Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55656513_55656548del | CA2633287734 | SLC6A2 | c.-182_-147del (n.-182_-147del) c.-51-131_-51-96del (n.-51-131_-51-96del) n.567-131_567-96del n.243-131_243-96del | gnomAD v4 |
16 | g.55656529del | CA2633287774 | SLC6A2 | c.-166del (n.-166del) c.-51-115del (n.-51-115del) n.567-115del n.243-115del | gnomAD v4 |
16 | g.55656529T>A | CA2633287775 | SLC6A2 | c.-166T>A (n.-166T>A) c.-51-115T>A (n.-51-115T>A) n.567-115T>A n.243-115T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656529T>C | CA2633287776 | SLC6A2 | c.-166T>C (n.-166T>C) c.-51-115T>C (n.-51-115T>C) n.567-115T>C n.243-115T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656529T>G | CA2633287777 | SLC6A2 | c.-166T>G (n.-166T>G) c.-51-115T>G (n.-51-115T>G) n.567-115T>G n.243-115T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656530del | CA2633287778 | SLC6A2 | c.-165del (n.-165del) c.-51-114del (n.-51-114del) n.567-114del n.243-114del | gnomAD v4 |
16 | g.55656530G>A | CA2633287779 | SLC6A2 | c.-165G>A (n.-165G>A) c.-51-114G>A (n.-51-114G>A) n.567-114G>A n.243-114G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656530G>T | CA2633287780 | SLC6A2 | c.-165G>T (n.-165G>T) c.-51-114G>T (n.-51-114G>T) n.567-114G>T n.243-114G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656531C>A | CA721928084 | SLC6A2 | c.-164C>A (n.-164C>A) c.-51-113C>A (n.-51-113C>A) n.567-113C>A n.243-113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656531C= | CA2223789982 | SLC6A2 | c.-164C= (n.-164C=) c.-51-113C= (n.-51-113C=) n.567-113C= n.243-113C= | |
16 | g.55656531C>T | CA2633287781 | SLC6A2 | c.-164C>T (n.-164C>T) c.-51-113C>T (n.-51-113C>T) n.567-113C>T n.243-113C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656532G>A | CA2633287782 | SLC6A2 | c.-163G>A (n.-163G>A) c.-51-112G>A (n.-51-112G>A) n.567-112G>A n.243-112G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656532G>C | CA281437117 | SLC6A2 | c.-163G>C (n.-163G>C) c.-51-112G>C (n.-51-112G>C) n.567-112G>C n.243-112G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656532G= | CA2223789983 | SLC6A2 | c.-163G= (n.-163G=) c.-51-112G= (n.-51-112G=) n.567-112G= n.243-112G= | |
16 | g.55656532G>T | CA2223789984 | SLC6A2 | c.-163G>T (n.-163G>T) c.-51-112G>T (n.-51-112G>T) n.567-112G>T n.243-112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656534C>A | CA2633287783 | SLC6A2 | c.-161C>A (n.-161C>A) c.-51-110C>A (n.-51-110C>A) n.567-110C>A n.243-110C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656534C= | CA2223789986 | SLC6A2 | c.-161C= (n.-161C=) c.-51-110C= (n.-51-110C=) n.567-110C= n.243-110C= | |
16 | g.55656534C>T | CA2223789987 | SLC6A2 | c.-161C>T (n.-161C>T) c.-51-110C>T (n.-51-110C>T) n.567-110C>T n.243-110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656534_55656566delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG | CA2223789985 | SLC6A2 | c.-161_-129delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG (n.-161_-129delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG) c.-51-110_-51-78delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG (n.-51-110_-51-78delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG) n.567-110_567-78delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG n.243-110_243-78delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG | |
16 | g.55656535C>A | CA2633287784 | SLC6A2 | c.-160C>A (n.-160C>A) c.-51-109C>A (n.-51-109C>A) n.567-109C>A n.243-109C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656535C= | CA2223789989 | SLC6A2 | c.-160C= (n.-160C=) c.-51-109C= (n.-51-109C=) n.567-109C= n.243-109C= | |
16 | g.55656535C>G | CA281437120 | SLC6A2 | c.-160C>G (n.-160C>G) c.-51-109C>G (n.-51-109C>G) n.567-109C>G n.243-109C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656535C>T | CA977567389 | SLC6A2 | c.-160C>T (n.-160C>T) c.-51-109C>T (n.-51-109C>T) n.567-109C>T n.243-109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656540_55656571del | CA2223789988 | SLC6A2 | c.-155_-124del (n.-155_-124del) c.-51-104_-51-73del (n.-51-104_-51-73del) n.567-104_567-73del n.243-104_243-73del | dbSNP |
16 | g.55656536G>A | CA2223789991 | SLC6A2 | c.-159G>A (n.-159G>A) c.-51-108G>A (n.-51-108G>A) n.567-108G>A n.243-108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656536G= | CA2223789990 | SLC6A2 | c.-159G= (n.-159G=) c.-51-108G= (n.-51-108G=) n.567-108G= n.243-108G= | |
16 | g.55656536G>T | CA2633287785 | SLC6A2 | c.-159G>T (n.-159G>T) c.-51-108G>T (n.-51-108G>T) n.567-108G>T n.243-108G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656536_55656537insT | CA656766931 | SLC6A2 | c.-159_-158insT (n.-159_-158insT) c.-51-108_-51-107insT (n.-51-108_-51-107insT) n.567-108_567-107insT n.243-108_243-107insT | COSMIC |
16 | g.55656537C>A | CA2633287788 | SLC6A2 | c.-158C>A (n.-158C>A) c.-51-107C>A (n.-51-107C>A) n.567-107C>A n.243-107C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656537C>G | CA2633287786 | SLC6A2 | c.-158C>G (n.-158C>G) c.-51-107C>G (n.-51-107C>G) n.567-107C>G n.243-107C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656537C>T | CA2633287787 | SLC6A2 | c.-158C>T (n.-158C>T) c.-51-107C>T (n.-51-107C>T) n.567-107C>T n.243-107C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656539C>A | CA2633287789 | SLC6A2 | c.-156C>A (n.-156C>A) c.-51-105C>A (n.-51-105C>A) n.567-105C>A n.243-105C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656539C= | CA2223789992 | SLC6A2 | c.-156C= (n.-156C=) c.-51-105C= (n.-51-105C=) n.567-105C= n.243-105C= | |
16 | g.55656539C>T | CA721928085 | SLC6A2 | c.-156C>T (n.-156C>T) c.-51-105C>T (n.-51-105C>T) n.567-105C>T n.243-105C>T | dbSNP |
16 | g.55656540A= | CA2223789993 | SLC6A2 | c.-155A= (n.-155A=) c.-51-104A= (n.-51-104A=) n.567-104A= n.243-104A= | |
16 | g.55656540A>C | CA2633287790 | SLC6A2 | c.-155A>C (n.-155A>C) c.-51-104A>C (n.-51-104A>C) n.567-104A>C n.243-104A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656540A>G | CA721928086 | SLC6A2 | c.-155A>G (n.-155A>G) c.-51-104A>G (n.-51-104A>G) n.567-104A>G n.243-104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656541G>A | CA977567393 | SLC6A2 | c.-154G>A (n.-154G>A) c.-51-103G>A (n.-51-103G>A) n.567-103G>A n.243-103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656541G= | CA2223789994 | SLC6A2 | c.-154G= (n.-154G=) c.-51-103G= (n.-51-103G=) n.567-103G= n.243-103G= | |
16 | g.55656547_55656548del | CA2633287791 | SLC6A2 | c.-148_-147del (n.-148_-147del) c.-51-97_-51-96del (n.-51-97_-51-96del) n.567-97_567-96del n.243-97_243-96del | gnomAD v4 |
16 | g.55656542C>A | CA2633287792 | SLC6A2 | c.-153C>A (n.-153C>A) c.-51-102C>A (n.-51-102C>A) n.567-102C>A n.243-102C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656542C= | CA2223789995 | SLC6A2 | c.-153C= (n.-153C=) c.-51-102C= (n.-51-102C=) n.567-102C= n.243-102C= | |
16 | g.55656542C>G | CA2633287793 | SLC6A2 | c.-153C>G (n.-153C>G) c.-51-102C>G (n.-51-102C>G) n.567-102C>G n.243-102C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656542C>T | CA977567402 | SLC6A2 | c.-153C>T (n.-153C>T) c.-51-102C>T (n.-51-102C>T) n.567-102C>T n.243-102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656543G>A | CA2633287794 | SLC6A2 | c.-152G>A (n.-152G>A) c.-51-101G>A (n.-51-101G>A) n.567-101G>A n.243-101G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656543G>T | CA2633287795 | SLC6A2 | c.-152G>T (n.-152G>T) c.-51-101G>T (n.-51-101G>T) n.567-101G>T n.243-101G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656544C>A | CA2633287796 | SLC6A2 | c.-151C>A (n.-151C>A) c.-51-100C>A (n.-51-100C>A) n.567-100C>A n.243-100C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656544C>T | CA2633287797 | SLC6A2 | c.-151C>T (n.-151C>T) c.-51-100C>T (n.-51-100C>T) n.567-100C>T n.243-100C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656545G>C | CA721928087 | SLC6A2 | c.-150G>C (n.-150G>C) c.-51-99G>C (n.-51-99G>C) n.567-99G>C n.243-99G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656545G= | CA2223789996 | SLC6A2 | c.-150G= (n.-150G=) c.-51-99G= (n.-51-99G=) n.567-99G= n.243-99G= |