Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68822184_68822185dup | CA645580192 | CDH1 | c.1895_1896dup (p.Gly633ThrfsTer21) c.1712_1713dup (p.Gly572ThrfsTer21) n.1966_1967dup c.*561_*562dup (n.*561_*562dup) c.*135_*136dup (n.*135_*136dup) c.1958_1959dup (p.Gly654ThrfsTer21) c.1830+65_1830+66dup (n.1830+65_1830+66dup) c.1865+30_1865+31dup (n.1865+30_1865+31dup) c.1160_1161dup (p.Gly388ThrfsTer21) c.347_348dup (p.Gly117ThrfsTer21) c.-71_-70dup (n.-71_-70dup) | COSMIC |
16 | g.68822184_68822185del | CA16615404 | CDH1 | c.1895_1896del (p.His632ArgfsTer30) c.1712_1713del (p.His571ArgfsTer30) n.1966_1967del c.*561_*562del (n.*561_*562del) c.*135_*136del (n.*135_*136del) c.1958_1959del (p.His653ArgfsTer30) c.1830+65_1830+66del (n.1830+65_1830+66del) c.1865+30_1865+31del (n.1865+30_1865+31del) c.1160_1161del (p.His387ArgfsTer30) c.347_348del (p.His116ArgfsTer30) c.-71_-70del (n.-71_-70del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822184A= | CA2229980905 | CDH1 | c.1895A= (p.His632=) c.1712A= (p.His571=) n.1966A= c.*561A= (n.*561A=) c.*135A= (n.*135A=) c.1958A= (p.His653=) c.1830+65A= (n.1830+65A=) c.1865+30A= (n.1865+30A=) c.1160A= (p.His387=) c.347A= (p.His116=) c.-71A= (n.-71A=) | |
16 | g.68822184A>C | CA396467163 | CDH1 | c.1895A>C (p.His632Pro) c.1712A>C (p.His571Pro) n.1966A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.1958A>C (p.His653Pro) c.1830+65A>C (n.1830+65A>C) c.1865+30A>C (n.1865+30A>C) c.1160A>C (p.His387Pro) c.347A>C (p.His116Pro) c.-71A>C (n.-71A>C) | dbSNP |
16 | g.68822184A>G | CA396467165 | CDH1 | c.1895A>G (p.His632Arg) c.1712A>G (p.His571Arg) n.1966A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.1958A>G (p.His653Arg) c.1830+65A>G (n.1830+65A>G) c.1865+30A>G (n.1865+30A>G) c.1160A>G (p.His387Arg) c.347A>G (p.His116Arg) c.-71A>G (n.-71A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822184A>T | CA396467166 | CDH1 | c.1895A>T (p.His632Leu) c.1712A>T (p.His571Leu) n.1966A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.1958A>T (p.His653Leu) c.1830+65A>T (n.1830+65A>T) c.1865+30A>T (n.1865+30A>T) c.1160A>T (p.His387Leu) c.347A>T (p.His116Leu) c.-71A>T (n.-71A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822185C>A | CA396467170 | CDH1 | c.1896C>A (p.His632Gln) c.1713C>A (p.His571Gln) n.1967C>A c.*562C>A (n.*562C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.1959C>A (p.His653Gln) c.1830+66C>A (n.1830+66C>A) c.1865+31C>A (n.1865+31C>A) c.1161C>A (p.His387Gln) c.348C>A (p.His116Gln) c.-70C>A (n.-70C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.68822185C= | CA2229980914 | CDH1 | c.1896C= (p.His632=) c.1713C= (p.His571=) n.1967C= c.*562C= (n.*562C=) c.*136C= (n.*136C=) c.1959C= (p.His653=) c.1830+66C= (n.1830+66C=) c.1865+31C= (n.1865+31C=) c.1161C= (p.His387=) c.348C= (p.His116=) c.-70C= (n.-70C=) | |
16 | g.68822185C>G | CA396467168 | CDH1 | c.1896C>G (p.His632Gln) c.1713C>G (p.His571Gln) n.1967C>G c.*562C>G (n.*562C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.1959C>G (p.His653Gln) c.1830+66C>G (n.1830+66C>G) c.1865+31C>G (n.1865+31C>G) c.1161C>G (p.His387Gln) c.348C>G (p.His116Gln) c.-70C>G (n.-70C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822185C>T | CA165821 | CDH1 | c.1896C>T (p.His632=) c.1713C>T (p.His571=) n.1967C>T c.*562C>T (n.*562C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.1959C>T (p.His653=) c.1830+66C>T (n.1830+66C>T) c.1865+31C>T (n.1865+31C>T) c.1161C>T (p.His387=) c.348C>T (p.His116=) c.-70C>T (n.-70C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68822186G>A | CA164951 | CDH1 | c.1897G>A (p.Gly633Arg) c.1714G>A (p.Gly572Arg) n.1968G>A c.*563G>A (n.*563G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.1960G>A (p.Gly654Arg) c.1830+67G>A (n.1830+67G>A) c.1865+32G>A (n.1865+32G>A) c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.349G>A (p.Gly117Arg) c.-69G>A (n.-69G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68822186G>C | CA396467173 | CDH1 | c.1897G>C (p.Gly633Arg) c.1714G>C (p.Gly572Arg) n.1968G>C c.*563G>C (n.*563G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.1960G>C (p.Gly654Arg) c.1830+67G>C (n.1830+67G>C) c.1865+32G>C (n.1865+32G>C) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.-69G>C (n.-69G>C) | dbSNP |
16 | g.68822186G= | CA2229980919 | CDH1 | c.1897G= (p.Gly633=) c.1714G= (p.Gly572=) n.1968G= c.*563G= (n.*563G=) c.*137G= (n.*137G=) c.1960G= (p.Gly654=) c.1830+67G= (n.1830+67G=) c.1865+32G= (n.1865+32G=) c.1162G= (p.Gly388=) c.349G= (p.Gly117=) c.-69G= (n.-69G=) | |
16 | g.68822186G>T | CA8130162 | CDH1 | c.1897G>T (p.Gly633Trp) c.1714G>T (p.Gly572Trp) n.1968G>T c.*563G>T (n.*563G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.1960G>T (p.Gly654Trp) c.1830+67G>T (n.1830+67G>T) c.1865+32G>T (n.1865+32G>T) c.1162G>T (p.Gly388Trp) c.349G>T (p.Gly117Trp) c.-69G>T (n.-69G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68822187G>A | CA169871 | CDH1 | c.1898G>A (p.Gly633Glu) c.1715G>A (p.Gly572Glu) n.1969G>A c.*564G>A (n.*564G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.1961G>A (p.Gly654Glu) c.1830+68G>A (n.1830+68G>A) c.1865+33G>A (n.1865+33G>A) c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.350G>A (p.Gly117Glu) c.-68G>A (n.-68G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822187G>C | CA396467176 | CDH1 | c.1898G>C (p.Gly633Ala) c.1715G>C (p.Gly572Ala) n.1969G>C c.*564G>C (n.*564G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.1961G>C (p.Gly654Ala) c.1830+68G>C (n.1830+68G>C) c.1865+33G>C (n.1865+33G>C) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.-68G>C (n.-68G>C) | dbSNP |
16 | g.68822187G= | CA2229980925 | CDH1 | c.1898G= (p.Gly633=) c.1715G= (p.Gly572=) n.1969G= c.*564G= (n.*564G=) c.*138G= (n.*138G=) c.1961G= (p.Gly654=) c.1830+68G= (n.1830+68G=) c.1865+33G= (n.1865+33G=) c.1163G= (p.Gly388=) c.350G= (p.Gly117=) c.-68G= (n.-68G=) | |
16 | g.68822187G>T | CA396467177 | CDH1 | c.1898G>T (p.Gly633Val) c.1715G>T (p.Gly572Val) n.1969G>T c.*564G>T (n.*564G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.1961G>T (p.Gly654Val) c.1830+68G>T (n.1830+68G>T) c.1865+33G>T (n.1865+33G>T) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.350G>T (p.Gly117Val) c.-68G>T (n.-68G>T) | |
16 | g.68822188G>A | CA496392959 | CDH1 | c.1899G>A (p.Gly633=) c.1716G>A (p.Gly572=) n.1970G>A c.*565G>A (n.*565G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.1962G>A (p.Gly654=) c.1830+69G>A (n.1830+69G>A) c.1865+34G>A (n.1865+34G>A) c.1164G>A (p.Gly388=) c.351G>A (p.Gly117=) c.-67G>A (n.-67G>A) | dbSNP |
16 | g.68822188G>C | CA496392961 | CDH1 | c.1899G>C (p.Gly633=) c.1716G>C (p.Gly572=) n.1970G>C c.*565G>C (n.*565G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) c.1962G>C (p.Gly654=) c.1830+69G>C (n.1830+69G>C) c.1865+34G>C (n.1865+34G>C) c.1164G>C (p.Gly388=) c.351G>C (p.Gly117=) c.-67G>C (n.-67G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822188G= | CA2229980929 | CDH1 | c.1899G= (p.Gly633=) c.1716G= (p.Gly572=) n.1970G= c.*565G= (n.*565G=) c.*139G= (n.*139G=) c.1962G= (p.Gly654=) c.1830+69G= (n.1830+69G=) c.1865+34G= (n.1865+34G=) c.1164G= (p.Gly388=) c.351G= (p.Gly117=) c.-67G= (n.-67G=) | |
16 | g.68822188G>T | CA496392962 | CDH1 | c.1899G>T (p.Gly633=) c.1716G>T (p.Gly572=) n.1970G>T c.*565G>T (n.*565G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.1962G>T (p.Gly654=) c.1830+69G>T (n.1830+69G>T) c.1865+34G>T (n.1865+34G>T) c.1164G>T (p.Gly388=) c.351G>T (p.Gly117=) c.-67G>T (n.-67G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822189G>A | CA16615256 | CDH1 | c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.1717G>A (p.Ala573Thr) n.1971G>A c.*566G>A (n.*566G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.1963G>A (p.Ala655Thr) c.1830+70G>A (n.1830+70G>A) c.1865+35G>A (n.1865+35G>A) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.-66G>A (n.-66G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68822189G>C | CA396467181 | CDH1 | c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.1717G>C (p.Ala573Pro) n.1971G>C c.*566G>C (n.*566G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.1963G>C (p.Ala655Pro) c.1830+70G>C (n.1830+70G>C) c.1865+35G>C (n.1865+35G>C) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.-66G>C (n.-66G>C) | dbSNP |
16 | g.68822189G= | CA2229980938 | CDH1 | c.1900G= (p.Ala634=) c.1717G= (p.Ala573=) n.1971G= c.*566G= (n.*566G=) c.*140G= (n.*140G=) c.1963G= (p.Ala655=) c.1830+70G= (n.1830+70G=) c.1865+35G= (n.1865+35G=) c.1165G= (p.Ala389=) c.352G= (p.Ala118=) c.-66G= (n.-66G=) | |
16 | g.68822189G>T | CA396467180 | CDH1 | c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.1717G>T (p.Ala573Ser) n.1971G>T c.*566G>T (n.*566G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.1963G>T (p.Ala655Ser) c.1830+70G>T (n.1830+70G>T) c.1865+35G>T (n.1865+35G>T) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.-66G>T (n.-66G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822190C>A | CA396467183 | CDH1 | c.1901C>A (p.Ala634Glu) c.1718C>A (p.Ala573Glu) n.1972C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.1964C>A (p.Ala655Glu) c.1830+71C>A (n.1830+71C>A) c.1865+36C>A (n.1865+36C>A) c.1166C>A (p.Ala389Glu) c.353C>A (p.Ala118Glu) c.-65C>A (n.-65C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822190C= | CA2229980944 | CDH1 | c.1901C= (p.Ala634=) c.1718C= (p.Ala573=) n.1972C= c.*567C= (n.*567C=) c.*141C= (n.*141C=) c.1964C= (p.Ala655=) c.1830+71C= (n.1830+71C=) c.1865+36C= (n.1865+36C=) c.1166C= (p.Ala389=) c.353C= (p.Ala118=) c.-65C= (n.-65C=) | |
16 | g.68822190C>G | CA396467184 | CDH1 | c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.1718C>G (p.Ala573Gly) n.1972C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.1964C>G (p.Ala655Gly) c.1830+71C>G (n.1830+71C>G) c.1865+36C>G (n.1865+36C>G) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.-65C>G (n.-65C>G) | dbSNP |
16 | g.68822190C>T | CA281003 | CDH1 | c.1901C>T (p.Ala634Val) c.1718C>T (p.Ala573Val) n.1972C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.1964C>T (p.Ala655Val) c.1830+71C>T (n.1830+71C>T) c.1865+36C>T (n.1865+36C>T) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.353C>T (p.Ala118Val) c.-65C>T (n.-65C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68822191G>A | CA197694 | CDH1 | c.1902G>A (p.Ala634=) c.1719G>A (p.Ala573=) n.1973G>A c.*568G>A (n.*568G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.1965G>A (p.Ala655=) c.1830+72G>A (n.1830+72G>A) c.1865+37G>A (n.1865+37G>A) c.1167G>A (p.Ala389=) c.354G>A (p.Ala118=) c.-64G>A (n.-64G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68822191G>C | CA496392972 | CDH1 | c.1902G>C (p.Ala634=) c.1719G>C (p.Ala573=) n.1973G>C c.*568G>C (n.*568G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.1965G>C (p.Ala655=) c.1830+72G>C (n.1830+72G>C) c.1865+37G>C (n.1865+37G>C) c.1167G>C (p.Ala389=) c.354G>C (p.Ala118=) c.-64G>C (n.-64G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822191G= | CA2229980956 | CDH1 | c.1902G= (p.Ala634=) c.1719G= (p.Ala573=) n.1973G= c.*568G= (n.*568G=) c.*142G= (n.*142G=) c.1965G= (p.Ala655=) c.1830+72G= (n.1830+72G=) c.1865+37G= (n.1865+37G=) c.1167G= (p.Ala389=) c.354G= (p.Ala118=) c.-64G= (n.-64G=) | |
16 | g.68822191G>T | CA496392970 | CDH1 | c.1902G>T (p.Ala634=) c.1719G>T (p.Ala573=) n.1973G>T c.*568G>T (n.*568G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.1965G>T (p.Ala655=) c.1830+72G>T (n.1830+72G>T) c.1865+37G>T (n.1865+37G>T) c.1167G>T (p.Ala389=) c.354G>T (p.Ala118=) c.-64G>T (n.-64G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.68822192A= | CA2229980966 | CDH1 | c.1903A= (p.Ser635=) c.1720A= (p.Ser574=) n.1974A= c.*569A= (n.*569A=) c.*143A= (n.*143A=) c.1966A= (p.Ser656=) c.1830+73A= (n.1830+73A=) c.1865+38A= (n.1865+38A=) c.1168A= (p.Ser390=) c.355A= (p.Ser119=) c.-63A= (n.-63A=) | |
16 | g.68822192A>C | CA396467188 | CDH1 | c.1903A>C (p.Ser635Arg) c.1720A>C (p.Ser574Arg) n.1974A>C c.*569A>C (n.*569A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.1966A>C (p.Ser656Arg) c.1830+73A>C (n.1830+73A>C) c.1865+38A>C (n.1865+38A>C) c.1168A>C (p.Ser390Arg) c.355A>C (p.Ser119Arg) c.-63A>C (n.-63A>C) | |
16 | g.68822192A>G | CA396467194 | CDH1 | c.1903A>G (p.Ser635Gly) c.1720A>G (p.Ser574Gly) n.1974A>G c.*569A>G (n.*569A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.1966A>G (p.Ser656Gly) c.1830+73A>G (n.1830+73A>G) c.1865+38A>G (n.1865+38A>G) c.1168A>G (p.Ser390Gly) c.355A>G (p.Ser119Gly) c.-63A>G (n.-63A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68822192A>T | CA396467196 | CDH1 | c.1903A>T (p.Ser635Cys) c.1720A>T (p.Ser574Cys) n.1974A>T c.*569A>T (n.*569A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.1966A>T (p.Ser656Cys) c.1830+73A>T (n.1830+73A>T) c.1865+38A>T (n.1865+38A>T) c.1168A>T (p.Ser390Cys) c.355A>T (p.Ser119Cys) c.-63A>T (n.-63A>T) | dbSNP |
16 | g.68822193G>A | CA396467198 | CDH1 | c.1904G>A (p.Ser635Asn) c.1721G>A (p.Ser574Asn) n.1975G>A c.*570G>A (n.*570G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.1967G>A (p.Ser656Asn) c.1830+74G>A (n.1830+74G>A) c.1865+39G>A (n.1865+39G>A) c.1169G>A (p.Ser390Asn) c.356G>A (p.Ser119Asn) c.-62G>A (n.-62G>A) | dbSNP |
16 | g.68822193G>C | CA396467199 | CDH1 | c.1904G>C (p.Ser635Thr) c.1721G>C (p.Ser574Thr) n.1975G>C c.*570G>C (n.*570G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.1967G>C (p.Ser656Thr) c.1830+74G>C (n.1830+74G>C) c.1865+39G>C (n.1865+39G>C) c.1169G>C (p.Ser390Thr) c.356G>C (p.Ser119Thr) c.-62G>C (n.-62G>C) | dbSNP |
16 | g.68822193G>T | CA396467201 | CDH1 | c.1904G>T (p.Ser635Ile) c.1721G>T (p.Ser574Ile) n.1975G>T c.*570G>T (n.*570G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.1967G>T (p.Ser656Ile) c.1830+74G>T (n.1830+74G>T) c.1865+39G>T (n.1865+39G>T) c.1169G>T (p.Ser390Ile) c.356G>T (p.Ser119Ile) c.-62G>T (n.-62G>T) | |
16 | g.68822194T>A | CA396467203 | CDH1 | c.1905T>A (p.Ser635Arg) c.1722T>A (p.Ser574Arg) n.1976T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.1968T>A (p.Ser656Arg) c.1830+75T>A (n.1830+75T>A) c.1865+40T>A (n.1865+40T>A) c.1170T>A (p.Ser390Arg) c.357T>A (p.Ser119Arg) c.-61T>A (n.-61T>A) | dbSNP |
16 | g.68822194T>C | CA496392985 | CDH1 | c.1905T>C (p.Ser635=) c.1722T>C (p.Ser574=) n.1976T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.1968T>C (p.Ser656=) c.1830+75T>C (n.1830+75T>C) c.1865+40T>C (n.1865+40T>C) c.1170T>C (p.Ser390=) c.357T>C (p.Ser119=) c.-61T>C (n.-61T>C) | |
16 | g.68822194T>G | CA396467205 | CDH1 | c.1905T>G (p.Ser635Arg) c.1722T>G (p.Ser574Arg) n.1976T>G c.*571T>G (n.*571T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.1968T>G (p.Ser656Arg) c.1830+75T>G (n.1830+75T>G) c.1865+40T>G (n.1865+40T>G) c.1170T>G (p.Ser390Arg) c.357T>G (p.Ser119Arg) c.-61T>G (n.-61T>G) | dbSNP |
16 | g.68822195G>A | CA10580138 | CDH1 | c.1906G>A (p.Ala636Thr) c.1723G>A (p.Ala575Thr) n.1977G>A c.*572G>A (n.*572G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.1969G>A (p.Ala657Thr) c.1830+76G>A (n.1830+76G>A) c.1865+41G>A (n.1865+41G>A) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.-60G>A (n.-60G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68822195G>C | CA396467206 | CDH1 | c.1906G>C (p.Ala636Pro) c.1723G>C (p.Ala575Pro) n.1977G>C c.*572G>C (n.*572G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.1969G>C (p.Ala657Pro) c.1830+76G>C (n.1830+76G>C) c.1865+41G>C (n.1865+41G>C) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.-60G>C (n.-60G>C) | dbSNP |
16 | g.68822195G= | CA2229980972 | CDH1 | c.1906G= (p.Ala636=) c.1723G= (p.Ala575=) n.1977G= c.*572G= (n.*572G=) c.*146G= (n.*146G=) c.1969G= (p.Ala657=) c.1830+76G= (n.1830+76G=) c.1865+41G= (n.1865+41G=) c.1171G= (p.Ala391=) c.358G= (p.Ala120=) c.-60G= (n.-60G=) | |
16 | g.68822195G>T | CA396467208 | CDH1 | c.1906G>T (p.Ala636Ser) c.1723G>T (p.Ala575Ser) n.1977G>T c.*572G>T (n.*572G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.1969G>T (p.Ala657Ser) c.1830+76G>T (n.1830+76G>T) c.1865+41G>T (n.1865+41G>T) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.-60G>T (n.-60G>T) | |
16 | g.68822195_68822196insA | CA2580612879 | CDH1 | c.1906_1907insA (p.Ala636AspfsTer27) c.1723_1724insA (p.Ala575AspfsTer27) n.1977_1978insA c.*572_*573insA (n.*572_*573insA) c.*146_*147insA (n.*146_*147insA) c.1969_1970insA (p.Ala657AspfsTer27) c.1830+76_1830+77insA (n.1830+76_1830+77insA) c.1865+41_1865+42insA (n.1865+41_1865+42insA) c.1171_1172insA (p.Ala391AspfsTer27) c.358_359insA (p.Ala120AspfsTer27) c.-60_-59insA (n.-60_-59insA) | ClinVar |
16 | g.68822196C>A | CA396467211 | CDH1 | c.1907C>A (p.Ala636Asp) c.1724C>A (p.Ala575Asp) n.1978C>A c.*573C>A (n.*573C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.1970C>A (p.Ala657Asp) c.1830+77C>A (n.1830+77C>A) c.1865+42C>A (n.1865+42C>A) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.359C>A (p.Ala120Asp) c.-59C>A (n.-59C>A) | dbSNP |