UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.81280695G>A | CA623736103 | BCO1 | c.1102-162G>A (n.1102-162G>A) c.*726-162G>A (n.*726-162G>A) c.1102-6600G>A (n.1102-6600G>A) c.553-162G>A (n.553-162G>A) c.325-162G>A (n.325-162G>A) n.1429-162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81280695G= | CA2236942878 | BCO1 | c.1102-162G= (n.1102-162G=) c.*726-162G= (n.*726-162G=) c.1102-6600G= (n.1102-6600G=) c.553-162G= (n.553-162G=) c.325-162G= (n.325-162G=) n.1429-162G= | |
| 16 | g.81280697C= | CA2236942879 | BCO1 | c.1102-160C= (n.1102-160C=) c.*726-160C= (n.*726-160C=) c.1102-6598C= (n.1102-6598C=) c.553-160C= (n.553-160C=) c.325-160C= (n.325-160C=) n.1429-160C= | |
| 16 | g.81280697C>T | CA2236942880 | BCO1 | c.1102-160C>T (n.1102-160C>T) c.*726-160C>T (n.*726-160C>T) c.1102-6598C>T (n.1102-6598C>T) c.553-160C>T (n.553-160C>T) c.325-160C>T (n.325-160C>T) n.1429-160C>T | dbSNP |
| 16 | g.81280701G>C | CA979631003 | BCO1 | c.1102-156G>C (n.1102-156G>C) c.*726-156G>C (n.*726-156G>C) c.1102-6594G>C (n.1102-6594G>C) c.553-156G>C (n.553-156G>C) c.325-156G>C (n.325-156G>C) n.1429-156G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81280701G= | CA2236942881 | BCO1 | c.1102-156G= (n.1102-156G=) c.*726-156G= (n.*726-156G=) c.1102-6594G= (n.1102-6594G=) c.553-156G= (n.553-156G=) c.325-156G= (n.325-156G=) n.1429-156G= | |
| 16 | g.81280702G>A | CA2522574329 | BCO1 | c.1102-155G>A (n.1102-155G>A) c.*726-155G>A (n.*726-155G>A) c.1102-6593G>A (n.1102-6593G>A) c.553-155G>A (n.553-155G>A) c.325-155G>A (n.325-155G>A) n.1429-155G>A | dbSNP |
| 16 | g.81280702G>C | CA284286718 | BCO1 | c.1102-155G>C (n.1102-155G>C) c.*726-155G>C (n.*726-155G>C) c.1102-6593G>C (n.1102-6593G>C) c.553-155G>C (n.553-155G>C) c.325-155G>C (n.325-155G>C) n.1429-155G>C | dbSNP |
| 16 | g.81280702G= | CA2236942882 | BCO1 | c.1102-155G= (n.1102-155G=) c.*726-155G= (n.*726-155G=) c.1102-6593G= (n.1102-6593G=) c.553-155G= (n.553-155G=) c.325-155G= (n.325-155G=) n.1429-155G= | |
| 16 | g.81280703A= | CA2236942883 | BCO1 | c.1102-154A= (n.1102-154A=) c.*726-154A= (n.*726-154A=) c.1102-6592A= (n.1102-6592A=) c.553-154A= (n.553-154A=) c.325-154A= (n.325-154A=) n.1429-154A= | |
| 16 | g.81280703A>G | CA2236942884 | BCO1 | c.1102-154A>G (n.1102-154A>G) c.*726-154A>G (n.*726-154A>G) c.1102-6592A>G (n.1102-6592A>G) c.553-154A>G (n.553-154A>G) c.325-154A>G (n.325-154A>G) n.1429-154A>G | dbSNP |
| 16 | g.81280704T>C | CA724672131 | BCO1 | c.1102-153T>C (n.1102-153T>C) c.*726-153T>C (n.*726-153T>C) c.1102-6591T>C (n.1102-6591T>C) c.553-153T>C (n.553-153T>C) c.325-153T>C (n.325-153T>C) n.1429-153T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81280704T= | CA2236942885 | BCO1 | c.1102-153T= (n.1102-153T=) c.*726-153T= (n.*726-153T=) c.1102-6591T= (n.1102-6591T=) c.553-153T= (n.553-153T=) c.325-153T= (n.325-153T=) n.1429-153T= | |
| 16 | g.81280706A= | CA2236942886 | BCO1 | c.1102-151A= (n.1102-151A=) c.*726-151A= (n.*726-151A=) c.1102-6589A= (n.1102-6589A=) c.553-151A= (n.553-151A=) c.325-151A= (n.325-151A=) n.1429-151A= | |
| 16 | g.81280706A>G | CA2236942887 | BCO1 | c.1102-151A>G (n.1102-151A>G) c.*726-151A>G (n.*726-151A>G) c.1102-6589A>G (n.1102-6589A>G) c.553-151A>G (n.553-151A>G) c.325-151A>G (n.325-151A>G) n.1429-151A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81280707C>A | CA2634485849 | BCO1 | c.1102-150C>A (n.1102-150C>A) c.*726-150C>A (n.*726-150C>A) c.1102-6588C>A (n.1102-6588C>A) c.553-150C>A (n.553-150C>A) c.325-150C>A (n.325-150C>A) n.1429-150C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280707C= | CA2236942889 | BCO1 | c.1102-150C= (n.1102-150C=) c.*726-150C= (n.*726-150C=) c.1102-6588C= (n.1102-6588C=) c.553-150C= (n.553-150C=) c.325-150C= (n.325-150C=) n.1429-150C= | |
| 16 | g.81280707C>T | CA623736104 | BCO1 | c.1102-150C>T (n.1102-150C>T) c.*726-150C>T (n.*726-150C>T) c.1102-6588C>T (n.1102-6588C>T) c.553-150C>T (n.553-150C>T) c.325-150C>T (n.325-150C>T) n.1429-150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81280707_81280708delinsCA | CA2236942888 | BCO1 | c.1102-150_1102-149delinsCA (n.1102-150_1102-149delinsCA) c.*726-150_*726-149delinsCA (n.*726-150_*726-149delinsCA) c.1102-6588_1102-6587delinsCA (n.1102-6588_1102-6587delinsCA) c.553-150_553-149delinsCA (n.553-150_553-149delinsCA) c.325-150_325-149delinsCA (n.325-150_325-149delinsCA) n.1429-150_1429-149delinsCA | |
| 16 | g.81280708A= | CA2236942891 | BCO1 | c.1102-149A= (n.1102-149A=) c.*726-149A= (n.*726-149A=) c.1102-6587A= (n.1102-6587A=) c.553-149A= (n.553-149A=) c.325-149A= (n.325-149A=) n.1429-149A= | |
| 16 | g.81280708A>C | CA2236942892 | BCO1 | c.1102-149A>C (n.1102-149A>C) c.*726-149A>C (n.*726-149A>C) c.1102-6587A>C (n.1102-6587A>C) c.553-149A>C (n.553-149A>C) c.325-149A>C (n.325-149A>C) n.1429-149A>C | dbSNP |
| 16 | g.81280708A>G | CA2634485850 | BCO1 | c.1102-149A>G (n.1102-149A>G) c.*726-149A>G (n.*726-149A>G) c.1102-6587A>G (n.1102-6587A>G) c.553-149A>G (n.553-149A>G) c.325-149A>G (n.325-149A>G) n.1429-149A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280709del | CA2236942890 | BCO1 | c.1102-148del (n.1102-148del) c.*726-148del (n.*726-148del) c.1102-6586del (n.1102-6586del) c.553-148del (n.553-148del) c.325-148del (n.325-148del) n.1429-148del | dbSNP |
| 16 | g.81280710C>A | CA2634485851 | BCO1 | c.1102-147C>A (n.1102-147C>A) c.*726-147C>A (n.*726-147C>A) c.1102-6585C>A (n.1102-6585C>A) c.553-147C>A (n.553-147C>A) c.325-147C>A (n.325-147C>A) n.1429-147C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280710C>G | CA2634485852 | BCO1 | c.1102-147C>G (n.1102-147C>G) c.*726-147C>G (n.*726-147C>G) c.1102-6585C>G (n.1102-6585C>G) c.553-147C>G (n.553-147C>G) c.325-147C>G (n.325-147C>G) n.1429-147C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280710C>T | CA2634485853 | BCO1 | c.1102-147C>T (n.1102-147C>T) c.*726-147C>T (n.*726-147C>T) c.1102-6585C>T (n.1102-6585C>T) c.553-147C>T (n.553-147C>T) c.325-147C>T (n.325-147C>T) n.1429-147C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280711A>G | CA2634485854 | BCO1 | c.1102-146A>G (n.1102-146A>G) c.*726-146A>G (n.*726-146A>G) c.1102-6584A>G (n.1102-6584A>G) c.553-146A>G (n.553-146A>G) c.325-146A>G (n.325-146A>G) n.1429-146A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280712G>C | CA2236942894 | BCO1 | c.1102-145G>C (n.1102-145G>C) c.*726-145G>C (n.*726-145G>C) c.1102-6583G>C (n.1102-6583G>C) c.553-145G>C (n.553-145G>C) c.325-145G>C (n.325-145G>C) n.1429-145G>C | dbSNP |
| 16 | g.81280712G= | CA2236942893 | BCO1 | c.1102-145G= (n.1102-145G=) c.*726-145G= (n.*726-145G=) c.1102-6583G= (n.1102-6583G=) c.553-145G= (n.553-145G=) c.325-145G= (n.325-145G=) n.1429-145G= | |
| 16 | g.81280713G>C | CA2236942896 | BCO1 | c.1102-144G>C (n.1102-144G>C) c.*726-144G>C (n.*726-144G>C) c.1102-6582G>C (n.1102-6582G>C) c.553-144G>C (n.553-144G>C) c.325-144G>C (n.325-144G>C) n.1429-144G>C | dbSNP |
| 16 | g.81280713G= | CA2236942895 | BCO1 | c.1102-144G= (n.1102-144G=) c.*726-144G= (n.*726-144G=) c.1102-6582G= (n.1102-6582G=) c.553-144G= (n.553-144G=) c.325-144G= (n.325-144G=) n.1429-144G= | |
| 16 | g.81280716A>G | CA2634485855 | BCO1 | c.1102-141A>G (n.1102-141A>G) c.*726-141A>G (n.*726-141A>G) c.1102-6579A>G (n.1102-6579A>G) c.553-141A>G (n.553-141A>G) c.325-141A>G (n.325-141A>G) n.1429-141A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280717C>A | CA2634485856 | BCO1 | c.1102-140C>A (n.1102-140C>A) c.*726-140C>A (n.*726-140C>A) c.1102-6578C>A (n.1102-6578C>A) c.553-140C>A (n.553-140C>A) c.325-140C>A (n.325-140C>A) n.1429-140C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280717C= | CA2236942897 | BCO1 | c.1102-140C= (n.1102-140C=) c.*726-140C= (n.*726-140C=) c.1102-6578C= (n.1102-6578C=) c.553-140C= (n.553-140C=) c.325-140C= (n.325-140C=) n.1429-140C= | |
| 16 | g.81280717C>T | CA623736105 | BCO1 | c.1102-140C>T (n.1102-140C>T) c.*726-140C>T (n.*726-140C>T) c.1102-6578C>T (n.1102-6578C>T) c.553-140C>T (n.553-140C>T) c.325-140C>T (n.325-140C>T) n.1429-140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81280718G>A | CA284286729 | BCO1 | c.1102-139G>A (n.1102-139G>A) c.*726-139G>A (n.*726-139G>A) c.1102-6577G>A (n.1102-6577G>A) c.553-139G>A (n.553-139G>A) c.325-139G>A (n.325-139G>A) n.1429-139G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81280718G= | CA2236942898 | BCO1 | c.1102-139G= (n.1102-139G=) c.*726-139G= (n.*726-139G=) c.1102-6577G= (n.1102-6577G=) c.553-139G= (n.553-139G=) c.325-139G= (n.325-139G=) n.1429-139G= | |
| 16 | g.81280720G>A | CA2634485857 | BCO1 | c.1102-137G>A (n.1102-137G>A) c.*726-137G>A (n.*726-137G>A) c.1102-6575G>A (n.1102-6575G>A) c.553-137G>A (n.553-137G>A) c.325-137G>A (n.325-137G>A) n.1429-137G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280720G>T | CA2634485858 | BCO1 | c.1102-137G>T (n.1102-137G>T) c.*726-137G>T (n.*726-137G>T) c.1102-6575G>T (n.1102-6575G>T) c.553-137G>T (n.553-137G>T) c.325-137G>T (n.325-137G>T) n.1429-137G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.81280721C>A | CA2634485859 | BCO1 | c.1102-136C>A (n.1102-136C>A) c.*726-136C>A (n.*726-136C>A) c.1102-6574C>A (n.1102-6574C>A) c.553-136C>A (n.553-136C>A) c.325-136C>A (n.325-136C>A) n.1429-136C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.81280723G>A | CA2634485861 | BCO1 | c.1102-134G>A (n.1102-134G>A) c.*726-134G>A (n.*726-134G>A) c.1102-6572G>A (n.1102-6572G>A) c.553-134G>A (n.553-134G>A) c.325-134G>A (n.325-134G>A) n.1429-134G>A | gnomAD v4 |
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