n.1102-30T=)
c.*726-30T= (n.*726-30T=)
c.1102-6468T= (n.1102-6468T=)
c.553-30T= (n.553-30T=)
c.325-30T= (n.325-30T=)
n.1429-30T=
16g.81280830T>CCA2236942949BCO1c.1102-27T>C (n.1102-27T>C)
c.*726-27T>C (n.*726-27T>C)
c.1102-6465T>C (n.1102-6465T>C)
c.553-27T>C (n.553-27T>C)
c.325-27T>C (n.325-27T>C)
n.1429-27T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.81280830T=CA2236942948BCO1c.1102-27T= (n.1102-27T=)
c.*726-27T= (n.*726-27T=)
c.1102-6465T= (n.1102-6465T=)
c.553-27T= (n.553-27T=)
c.325-27T= (n.325-27T=)
n.1429-27T=
16g.81280831A>TCA2634485954BCO1c.1102-26A>T (n.1102-26A>T)
c.*726-26A>T (n.*726-26A>T)
c.1102-6464A>T (n.1102-6464A>T)
c.553-26A>T (n.553-26A>T)
c.325-26A>T (n.325-26A>T)
n.1429-26A>T
 gnomAD v4
16g.81280834T>CCA979631031BCO1c.1102-23T>C (n.1102-23T>C)
c.*726-23T>C (n.*726-23T>C)
c.1102-6461T>C (n.1102-6461T>C)
c.553-23T>C (n.553-23T>C)
c.325-23T>C (n.325-23T>C)
n.1429-23T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280834T=CA2236942950BCO1c.1102-23T= (n.1102-23T=)
c.*726-23T= (n.*726-23T=)
c.1102-6461T= (n.1102-6461T=)
c.553-23T= (n.553-23T=)
c.325-23T= (n.325-23T=)
n.1429-23T=
16g.81280839A=CA2236942951BCO1c.1102-18A= (n.1102-18A=)
c.*726-18A= (n.*726-18A=)
c.1102-6456A= (n.1102-6456A=)
c.553-18A= (n.553-18A=)
c.325-18A= (n.325-18A=)
n.1429-18A=
16g.81280839A>GCA724672180BCO1c.1102-18A>G (n.1102-18A>G)
c.*726-18A>G (n.*726-18A>G)
c.1102-6456A>G (n.1102-6456A>G)
c.553-18A>G (n.553-18A>G)
c.325-18A>G (n.325-18A>G)
n.1429-18A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.81280840A>GCA2634485955BCO1c.1102-17A>G (n.1102-17A>G)
c.*726-17A>G (n.*726-17A>G)
c.1102-6455A>G (n.1102-6455A>G)
c.553-17A>G (n.553-17A>G)
c.325-17A>G (n.325-17A>G)
n.1429-17A>G
 gnomAD v4
16g.81280842A>CCA2732838386BCO1c.1102-15A>C (n.1102-15A>C)
c.*726-15A>C (n.*726-15A>C)
c.1102-6453A>C (n.1102-6453A>C)
c.553-15A>C (n.553-15A>C)
c.325-15A>C (n.325-15A>C)
n.1429-15A>C
 dbSNP
16g.81280843C>ACA2634485956BCO1c.1102-14C>A (n.1102-14C>A)
c.*726-14C>A (n.*726-14C>A)
c.1102-6452C>A (n.1102-6452C>A)
c.553-14C>A (n.553-14C>A)
c.325-14C>A (n.325-14C>A)
n.1429-14C>A
 gnomAD v4
16g.81280845G>TCA2634485957BCO1c.1102-12G>T (n.1102-12G>T)
c.*726-12G>T (n.*726-12G>T)
c.1102-6450G>T (n.1102-6450G>T)
c.553-12G>T (n.553-12G>T)
c.325-12G>T (n.325-12G>T)
n.1429-12G>T
 gnomAD v4
16g.81280846A=CA2236942952BCO1c.1102-11A= (n.1102-11A=)
c.*726-11A= (n.*726-11A=)
c.1102-6449A= (n.1102-6449A=)
c.553-11A= (n.553-11A=)
c.325-11A= (n.325-11A=)
n.1429-11A=
16g.81280846A>CCA2236942953BCO1c.1102-11A>C (n.1102-11A>C)
c.*726-11A>C (n.*726-11A>C)
c.1102-6449A>C (n.1102-6449A>C)
c.553-11A>C (n.553-11A>C)
c.325-11A>C (n.325-11A>C)
n.1429-11A>C
 dbSNP
16g.81280847A=CA2236942954BCO1c.1102-10A= (n.1102-10A=)
c.*726-10A= (n.*726-10A=)
c.1102-6448A= (n.1102-6448A=)
c.553-10A= (n.553-10A=)
c.325-10A= (n.325-10A=)
n.1429-10A=
16g.81280847A>CCA2634485958BCO1c.1102-10A>C (n.1102-10A>C)
c.*726-10A>C (n.*726-10A>C)
c.1102-6448A>C (n.1102-6448A>C)
c.553-10A>C (n.553-10A>C)
c.325-10A>C (n.325-10A>C)
n.1429-10A>C
 gnomAD v4
16g.81280847A>GCA8191011BCO1c.1102-10A>G (n.1102-10A>G)
c.*726-10A>G (n.*726-10A>G)
c.1102-6448A>G (n.1102-6448A>G)
c.553-10A>G (n.553-10A>G)
c.325-10A>G (n.325-10A>G)
n.1429-10A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280847A>TCA2236942955BCO1c.1102-10A>T (n.1102-10A>T)
c.*726-10A>T (n.*726-10A>T)
c.1102-6448A>T (n.1102-6448A>T)
c.553-10A>T (n.553-10A>T)
c.325-10A>T (n.325-10A>T)
n.1429-10A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.81280848T>ACA2236942957BCO1c.1102-9T>A (n.1102-9T>A)
c.*726-9T>A (n.*726-9T>A)
c.1102-6447T>A (n.1102-6447T>A)
c.553-9T>A (n.553-9T>A)
c.325-9T>A (n.325-9T>A)
n.1429-9T>A
 dbSNP
16g.81280848T>CCA2634485959BCO1c.1102-9T>C (n.1102-9T>C)
c.*726-9T>C (n.*726-9T>C)
c.1102-6447T>C (n.1102-6447T>C)
c.553-9T>C (n.553-9T>C)
c.325-9T>C (n.325-9T>C)
n.1429-9T>C
 gnomAD v4
16g.81280848T=CA2236942956BCO1c.1102-9T= (n.1102-9T=)
c.*726-9T= (n.*726-9T=)
c.1102-6447T= (n.1102-6447T=)
c.553-9T= (n.553-9T=)
c.325-9T= (n.325-9T=)
n.1429-9T=
16g.81280853dupCA2576072347BCO1c.1102-4dup (n.1102-4dup)
c.*726-4dup (n.*726-4dup)
c.1102-6442dup (n.1102-6442dup)
c.553-4dup (n.553-4dup)
c.325-4dup (n.325-4dup)
n.1429-4dup
 gnomAD v4
16g.81280853delCA2599451095BCO1c.1102-4del (n.1102-4del)
c.*726-4del (n.*726-4del)
c.1102-6442del (n.1102-6442del)
c.553-4del (n.553-4del)
c.325-4del (n.325-4del)
n.1429-4del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280849T>ACA623736115BCO1c.1102-8T>A (n.1102-8T>A)
c.*726-8T>A (n.*726-8T>A)
c.1102-6446T>A (n.1102-6446T>A)
c.553-8T>A (n.553-8T>A)
c.325-8T>A (n.325-8T>A)
n.1429-8T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280849T=CA2236942958BCO1c.1102-8T= (n.1102-8T=)
c.*726-8T= (n.*726-8T=)
c.1102-6446T= (n.1102-6446T=)
c.553-8T= (n.553-8T=)
c.325-8T= (n.325-8T=)
n.1429-8T=
16g.81280853T>CCA2236942960BCO1c.1102-4T>C (n.1102-4T>C)
c.*726-4T>C (n.*726-4T>C)
c.1102-6442T>C (n.1102-6442T>C)
c.553-4T>C (n.553-4T>C)
c.325-4T>C (n.325-4T>C)
n.1429-4T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.81280853T=CA2236942959BCO1c.1102-4T= (n.1102-4T=)
c.*726-4T= (n.*726-4T=)
c.1102-6442T= (n.1102-6442T=)
c.553-4T= (n.553-4T=)
c.325-4T= (n.325-4T=)
n.1429-4T=
16g.81280854C>ACA2634485960BCO1c.1102-3C>A (n.1102-3C>A)
c.*726-3C>A (n.*726-3C>A)
c.1102-6441C>A (n.1102-6441C>A)
c.553-3C>A (n.553-3C>A)
c.325-3C>A (n.325-3C>A)
n.1429-3C>A
 gnomAD v4
16g.81280855A=CA2236942961BCO1c.1102-2A= (n.1102-2A=)
c.*726-2A= (n.*726-2A=)
c.1102-6440A= (n.1102-6440A=)
c.553-2A= (n.553-2A=)
c.325-2A= (n.325-2A=)
n.1429-2A=
16g.81280855A>CCA396876711BCO1c.1102-2A>C (n.1102-2A>C)
c.*726-2A>C (n.*726-2A>C)
c.1102-6440A>C (n.1102-6440A>C)
c.553-2A>C (n.553-2A>C)
c.325-2A>C (n.325-2A>C)
n.1429-2A>C
 dbSNP

Number of alleles fetched