WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56968744_56968761delinsTGCCAGTCTAGCTAAAGG | CA2224395621 | CETP | c.234-642_234-625delinsTGCCAGTCTAGCTAAAGG (n.234-642_234-625delinsTGCCAGTCTAGCTAAAGG) c.39-642_39-625delinsTGCCAGTCTAGCTAAAGG (n.39-642_39-625delinsTGCCAGTCTAGCTAAAGG) n.232-642_232-625delinsTGCCAGTCTAGCTAAAGG | |
| 16 | g.56968745_56968761del | CA622341199 | CETP | c.234-641_234-625del (n.234-641_234-625del) c.39-641_39-625del (n.39-641_39-625del) n.232-641_232-625del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56968745_56968769del | CA977671065 | CETP | c.234-641_234-617del (n.234-641_234-617del) c.39-641_39-617del (n.39-641_39-617del) n.232-641_232-617del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56968747_56968752delinsCAGTCT | CA2224395624 | CETP | c.234-639_234-634delinsCAGTCT (n.234-639_234-634delinsCAGTCT) c.39-639_39-634delinsCAGTCT (n.39-639_39-634delinsCAGTCT) n.232-639_232-634delinsCAGTCT | |
| 16 | g.56968750_56968754del | CA977671081 | CETP | c.234-636_234-632del (n.234-636_234-632del) c.39-636_39-632del (n.39-636_39-632del) n.232-636_232-632del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56968748_56968764delinsAGTCTAGCTAAAGGTTT | CA2224395625 | CETP | c.234-638_234-622delinsAGTCTAGCTAAAGGTTT (n.234-638_234-622delinsAGTCTAGCTAAAGGTTT) c.39-638_39-622delinsAGTCTAGCTAAAGGTTT (n.39-638_39-622delinsAGTCTAGCTAAAGGTTT) n.232-638_232-622delinsAGTCTAGCTAAAGGTTT | |
| 16 | g.56968751_56968766del | CA622341205 | CETP | c.234-635_234-620del (n.234-635_234-620del) c.39-635_39-620del (n.39-635_39-620del) n.232-635_232-620del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56968751C>A | CA722013127 | CETP | c.234-635C>A (n.234-635C>A) c.39-635C>A (n.39-635C>A) n.232-635C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56968751C= | CA2224395629 | CETP | c.234-635C= (n.234-635C=) c.39-635C= (n.39-635C=) n.232-635C= | |
| 16 | g.56968751C>G | CA14350001 | CETP | c.234-635C>G (n.234-635C>G) c.39-635C>G (n.39-635C>G) n.232-635C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56968751C>T | CA622341214 | CETP | c.234-635C>T (n.234-635C>T) c.39-635C>T (n.39-635C>T) n.232-635C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56968751_56968761del | CA977671111 | CETP | c.234-635_234-625del (n.234-635_234-625del) c.39-635_39-625del (n.39-635_39-625del) n.232-635_232-625del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56968752_56968753insTTGT | CA977671118 | CETP | c.234-634_234-633insTTGT (n.234-634_234-633insTTGT) c.39-634_39-633insTTGT (n.39-634_39-633insTTGT) n.232-634_232-633insTTGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56968753A>T | CA622341220 | CETP | c.234-633A>T (n.234-633A>T) c.39-633A>T (n.39-633A>T) n.232-633A>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56968753_56968754del | CA977671129 | CETP | c.234-633_234-632del (n.234-633_234-632del) c.39-633_39-632del (n.39-633_39-632del) n.232-633_232-632del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56968753_56968755del | CA622341219 | CETP | c.234-633_234-631del (n.234-633_234-631del) c.39-633_39-631del (n.39-633_39-631del) n.232-633_232-631del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56968753_56968761del | CA622341216 | CETP | c.234-633_234-625del (n.234-633_234-625del) c.39-633_39-625del (n.39-633_39-625del) n.232-633_232-625del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56968754G>A | CA281521268 | CETP | c.234-632G>A (n.234-632G>A) c.39-632G>A (n.39-632G>A) n.232-632G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56968754G= | CA2224395630 | CETP | c.234-632G= (n.234-632G=) c.39-632G= (n.39-632G=) n.232-632G= | |
| 16 | g.56968754G>T | CA977671145 | CETP | c.234-632G>T (n.234-632G>T) c.39-632G>T (n.39-632G>T) n.232-632G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56968754_56968755del | CA977671144 | CETP | c.234-632_234-631del (n.234-632_234-631del) c.39-632_39-631del (n.39-632_39-631del) n.232-632_232-631del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56968754_56968755insTTTTTTT | CA977671148 | CETP | c.234-632_234-631insTTTTTTT (n.234-632_234-631insTTTTTTT) c.39-632_39-631insTTTTTTT (n.39-632_39-631insTTTTTTT) n.232-632_232-631insTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56968755C>T | CA977671155 | CETP | c.234-631C>T (n.234-631C>T) c.39-631C>T (n.39-631C>T) n.232-631C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56968756_56968757insTTTTTTTT | CA977671156 | CETP | c.234-630_234-629insTTTTTTTT (n.234-630_234-629insTTTTTTTT) c.39-630_39-629insTTTTTTTT (n.39-630_39-629insTTTTTTTT) n.232-630_232-629insTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56968757A>T | CA977671167 | CETP | c.234-629A>T (n.234-629A>T) c.39-629A>T (n.39-629A>T) n.232-629A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56968757_56968761del | CA977671166 | CETP | c.234-629_234-625del (n.234-629_234-625del) c.39-629_39-625del (n.39-629_39-625del) n.232-629_232-625del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56968759A>T | CA977671169 | CETP | c.234-627A>T (n.234-627A>T) c.39-627A>T (n.39-627A>T) n.232-627A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56968760G>T | CA977671171 | CETP | c.234-626G>T (n.234-626G>T) c.39-626G>T (n.39-626G>T) n.232-626G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56968761G>A | CA2224395632 | CETP | c.234-625G>A (n.234-625G>A) c.39-625G>A (n.39-625G>A) n.232-625G>A | dbSNP |
| 16 | g.56968761G= | CA2224395631 | CETP | c.234-625G= (n.234-625G=) c.39-625G= (n.39-625G=) n.232-625G= | |
| 16 | g.56968761G>T | CA977671176 | CETP | c.234-625G>T (n.234-625G>T) c.39-625G>T (n.39-625G>T) n.232-625G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56968764T>A | CA2224395634 | CETP | c.234-622T>A (n.234-622T>A) c.39-622T>A (n.39-622T>A) n.232-622T>A | dbSNP |
| 16 | g.56968764T= | CA2224395633 | CETP | c.234-622T= (n.234-622T=) c.39-622T= (n.39-622T=) n.232-622T= | |
| 16 | g.56968765del | CA977671179 | CETP | c.234-621del (n.234-621del) c.39-621del (n.39-621del) n.232-621del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56968765G= | CA2224395635 | CETP | c.234-621G= (n.234-621G=) c.39-621G= (n.39-621G=) n.232-621G= | |
| 16 | g.56968765G>T | CA622341222 | CETP | c.234-621G>T (n.234-621G>T) c.39-621G>T (n.39-621G>T) n.232-621G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56968768G= | CA2224395636 | CETP | c.234-618G= (n.234-618G=) c.39-618G= (n.39-618G=) n.232-618G= | |
| 16 | g.56968768G>T | CA622341225 | CETP | c.234-618G>T (n.234-618G>T) c.39-618G>T (n.39-618G>T) n.232-618G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56968768_56968769del | CA622341223 | CETP | c.234-618_234-617del (n.234-618_234-617del) c.39-618_39-617del (n.39-618_39-617del) n.232-618_232-617del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56968769del | CA2570054851 | CETP | c.234-617del (n.234-617del) c.39-617del (n.39-617del) n.232-617del | |
| 16 | g.56968769A= | CA2224395638 | CETP | c.234-617A= (n.234-617A=) c.39-617A= (n.39-617A=) n.232-617A= | |
| 16 | g.56968769A>G | CA977671194 | CETP | c.234-617A>G (n.234-617A>G) c.39-617A>G (n.39-617A>G) n.232-617A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56968769A>T | CA622341227 | CETP | c.234-617A>T (n.234-617A>T) c.39-617A>T (n.39-617A>T) n.232-617A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56968769_56968770delinsAT | CA2224395637 | CETP | c.234-617_234-616delinsAT (n.234-617_234-616delinsAT) c.39-617_39-616delinsAT (n.39-617_39-616delinsAT) n.232-617_232-616delinsAT | |
| 16 | g.56968770T>G | CA2224395641 | CETP | c.234-616T>G (n.234-616T>G) c.39-616T>G (n.39-616T>G) n.232-616T>G | dbSNP |
| 16 | g.56968770T= | CA2224395640 | CETP | c.234-616T= (n.234-616T=) c.39-616T= (n.39-616T=) n.232-616T= | |
| 16 | g.56968773del | CA2224395639 | CETP | c.234-613del (n.234-613del) c.39-613del (n.39-613del) n.232-613del | dbSNP |
| 16 | g.56968772T>C | CA622341228 | CETP | c.234-614T>C (n.234-614T>C) c.39-614T>C (n.39-614T>C) n.232-614T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56968772T>G | CA2224395643 | CETP | c.234-614T>G (n.234-614T>G) c.39-614T>G (n.39-614T>G) n.232-614T>G | dbSNP |
| 16 | g.56968772T= | CA2224395642 | CETP | c.234-614T= (n.234-614T=) c.39-614T= (n.39-614T=) n.232-614T= |