Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55656513_55656548del | CA2633287734 | SLC6A2 | c.-182_-147del (n.-182_-147del) c.-51-131_-51-96del (n.-51-131_-51-96del) n.567-131_567-96del n.243-131_243-96del | gnomAD v4 |
16 | g.55656520_55656521delinsTG | CA2223789973 | SLC6A2 | c.-175_-174delinsTG (n.-175_-174delinsTG) c.-51-124_-51-123delinsTG (n.-51-124_-51-123delinsTG) n.567-124_567-123delinsTG n.243-124_243-123delinsTG | |
16 | g.55656521G>A | CA281437112 | SLC6A2 | c.-174G>A (n.-174G>A) c.-51-123G>A (n.-51-123G>A) n.567-123G>A n.243-123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656521G>C | CA2633287763 | SLC6A2 | c.-174G>C (n.-174G>C) c.-51-123G>C (n.-51-123G>C) n.567-123G>C n.243-123G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656521G= | CA2223789974 | SLC6A2 | c.-174G= (n.-174G=) c.-51-123G= (n.-51-123G=) n.567-123G= n.243-123G= | |
16 | g.55656521G>T | CA2633287762 | SLC6A2 | c.-174G>T (n.-174G>T) c.-51-123G>T (n.-51-123G>T) n.567-123G>T n.243-123G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656523del | CA721928081 | SLC6A2 | c.-172del (n.-172del) c.-51-121del (n.-51-121del) n.567-121del n.243-121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656522G>A | CA622292928 | SLC6A2 | c.-173G>A (n.-173G>A) c.-51-122G>A (n.-51-122G>A) n.567-122G>A n.243-122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656522G>C | CA2633287764 | SLC6A2 | c.-173G>C (n.-173G>C) c.-51-122G>C (n.-51-122G>C) n.567-122G>C n.243-122G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656522G= | CA2223789975 | SLC6A2 | c.-173G= (n.-173G=) c.-51-122G= (n.-51-122G=) n.567-122G= n.243-122G= | |
16 | g.55656522G>T | CA2633287765 | SLC6A2 | c.-173G>T (n.-173G>T) c.-51-122G>T (n.-51-122G>T) n.567-122G>T n.243-122G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656523G>A | CA721928082 | SLC6A2 | c.-172G>A (n.-172G>A) c.-51-121G>A (n.-51-121G>A) n.567-121G>A n.243-121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656523G>C | CA2633287766 | SLC6A2 | c.-172G>C (n.-172G>C) c.-51-121G>C (n.-51-121G>C) n.567-121G>C n.243-121G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656523G= | CA2223789976 | SLC6A2 | c.-172G= (n.-172G=) c.-51-121G= (n.-51-121G=) n.567-121G= n.243-121G= | |
16 | g.55656523G>T | CA622292930 | SLC6A2 | c.-172G>T (n.-172G>T) c.-51-121G>T (n.-51-121G>T) n.567-121G>T n.243-121G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656524A>G | CA2633287767 | SLC6A2 | c.-171A>G (n.-171A>G) c.-51-120A>G (n.-51-120A>G) n.567-120A>G n.243-120A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656525A= | CA2223789977 | SLC6A2 | c.-170A= (n.-170A=) c.-51-119A= (n.-51-119A=) n.567-119A= n.243-119A= | |
16 | g.55656525A>C | CA2633287768 | SLC6A2 | c.-170A>C (n.-170A>C) c.-51-119A>C (n.-51-119A>C) n.567-119A>C n.243-119A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656525A>G | CA2223789978 | SLC6A2 | c.-170A>G (n.-170A>G) c.-51-119A>G (n.-51-119A>G) n.567-119A>G n.243-119A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656526C>A | CA2633287769 | SLC6A2 | c.-169C>A (n.-169C>A) c.-51-118C>A (n.-51-118C>A) n.567-118C>A n.243-118C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656526C>T | CA2633287770 | SLC6A2 | c.-169C>T (n.-169C>T) c.-51-118C>T (n.-51-118C>T) n.567-118C>T n.243-118C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656527C>A | CA2633287771 | SLC6A2 | c.-168C>A (n.-168C>A) c.-51-117C>A (n.-51-117C>A) n.567-117C>A n.243-117C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656527C= | CA2223789979 | SLC6A2 | c.-168C= (n.-168C=) c.-51-117C= (n.-51-117C=) n.567-117C= n.243-117C= | |
16 | g.55656527C>T | CA721928083 | SLC6A2 | c.-168C>T (n.-168C>T) c.-51-117C>T (n.-51-117C>T) n.567-117C>T n.243-117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656528C>A | CA2633287773 | SLC6A2 | c.-167C>A (n.-167C>A) c.-51-116C>A (n.-51-116C>A) n.567-116C>A n.243-116C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656528C= | CA2223789980 | SLC6A2 | c.-167C= (n.-167C=) c.-51-116C= (n.-51-116C=) n.567-116C= n.243-116C= | |
16 | g.55656528C>G | CA2223789981 | SLC6A2 | c.-167C>G (n.-167C>G) c.-51-116C>G (n.-51-116C>G) n.567-116C>G n.243-116C>G | dbSNP |
16 | g.55656528C>T | CA2633287772 | SLC6A2 | c.-167C>T (n.-167C>T) c.-51-116C>T (n.-51-116C>T) n.567-116C>T n.243-116C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656529del | CA2633287774 | SLC6A2 | c.-166del (n.-166del) c.-51-115del (n.-51-115del) n.567-115del n.243-115del | gnomAD v4 |
16 | g.55656529T>A | CA2633287775 | SLC6A2 | c.-166T>A (n.-166T>A) c.-51-115T>A (n.-51-115T>A) n.567-115T>A n.243-115T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656529T>C | CA2633287776 | SLC6A2 | c.-166T>C (n.-166T>C) c.-51-115T>C (n.-51-115T>C) n.567-115T>C n.243-115T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656529T>G | CA2633287777 | SLC6A2 | c.-166T>G (n.-166T>G) c.-51-115T>G (n.-51-115T>G) n.567-115T>G n.243-115T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656530del | CA2633287778 | SLC6A2 | c.-165del (n.-165del) c.-51-114del (n.-51-114del) n.567-114del n.243-114del | gnomAD v4 |
16 | g.55656530G>A | CA2633287779 | SLC6A2 | c.-165G>A (n.-165G>A) c.-51-114G>A (n.-51-114G>A) n.567-114G>A n.243-114G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656530G>T | CA2633287780 | SLC6A2 | c.-165G>T (n.-165G>T) c.-51-114G>T (n.-51-114G>T) n.567-114G>T n.243-114G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656531C>A | CA721928084 | SLC6A2 | c.-164C>A (n.-164C>A) c.-51-113C>A (n.-51-113C>A) n.567-113C>A n.243-113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656531C= | CA2223789982 | SLC6A2 | c.-164C= (n.-164C=) c.-51-113C= (n.-51-113C=) n.567-113C= n.243-113C= | |
16 | g.55656531C>T | CA2633287781 | SLC6A2 | c.-164C>T (n.-164C>T) c.-51-113C>T (n.-51-113C>T) n.567-113C>T n.243-113C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656532G>A | CA2633287782 | SLC6A2 | c.-163G>A (n.-163G>A) c.-51-112G>A (n.-51-112G>A) n.567-112G>A n.243-112G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656532G>C | CA281437117 | SLC6A2 | c.-163G>C (n.-163G>C) c.-51-112G>C (n.-51-112G>C) n.567-112G>C n.243-112G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656532G= | CA2223789983 | SLC6A2 | c.-163G= (n.-163G=) c.-51-112G= (n.-51-112G=) n.567-112G= n.243-112G= | |
16 | g.55656532G>T | CA2223789984 | SLC6A2 | c.-163G>T (n.-163G>T) c.-51-112G>T (n.-51-112G>T) n.567-112G>T n.243-112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656534C>A | CA2633287783 | SLC6A2 | c.-161C>A (n.-161C>A) c.-51-110C>A (n.-51-110C>A) n.567-110C>A n.243-110C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656534C= | CA2223789986 | SLC6A2 | c.-161C= (n.-161C=) c.-51-110C= (n.-51-110C=) n.567-110C= n.243-110C= | |
16 | g.55656534C>T | CA2223789987 | SLC6A2 | c.-161C>T (n.-161C>T) c.-51-110C>T (n.-51-110C>T) n.567-110C>T n.243-110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656534_55656566delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG | CA2223789985 | SLC6A2 | c.-161_-129delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG (n.-161_-129delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG) c.-51-110_-51-78delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG (n.-51-110_-51-78delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG) n.567-110_567-78delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG n.243-110_243-78delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG | |
16 | g.55656535C>A | CA2633287784 | SLC6A2 | c.-160C>A (n.-160C>A) c.-51-109C>A (n.-51-109C>A) n.567-109C>A n.243-109C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656535C= | CA2223789989 | SLC6A2 | c.-160C= (n.-160C=) c.-51-109C= (n.-51-109C=) n.567-109C= n.243-109C= | |
16 | g.55656535C>G | CA281437120 | SLC6A2 | c.-160C>G (n.-160C>G) c.-51-109C>G (n.-51-109C>G) n.567-109C>G n.243-109C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656535C>T | CA977567389 | SLC6A2 | c.-160C>T (n.-160C>T) c.-51-109C>T (n.-51-109C>T) n.567-109C>T n.243-109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |