| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55656513_55656548del | CA2633287734 | SLC6A2 | c.-182_-147del (n.-182_-147del) c.-51-131_-51-96del (n.-51-131_-51-96del) n.567-131_567-96del n.243-131_243-96del | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656534_55656566delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG | CA2223789985 | SLC6A2 | c.-161_-129delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG (n.-161_-129delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG) c.-51-110_-51-78delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG (n.-51-110_-51-78delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG) n.567-110_567-78delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG n.243-110_243-78delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG | |
| 16 | g.55656540_55656571del | CA2223789988 | SLC6A2 | c.-155_-124del (n.-155_-124del) c.-51-104_-51-73del (n.-51-104_-51-73del) n.567-104_567-73del n.243-104_243-73del | dbSNP |
| 16 | g.55656541G>A | CA977567393 | SLC6A2 | c.-154G>A (n.-154G>A) c.-51-103G>A (n.-51-103G>A) n.567-103G>A n.243-103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656541G= | CA2223789994 | SLC6A2 | c.-154G= (n.-154G=) c.-51-103G= (n.-51-103G=) n.567-103G= n.243-103G= | |
| 16 | g.55656547_55656548del | CA2633287791 | SLC6A2 | c.-148_-147del (n.-148_-147del) c.-51-97_-51-96del (n.-51-97_-51-96del) n.567-97_567-96del n.243-97_243-96del | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656542C>A | CA2633287792 | SLC6A2 | c.-153C>A (n.-153C>A) c.-51-102C>A (n.-51-102C>A) n.567-102C>A n.243-102C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656542C= | CA2223789995 | SLC6A2 | c.-153C= (n.-153C=) c.-51-102C= (n.-51-102C=) n.567-102C= n.243-102C= | |
| 16 | g.55656542C>G | CA2633287793 | SLC6A2 | c.-153C>G (n.-153C>G) c.-51-102C>G (n.-51-102C>G) n.567-102C>G n.243-102C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656542C>T | CA977567402 | SLC6A2 | c.-153C>T (n.-153C>T) c.-51-102C>T (n.-51-102C>T) n.567-102C>T n.243-102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656543G>A | CA2633287794 | SLC6A2 | c.-152G>A (n.-152G>A) c.-51-101G>A (n.-51-101G>A) n.567-101G>A n.243-101G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656543G>T | CA2633287795 | SLC6A2 | c.-152G>T (n.-152G>T) c.-51-101G>T (n.-51-101G>T) n.567-101G>T n.243-101G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656544C>A | CA2633287796 | SLC6A2 | c.-151C>A (n.-151C>A) c.-51-100C>A (n.-51-100C>A) n.567-100C>A n.243-100C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656544C>T | CA2633287797 | SLC6A2 | c.-151C>T (n.-151C>T) c.-51-100C>T (n.-51-100C>T) n.567-100C>T n.243-100C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656545G>C | CA721928087 | SLC6A2 | c.-150G>C (n.-150G>C) c.-51-99G>C (n.-51-99G>C) n.567-99G>C n.243-99G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656545G= | CA2223789996 | SLC6A2 | c.-150G= (n.-150G=) c.-51-99G= (n.-51-99G=) n.567-99G= n.243-99G= | |
| 16 | g.55656545G>T | CA721928088 | SLC6A2 | c.-150G>T (n.-150G>T) c.-51-99G>T (n.-51-99G>T) n.567-99G>T n.243-99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656551_55656571dup | CA2633287798 | SLC6A2 | c.-144_-124dup (n.-144_-124dup) c.-51-93_-51-73dup (n.-51-93_-51-73dup) n.567-93_567-73dup n.243-93_243-73dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656546C>A | CA2633287799 | SLC6A2 | c.-149C>A (n.-149C>A) c.-51-98C>A (n.-51-98C>A) n.567-98C>A n.243-98C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656546C= | CA2223789997 | SLC6A2 | c.-149C= (n.-149C=) c.-51-98C= (n.-51-98C=) n.567-98C= n.243-98C= | |
| 16 | g.55656546C>G | CA977567406 | SLC6A2 | c.-149C>G (n.-149C>G) c.-51-98C>G (n.-51-98C>G) n.567-98C>G n.243-98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656546C>T | CA622292933 | SLC6A2 | c.-149C>T (n.-149C>T) c.-51-98C>T (n.-51-98C>T) n.567-98C>T n.243-98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656547G>A | CA281437123 | SLC6A2 | c.-148G>A (n.-148G>A) c.-51-97G>A (n.-51-97G>A) n.567-97G>A n.243-97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656547G= | CA2223789998 | SLC6A2 | c.-148G= (n.-148G=) c.-51-97G= (n.-51-97G=) n.567-97G= n.243-97G= | |
| 16 | g.55656547G>T | CA977567408 | SLC6A2 | c.-148G>T (n.-148G>T) c.-51-97G>T (n.-51-97G>T) n.567-97G>T n.243-97G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656548C>A | CA2633287800 | SLC6A2 | c.-147C>A (n.-147C>A) c.-51-96C>A (n.-51-96C>A) n.567-96C>A n.243-96C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656549T>C | CA2633287801 | SLC6A2 | c.-146T>C (n.-146T>C) c.-51-95T>C (n.-51-95T>C) n.567-95T>C n.243-95T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656550C>A | CA2633287802 | SLC6A2 | c.-145C>A (n.-145C>A) c.-51-94C>A (n.-51-94C>A) n.567-94C>A n.243-94C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656551A>C | CA2633287803 | SLC6A2 | c.-144A>C (n.-144A>C) c.-51-93A>C (n.-51-93A>C) n.567-93A>C n.243-93A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656552T>C | CA2633287804 | SLC6A2 | c.-143T>C (n.-143T>C) c.-51-92T>C (n.-51-92T>C) n.567-92T>C n.243-92T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656553C>A | CA2633287806 | SLC6A2 | c.-142C>A (n.-142C>A) c.-51-91C>A (n.-51-91C>A) n.567-91C>A n.243-91C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656553C= | CA2223789999 | SLC6A2 | c.-142C= (n.-142C=) c.-51-91C= (n.-51-91C=) n.567-91C= n.243-91C= | |
| 16 | g.55656553C>T | CA281437126 | SLC6A2 | c.-142C>T (n.-142C>T) c.-51-91C>T (n.-51-91C>T) n.567-91C>T n.243-91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656555del | CA2633287805 | SLC6A2 | c.-140del (n.-140del) c.-51-89del (n.-51-89del) n.567-89del n.243-89del | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656554C>A | CA2633287807 | SLC6A2 | c.-141C>A (n.-141C>A) c.-51-90C>A (n.-51-90C>A) n.567-90C>A n.243-90C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656554C= | CA2223790000 | SLC6A2 | c.-141C= (n.-141C=) c.-51-90C= (n.-51-90C=) n.567-90C= n.243-90C= | |
| 16 | g.55656554C>T | CA2223790001 | SLC6A2 | c.-141C>T (n.-141C>T) c.-51-90C>T (n.-51-90C>T) n.567-90C>T n.243-90C>T | dbSNP |
| 16 | g.55656555C>A | CA2633287808 | SLC6A2 | c.-140C>A (n.-140C>A) c.-51-89C>A (n.-51-89C>A) n.567-89C>A n.243-89C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656555C= | CA2223790002 | SLC6A2 | c.-140C= (n.-140C=) c.-51-89C= (n.-51-89C=) n.567-89C= n.243-89C= | |
| 16 | g.55656555C>T | CA721928089 | SLC6A2 | c.-140C>T (n.-140C>T) c.-51-89C>T (n.-51-89C>T) n.567-89C>T n.243-89C>T | dbSNP |
| 16 | g.55656556A>C | CA2633287809 | SLC6A2 | c.-139A>C (n.-139A>C) c.-51-88A>C (n.-51-88A>C) n.567-88A>C n.243-88A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656557G>A | CA977567428 | SLC6A2 | c.-138G>A (n.-138G>A) c.-51-87G>A (n.-51-87G>A) n.567-87G>A n.243-87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656557G>C | CA622292935 | SLC6A2 | c.-138G>C (n.-138G>C) c.-51-87G>C (n.-51-87G>C) n.567-87G>C n.243-87G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656557G= | CA2223790003 | SLC6A2 | c.-138G= (n.-138G=) c.-51-87G= (n.-51-87G=) n.567-87G= n.243-87G= | |
| 16 | g.55656557G>T | CA2633287810 | SLC6A2 | c.-138G>T (n.-138G>T) c.-51-87G>T (n.-51-87G>T) n.567-87G>T n.243-87G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656558T>G | CA2223790005 | SLC6A2 | c.-137T>G (n.-137T>G) c.-51-86T>G (n.-51-86T>G) n.567-86T>G n.243-86T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656558T= | CA2223790004 | SLC6A2 | c.-137T= (n.-137T=) c.-51-86T= (n.-51-86T=) n.567-86T= n.243-86T= | |
| 16 | g.55656559G>A | CA721928090 | SLC6A2 | c.-136G>A (n.-136G>A) c.-51-85G>A (n.-51-85G>A) n.567-85G>A n.243-85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656559G= | CA2223790006 | SLC6A2 | c.-136G= (n.-136G=) c.-51-85G= (n.-51-85G=) n.567-85G= n.243-85G= | |
| 16 | g.55656561C>A | CA2633287811 | SLC6A2 | c.-134C>A (n.-134C>A) c.-51-83C>A (n.-51-83C>A) n.567-83C>A n.243-83C>A | gnomAD v4 |