Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55656482_55656483del | CA721928074 | SLC6A2 | c.-213_-212del (n.-213_-212del) c.-51-162_-51-161del (n.-51-162_-51-161del) c.-52+130_-52+131del (n.-52+130_-52+131del) n.567-162_567-161del n.243-162_243-161del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656482C>A | CA2633287684 | SLC6A2 | c.-213C>A (n.-213C>A) c.-51-162C>A (n.-51-162C>A) c.-52+130C>A (n.-52+130C>A) n.567-162C>A n.243-162C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656482C= | CA2223789956 | SLC6A2 | c.-213C= (n.-213C=) c.-51-162C= (n.-51-162C=) c.-52+130C= (n.-52+130C=) n.567-162C= n.243-162C= | |
16 | g.55656482C>G | CA281437089 | SLC6A2 | c.-213C>G (n.-213C>G) c.-51-162C>G (n.-51-162C>G) c.-52+130C>G (n.-52+130C>G) n.567-162C>G n.243-162C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656483T>A | CA2633287686 | SLC6A2 | c.-212T>A (n.-212T>A) c.-51-161T>A (n.-51-161T>A) c.-52+131T>A (n.-52+131T>A) n.567-161T>A n.243-161T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656483T>G | CA2633287685 | SLC6A2 | c.-212T>G (n.-212T>G) c.-51-161T>G (n.-51-161T>G) c.-52+131T>G (n.-52+131T>G) n.567-161T>G n.243-161T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656484G>T | CA2633287687 | SLC6A2 | c.-211G>T (n.-211G>T) c.-51-160G>T (n.-51-160G>T) c.-52+132G>T (n.-52+132G>T) n.567-160G>T n.243-160G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656485T>C | CA2633287689 | SLC6A2 | c.-210T>C (n.-210T>C) c.-51-159T>C (n.-51-159T>C) c.-52+133T>C (n.-52+133T>C) n.567-159T>C n.243-159T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656485T>G | CA2633287688 | SLC6A2 | c.-210T>G (n.-210T>G) c.-51-159T>G (n.-51-159T>G) c.-52+133T>G (n.-52+133T>G) n.567-159T>G n.243-159T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656486T>G | CA2633287690 | SLC6A2 | c.-209T>G (n.-209T>G) c.-51-158T>G (n.-51-158T>G) c.-52+134T>G (n.-52+134T>G) n.567-158T>G n.243-158T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656487T>C | CA2529795647 | SLC6A2 | c.-208T>C (n.-208T>C) c.-51-157T>C (n.-51-157T>C) c.-52+135T>C (n.-52+135T>C) n.567-157T>C n.243-157T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656488C>A | CA2633287691 | SLC6A2 | c.-207C>A (n.-207C>A) c.-51-156C>A (n.-51-156C>A) c.-52+136C>A (n.-52+136C>A) n.567-156C>A n.243-156C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656488C>G | CA2633287692 | SLC6A2 | c.-207C>G (n.-207C>G) c.-51-156C>G (n.-51-156C>G) c.-52+136C>G (n.-52+136C>G) n.567-156C>G n.243-156C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656488C>T | CA2633287693 | SLC6A2 | c.-207C>T (n.-207C>T) c.-51-156C>T (n.-51-156C>T) c.-52+136C>T (n.-52+136C>T) n.567-156C>T n.243-156C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656489C>A | CA2633287694 | SLC6A2 | c.-206C>A (n.-206C>A) c.-51-155C>A (n.-51-155C>A) c.-52+137C>A (n.-52+137C>A) n.567-155C>A n.243-155C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656489C= | CA2223789957 | SLC6A2 | c.-206C= (n.-206C=) c.-51-155C= (n.-51-155C=) c.-52+137C= (n.-52+137C=) n.567-155C= n.243-155C= | |
16 | g.55656489C>T | CA977567335 | SLC6A2 | c.-206C>T (n.-206C>T) c.-51-155C>T (n.-51-155C>T) c.-52+137C>T (n.-52+137C>T) n.567-155C>T n.243-155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656490A= | CA2223789958 | SLC6A2 | c.-205A= (n.-205A=) c.-51-154A= (n.-51-154A=) c.-52+138A= (n.-52+138A=) n.567-154A= n.243-154A= | |
16 | g.55656490A>C | CA2633287696 | SLC6A2 | c.-205A>C (n.-205A>C) c.-51-154A>C (n.-51-154A>C) c.-52+138A>C (n.-52+138A>C) n.567-154A>C n.243-154A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656490A>G | CA622292924 | SLC6A2 | c.-205A>G (n.-205A>G) c.-51-154A>G (n.-51-154A>G) c.-52+138A>G (n.-52+138A>G) n.567-154A>G n.243-154A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656490A>T | CA2633287697 | SLC6A2 | c.-205A>T (n.-205A>T) c.-51-154A>T (n.-51-154A>T) c.-52+138A>T (n.-52+138A>T) n.567-154A>T n.243-154A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656492del | CA2633287695 | SLC6A2 | c.-203del (n.-203del) c.-51-152del (n.-51-152del) c.-52+140del (n.-52+140del) n.567-152del n.243-152del | gnomAD v4 |
16 | g.55656491A= | CA2223789959 | SLC6A2 | c.-204A= (n.-204A=) c.-51-153A= (n.-51-153A=) c.-52+139A= (n.-52+139A=) n.567-153A= n.243-153A= | |
16 | g.55656491A>C | CA2633287698 | SLC6A2 | c.-204A>C (n.-204A>C) c.-51-153A>C (n.-51-153A>C) c.-52+139A>C (n.-52+139A>C) n.567-153A>C n.243-153A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656491A>G | CA721928075 | SLC6A2 | c.-204A>G (n.-204A>G) c.-51-153A>G (n.-51-153A>G) c.-52+139A>G (n.-52+139A>G) n.567-153A>G n.243-153A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656491A>T | CA2633287699 | SLC6A2 | c.-204A>T (n.-204A>T) c.-51-153A>T (n.-51-153A>T) c.-52+139A>T (n.-52+139A>T) n.567-153A>T n.243-153A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656492A>C | CA2633287700 | SLC6A2 | c.-203A>C (n.-203A>C) c.-51-152A>C (n.-51-152A>C) c.-52+140A>C (n.-52+140A>C) n.567-152A>C n.243-152A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656492A>G | CA2633287702 | SLC6A2 | c.-203A>G (n.-203A>G) c.-51-152A>G (n.-51-152A>G) c.-52+140A>G (n.-52+140A>G) n.567-152A>G n.243-152A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656492A>T | CA2633287701 | SLC6A2 | c.-203A>T (n.-203A>T) c.-51-152A>T (n.-51-152A>T) c.-52+140A>T (n.-52+140A>T) n.567-152A>T n.243-152A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656493T>A | CA2633287705 | SLC6A2 | c.-202T>A (n.-202T>A) c.-51-151T>A (n.-51-151T>A) c.-52+141T>A (n.-52+141T>A) n.567-151T>A n.243-151T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656493T>G | CA2633287706 | SLC6A2 | c.-202T>G (n.-202T>G) c.-51-151T>G (n.-51-151T>G) c.-52+141T>G (n.-52+141T>G) n.567-151T>G n.243-151T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656497dup | CA2633287703 | SLC6A2 | c.-198dup (n.-198dup) c.-51-147dup (n.-51-147dup) c.-52+145dup (n.-52+145dup) n.567-147dup n.243-147dup | gnomAD v4 |
16 | g.55656497del | CA2633287704 | SLC6A2 | c.-198del (n.-198del) c.-51-147del (n.-51-147del) c.-52+145del (n.-52+145del) n.567-147del n.243-147del | gnomAD v4 |
16 | g.55656494T>A | CA977567338 | SLC6A2 | c.-201T>A (n.-201T>A) c.-51-150T>A (n.-51-150T>A) c.-52+142T>A (n.-52+142T>A) n.567-150T>A n.243-150T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656494T>G | CA2633287707 | SLC6A2 | c.-201T>G (n.-201T>G) c.-51-150T>G (n.-51-150T>G) c.-52+142T>G (n.-52+142T>G) n.567-150T>G n.243-150T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656494T= | CA2223789960 | SLC6A2 | c.-201T= (n.-201T=) c.-51-150T= (n.-51-150T=) c.-52+142T= (n.-52+142T=) n.567-150T= n.243-150T= | |
16 | g.55656495T>C | CA2633287708 | SLC6A2 | c.-200T>C (n.-200T>C) c.-51-149T>C (n.-51-149T>C) c.-52+143T>C (n.-52+143T>C) n.567-149T>C n.243-149T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656495T>G | CA2633287709 | SLC6A2 | c.-200T>G (n.-200T>G) c.-51-149T>G (n.-51-149T>G) c.-52+143T>G (n.-52+143T>G) n.567-149T>G n.243-149T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656496T>A | CA2633287710 | SLC6A2 | c.-199T>A (n.-199T>A) c.-51-148T>A (n.-51-148T>A) c.-52+144T>A (n.-52+144T>A) n.567-148T>A n.243-148T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656496T>C | CA721928076 | SLC6A2 | c.-199T>C (n.-199T>C) c.-51-148T>C (n.-51-148T>C) c.-52+144T>C (n.-52+144T>C) n.567-148T>C n.243-148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656496T>G | CA2633287711 | SLC6A2 | c.-199T>G (n.-199T>G) c.-51-148T>G (n.-51-148T>G) c.-52+144T>G (n.-52+144T>G) n.567-148T>G n.243-148T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656496T= | CA2223789961 | SLC6A2 | c.-199T= (n.-199T=) c.-51-148T= (n.-51-148T=) c.-52+144T= (n.-52+144T=) n.567-148T= n.243-148T= | |
16 | g.55656497T>A | CA2633287712 | SLC6A2 | c.-198T>A (n.-198T>A) c.-51-147T>A (n.-51-147T>A) c.-52+145T>A (n.-52+145T>A) n.567-147T>A n.243-147T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656497T>C | CA2633287713 | SLC6A2 | c.-198T>C (n.-198T>C) c.-51-147T>C (n.-51-147T>C) c.-52+145T>C (n.-52+145T>C) n.567-147T>C n.243-147T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656498C>A | CA2633287714 | SLC6A2 | c.-197C>A (n.-197C>A) c.-51-146C>A (n.-51-146C>A) n.567-146C>A n.243-146C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656498C>T | CA2633287715 | SLC6A2 | c.-197C>T (n.-197C>T) c.-51-146C>T (n.-51-146C>T) n.567-146C>T n.243-146C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656499C>A | CA2633287716 | SLC6A2 | c.-196C>A (n.-196C>A) c.-51-145C>A (n.-51-145C>A) n.567-145C>A n.243-145C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656499C>G | CA2633287717 | SLC6A2 | c.-196C>G (n.-196C>G) c.-51-145C>G (n.-51-145C>G) n.567-145C>G n.243-145C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656499C>T | CA2633287718 | SLC6A2 | c.-196C>T (n.-196C>T) c.-51-145C>T (n.-51-145C>T) n.567-145C>T n.243-145C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656500A>C | CA2633287719 | SLC6A2 | c.-195A>C (n.-195A>C) c.-51-144A>C (n.-51-144A>C) n.567-144A>C n.243-144A>C | gnomAD v4 |