| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55656513_55656548del | CA2633287734 | SLC6A2 | c.-182_-147del (n.-182_-147del) c.-51-131_-51-96del (n.-51-131_-51-96del) n.567-131_567-96del n.243-131_243-96del | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656534C>A | CA2633287783 | SLC6A2 | c.-161C>A (n.-161C>A) c.-51-110C>A (n.-51-110C>A) n.567-110C>A n.243-110C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656534C= | CA2223789986 | SLC6A2 | c.-161C= (n.-161C=) c.-51-110C= (n.-51-110C=) n.567-110C= n.243-110C= | |
| 16 | g.55656534C>T | CA2223789987 | SLC6A2 | c.-161C>T (n.-161C>T) c.-51-110C>T (n.-51-110C>T) n.567-110C>T n.243-110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656534_55656566delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG | CA2223789985 | SLC6A2 | c.-161_-129delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG (n.-161_-129delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG) c.-51-110_-51-78delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG (n.-51-110_-51-78delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG) n.567-110_567-78delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG n.243-110_243-78delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG | |
| 16 | g.55656535C>A | CA2633287784 | SLC6A2 | c.-160C>A (n.-160C>A) c.-51-109C>A (n.-51-109C>A) n.567-109C>A n.243-109C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656535C= | CA2223789989 | SLC6A2 | c.-160C= (n.-160C=) c.-51-109C= (n.-51-109C=) n.567-109C= n.243-109C= | |
| 16 | g.55656535C>G | CA281437120 | SLC6A2 | c.-160C>G (n.-160C>G) c.-51-109C>G (n.-51-109C>G) n.567-109C>G n.243-109C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656535C>T | CA977567389 | SLC6A2 | c.-160C>T (n.-160C>T) c.-51-109C>T (n.-51-109C>T) n.567-109C>T n.243-109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656540_55656571del | CA2223789988 | SLC6A2 | c.-155_-124del (n.-155_-124del) c.-51-104_-51-73del (n.-51-104_-51-73del) n.567-104_567-73del n.243-104_243-73del | dbSNP |
| 16 | g.55656536G>A | CA2223789991 | SLC6A2 | c.-159G>A (n.-159G>A) c.-51-108G>A (n.-51-108G>A) n.567-108G>A n.243-108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656536G= | CA2223789990 | SLC6A2 | c.-159G= (n.-159G=) c.-51-108G= (n.-51-108G=) n.567-108G= n.243-108G= | |
| 16 | g.55656536G>T | CA2633287785 | SLC6A2 | c.-159G>T (n.-159G>T) c.-51-108G>T (n.-51-108G>T) n.567-108G>T n.243-108G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656536_55656537insT | CA656766931 | SLC6A2 | c.-159_-158insT (n.-159_-158insT) c.-51-108_-51-107insT (n.-51-108_-51-107insT) n.567-108_567-107insT n.243-108_243-107insT | COSMIC |
| 16 | g.55656537C>A | CA2633287788 | SLC6A2 | c.-158C>A (n.-158C>A) c.-51-107C>A (n.-51-107C>A) n.567-107C>A n.243-107C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656537C>G | CA2633287786 | SLC6A2 | c.-158C>G (n.-158C>G) c.-51-107C>G (n.-51-107C>G) n.567-107C>G n.243-107C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656537C>T | CA2633287787 | SLC6A2 | c.-158C>T (n.-158C>T) c.-51-107C>T (n.-51-107C>T) n.567-107C>T n.243-107C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656539C>A | CA2633287789 | SLC6A2 | c.-156C>A (n.-156C>A) c.-51-105C>A (n.-51-105C>A) n.567-105C>A n.243-105C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656539C= | CA2223789992 | SLC6A2 | c.-156C= (n.-156C=) c.-51-105C= (n.-51-105C=) n.567-105C= n.243-105C= | |
| 16 | g.55656539C>T | CA721928085 | SLC6A2 | c.-156C>T (n.-156C>T) c.-51-105C>T (n.-51-105C>T) n.567-105C>T n.243-105C>T | dbSNP |
| 16 | g.55656540A= | CA2223789993 | SLC6A2 | c.-155A= (n.-155A=) c.-51-104A= (n.-51-104A=) n.567-104A= n.243-104A= | |
| 16 | g.55656540A>C | CA2633287790 | SLC6A2 | c.-155A>C (n.-155A>C) c.-51-104A>C (n.-51-104A>C) n.567-104A>C n.243-104A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656540A>G | CA721928086 | SLC6A2 | c.-155A>G (n.-155A>G) c.-51-104A>G (n.-51-104A>G) n.567-104A>G n.243-104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656541G>A | CA977567393 | SLC6A2 | c.-154G>A (n.-154G>A) c.-51-103G>A (n.-51-103G>A) n.567-103G>A n.243-103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656541G= | CA2223789994 | SLC6A2 | c.-154G= (n.-154G=) c.-51-103G= (n.-51-103G=) n.567-103G= n.243-103G= | |
| 16 | g.55656547_55656548del | CA2633287791 | SLC6A2 | c.-148_-147del (n.-148_-147del) c.-51-97_-51-96del (n.-51-97_-51-96del) n.567-97_567-96del n.243-97_243-96del | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656542C>A | CA2633287792 | SLC6A2 | c.-153C>A (n.-153C>A) c.-51-102C>A (n.-51-102C>A) n.567-102C>A n.243-102C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656542C= | CA2223789995 | SLC6A2 | c.-153C= (n.-153C=) c.-51-102C= (n.-51-102C=) n.567-102C= n.243-102C= | |
| 16 | g.55656542C>G | CA2633287793 | SLC6A2 | c.-153C>G (n.-153C>G) c.-51-102C>G (n.-51-102C>G) n.567-102C>G n.243-102C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656542C>T | CA977567402 | SLC6A2 | c.-153C>T (n.-153C>T) c.-51-102C>T (n.-51-102C>T) n.567-102C>T n.243-102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656543G>A | CA2633287794 | SLC6A2 | c.-152G>A (n.-152G>A) c.-51-101G>A (n.-51-101G>A) n.567-101G>A n.243-101G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656543G>T | CA2633287795 | SLC6A2 | c.-152G>T (n.-152G>T) c.-51-101G>T (n.-51-101G>T) n.567-101G>T n.243-101G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656544C>A | CA2633287796 | SLC6A2 | c.-151C>A (n.-151C>A) c.-51-100C>A (n.-51-100C>A) n.567-100C>A n.243-100C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656544C>T | CA2633287797 | SLC6A2 | c.-151C>T (n.-151C>T) c.-51-100C>T (n.-51-100C>T) n.567-100C>T n.243-100C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656545G>C | CA721928087 | SLC6A2 | c.-150G>C (n.-150G>C) c.-51-99G>C (n.-51-99G>C) n.567-99G>C n.243-99G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656545G= | CA2223789996 | SLC6A2 | c.-150G= (n.-150G=) c.-51-99G= (n.-51-99G=) n.567-99G= n.243-99G= | |
| 16 | g.55656545G>T | CA721928088 | SLC6A2 | c.-150G>T (n.-150G>T) c.-51-99G>T (n.-51-99G>T) n.567-99G>T n.243-99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656551_55656571dup | CA2633287798 | SLC6A2 | c.-144_-124dup (n.-144_-124dup) c.-51-93_-51-73dup (n.-51-93_-51-73dup) n.567-93_567-73dup n.243-93_243-73dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656546C>A | CA2633287799 | SLC6A2 | c.-149C>A (n.-149C>A) c.-51-98C>A (n.-51-98C>A) n.567-98C>A n.243-98C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656546C= | CA2223789997 | SLC6A2 | c.-149C= (n.-149C=) c.-51-98C= (n.-51-98C=) n.567-98C= n.243-98C= | |
| 16 | g.55656546C>G | CA977567406 | SLC6A2 | c.-149C>G (n.-149C>G) c.-51-98C>G (n.-51-98C>G) n.567-98C>G n.243-98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656546C>T | CA622292933 | SLC6A2 | c.-149C>T (n.-149C>T) c.-51-98C>T (n.-51-98C>T) n.567-98C>T n.243-98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656547G>A | CA281437123 | SLC6A2 | c.-148G>A (n.-148G>A) c.-51-97G>A (n.-51-97G>A) n.567-97G>A n.243-97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656547G= | CA2223789998 | SLC6A2 | c.-148G= (n.-148G=) c.-51-97G= (n.-51-97G=) n.567-97G= n.243-97G= | |
| 16 | g.55656547G>T | CA977567408 | SLC6A2 | c.-148G>T (n.-148G>T) c.-51-97G>T (n.-51-97G>T) n.567-97G>T n.243-97G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656548C>A | CA2633287800 | SLC6A2 | c.-147C>A (n.-147C>A) c.-51-96C>A (n.-51-96C>A) n.567-96C>A n.243-96C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656549T>C | CA2633287801 | SLC6A2 | c.-146T>C (n.-146T>C) c.-51-95T>C (n.-51-95T>C) n.567-95T>C n.243-95T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656550C>A | CA2633287802 | SLC6A2 | c.-145C>A (n.-145C>A) c.-51-94C>A (n.-51-94C>A) n.567-94C>A n.243-94C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656551A>C | CA2633287803 | SLC6A2 | c.-144A>C (n.-144A>C) c.-51-93A>C (n.-51-93A>C) n.567-93A>C n.243-93A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656552T>C | CA2633287804 | SLC6A2 | c.-143T>C (n.-143T>C) c.-51-92T>C (n.-51-92T>C) n.567-92T>C n.243-92T>C | gnomAD v4 |