UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55656534_55656566delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG | CA2223789985 | SLC6A2 | c.-161_-129delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG (n.-161_-129delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG) c.-51-110_-51-78delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG (n.-51-110_-51-78delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG) n.567-110_567-78delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG n.243-110_243-78delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG | |
| 16 | g.55656540_55656571del | CA2223789988 | SLC6A2 | c.-155_-124del (n.-155_-124del) c.-51-104_-51-73del (n.-51-104_-51-73del) n.567-104_567-73del n.243-104_243-73del | dbSNP |
| 16 | g.55656551_55656571dup | CA2633287798 | SLC6A2 | c.-144_-124dup (n.-144_-124dup) c.-51-93_-51-73dup (n.-51-93_-51-73dup) n.567-93_567-73dup n.243-93_243-73dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656558T>G | CA2223790005 | SLC6A2 | c.-137T>G (n.-137T>G) c.-51-86T>G (n.-51-86T>G) n.567-86T>G n.243-86T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656558T= | CA2223790004 | SLC6A2 | c.-137T= (n.-137T=) c.-51-86T= (n.-51-86T=) n.567-86T= n.243-86T= | |
| 16 | g.55656559G>A | CA721928090 | SLC6A2 | c.-136G>A (n.-136G>A) c.-51-85G>A (n.-51-85G>A) n.567-85G>A n.243-85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656559G= | CA2223790006 | SLC6A2 | c.-136G= (n.-136G=) c.-51-85G= (n.-51-85G=) n.567-85G= n.243-85G= | |
| 16 | g.55656561C>A | CA2633287811 | SLC6A2 | c.-134C>A (n.-134C>A) c.-51-83C>A (n.-51-83C>A) n.567-83C>A n.243-83C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656561C>G | CA2633287812 | SLC6A2 | c.-134C>G (n.-134C>G) c.-51-83C>G (n.-51-83C>G) n.567-83C>G n.243-83C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656562T>C | CA721928091 | SLC6A2 | c.-133T>C (n.-133T>C) c.-51-82T>C (n.-51-82T>C) n.567-82T>C n.243-82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656562T= | CA2223790007 | SLC6A2 | c.-133T= (n.-133T=) c.-51-82T= (n.-51-82T=) n.567-82T= n.243-82T= | |
| 16 | g.55656564del | CA2633287813 | SLC6A2 | c.-131del (n.-131del) c.-51-80del (n.-51-80del) n.567-80del n.243-80del | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656566G>A | CA2807126312 | SLC6A2 | c.-129G>A (n.-129G>A) c.-51-78G>A (n.-51-78G>A) n.567-78G>A n.243-78G>A | |
| 16 | g.55656567C>A | CA2633287814 | SLC6A2 | c.-128C>A (n.-128C>A) c.-51-77C>A (n.-51-77C>A) n.567-77C>A n.243-77C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656567C= | CA2223790008 | SLC6A2 | c.-128C= (n.-128C=) c.-51-77C= (n.-51-77C=) n.567-77C= n.243-77C= | |
| 16 | g.55656567C>G | CA2223790009 | SLC6A2 | c.-128C>G (n.-128C>G) c.-51-77C>G (n.-51-77C>G) n.567-77C>G n.243-77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656567C>T | CA2633287815 | SLC6A2 | c.-128C>T (n.-128C>T) c.-51-77C>T (n.-51-77C>T) n.567-77C>T n.243-77C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656568G>A | CA281437146 | SLC6A2 | c.-127G>A (n.-127G>A) c.-51-76G>A (n.-51-76G>A) n.567-76G>A n.243-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656568G>C | CA2633287816 | SLC6A2 | c.-127G>C (n.-127G>C) c.-51-76G>C (n.-51-76G>C) n.567-76G>C n.243-76G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656568G= | CA2223790010 | SLC6A2 | c.-127G= (n.-127G=) c.-51-76G= (n.-51-76G=) n.567-76G= n.243-76G= | |
| 16 | g.55656569C>A | CA2633287818 | SLC6A2 | c.-126C>A (n.-126C>A) c.-51-75C>A (n.-51-75C>A) n.567-75C>A n.243-75C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656570_55656571dup | CA2633287817 | SLC6A2 | c.-125_-124dup (n.-125_-124dup) c.-51-74_-51-73dup (n.-51-74_-51-73dup) n.567-74_567-73dup n.243-74_243-73dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656570T>C | CA622292937 | SLC6A2 | c.-125T>C (n.-125T>C) c.-51-74T>C (n.-51-74T>C) n.567-74T>C n.243-74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656570T= | CA2223790011 | SLC6A2 | c.-125T= (n.-125T=) c.-51-74T= (n.-51-74T=) n.567-74T= n.243-74T= | |
| 16 | g.55656571C>A | CA2633287819 | SLC6A2 | c.-124C>A (n.-124C>A) c.-51-73C>A (n.-51-73C>A) n.567-73C>A n.243-73C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656571C= | CA2223790012 | SLC6A2 | c.-124C= (n.-124C=) c.-51-73C= (n.-51-73C=) n.567-73C= n.243-73C= | |
| 16 | g.55656571C>G | CA622292939 | SLC6A2 | c.-124C>G (n.-124C>G) c.-51-73C>G (n.-51-73C>G) n.567-73C>G n.243-73C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656571C>T | CA2633287820 | SLC6A2 | c.-124C>T (n.-124C>T) c.-51-73C>T (n.-51-73C>T) n.567-73C>T n.243-73C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656572C>A | CA2633287821 | SLC6A2 | c.-123C>A (n.-123C>A) c.-51-72C>A (n.-51-72C>A) n.567-72C>A n.243-72C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656572C>G | CA2633287822 | SLC6A2 | c.-123C>G (n.-123C>G) c.-51-72C>G (n.-51-72C>G) n.567-72C>G n.243-72C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656572C>T | CA2633287823 | SLC6A2 | c.-123C>T (n.-123C>T) c.-51-72C>T (n.-51-72C>T) n.567-72C>T n.243-72C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656573C>A | CA2223790013 | SLC6A2 | c.-122C>A (n.-122C>A) c.-51-71C>A (n.-51-71C>A) n.567-71C>A n.243-71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656573C= | CA2223790014 | SLC6A2 | c.-122C= (n.-122C=) c.-51-71C= (n.-51-71C=) n.567-71C= n.243-71C= | |
| 16 | g.55656573C>G | CA2633287824 | SLC6A2 | c.-122C>G (n.-122C>G) c.-51-71C>G (n.-51-71C>G) n.567-71C>G n.243-71C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656573C>T | CA2633287825 | SLC6A2 | c.-122C>T (n.-122C>T) c.-51-71C>T (n.-51-71C>T) n.567-71C>T n.243-71C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656574G>A | CA2732281194 | SLC6A2 | c.-121G>A (n.-121G>A) c.-51-70G>A (n.-51-70G>A) n.567-70G>A n.243-70G>A | dbSNP |
| 16 | g.55656574G= | CA2223790015 | SLC6A2 | c.-121G= (n.-121G=) c.-51-70G= (n.-51-70G=) n.567-70G= n.243-70G= | |
| 16 | g.55656574G>T | CA2223790016 | SLC6A2 | c.-121G>T (n.-121G>T) c.-51-70G>T (n.-51-70G>T) n.567-70G>T n.243-70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656576del | CA2633287826 | SLC6A2 | c.-119del (n.-119del) c.-51-68del (n.-51-68del) n.567-68del n.243-68del | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656575G>T | CA656766933 | SLC6A2 | c.-120G>T (n.-120G>T) c.-51-69G>T (n.-51-69G>T) n.567-69G>T n.243-69G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.55656576G>A | CA721928092 | SLC6A2 | c.-119G>A (n.-119G>A) c.-51-68G>A (n.-51-68G>A) n.567-68G>A n.243-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656576G>C | CA2633287827 | SLC6A2 | c.-119G>C (n.-119G>C) c.-51-68G>C (n.-51-68G>C) n.567-68G>C n.243-68G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656576G= | CA2223790017 | SLC6A2 | c.-119G= (n.-119G=) c.-51-68G= (n.-51-68G=) n.567-68G= n.243-68G= | |
| 16 | g.55656577T>A | CA2223790019 | SLC6A2 | c.-118T>A (n.-118T>A) c.-51-67T>A (n.-51-67T>A) n.567-67T>A n.243-67T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656577T= | CA2223790018 | SLC6A2 | c.-118T= (n.-118T=) c.-51-67T= (n.-51-67T=) n.567-67T= n.243-67T= | |
| 16 | g.55656578G>A | CA2633287828 | SLC6A2 | c.-117G>A (n.-117G>A) c.-51-66G>A (n.-51-66G>A) n.567-66G>A n.243-66G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656580T>C | CA721928093 | SLC6A2 | c.-115T>C (n.-115T>C) c.-51-64T>C (n.-51-64T>C) n.567-64T>C n.243-64T>C | dbSNP |
| 16 | g.55656580T= | CA2223790020 | SLC6A2 | c.-115T= (n.-115T=) c.-51-64T= (n.-51-64T=) n.567-64T= n.243-64T= | |
| 16 | g.55656581C>A | CA2633287829 | SLC6A2 | c.-114C>A (n.-114C>A) c.-51-63C>A (n.-51-63C>A) n.567-63C>A n.243-63C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656581C>G | CA2633287830 | SLC6A2 | c.-114C>G (n.-114C>G) c.-51-63C>G (n.-51-63C>G) n.567-63C>G n.243-63C>G | gnomAD v4 |