UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.81280707C>A | CA2634485849 | BCO1 | c.1102-150C>A (n.1102-150C>A) c.*726-150C>A (n.*726-150C>A) c.1102-6588C>A (n.1102-6588C>A) c.553-150C>A (n.553-150C>A) c.325-150C>A (n.325-150C>A) n.1429-150C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280707C= | CA2236942889 | BCO1 | c.1102-150C= (n.1102-150C=) c.*726-150C= (n.*726-150C=) c.1102-6588C= (n.1102-6588C=) c.553-150C= (n.553-150C=) c.325-150C= (n.325-150C=) n.1429-150C= | |
| 16 | g.81280707C>T | CA623736104 | BCO1 | c.1102-150C>T (n.1102-150C>T) c.*726-150C>T (n.*726-150C>T) c.1102-6588C>T (n.1102-6588C>T) c.553-150C>T (n.553-150C>T) c.325-150C>T (n.325-150C>T) n.1429-150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81280707_81280708delinsCA | CA2236942888 | BCO1 | c.1102-150_1102-149delinsCA (n.1102-150_1102-149delinsCA) c.*726-150_*726-149delinsCA (n.*726-150_*726-149delinsCA) c.1102-6588_1102-6587delinsCA (n.1102-6588_1102-6587delinsCA) c.553-150_553-149delinsCA (n.553-150_553-149delinsCA) c.325-150_325-149delinsCA (n.325-150_325-149delinsCA) n.1429-150_1429-149delinsCA | |
| 16 | g.81280708A= | CA2236942891 | BCO1 | c.1102-149A= (n.1102-149A=) c.*726-149A= (n.*726-149A=) c.1102-6587A= (n.1102-6587A=) c.553-149A= (n.553-149A=) c.325-149A= (n.325-149A=) n.1429-149A= | |
| 16 | g.81280708A>C | CA2236942892 | BCO1 | c.1102-149A>C (n.1102-149A>C) c.*726-149A>C (n.*726-149A>C) c.1102-6587A>C (n.1102-6587A>C) c.553-149A>C (n.553-149A>C) c.325-149A>C (n.325-149A>C) n.1429-149A>C | dbSNP |
| 16 | g.81280708A>G | CA2634485850 | BCO1 | c.1102-149A>G (n.1102-149A>G) c.*726-149A>G (n.*726-149A>G) c.1102-6587A>G (n.1102-6587A>G) c.553-149A>G (n.553-149A>G) c.325-149A>G (n.325-149A>G) n.1429-149A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280709del | CA2236942890 | BCO1 | c.1102-148del (n.1102-148del) c.*726-148del (n.*726-148del) c.1102-6586del (n.1102-6586del) c.553-148del (n.553-148del) c.325-148del (n.325-148del) n.1429-148del | dbSNP |
| 16 | g.81280710C>A | CA2634485851 | BCO1 | c.1102-147C>A (n.1102-147C>A) c.*726-147C>A (n.*726-147C>A) c.1102-6585C>A (n.1102-6585C>A) c.553-147C>A (n.553-147C>A) c.325-147C>A (n.325-147C>A) n.1429-147C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280710C>G | CA2634485852 | BCO1 | c.1102-147C>G (n.1102-147C>G) c.*726-147C>G (n.*726-147C>G) c.1102-6585C>G (n.1102-6585C>G) c.553-147C>G (n.553-147C>G) c.325-147C>G (n.325-147C>G) n.1429-147C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280710C>T | CA2634485853 | BCO1 | c.1102-147C>T (n.1102-147C>T) c.*726-147C>T (n.*726-147C>T) c.1102-6585C>T (n.1102-6585C>T) c.553-147C>T (n.553-147C>T) c.325-147C>T (n.325-147C>T) n.1429-147C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280711A>G | CA2634485854 | BCO1 | c.1102-146A>G (n.1102-146A>G) c.*726-146A>G (n.*726-146A>G) c.1102-6584A>G (n.1102-6584A>G) c.553-146A>G (n.553-146A>G) c.325-146A>G (n.325-146A>G) n.1429-146A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280712G>C | CA2236942894 | BCO1 | c.1102-145G>C (n.1102-145G>C) c.*726-145G>C (n.*726-145G>C) c.1102-6583G>C (n.1102-6583G>C) c.553-145G>C (n.553-145G>C) c.325-145G>C (n.325-145G>C) n.1429-145G>C | dbSNP |
| 16 | g.81280712G= | CA2236942893 | BCO1 | c.1102-145G= (n.1102-145G=) c.*726-145G= (n.*726-145G=) c.1102-6583G= (n.1102-6583G=) c.553-145G= (n.553-145G=) c.325-145G= (n.325-145G=) n.1429-145G= | |
| 16 | g.81280713G>C | CA2236942896 | BCO1 | c.1102-144G>C (n.1102-144G>C) c.*726-144G>C (n.*726-144G>C) c.1102-6582G>C (n.1102-6582G>C) c.553-144G>C (n.553-144G>C) c.325-144G>C (n.325-144G>C) n.1429-144G>C | dbSNP |
| 16 | g.81280713G= | CA2236942895 | BCO1 | c.1102-144G= (n.1102-144G=) c.*726-144G= (n.*726-144G=) c.1102-6582G= (n.1102-6582G=) c.553-144G= (n.553-144G=) c.325-144G= (n.325-144G=) n.1429-144G= | |
| 16 | g.81280716A>G | CA2634485855 | BCO1 | c.1102-141A>G (n.1102-141A>G) c.*726-141A>G (n.*726-141A>G) c.1102-6579A>G (n.1102-6579A>G) c.553-141A>G (n.553-141A>G) c.325-141A>G (n.325-141A>G) n.1429-141A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280717C>A | CA2634485856 | BCO1 | c.1102-140C>A (n.1102-140C>A) c.*726-140C>A (n.*726-140C>A) c.1102-6578C>A (n.1102-6578C>A) c.553-140C>A (n.553-140C>A) c.325-140C>A (n.325-140C>A) n.1429-140C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280717C= | CA2236942897 | BCO1 | c.1102-140C= (n.1102-140C=) c.*726-140C= (n.*726-140C=) c.1102-6578C= (n.1102-6578C=) c.553-140C= (n.553-140C=) c.325-140C= (n.325-140C=) n.1429-140C= | |
| 16 | g.81280717C>T | CA623736105 | BCO1 | c.1102-140C>T (n.1102-140C>T) c.*726-140C>T (n.*726-140C>T) c.1102-6578C>T (n.1102-6578C>T) c.553-140C>T (n.553-140C>T) c.325-140C>T (n.325-140C>T) n.1429-140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81280718G>A | CA284286729 | BCO1 | c.1102-139G>A (n.1102-139G>A) c.*726-139G>A (n.*726-139G>A) c.1102-6577G>A (n.1102-6577G>A) c.553-139G>A (n.553-139G>A) c.325-139G>A (n.325-139G>A) n.1429-139G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81280718G= | CA2236942898 | BCO1 | c.1102-139G= (n.1102-139G=) c.*726-139G= (n.*726-139G=) c.1102-6577G= (n.1102-6577G=) c.553-139G= (n.553-139G=) c.325-139G= (n.325-139G=) n.1429-139G= | |
| 16 | g.81280720G>A | CA2634485857 | BCO1 | c.1102-137G>A (n.1102-137G>A) c.*726-137G>A (n.*726-137G>A) c.1102-6575G>A (n.1102-6575G>A) c.553-137G>A (n.553-137G>A) c.325-137G>A (n.325-137G>A) n.1429-137G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280720G>T | CA2634485858 | BCO1 | c.1102-137G>T (n.1102-137G>T) c.*726-137G>T (n.*726-137G>T) c.1102-6575G>T (n.1102-6575G>T) c.553-137G>T (n.553-137G>T) c.325-137G>T (n.325-137G>T) n.1429-137G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280721C>A | CA2634485859 | BCO1 | c.1102-136C>A (n.1102-136C>A) c.*726-136C>A (n.*726-136C>A) c.1102-6574C>A (n.1102-6574C>A) c.553-136C>A (n.553-136C>A) c.325-136C>A (n.325-136C>A) n.1429-136C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280721C>T | CA2634485860 | BCO1 | c.1102-136C>T (n.1102-136C>T) c.*726-136C>T (n.*726-136C>T) c.1102-6574C>T (n.1102-6574C>T) c.553-136C>T (n.553-136C>T) c.325-136C>T (n.325-136C>T) n.1429-136C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280723G>A | CA2634485861 | BCO1 | c.1102-134G>A (n.1102-134G>A) c.*726-134G>A (n.*726-134G>A) c.1102-6572G>A (n.1102-6572G>A) c.553-134G>A (n.553-134G>A) c.325-134G>A (n.325-134G>A) n.1429-134G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280723G>T | CA2599451092 | BCO1 | c.1102-134G>T (n.1102-134G>T) c.*726-134G>T (n.*726-134G>T) c.1102-6572G>T (n.1102-6572G>T) c.553-134G>T (n.553-134G>T) c.325-134G>T (n.325-134G>T) n.1429-134G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81280724C>A | CA2634485862 | BCO1 | c.1102-133C>A (n.1102-133C>A) c.*726-133C>A (n.*726-133C>A) c.1102-6571C>A (n.1102-6571C>A) c.553-133C>A (n.553-133C>A) c.325-133C>A (n.325-133C>A) n.1429-133C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280725T>A | CA2634485863 | BCO1 | c.1102-132T>A (n.1102-132T>A) c.*726-132T>A (n.*726-132T>A) c.1102-6570T>A (n.1102-6570T>A) c.553-132T>A (n.553-132T>A) c.325-132T>A (n.325-132T>A) n.1429-132T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280726T>A | CA2634485864 | BCO1 | c.1102-131T>A (n.1102-131T>A) c.*726-131T>A (n.*726-131T>A) c.1102-6569T>A (n.1102-6569T>A) c.553-131T>A (n.553-131T>A) c.325-131T>A (n.325-131T>A) n.1429-131T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280726T>C | CA2634485865 | BCO1 | c.1102-131T>C (n.1102-131T>C) c.*726-131T>C (n.*726-131T>C) c.1102-6569T>C (n.1102-6569T>C) c.553-131T>C (n.553-131T>C) c.325-131T>C (n.325-131T>C) n.1429-131T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280727C>T | CA2634485866 | BCO1 | c.1102-130C>T (n.1102-130C>T) c.*726-130C>T (n.*726-130C>T) c.1102-6568C>T (n.1102-6568C>T) c.553-130C>T (n.553-130C>T) c.325-130C>T (n.325-130C>T) n.1429-130C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280728C>A | CA2634485867 | BCO1 | c.1102-129C>A (n.1102-129C>A) c.*726-129C>A (n.*726-129C>A) c.1102-6567C>A (n.1102-6567C>A) c.553-129C>A (n.553-129C>A) c.325-129C>A (n.325-129C>A) n.1429-129C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280728C>T | CA2634485868 | BCO1 | c.1102-129C>T (n.1102-129C>T) c.*726-129C>T (n.*726-129C>T) c.1102-6567C>T (n.1102-6567C>T) c.553-129C>T (n.553-129C>T) c.325-129C>T (n.325-129C>T) n.1429-129C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280729T>C | CA2634485869 | BCO1 | c.1102-128T>C (n.1102-128T>C) c.*726-128T>C (n.*726-128T>C) c.1102-6566T>C (n.1102-6566T>C) c.553-128T>C (n.553-128T>C) c.325-128T>C (n.325-128T>C) n.1429-128T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280730A= | CA2236942899 | BCO1 | c.1102-127A= (n.1102-127A=) c.*726-127A= (n.*726-127A=) c.1102-6565A= (n.1102-6565A=) c.553-127A= (n.553-127A=) c.325-127A= (n.325-127A=) n.1429-127A= | |
| 16 | g.81280730A>G | CA284286735 | BCO1 | c.1102-127A>G (n.1102-127A>G) c.*726-127A>G (n.*726-127A>G) c.1102-6565A>G (n.1102-6565A>G) c.553-127A>G (n.553-127A>G) c.325-127A>G (n.325-127A>G) n.1429-127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81280731T>C | CA724672142 | BCO1 | c.1102-126T>C (n.1102-126T>C) c.*726-126T>C (n.*726-126T>C) c.1102-6564T>C (n.1102-6564T>C) c.553-126T>C (n.553-126T>C) c.325-126T>C (n.325-126T>C) n.1429-126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81280731T= | CA2236942900 | BCO1 | c.1102-126T= (n.1102-126T=) c.*726-126T= (n.*726-126T=) c.1102-6564T= (n.1102-6564T=) c.553-126T= (n.553-126T=) c.325-126T= (n.325-126T=) n.1429-126T= | |
| 16 | g.81280732G>C | CA2634485870 | BCO1 | c.1102-125G>C (n.1102-125G>C) c.*726-125G>C (n.*726-125G>C) c.1102-6563G>C (n.1102-6563G>C) c.553-125G>C (n.553-125G>C) c.325-125G>C (n.325-125G>C) n.1429-125G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280732G>T | CA2634485871 | BCO1 | c.1102-125G>T (n.1102-125G>T) c.*726-125G>T (n.*726-125G>T) c.1102-6563G>T (n.1102-6563G>T) c.553-125G>T (n.553-125G>T) c.325-125G>T (n.325-125G>T) n.1429-125G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280734T>C | CA284286779 | BCO1 | c.1102-123T>C (n.1102-123T>C) c.*726-123T>C (n.*726-123T>C) c.1102-6561T>C (n.1102-6561T>C) c.553-123T>C (n.553-123T>C) c.325-123T>C (n.325-123T>C) n.1429-123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.81280735T>C | CA2634485872 | BCO1 | c.1102-122T>C (n.1102-122T>C) c.*726-122T>C (n.*726-122T>C) c.1102-6560T>C (n.1102-6560T>C) c.553-122T>C (n.553-122T>C) c.325-122T>C (n.325-122T>C) n.1429-122T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280735T>G | CA2236942903 | BCO1 | c.1102-122T>G (n.1102-122T>G) c.*726-122T>G (n.*726-122T>G) c.1102-6560T>G (n.1102-6560T>G) c.553-122T>G (n.553-122T>G) c.325-122T>G (n.325-122T>G) n.1429-122T>G | dbSNP |
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| 16 | g.81280736A>T | CA2634485873 | BCO1 | c.1102-121A>T (n.1102-121A>T) c.*726-121A>T (n.*726-121A>T) c.1102-6559A>T (n.1102-6559A>T) c.553-121A>T (n.553-121A>T) c.325-121A>T (n.325-121A>T) n.1429-121A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280738T>C | CA2634485875 | BCO1 | c.1102-119T>C (n.1102-119T>C) c.*726-119T>C (n.*726-119T>C) c.1102-6557T>C (n.1102-6557T>C) c.553-119T>C (n.553-119T>C) c.325-119T>C (n.325-119T>C) n.1429-119T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280738T>G | CA2634485874 | BCO1 | c.1102-119T>G (n.1102-119T>G) c.*726-119T>G (n.*726-119T>G) c.1102-6557T>G (n.1102-6557T>G) c.553-119T>G (n.553-119T>G) c.325-119T>G (n.325-119T>G) n.1429-119T>G | gnomAD v4 |