Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.81280793_81280808del | CA2634485931 | BCO1 | c.1102-64_1102-49del (n.1102-64_1102-49del) c.*726-64_*726-49del (n.*726-64_*726-49del) c.1102-6502_1102-6487del (n.1102-6502_1102-6487del) c.553-64_553-49del (n.553-64_553-49del) c.325-64_325-49del (n.325-64_325-49del) n.1429-64_1429-49del | gnomAD v4 |
16 | g.81280802G>A | CA2634485940 | BCO1 | c.1102-55G>A (n.1102-55G>A) c.*726-55G>A (n.*726-55G>A) c.1102-6493G>A (n.1102-6493G>A) c.553-55G>A (n.553-55G>A) c.325-55G>A (n.325-55G>A) n.1429-55G>A | gnomAD v4 |
16 | g.81280802G>C | CA2634485941 | BCO1 | c.1102-55G>C (n.1102-55G>C) c.*726-55G>C (n.*726-55G>C) c.1102-6493G>C (n.1102-6493G>C) c.553-55G>C (n.553-55G>C) c.325-55G>C (n.325-55G>C) n.1429-55G>C | gnomAD v4 |
16 | g.81280803T>G | CA2634485942 | BCO1 | c.1102-54T>G (n.1102-54T>G) c.*726-54T>G (n.*726-54T>G) c.1102-6492T>G (n.1102-6492T>G) c.553-54T>G (n.553-54T>G) c.325-54T>G (n.325-54T>G) n.1429-54T>G | gnomAD v4 |
16 | g.81280804T>C | CA2576072344 | BCO1 | c.1102-53T>C (n.1102-53T>C) c.*726-53T>C (n.*726-53T>C) c.1102-6491T>C (n.1102-6491T>C) c.553-53T>C (n.553-53T>C) c.325-53T>C (n.325-53T>C) n.1429-53T>C | |
16 | g.81280804T>G | CA2634485943 | BCO1 | c.1102-53T>G (n.1102-53T>G) c.*726-53T>G (n.*726-53T>G) c.1102-6491T>G (n.1102-6491T>G) c.553-53T>G (n.553-53T>G) c.325-53T>G (n.325-53T>G) n.1429-53T>G | gnomAD v4 |
16 | g.81280805T>A | CA2634485944 | BCO1 | c.1102-52T>A (n.1102-52T>A) c.*726-52T>A (n.*726-52T>A) c.1102-6490T>A (n.1102-6490T>A) c.553-52T>A (n.553-52T>A) c.325-52T>A (n.325-52T>A) n.1429-52T>A | gnomAD v4 |
16 | g.81280806G>T | CA2634485945 | BCO1 | c.1102-51G>T (n.1102-51G>T) c.*726-51G>T (n.*726-51G>T) c.1102-6489G>T (n.1102-6489G>T) c.553-51G>T (n.553-51G>T) c.325-51G>T (n.325-51G>T) n.1429-51G>T | gnomAD v4 |
16 | g.81280807C>A | CA2576072345 | BCO1 | c.1102-50C>A (n.1102-50C>A) c.*726-50C>A (n.*726-50C>A) c.1102-6488C>A (n.1102-6488C>A) c.553-50C>A (n.553-50C>A) c.325-50C>A (n.325-50C>A) n.1429-50C>A | gnomAD v4 |
16 | g.81280809C>A | CA2634485946 | BCO1 | c.1102-48C>A (n.1102-48C>A) c.*726-48C>A (n.*726-48C>A) c.1102-6486C>A (n.1102-6486C>A) c.553-48C>A (n.553-48C>A) c.325-48C>A (n.325-48C>A) n.1429-48C>A | gnomAD v4 |
16 | g.81280809C= | CA2236942937 | BCO1 | c.1102-48C= (n.1102-48C=) c.*726-48C= (n.*726-48C=) c.1102-6486C= (n.1102-6486C=) c.553-48C= (n.553-48C=) c.325-48C= (n.325-48C=) n.1429-48C= | |
16 | g.81280809C>G | CA623736108 | BCO1 | c.1102-48C>G (n.1102-48C>G) c.*726-48C>G (n.*726-48C>G) c.1102-6486C>G (n.1102-6486C>G) c.553-48C>G (n.553-48C>G) c.325-48C>G (n.325-48C>G) n.1429-48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81280809C>T | CA2634485947 | BCO1 | c.1102-48C>T (n.1102-48C>T) c.*726-48C>T (n.*726-48C>T) c.1102-6486C>T (n.1102-6486C>T) c.553-48C>T (n.553-48C>T) c.325-48C>T (n.325-48C>T) n.1429-48C>T | gnomAD v4 |
16 | g.81280811G>C | CA2569617464 | BCO1 | c.1102-46G>C (n.1102-46G>C) c.*726-46G>C (n.*726-46G>C) c.1102-6484G>C (n.1102-6484G>C) c.553-46G>C (n.553-46G>C) c.325-46G>C (n.325-46G>C) n.1429-46G>C | gnomAD v4 |
16 | g.81280811G>T | CA2634485948 | BCO1 | c.1102-46G>T (n.1102-46G>T) c.*726-46G>T (n.*726-46G>T) c.1102-6484G>T (n.1102-6484G>T) c.553-46G>T (n.553-46G>T) c.325-46G>T (n.325-46G>T) n.1429-46G>T | gnomAD v4 |
16 | g.81280812G>C | CA8191005 | BCO1 | c.1102-45G>C (n.1102-45G>C) c.*726-45G>C (n.*726-45G>C) c.1102-6483G>C (n.1102-6483G>C) c.553-45G>C (n.553-45G>C) c.325-45G>C (n.325-45G>C) n.1429-45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81280812G= | CA2236942938 | BCO1 | c.1102-45G= (n.1102-45G=) c.*726-45G= (n.*726-45G=) c.1102-6483G= (n.1102-6483G=) c.553-45G= (n.553-45G=) c.325-45G= (n.325-45G=) n.1429-45G= | |
16 | g.81280812G>T | CA2634485949 | BCO1 | c.1102-45G>T (n.1102-45G>T) c.*726-45G>T (n.*726-45G>T) c.1102-6483G>T (n.1102-6483G>T) c.553-45G>T (n.553-45G>T) c.325-45G>T (n.325-45G>T) n.1429-45G>T | gnomAD v4 |
16 | g.81280813A= | CA2236942939 | BCO1 | c.1102-44A= (n.1102-44A=) c.*726-44A= (n.*726-44A=) c.1102-6482A= (n.1102-6482A=) c.553-44A= (n.553-44A=) c.325-44A= (n.325-44A=) n.1429-44A= | |
16 | g.81280813A>T | CA623736109 | BCO1 | c.1102-44A>T (n.1102-44A>T) c.*726-44A>T (n.*726-44A>T) c.1102-6482A>T (n.1102-6482A>T) c.553-44A>T (n.553-44A>T) c.325-44A>T (n.325-44A>T) n.1429-44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81280816A= | CA2236942940 | BCO1 | c.1102-41A= (n.1102-41A=) c.*726-41A= (n.*726-41A=) c.1102-6479A= (n.1102-6479A=) c.553-41A= (n.553-41A=) c.325-41A= (n.325-41A=) n.1429-41A= | |
16 | g.81280816A>G | CA284286827 | BCO1 | c.1102-41A>G (n.1102-41A>G) c.*726-41A>G (n.*726-41A>G) c.1102-6479A>G (n.1102-6479A>G) c.553-41A>G (n.553-41A>G) c.325-41A>G (n.325-41A>G) n.1429-41A>G | dbSNP |
16 | g.81280816A>T | CA2634485950 | BCO1 | c.1102-41A>T (n.1102-41A>T) c.*726-41A>T (n.*726-41A>T) c.1102-6479A>T (n.1102-6479A>T) c.553-41A>T (n.553-41A>T) c.325-41A>T (n.325-41A>T) n.1429-41A>T | gnomAD v4 |
16 | g.81280817C>A | CA2634485951 | BCO1 | c.1102-40C>A (n.1102-40C>A) c.*726-40C>A (n.*726-40C>A) c.1102-6478C>A (n.1102-6478C>A) c.553-40C>A (n.553-40C>A) c.325-40C>A (n.325-40C>A) n.1429-40C>A | gnomAD v4 |
16 | g.81280817C= | CA2236942941 | BCO1 | c.1102-40C= (n.1102-40C=) c.*726-40C= (n.*726-40C=) c.1102-6478C= (n.1102-6478C=) c.553-40C= (n.553-40C=) c.325-40C= (n.325-40C=) n.1429-40C= | |
16 | g.81280817C>T | CA8191006 | BCO1 | c.1102-40C>T (n.1102-40C>T) c.*726-40C>T (n.*726-40C>T) c.1102-6478C>T (n.1102-6478C>T) c.553-40C>T (n.553-40C>T) c.325-40C>T (n.325-40C>T) n.1429-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81280818A= | CA2236942942 | BCO1 | c.1102-39A= (n.1102-39A=) c.*726-39A= (n.*726-39A=) c.1102-6477A= (n.1102-6477A=) c.553-39A= (n.553-39A=) c.325-39A= (n.325-39A=) n.1429-39A= | |
16 | g.81280818A>C | CA623736111 | BCO1 | c.1102-39A>C (n.1102-39A>C) c.*726-39A>C (n.*726-39A>C) c.1102-6477A>C (n.1102-6477A>C) c.553-39A>C (n.553-39A>C) c.325-39A>C (n.325-39A>C) n.1429-39A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81280818A>T | CA623736110 | BCO1 | c.1102-39A>T (n.1102-39A>T) c.*726-39A>T (n.*726-39A>T) c.1102-6477A>T (n.1102-6477A>T) c.553-39A>T (n.553-39A>T) c.325-39A>T (n.325-39A>T) n.1429-39A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81280819C>A | CA8191008 | BCO1 | c.1102-38C>A (n.1102-38C>A) c.*726-38C>A (n.*726-38C>A) c.1102-6476C>A (n.1102-6476C>A) c.553-38C>A (n.553-38C>A) c.325-38C>A (n.325-38C>A) n.1429-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81280819C= | CA2236942943 | BCO1 | c.1102-38C= (n.1102-38C=) c.*726-38C= (n.*726-38C=) c.1102-6476C= (n.1102-6476C=) c.553-38C= (n.553-38C=) c.325-38C= (n.325-38C=) n.1429-38C= | |
16 | g.81280819C>T | CA8191007 | BCO1 | c.1102-38C>T (n.1102-38C>T) c.*726-38C>T (n.*726-38C>T) c.1102-6476C>T (n.1102-6476C>T) c.553-38C>T (n.553-38C>T) c.325-38C>T (n.325-38C>T) n.1429-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81280820G>A | CA8191009 | BCO1 | c.1102-37G>A (n.1102-37G>A) c.*726-37G>A (n.*726-37G>A) c.1102-6475G>A (n.1102-6475G>A) c.553-37G>A (n.553-37G>A) c.325-37G>A (n.325-37G>A) n.1429-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81280820G= | CA2236942944 | BCO1 | c.1102-37G= (n.1102-37G=) c.*726-37G= (n.*726-37G=) c.1102-6475G= (n.1102-6475G=) c.553-37G= (n.553-37G=) c.325-37G= (n.325-37G=) n.1429-37G= | |
16 | g.81280821T>C | CA2576072346 | BCO1 | c.1102-36T>C (n.1102-36T>C) c.*726-36T>C (n.*726-36T>C) c.1102-6474T>C (n.1102-6474T>C) c.553-36T>C (n.553-36T>C) c.325-36T>C (n.325-36T>C) n.1429-36T>C | |
16 | g.81280822T>G | CA2634485952 | BCO1 | c.1102-35T>G (n.1102-35T>G) c.*726-35T>G (n.*726-35T>G) c.1102-6473T>G (n.1102-6473T>G) c.553-35T>G (n.553-35T>G) c.325-35T>G (n.325-35T>G) n.1429-35T>G | gnomAD v4 |
16 | g.81280823T>C | CA2634485953 | BCO1 | c.1102-34T>C (n.1102-34T>C) c.*726-34T>C (n.*726-34T>C) c.1102-6472T>C (n.1102-6472T>C) c.553-34T>C (n.553-34T>C) c.325-34T>C (n.325-34T>C) n.1429-34T>C | gnomAD v4 |
16 | g.81280825T>A | CA8191010 | BCO1 | c.1102-32T>A (n.1102-32T>A) c.*726-32T>A (n.*726-32T>A) c.1102-6470T>A (n.1102-6470T>A) c.553-32T>A (n.553-32T>A) c.325-32T>A (n.325-32T>A) n.1429-32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81280825T= | CA2236942945 | BCO1 | c.1102-32T= (n.1102-32T=) c.*726-32T= (n.*726-32T=) c.1102-6470T= (n.1102-6470T=) c.553-32T= (n.553-32T=) c.325-32T= (n.325-32T=) n.1429-32T= | |
16 | g.81280826A= | CA2236942946 | BCO1 | c.1102-31A= (n.1102-31A=) c.*726-31A= (n.*726-31A=) c.1102-6469A= (n.1102-6469A=) c.553-31A= (n.553-31A=) c.325-31A= (n.325-31A=) n.1429-31A= | |
16 | g.81280826A>T | CA623736112 | BCO1 | c.1102-31A>T (n.1102-31A>T) c.*726-31A>T (n.*726-31A>T) c.1102-6469A>T (n.1102-6469A>T) c.553-31A>T (n.553-31A>T) c.325-31A>T (n.325-31A>T) n.1429-31A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81280827T>A | CA623736113 | BCO1 | c.1102-30T>A (n.1102-30T>A) c.*726-30T>A (n.*726-30T>A) c.1102-6468T>A (n.1102-6468T>A) c.553-30T>A (n.553-30T>A) c.325-30T>A (n.325-30T>A) n.1429-30T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81280827T>C | CA623736114 | BCO1 | c.1102-30T>C (n.1102-30T>C) c.*726-30T>C (n.*726-30T>C) c.1102-6468T>C (n.1102-6468T>C) c.553-30T>C (n.553-30T>C) c.325-30T>C (n.325-30T>C) n.1429-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81280827T= | CA2236942947 | BCO1 | c.1102-30T= (n.1102-30T=) c.*726-30T= (n.*726-30T=) c.1102-6468T= (n.1102-6468T=) c.553-30T= (n.553-30T=) c.325-30T= (n.325-30T=) n.1429-30T= | |
16 | g.81280830T>C | CA2236942949 | BCO1 | c.1102-27T>C (n.1102-27T>C) c.*726-27T>C (n.*726-27T>C) c.1102-6465T>C (n.1102-6465T>C) c.553-27T>C (n.553-27T>C) c.325-27T>C (n.325-27T>C) n.1429-27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81280830T= | CA2236942948 | BCO1 | c.1102-27T= (n.1102-27T=) c.*726-27T= (n.*726-27T=) c.1102-6465T= (n.1102-6465T=) c.553-27T= (n.553-27T=) c.325-27T= (n.325-27T=) n.1429-27T= | |
16 | g.81280831A>T | CA2634485954 | BCO1 | c.1102-26A>T (n.1102-26A>T) c.*726-26A>T (n.*726-26A>T) c.1102-6464A>T (n.1102-6464A>T) c.553-26A>T (n.553-26A>T) c.325-26A>T (n.325-26A>T) n.1429-26A>T | gnomAD v4 |
16 | g.81280834T>C | CA979631031 | BCO1 | c.1102-23T>C (n.1102-23T>C) c.*726-23T>C (n.*726-23T>C) c.1102-6461T>C (n.1102-6461T>C) c.553-23T>C (n.553-23T>C) c.325-23T>C (n.325-23T>C) n.1429-23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81280834T= | CA2236942950 | BCO1 | c.1102-23T= (n.1102-23T=) c.*726-23T= (n.*726-23T=) c.1102-6461T= (n.1102-6461T=) c.553-23T= (n.553-23T=) c.325-23T= (n.325-23T=) n.1429-23T= | |
16 | g.81280839A= | CA2236942951 | BCO1 | c.1102-18A= (n.1102-18A=) c.*726-18A= (n.*726-18A=) c.1102-6456A= (n.1102-6456A=) c.553-18A= (n.553-18A=) c.325-18A= (n.325-18A=) n.1429-18A= |