| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55656497dup | CA2633287703 | SLC6A2 | c.-198dup (n.-198dup) c.-51-147dup (n.-51-147dup) c.-52+145dup (n.-52+145dup) n.567-147dup n.243-147dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656497del | CA2633287704 | SLC6A2 | c.-198del (n.-198del) c.-51-147del (n.-51-147del) c.-52+145del (n.-52+145del) n.567-147del n.243-147del | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656496T>A | CA2633287710 | SLC6A2 | c.-199T>A (n.-199T>A) c.-51-148T>A (n.-51-148T>A) c.-52+144T>A (n.-52+144T>A) n.567-148T>A n.243-148T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656496T>C | CA721928076 | SLC6A2 | c.-199T>C (n.-199T>C) c.-51-148T>C (n.-51-148T>C) c.-52+144T>C (n.-52+144T>C) n.567-148T>C n.243-148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656496T>G | CA2633287711 | SLC6A2 | c.-199T>G (n.-199T>G) c.-51-148T>G (n.-51-148T>G) c.-52+144T>G (n.-52+144T>G) n.567-148T>G n.243-148T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656496T= | CA2223789961 | SLC6A2 | c.-199T= (n.-199T=) c.-51-148T= (n.-51-148T=) c.-52+144T= (n.-52+144T=) n.567-148T= n.243-148T= | |
| 16 | g.55656497T>A | CA2633287712 | SLC6A2 | c.-198T>A (n.-198T>A) c.-51-147T>A (n.-51-147T>A) c.-52+145T>A (n.-52+145T>A) n.567-147T>A n.243-147T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656497T>C | CA2633287713 | SLC6A2 | c.-198T>C (n.-198T>C) c.-51-147T>C (n.-51-147T>C) c.-52+145T>C (n.-52+145T>C) n.567-147T>C n.243-147T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656498C>A | CA2633287714 | SLC6A2 | c.-197C>A (n.-197C>A) c.-51-146C>A (n.-51-146C>A) n.567-146C>A n.243-146C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656498C>T | CA2633287715 | SLC6A2 | c.-197C>T (n.-197C>T) c.-51-146C>T (n.-51-146C>T) n.567-146C>T n.243-146C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656499C>A | CA2633287716 | SLC6A2 | c.-196C>A (n.-196C>A) c.-51-145C>A (n.-51-145C>A) n.567-145C>A n.243-145C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656499C>G | CA2633287717 | SLC6A2 | c.-196C>G (n.-196C>G) c.-51-145C>G (n.-51-145C>G) n.567-145C>G n.243-145C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656499C>T | CA2633287718 | SLC6A2 | c.-196C>T (n.-196C>T) c.-51-145C>T (n.-51-145C>T) n.567-145C>T n.243-145C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656500A>C | CA2633287719 | SLC6A2 | c.-195A>C (n.-195A>C) c.-51-144A>C (n.-51-144A>C) n.567-144A>C n.243-144A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656500A>G | CA2633287720 | SLC6A2 | c.-195A>G (n.-195A>G) c.-51-144A>G (n.-51-144A>G) n.567-144A>G n.243-144A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656500A>T | CA2633287721 | SLC6A2 | c.-195A>T (n.-195A>T) c.-51-144A>T (n.-51-144A>T) n.567-144A>T n.243-144A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656501G>A | CA2633287722 | SLC6A2 | c.-194G>A (n.-194G>A) c.-51-143G>A (n.-51-143G>A) n.567-143G>A n.243-143G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656501G>C | CA2633287723 | SLC6A2 | c.-194G>C (n.-194G>C) c.-51-143G>C (n.-51-143G>C) n.567-143G>C n.243-143G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656501G>T | CA2633287724 | SLC6A2 | c.-194G>T (n.-194G>T) c.-51-143G>T (n.-51-143G>T) n.567-143G>T n.243-143G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656502del | CA2633287725 | SLC6A2 | c.-193del (n.-193del) c.-51-142del (n.-51-142del) n.567-142del n.243-142del | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656502C>A | CA2633287726 | SLC6A2 | c.-193C>A (n.-193C>A) c.-51-142C>A (n.-51-142C>A) n.567-142C>A n.243-142C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656502C>T | CA2633287727 | SLC6A2 | c.-193C>T (n.-193C>T) c.-51-142C>T (n.-51-142C>T) n.567-142C>T n.243-142C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656503G>A | CA281437094 | SLC6A2 | c.-192G>A (n.-192G>A) c.-51-141G>A (n.-51-141G>A) n.567-141G>A n.243-141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656503G>C | CA2633287728 | SLC6A2 | c.-192G>C (n.-192G>C) c.-51-141G>C (n.-51-141G>C) n.567-141G>C n.243-141G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656503G= | CA2223789962 | SLC6A2 | c.-192G= (n.-192G=) c.-51-141G= (n.-51-141G=) n.567-141G= n.243-141G= | |
| 16 | g.55656503G>T | CA2633287729 | SLC6A2 | c.-192G>T (n.-192G>T) c.-51-141G>T (n.-51-141G>T) n.567-141G>T n.243-141G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656504del | CA2633287730 | SLC6A2 | c.-191del (n.-191del) c.-51-140del (n.-51-140del) n.567-140del n.243-140del | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656504G>A | CA2633287731 | SLC6A2 | c.-191G>A (n.-191G>A) c.-51-140G>A (n.-51-140G>A) n.567-140G>A n.243-140G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656504G>T | CA2633287732 | SLC6A2 | c.-191G>T (n.-191G>T) c.-51-140G>T (n.-51-140G>T) n.567-140G>T n.243-140G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656505A= | CA2223789963 | SLC6A2 | c.-190A= (n.-190A=) c.-51-139A= (n.-51-139A=) n.567-139A= n.243-139A= | |
| 16 | g.55656505A>C | CA2223789964 | SLC6A2 | c.-190A>C (n.-190A>C) c.-51-139A>C (n.-51-139A>C) n.567-139A>C n.243-139A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656505A>G | CA2633287733 | SLC6A2 | c.-190A>G (n.-190A>G) c.-51-139A>G (n.-51-139A>G) n.567-139A>G n.243-139A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656505A>T | CA10648615 | SLC6A2 | c.-190A>T (n.-190A>T) c.-51-139A>T (n.-51-139A>T) n.567-139A>T n.243-139A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656506C>A | CA2633287735 | SLC6A2 | c.-189C>A (n.-189C>A) c.-51-138C>A (n.-51-138C>A) n.567-138C>A n.243-138C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656506C= | CA2223789965 | SLC6A2 | c.-189C= (n.-189C=) c.-51-138C= (n.-51-138C=) n.567-138C= n.243-138C= | |
| 16 | g.55656506C>G | CA2633287736 | SLC6A2 | c.-189C>G (n.-189C>G) c.-51-138C>G (n.-51-138C>G) n.567-138C>G n.243-138C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656506C>T | CA2223789966 | SLC6A2 | c.-189C>T (n.-189C>T) c.-51-138C>T (n.-51-138C>T) n.567-138C>T n.243-138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55656513_55656548del | CA2633287734 | SLC6A2 | c.-182_-147del (n.-182_-147del) c.-51-131_-51-96del (n.-51-131_-51-96del) n.567-131_567-96del n.243-131_243-96del | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656507G>A | CA2633287737 | SLC6A2 | c.-188G>A (n.-188G>A) c.-51-137G>A (n.-51-137G>A) n.567-137G>A n.243-137G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656507G>C | CA2633287738 | SLC6A2 | c.-188G>C (n.-188G>C) c.-51-137G>C (n.-51-137G>C) n.567-137G>C n.243-137G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656507G>T | CA2633287739 | SLC6A2 | c.-188G>T (n.-188G>T) c.-51-137G>T (n.-51-137G>T) n.567-137G>T n.243-137G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656508C>A | CA2633287740 | SLC6A2 | c.-187C>A (n.-187C>A) c.-51-136C>A (n.-51-136C>A) n.567-136C>A n.243-136C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656508C= | CA2223789967 | SLC6A2 | c.-187C= (n.-187C=) c.-51-136C= (n.-51-136C=) n.567-136C= n.243-136C= | |
| 16 | g.55656508C>G | CA2633287741 | SLC6A2 | c.-187C>G (n.-187C>G) c.-51-136C>G (n.-51-136C>G) n.567-136C>G n.243-136C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656508C>T | CA721928077 | SLC6A2 | c.-187C>T (n.-187C>T) c.-51-136C>T (n.-51-136C>T) n.567-136C>T n.243-136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55656509G>A | CA2633287742 | SLC6A2 | c.-186G>A (n.-186G>A) c.-51-135G>A (n.-51-135G>A) n.567-135G>A n.243-135G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656509G>T | CA2633287743 | SLC6A2 | c.-186G>T (n.-186G>T) c.-51-135G>T (n.-51-135G>T) n.567-135G>T n.243-135G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656510C>A | CA2633287744 | SLC6A2 | c.-185C>A (n.-185C>A) c.-51-134C>A (n.-51-134C>A) n.567-134C>A n.243-134C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656510C>G | CA2633287745 | SLC6A2 | c.-185C>G (n.-185C>G) c.-51-134C>G (n.-51-134C>G) n.567-134C>G n.243-134C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55656510C>T | CA2633287746 | SLC6A2 | c.-185C>T (n.-185C>T) c.-51-134C>T (n.-51-134C>T) n.567-134C>T n.243-134C>T | gnomAD v4 |