UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.81280811G>C | CA2569617464 | BCO1 | c.1102-46G>C (n.1102-46G>C) c.*726-46G>C (n.*726-46G>C) c.1102-6484G>C (n.1102-6484G>C) c.553-46G>C (n.553-46G>C) c.325-46G>C (n.325-46G>C) n.1429-46G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280811G>T | CA2634485948 | BCO1 | c.1102-46G>T (n.1102-46G>T) c.*726-46G>T (n.*726-46G>T) c.1102-6484G>T (n.1102-6484G>T) c.553-46G>T (n.553-46G>T) c.325-46G>T (n.325-46G>T) n.1429-46G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280812G>C | CA8191005 | BCO1 | c.1102-45G>C (n.1102-45G>C) c.*726-45G>C (n.*726-45G>C) c.1102-6483G>C (n.1102-6483G>C) c.553-45G>C (n.553-45G>C) c.325-45G>C (n.325-45G>C) n.1429-45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81280812G= | CA2236942938 | BCO1 | c.1102-45G= (n.1102-45G=) c.*726-45G= (n.*726-45G=) c.1102-6483G= (n.1102-6483G=) c.553-45G= (n.553-45G=) c.325-45G= (n.325-45G=) n.1429-45G= | |
| 16 | g.81280812G>T | CA2634485949 | BCO1 | c.1102-45G>T (n.1102-45G>T) c.*726-45G>T (n.*726-45G>T) c.1102-6483G>T (n.1102-6483G>T) c.553-45G>T (n.553-45G>T) c.325-45G>T (n.325-45G>T) n.1429-45G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280813A= | CA2236942939 | BCO1 | c.1102-44A= (n.1102-44A=) c.*726-44A= (n.*726-44A=) c.1102-6482A= (n.1102-6482A=) c.553-44A= (n.553-44A=) c.325-44A= (n.325-44A=) n.1429-44A= | |
| 16 | g.81280813A>T | CA623736109 | BCO1 | c.1102-44A>T (n.1102-44A>T) c.*726-44A>T (n.*726-44A>T) c.1102-6482A>T (n.1102-6482A>T) c.553-44A>T (n.553-44A>T) c.325-44A>T (n.325-44A>T) n.1429-44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81280816A= | CA2236942940 | BCO1 | c.1102-41A= (n.1102-41A=) c.*726-41A= (n.*726-41A=) c.1102-6479A= (n.1102-6479A=) c.553-41A= (n.553-41A=) c.325-41A= (n.325-41A=) n.1429-41A= | |
| 16 | g.81280816A>G | CA284286827 | BCO1 | c.1102-41A>G (n.1102-41A>G) c.*726-41A>G (n.*726-41A>G) c.1102-6479A>G (n.1102-6479A>G) c.553-41A>G (n.553-41A>G) c.325-41A>G (n.325-41A>G) n.1429-41A>G | dbSNP |
| 16 | g.81280816A>T | CA2634485950 | BCO1 | c.1102-41A>T (n.1102-41A>T) c.*726-41A>T (n.*726-41A>T) c.1102-6479A>T (n.1102-6479A>T) c.553-41A>T (n.553-41A>T) c.325-41A>T (n.325-41A>T) n.1429-41A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280817C>A | CA2634485951 | BCO1 | c.1102-40C>A (n.1102-40C>A) c.*726-40C>A (n.*726-40C>A) c.1102-6478C>A (n.1102-6478C>A) c.553-40C>A (n.553-40C>A) c.325-40C>A (n.325-40C>A) n.1429-40C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280817C= | CA2236942941 | BCO1 | c.1102-40C= (n.1102-40C=) c.*726-40C= (n.*726-40C=) c.1102-6478C= (n.1102-6478C=) c.553-40C= (n.553-40C=) c.325-40C= (n.325-40C=) n.1429-40C= | |
| 16 | g.81280817C>T | CA8191006 | BCO1 | c.1102-40C>T (n.1102-40C>T) c.*726-40C>T (n.*726-40C>T) c.1102-6478C>T (n.1102-6478C>T) c.553-40C>T (n.553-40C>T) c.325-40C>T (n.325-40C>T) n.1429-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81280818A= | CA2236942942 | BCO1 | c.1102-39A= (n.1102-39A=) c.*726-39A= (n.*726-39A=) c.1102-6477A= (n.1102-6477A=) c.553-39A= (n.553-39A=) c.325-39A= (n.325-39A=) n.1429-39A= | |
| 16 | g.81280818A>C | CA623736111 | BCO1 | c.1102-39A>C (n.1102-39A>C) c.*726-39A>C (n.*726-39A>C) c.1102-6477A>C (n.1102-6477A>C) c.553-39A>C (n.553-39A>C) c.325-39A>C (n.325-39A>C) n.1429-39A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81280818A>T | CA623736110 | BCO1 | c.1102-39A>T (n.1102-39A>T) c.*726-39A>T (n.*726-39A>T) c.1102-6477A>T (n.1102-6477A>T) c.553-39A>T (n.553-39A>T) c.325-39A>T (n.325-39A>T) n.1429-39A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81280819C>A | CA8191008 | BCO1 | c.1102-38C>A (n.1102-38C>A) c.*726-38C>A (n.*726-38C>A) c.1102-6476C>A (n.1102-6476C>A) c.553-38C>A (n.553-38C>A) c.325-38C>A (n.325-38C>A) n.1429-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81280819C= | CA2236942943 | BCO1 | c.1102-38C= (n.1102-38C=) c.*726-38C= (n.*726-38C=) c.1102-6476C= (n.1102-6476C=) c.553-38C= (n.553-38C=) c.325-38C= (n.325-38C=) n.1429-38C= | |
| 16 | g.81280819C>T | CA8191007 | BCO1 | c.1102-38C>T (n.1102-38C>T) c.*726-38C>T (n.*726-38C>T) c.1102-6476C>T (n.1102-6476C>T) c.553-38C>T (n.553-38C>T) c.325-38C>T (n.325-38C>T) n.1429-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81280820G>A | CA8191009 | BCO1 | c.1102-37G>A (n.1102-37G>A) c.*726-37G>A (n.*726-37G>A) c.1102-6475G>A (n.1102-6475G>A) c.553-37G>A (n.553-37G>A) c.325-37G>A (n.325-37G>A) n.1429-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81280820G= | CA2236942944 | BCO1 | c.1102-37G= (n.1102-37G=) c.*726-37G= (n.*726-37G=) c.1102-6475G= (n.1102-6475G=) c.553-37G= (n.553-37G=) c.325-37G= (n.325-37G=) n.1429-37G= | |
| 16 | g.81280821T>C | CA2576072346 | BCO1 | c.1102-36T>C (n.1102-36T>C) c.*726-36T>C (n.*726-36T>C) c.1102-6474T>C (n.1102-6474T>C) c.553-36T>C (n.553-36T>C) c.325-36T>C (n.325-36T>C) n.1429-36T>C | |
| 16 | g.81280822T>G | CA2634485952 | BCO1 | c.1102-35T>G (n.1102-35T>G) c.*726-35T>G (n.*726-35T>G) c.1102-6473T>G (n.1102-6473T>G) c.553-35T>G (n.553-35T>G) c.325-35T>G (n.325-35T>G) n.1429-35T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280823T>C | CA2634485953 | BCO1 | c.1102-34T>C (n.1102-34T>C) c.*726-34T>C (n.*726-34T>C) c.1102-6472T>C (n.1102-6472T>C) c.553-34T>C (n.553-34T>C) c.325-34T>C (n.325-34T>C) n.1429-34T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280825T>A | CA8191010 | BCO1 | c.1102-32T>A (n.1102-32T>A) c.*726-32T>A (n.*726-32T>A) c.1102-6470T>A (n.1102-6470T>A) c.553-32T>A (n.553-32T>A) c.325-32T>A (n.325-32T>A) n.1429-32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81280825T= | CA2236942945 | BCO1 | c.1102-32T= (n.1102-32T=) c.*726-32T= (n.*726-32T=) c.1102-6470T= (n.1102-6470T=) c.553-32T= (n.553-32T=) c.325-32T= (n.325-32T=) n.1429-32T= | |
| 16 | g.81280826A= | CA2236942946 | BCO1 | c.1102-31A= (n.1102-31A=) c.*726-31A= (n.*726-31A=) c.1102-6469A= (n.1102-6469A=) c.553-31A= (n.553-31A=) c.325-31A= (n.325-31A=) n.1429-31A= | |
| 16 | g.81280826A>T | CA623736112 | BCO1 | c.1102-31A>T (n.1102-31A>T) c.*726-31A>T (n.*726-31A>T) c.1102-6469A>T (n.1102-6469A>T) c.553-31A>T (n.553-31A>T) c.325-31A>T (n.325-31A>T) n.1429-31A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81280827T>A | CA623736113 | BCO1 | c.1102-30T>A (n.1102-30T>A) c.*726-30T>A (n.*726-30T>A) c.1102-6468T>A (n.1102-6468T>A) c.553-30T>A (n.553-30T>A) c.325-30T>A (n.325-30T>A) n.1429-30T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81280827T>C | CA623736114 | BCO1 | c.1102-30T>C (n.1102-30T>C) c.*726-30T>C (n.*726-30T>C) c.1102-6468T>C (n.1102-6468T>C) c.553-30T>C (n.553-30T>C) c.325-30T>C (n.325-30T>C) n.1429-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81280827T= | CA2236942947 | BCO1 | c.1102-30T= (n.1102-30T=) c.*726-30T= (n.*726-30T=) c.1102-6468T= (n.1102-6468T=) c.553-30T= (n.553-30T=) c.325-30T= (n.325-30T=) n.1429-30T= | |
| 16 | g.81280830T>C | CA2236942949 | BCO1 | c.1102-27T>C (n.1102-27T>C) c.*726-27T>C (n.*726-27T>C) c.1102-6465T>C (n.1102-6465T>C) c.553-27T>C (n.553-27T>C) c.325-27T>C (n.325-27T>C) n.1429-27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81280830T= | CA2236942948 | BCO1 | c.1102-27T= (n.1102-27T=) c.*726-27T= (n.*726-27T=) c.1102-6465T= (n.1102-6465T=) c.553-27T= (n.553-27T=) c.325-27T= (n.325-27T=) n.1429-27T= | |
| 16 | g.81280831A>T | CA2634485954 | BCO1 | c.1102-26A>T (n.1102-26A>T) c.*726-26A>T (n.*726-26A>T) c.1102-6464A>T (n.1102-6464A>T) c.553-26A>T (n.553-26A>T) c.325-26A>T (n.325-26A>T) n.1429-26A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280834T>C | CA979631031 | BCO1 | c.1102-23T>C (n.1102-23T>C) c.*726-23T>C (n.*726-23T>C) c.1102-6461T>C (n.1102-6461T>C) c.553-23T>C (n.553-23T>C) c.325-23T>C (n.325-23T>C) n.1429-23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81280834T= | CA2236942950 | BCO1 | c.1102-23T= (n.1102-23T=) c.*726-23T= (n.*726-23T=) c.1102-6461T= (n.1102-6461T=) c.553-23T= (n.553-23T=) c.325-23T= (n.325-23T=) n.1429-23T= | |
| 16 | g.81280839A= | CA2236942951 | BCO1 | c.1102-18A= (n.1102-18A=) c.*726-18A= (n.*726-18A=) c.1102-6456A= (n.1102-6456A=) c.553-18A= (n.553-18A=) c.325-18A= (n.325-18A=) n.1429-18A= | |
| 16 | g.81280839A>G | CA724672180 | BCO1 | c.1102-18A>G (n.1102-18A>G) c.*726-18A>G (n.*726-18A>G) c.1102-6456A>G (n.1102-6456A>G) c.553-18A>G (n.553-18A>G) c.325-18A>G (n.325-18A>G) n.1429-18A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81280840A>G | CA2634485955 | BCO1 | c.1102-17A>G (n.1102-17A>G) c.*726-17A>G (n.*726-17A>G) c.1102-6455A>G (n.1102-6455A>G) c.553-17A>G (n.553-17A>G) c.325-17A>G (n.325-17A>G) n.1429-17A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280842A>C | CA2732838386 | BCO1 | c.1102-15A>C (n.1102-15A>C) c.*726-15A>C (n.*726-15A>C) c.1102-6453A>C (n.1102-6453A>C) c.553-15A>C (n.553-15A>C) c.325-15A>C (n.325-15A>C) n.1429-15A>C | dbSNP |
| 16 | g.81280843C>A | CA2634485956 | BCO1 | c.1102-14C>A (n.1102-14C>A) c.*726-14C>A (n.*726-14C>A) c.1102-6452C>A (n.1102-6452C>A) c.553-14C>A (n.553-14C>A) c.325-14C>A (n.325-14C>A) n.1429-14C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280845G>T | CA2634485957 | BCO1 | c.1102-12G>T (n.1102-12G>T) c.*726-12G>T (n.*726-12G>T) c.1102-6450G>T (n.1102-6450G>T) c.553-12G>T (n.553-12G>T) c.325-12G>T (n.325-12G>T) n.1429-12G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280846A= | CA2236942952 | BCO1 | c.1102-11A= (n.1102-11A=) c.*726-11A= (n.*726-11A=) c.1102-6449A= (n.1102-6449A=) c.553-11A= (n.553-11A=) c.325-11A= (n.325-11A=) n.1429-11A= | |
| 16 | g.81280846A>C | CA2236942953 | BCO1 | c.1102-11A>C (n.1102-11A>C) c.*726-11A>C (n.*726-11A>C) c.1102-6449A>C (n.1102-6449A>C) c.553-11A>C (n.553-11A>C) c.325-11A>C (n.325-11A>C) n.1429-11A>C | dbSNP |
| 16 | g.81280847A= | CA2236942954 | BCO1 | c.1102-10A= (n.1102-10A=) c.*726-10A= (n.*726-10A=) c.1102-6448A= (n.1102-6448A=) c.553-10A= (n.553-10A=) c.325-10A= (n.325-10A=) n.1429-10A= | |
| 16 | g.81280847A>C | CA2634485958 | BCO1 | c.1102-10A>C (n.1102-10A>C) c.*726-10A>C (n.*726-10A>C) c.1102-6448A>C (n.1102-6448A>C) c.553-10A>C (n.553-10A>C) c.325-10A>C (n.325-10A>C) n.1429-10A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280847A>G | CA8191011 | BCO1 | c.1102-10A>G (n.1102-10A>G) c.*726-10A>G (n.*726-10A>G) c.1102-6448A>G (n.1102-6448A>G) c.553-10A>G (n.553-10A>G) c.325-10A>G (n.325-10A>G) n.1429-10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81280847A>T | CA2236942955 | BCO1 | c.1102-10A>T (n.1102-10A>T) c.*726-10A>T (n.*726-10A>T) c.1102-6448A>T (n.1102-6448A>T) c.553-10A>T (n.553-10A>T) c.325-10A>T (n.325-10A>T) n.1429-10A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81280848T>A | CA2236942957 | BCO1 | c.1102-9T>A (n.1102-9T>A) c.*726-9T>A (n.*726-9T>A) c.1102-6447T>A (n.1102-6447T>A) c.553-9T>A (n.553-9T>A) c.325-9T>A (n.325-9T>A) n.1429-9T>A | dbSNP |
| 16 | g.81280848T>C | CA2634485959 | BCO1 | c.1102-9T>C (n.1102-9T>C) c.*726-9T>C (n.*726-9T>C) c.1102-6447T>C (n.1102-6447T>C) c.553-9T>C (n.553-9T>C) c.325-9T>C (n.325-9T>C) n.1429-9T>C | gnomAD v4 |