Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.81280791C>A | CA979631023 | BCO1 | c.1102-66C>A (n.1102-66C>A) c.*726-66C>A (n.*726-66C>A) c.1102-6504C>A (n.1102-6504C>A) c.553-66C>A (n.553-66C>A) c.325-66C>A (n.325-66C>A) n.1429-66C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81280791C= | CA2236942933 | BCO1 | c.1102-66C= (n.1102-66C=) c.*726-66C= (n.*726-66C=) c.1102-6504C= (n.1102-6504C=) c.553-66C= (n.553-66C=) c.325-66C= (n.325-66C=) n.1429-66C= | |
16 | g.81280791C>G | CA724672159 | BCO1 | c.1102-66C>G (n.1102-66C>G) c.*726-66C>G (n.*726-66C>G) c.1102-6504C>G (n.1102-6504C>G) c.553-66C>G (n.553-66C>G) c.325-66C>G (n.325-66C>G) n.1429-66C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81280793_81280808del | CA2634485931 | BCO1 | c.1102-64_1102-49del (n.1102-64_1102-49del) c.*726-64_*726-49del (n.*726-64_*726-49del) c.1102-6502_1102-6487del (n.1102-6502_1102-6487del) c.553-64_553-49del (n.553-64_553-49del) c.325-64_325-49del (n.325-64_325-49del) n.1429-64_1429-49del | gnomAD v4 |
16 | g.81280793A= | CA2236942934 | BCO1 | c.1102-64A= (n.1102-64A=) c.*726-64A= (n.*726-64A=) c.1102-6502A= (n.1102-6502A=) c.553-64A= (n.553-64A=) c.325-64A= (n.325-64A=) n.1429-64A= | |
16 | g.81280793A>G | CA284286823 | BCO1 | c.1102-64A>G (n.1102-64A>G) c.*726-64A>G (n.*726-64A>G) c.1102-6502A>G (n.1102-6502A>G) c.553-64A>G (n.553-64A>G) c.325-64A>G (n.325-64A>G) n.1429-64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81280793A>T | CA2634485933 | BCO1 | c.1102-64A>T (n.1102-64A>T) c.*726-64A>T (n.*726-64A>T) c.1102-6502A>T (n.1102-6502A>T) c.553-64A>T (n.553-64A>T) c.325-64A>T (n.325-64A>T) n.1429-64A>T | gnomAD v4 |
16 | g.81280795del | CA2634485932 | BCO1 | c.1102-62del (n.1102-62del) c.*726-62del (n.*726-62del) c.1102-6500del (n.1102-6500del) c.553-62del (n.553-62del) c.325-62del (n.325-62del) n.1429-62del | gnomAD v4 |
16 | g.81280794A>C | CA2634485934 | BCO1 | c.1102-63A>C (n.1102-63A>C) c.*726-63A>C (n.*726-63A>C) c.1102-6501A>C (n.1102-6501A>C) c.553-63A>C (n.553-63A>C) c.325-63A>C (n.325-63A>C) n.1429-63A>C | gnomAD v4 |
16 | g.81280796G>T | CA2634485935 | BCO1 | c.1102-61G>T (n.1102-61G>T) c.*726-61G>T (n.*726-61G>T) c.1102-6499G>T (n.1102-6499G>T) c.553-61G>T (n.553-61G>T) c.325-61G>T (n.325-61G>T) n.1429-61G>T | gnomAD v4 |
16 | g.81280797C>A | CA2634485936 | BCO1 | c.1102-60C>A (n.1102-60C>A) c.*726-60C>A (n.*726-60C>A) c.1102-6498C>A (n.1102-6498C>A) c.553-60C>A (n.553-60C>A) c.325-60C>A (n.325-60C>A) n.1429-60C>A | gnomAD v4 |
16 | g.81280797C= | CA2236942935 | BCO1 | c.1102-60C= (n.1102-60C=) c.*726-60C= (n.*726-60C=) c.1102-6498C= (n.1102-6498C=) c.553-60C= (n.553-60C=) c.325-60C= (n.325-60C=) n.1429-60C= | |
16 | g.81280797C>G | CA2634485937 | BCO1 | c.1102-60C>G (n.1102-60C>G) c.*726-60C>G (n.*726-60C>G) c.1102-6498C>G (n.1102-6498C>G) c.553-60C>G (n.553-60C>G) c.325-60C>G (n.325-60C>G) n.1429-60C>G | gnomAD v4 |
16 | g.81280797C>T | CA284286826 | BCO1 | c.1102-60C>T (n.1102-60C>T) c.*726-60C>T (n.*726-60C>T) c.1102-6498C>T (n.1102-6498C>T) c.553-60C>T (n.553-60C>T) c.325-60C>T (n.325-60C>T) n.1429-60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81280798A>C | CA2634485938 | BCO1 | c.1102-59A>C (n.1102-59A>C) c.*726-59A>C (n.*726-59A>C) c.1102-6497A>C (n.1102-6497A>C) c.553-59A>C (n.553-59A>C) c.325-59A>C (n.325-59A>C) n.1429-59A>C | gnomAD v4 |
16 | g.81280799A>G | CA2634485939 | BCO1 | c.1102-58A>G (n.1102-58A>G) c.*726-58A>G (n.*726-58A>G) c.1102-6496A>G (n.1102-6496A>G) c.553-58A>G (n.553-58A>G) c.325-58A>G (n.325-58A>G) n.1429-58A>G | gnomAD v4 |
16 | g.81280801T>C | CA979631024 | BCO1 | c.1102-56T>C (n.1102-56T>C) c.*726-56T>C (n.*726-56T>C) c.1102-6494T>C (n.1102-6494T>C) c.553-56T>C (n.553-56T>C) c.325-56T>C (n.325-56T>C) n.1429-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81280801T>G | CA2576072343 | BCO1 | c.1102-56T>G (n.1102-56T>G) c.*726-56T>G (n.*726-56T>G) c.1102-6494T>G (n.1102-6494T>G) c.553-56T>G (n.553-56T>G) c.325-56T>G (n.325-56T>G) n.1429-56T>G | |
16 | g.81280801T= | CA2236942936 | BCO1 | c.1102-56T= (n.1102-56T=) c.*726-56T= (n.*726-56T=) c.1102-6494T= (n.1102-6494T=) c.553-56T= (n.553-56T=) c.325-56T= (n.325-56T=) n.1429-56T= | |
16 | g.81280802G>A | CA2634485940 | BCO1 | c.1102-55G>A (n.1102-55G>A) c.*726-55G>A (n.*726-55G>A) c.1102-6493G>A (n.1102-6493G>A) c.553-55G>A (n.553-55G>A) c.325-55G>A (n.325-55G>A) n.1429-55G>A | gnomAD v4 |
16 | g.81280802G>C | CA2634485941 | BCO1 | c.1102-55G>C (n.1102-55G>C) c.*726-55G>C (n.*726-55G>C) c.1102-6493G>C (n.1102-6493G>C) c.553-55G>C (n.553-55G>C) c.325-55G>C (n.325-55G>C) n.1429-55G>C | gnomAD v4 |
16 | g.81280803T>G | CA2634485942 | BCO1 | c.1102-54T>G (n.1102-54T>G) c.*726-54T>G (n.*726-54T>G) c.1102-6492T>G (n.1102-6492T>G) c.553-54T>G (n.553-54T>G) c.325-54T>G (n.325-54T>G) n.1429-54T>G | gnomAD v4 |
16 | g.81280804T>C | CA2576072344 | BCO1 | c.1102-53T>C (n.1102-53T>C) c.*726-53T>C (n.*726-53T>C) c.1102-6491T>C (n.1102-6491T>C) c.553-53T>C (n.553-53T>C) c.325-53T>C (n.325-53T>C) n.1429-53T>C | |
16 | g.81280804T>G | CA2634485943 | BCO1 | c.1102-53T>G (n.1102-53T>G) c.*726-53T>G (n.*726-53T>G) c.1102-6491T>G (n.1102-6491T>G) c.553-53T>G (n.553-53T>G) c.325-53T>G (n.325-53T>G) n.1429-53T>G | gnomAD v4 |
16 | g.81280805T>A | CA2634485944 | BCO1 | c.1102-52T>A (n.1102-52T>A) c.*726-52T>A (n.*726-52T>A) c.1102-6490T>A (n.1102-6490T>A) c.553-52T>A (n.553-52T>A) c.325-52T>A (n.325-52T>A) n.1429-52T>A | gnomAD v4 |
16 | g.81280806G>T | CA2634485945 | BCO1 | c.1102-51G>T (n.1102-51G>T) c.*726-51G>T (n.*726-51G>T) c.1102-6489G>T (n.1102-6489G>T) c.553-51G>T (n.553-51G>T) c.325-51G>T (n.325-51G>T) n.1429-51G>T | gnomAD v4 |
16 | g.81280807C>A | CA2576072345 | BCO1 | c.1102-50C>A (n.1102-50C>A) c.*726-50C>A (n.*726-50C>A) c.1102-6488C>A (n.1102-6488C>A) c.553-50C>A (n.553-50C>A) c.325-50C>A (n.325-50C>A) n.1429-50C>A | gnomAD v4 |
16 | g.81280809C>A | CA2634485946 | BCO1 | c.1102-48C>A (n.1102-48C>A) c.*726-48C>A (n.*726-48C>A) c.1102-6486C>A (n.1102-6486C>A) c.553-48C>A (n.553-48C>A) c.325-48C>A (n.325-48C>A) n.1429-48C>A | gnomAD v4 |
16 | g.81280809C= | CA2236942937 | BCO1 | c.1102-48C= (n.1102-48C=) c.*726-48C= (n.*726-48C=) c.1102-6486C= (n.1102-6486C=) c.553-48C= (n.553-48C=) c.325-48C= (n.325-48C=) n.1429-48C= | |
16 | g.81280809C>G | CA623736108 | BCO1 | c.1102-48C>G (n.1102-48C>G) c.*726-48C>G (n.*726-48C>G) c.1102-6486C>G (n.1102-6486C>G) c.553-48C>G (n.553-48C>G) c.325-48C>G (n.325-48C>G) n.1429-48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81280809C>T | CA2634485947 | BCO1 | c.1102-48C>T (n.1102-48C>T) c.*726-48C>T (n.*726-48C>T) c.1102-6486C>T (n.1102-6486C>T) c.553-48C>T (n.553-48C>T) c.325-48C>T (n.325-48C>T) n.1429-48C>T | gnomAD v4 |
16 | g.81280811G>C | CA2569617464 | BCO1 | c.1102-46G>C (n.1102-46G>C) c.*726-46G>C (n.*726-46G>C) c.1102-6484G>C (n.1102-6484G>C) c.553-46G>C (n.553-46G>C) c.325-46G>C (n.325-46G>C) n.1429-46G>C | gnomAD v4 |
16 | g.81280811G>T | CA2634485948 | BCO1 | c.1102-46G>T (n.1102-46G>T) c.*726-46G>T (n.*726-46G>T) c.1102-6484G>T (n.1102-6484G>T) c.553-46G>T (n.553-46G>T) c.325-46G>T (n.325-46G>T) n.1429-46G>T | gnomAD v4 |
16 | g.81280812G>C | CA8191005 | BCO1 | c.1102-45G>C (n.1102-45G>C) c.*726-45G>C (n.*726-45G>C) c.1102-6483G>C (n.1102-6483G>C) c.553-45G>C (n.553-45G>C) c.325-45G>C (n.325-45G>C) n.1429-45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81280812G= | CA2236942938 | BCO1 | c.1102-45G= (n.1102-45G=) c.*726-45G= (n.*726-45G=) c.1102-6483G= (n.1102-6483G=) c.553-45G= (n.553-45G=) c.325-45G= (n.325-45G=) n.1429-45G= | |
16 | g.81280812G>T | CA2634485949 | BCO1 | c.1102-45G>T (n.1102-45G>T) c.*726-45G>T (n.*726-45G>T) c.1102-6483G>T (n.1102-6483G>T) c.553-45G>T (n.553-45G>T) c.325-45G>T (n.325-45G>T) n.1429-45G>T | gnomAD v4 |
16 | g.81280813A= | CA2236942939 | BCO1 | c.1102-44A= (n.1102-44A=) c.*726-44A= (n.*726-44A=) c.1102-6482A= (n.1102-6482A=) c.553-44A= (n.553-44A=) c.325-44A= (n.325-44A=) n.1429-44A= | |
16 | g.81280813A>T | CA623736109 | BCO1 | c.1102-44A>T (n.1102-44A>T) c.*726-44A>T (n.*726-44A>T) c.1102-6482A>T (n.1102-6482A>T) c.553-44A>T (n.553-44A>T) c.325-44A>T (n.325-44A>T) n.1429-44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81280816A= | CA2236942940 | BCO1 | c.1102-41A= (n.1102-41A=) c.*726-41A= (n.*726-41A=) c.1102-6479A= (n.1102-6479A=) c.553-41A= (n.553-41A=) c.325-41A= (n.325-41A=) n.1429-41A= | |
16 | g.81280816A>G | CA284286827 | BCO1 | c.1102-41A>G (n.1102-41A>G) c.*726-41A>G (n.*726-41A>G) c.1102-6479A>G (n.1102-6479A>G) c.553-41A>G (n.553-41A>G) c.325-41A>G (n.325-41A>G) n.1429-41A>G | dbSNP |
16 | g.81280816A>T | CA2634485950 | BCO1 | c.1102-41A>T (n.1102-41A>T) c.*726-41A>T (n.*726-41A>T) c.1102-6479A>T (n.1102-6479A>T) c.553-41A>T (n.553-41A>T) c.325-41A>T (n.325-41A>T) n.1429-41A>T | gnomAD v4 |
16 | g.81280817C>A | CA2634485951 | BCO1 | c.1102-40C>A (n.1102-40C>A) c.*726-40C>A (n.*726-40C>A) c.1102-6478C>A (n.1102-6478C>A) c.553-40C>A (n.553-40C>A) c.325-40C>A (n.325-40C>A) n.1429-40C>A | gnomAD v4 |
16 | g.81280817C= | CA2236942941 | BCO1 | c.1102-40C= (n.1102-40C=) c.*726-40C= (n.*726-40C=) c.1102-6478C= (n.1102-6478C=) c.553-40C= (n.553-40C=) c.325-40C= (n.325-40C=) n.1429-40C= | |
16 | g.81280817C>T | CA8191006 | BCO1 | c.1102-40C>T (n.1102-40C>T) c.*726-40C>T (n.*726-40C>T) c.1102-6478C>T (n.1102-6478C>T) c.553-40C>T (n.553-40C>T) c.325-40C>T (n.325-40C>T) n.1429-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81280818A= | CA2236942942 | BCO1 | c.1102-39A= (n.1102-39A=) c.*726-39A= (n.*726-39A=) c.1102-6477A= (n.1102-6477A=) c.553-39A= (n.553-39A=) c.325-39A= (n.325-39A=) n.1429-39A= | |
16 | g.81280818A>C | CA623736111 | BCO1 | c.1102-39A>C (n.1102-39A>C) c.*726-39A>C (n.*726-39A>C) c.1102-6477A>C (n.1102-6477A>C) c.553-39A>C (n.553-39A>C) c.325-39A>C (n.325-39A>C) n.1429-39A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81280818A>T | CA623736110 | BCO1 | c.1102-39A>T (n.1102-39A>T) c.*726-39A>T (n.*726-39A>T) c.1102-6477A>T (n.1102-6477A>T) c.553-39A>T (n.553-39A>T) c.325-39A>T (n.325-39A>T) n.1429-39A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81280819C>A | CA8191008 | BCO1 | c.1102-38C>A (n.1102-38C>A) c.*726-38C>A (n.*726-38C>A) c.1102-6476C>A (n.1102-6476C>A) c.553-38C>A (n.553-38C>A) c.325-38C>A (n.325-38C>A) n.1429-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81280819C= | CA2236942943 | BCO1 | c.1102-38C= (n.1102-38C=) c.*726-38C= (n.*726-38C=) c.1102-6476C= (n.1102-6476C=) c.553-38C= (n.553-38C=) c.325-38C= (n.325-38C=) n.1429-38C= | |
16 | g.81280819C>T | CA8191007 | BCO1 | c.1102-38C>T (n.1102-38C>T) c.*726-38C>T (n.*726-38C>T) c.1102-6476C>T (n.1102-6476C>T) c.553-38C>T (n.553-38C>T) c.325-38C>T (n.325-38C>T) n.1429-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |