Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.55656462G>CCA2223789940SLC6A2c.-233G>C (n.-233G>C)
c.-51-182G>C (n.-51-182G>C)
c.-52+110G>C (n.-52+110G>C)
n.567-182G>C
n.243-182G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656462G=CA2223789939SLC6A2c.-233G= (n.-233G=)
c.-51-182G= (n.-51-182G=)
c.-52+110G= (n.-52+110G=)
n.567-182G=
n.243-182G=
16g.55656462G>TCA2633287656SLC6A2c.-233G>T (n.-233G>T)
c.-51-182G>T (n.-51-182G>T)
c.-52+110G>T (n.-52+110G>T)
n.567-182G>T
n.243-182G>T
 gnomAD v4
16g.55656463T>CCA2633287657SLC6A2c.-232T>C (n.-232T>C)
c.-51-181T>C (n.-51-181T>C)
c.-52+111T>C (n.-52+111T>C)
n.567-181T>C
n.243-181T>C
 gnomAD v4
16g.55656465C>ACA2633287658SLC6A2c.-230C>A (n.-230C>A)
c.-51-179C>A (n.-51-179C>A)
c.-52+113C>A (n.-52+113C>A)
n.567-179C>A
n.243-179C>A
 gnomAD v4
16g.55656465C>TCA2633287659SLC6A2c.-230C>T (n.-230C>T)
c.-51-179C>T (n.-51-179C>T)
c.-52+113C>T (n.-52+113C>T)
n.567-179C>T
n.243-179C>T
 gnomAD v4
16g.55656465_55656467delCA2732363467SLC6A2c.-230_-228del (n.-230_-228del)
c.-51-179_-51-177del (n.-51-179_-51-177del)
c.-52+113_-52+115del (n.-52+113_-52+115del)
n.567-179_567-177del
n.243-179_243-177del
 dbSNP
16g.55656466C>ACA2633287660SLC6A2c.-229C>A (n.-229C>A)
c.-51-178C>A (n.-51-178C>A)
c.-52+114C>A (n.-52+114C>A)
n.567-178C>A
n.243-178C>A
 gnomAD v4
16g.55656466C>TCA2595960894SLC6A2c.-229C>T (n.-229C>T)
c.-51-178C>T (n.-51-178C>T)
c.-52+114C>T (n.-52+114C>T)
n.567-178C>T
n.243-178C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656467G>ACA281437078SLC6A2c.-228G>A (n.-228G>A)
c.-51-177G>A (n.-51-177G>A)
c.-52+115G>A (n.-52+115G>A)
n.567-177G>A
n.243-177G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656467G=CA2223789941SLC6A2c.-228G= (n.-228G=)
c.-51-177G= (n.-51-177G=)
c.-52+115G= (n.-52+115G=)
n.567-177G=
n.243-177G=
16g.55656468G>CCA977567333SLC6A2c.-227G>C (n.-227G>C)
c.-51-176G>C (n.-51-176G>C)
c.-52+116G>C (n.-52+116G>C)
n.567-176G>C
n.243-176G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656468G=CA2223789942SLC6A2c.-227G= (n.-227G=)
c.-51-176G= (n.-51-176G=)
c.-52+116G= (n.-52+116G=)
n.567-176G=
n.243-176G=
16g.55656468G>TCA2633287661SLC6A2c.-227G>T (n.-227G>T)
c.-51-176G>T (n.-51-176G>T)
c.-52+116G>T (n.-52+116G>T)
n.567-176G>T
n.243-176G>T
 gnomAD v4
16g.55656469C>ACA2633287662SLC6A2c.-226C>A (n.-226C>A)
c.-51-175C>A (n.-51-175C>A)
c.-52+117C>A (n.-52+117C>A)
n.567-175C>A
n.243-175C>A
 gnomAD v4
16g.55656469C>TCA2633287663SLC6A2c.-226C>T (n.-226C>T)
c.-51-175C>T (n.-51-175C>T)
c.-52+117C>T (n.-52+117C>T)
n.567-175C>T
n.243-175C>T
 gnomAD v4
16g.55656469dupCA2223789943SLC6A2c.-226dup (n.-226dup)
c.-51-175dup (n.-51-175dup)
c.-52+117dup (n.-52+117dup)
n.567-175dup
n.243-175dup
 dbSNP
16g.55656470G>ACA2633287664SLC6A2c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-51-174G>A (n.-51-174G>A)
c.-52+118G>A (n.-52+118G>A)
n.567-174G>A
n.243-174G>A
 gnomAD v4
16g.55656470G>TCA2633287665SLC6A2c.-225G>T (n.-225G>T)
c.-51-174G>T (n.-51-174G>T)
c.-52+118G>T (n.-52+118G>T)
n.567-174G>T
n.243-174G>T
 gnomAD v4
16g.55656471T>CCA2633287666SLC6A2c.-224T>C (n.-224T>C)
c.-51-173T>C (n.-51-173T>C)
c.-52+119T>C (n.-52+119T>C)
n.567-173T>C
n.243-173T>C
 gnomAD v4
16g.55656472G>ACA2633287667SLC6A2c.-223G>A (n.-223G>A)
c.-51-172G>A (n.-51-172G>A)
c.-52+120G>A (n.-52+120G>A)
n.567-172G>A
n.243-172G>A
 gnomAD v4
16g.55656472G>CCA2633287668SLC6A2c.-223G>C (n.-223G>C)
c.-51-172G>C (n.-51-172G>C)
c.-52+120G>C (n.-52+120G>C)
n.567-172G>C
n.243-172G>C
 gnomAD v4
16g.55656472G>TCA2633287669SLC6A2c.-223G>T (n.-223G>T)
c.-51-172G>T (n.-51-172G>T)
c.-52+120G>T (n.-52+120G>T)
n.567-172G>T
n.243-172G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656473C>ACA2633287671SLC6A2c.-222C>A (n.-222C>A)
c.-51-171C>A (n.-51-171C>A)
c.-52+121C>A (n.-52+121C>A)
n.567-171C>A
n.243-171C>A
 gnomAD v4
16g.55656473C=CA2223789945SLC6A2c.-222C= (n.-222C=)
c.-51-171C= (n.-51-171C=)
c.-52+121C= (n.-52+121C=)
n.567-171C=
n.243-171C=
16g.55656473C>GCA2223789944SLC6A2c.-222C>G (n.-222C>G)
c.-51-171C>G (n.-51-171C>G)
c.-52+121C>G (n.-52+121C>G)
n.567-171C>G
n.243-171C>G
 dbSNP
16g.55656473C>TCA2633287672SLC6A2c.-222C>T (n.-222C>T)
c.-51-171C>T (n.-51-171C>T)
c.-52+121C>T (n.-52+121C>T)
n.567-171C>T
n.243-171C>T
 gnomAD v4
16g.55656476dupCA2633287670SLC6A2c.-219dup (n.-219dup)
c.-51-168dup (n.-51-168dup)
c.-52+124dup (n.-52+124dup)
n.567-168dup
n.243-168dup
 gnomAD v4
16g.55656474C>ACA2633287673SLC6A2c.-221C>A (n.-221C>A)
c.-51-170C>A (n.-51-170C>A)
c.-52+122C>A (n.-52+122C>A)
n.567-170C>A
n.243-170C>A
 gnomAD v4
16g.55656475C>ACA2633287674SLC6A2c.-220C>A (n.-220C>A)
c.-51-169C>A (n.-51-169C>A)
c.-52+123C>A (n.-52+123C>A)
n.567-169C>A
n.243-169C>A
 gnomAD v4
16g.55656475C=CA2223789946SLC6A2c.-220C= (n.-220C=)
c.-51-169C= (n.-51-169C=)
c.-52+123C= (n.-52+123C=)
n.567-169C=
n.243-169C=
16g.55656475C>GCA2223789947SLC6A2c.-220C>G (n.-220C>G)
c.-51-169C>G (n.-51-169C>G)
c.-52+123C>G (n.-52+123C>G)
n.567-169C>G
n.243-169C>G
 dbSNP
16g.55656475C>TCA721928073SLC6A2c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-51-169C>T (n.-51-169C>T)
c.-52+123C>T (n.-52+123C>T)
n.567-169C>T
n.243-169C>T
 dbSNP
16g.55656476C>ACA2633287675SLC6A2c.-219C>A (n.-219C>A)
c.-51-168C>A (n.-51-168C>A)
c.-52+124C>A (n.-52+124C>A)
n.567-168C>A
n.243-168C>A
 gnomAD v4
16g.55656476_55656477insCAGGACCGGTCA2633287676SLC6A2c.-219_-218insCAGGACCGGT (n.-219_-218insCAGGACCGGT)
c.-51-168_-51-167insCAGGACCGGT (n.-51-168_-51-167insCAGGACCGGT)
c.-52+124_-52+125insCAGGACCGGT (n.-52+124_-52+125insCAGGACCGGT)
n.567-168_567-167insCAGGACCGGT
n.243-168_243-167insCAGGACCGGT
 gnomAD v4
16g.55656477A=CA2223789948SLC6A2c.-218A= (n.-218A=)
c.-51-167A= (n.-51-167A=)
c.-52+125A= (n.-52+125A=)
n.567-167A=
n.243-167A=
16g.55656477A>GCA2223789949SLC6A2c.-218A>G (n.-218A>G)
c.-51-167A>G (n.-51-167A>G)
c.-52+125A>G (n.-52+125A>G)
n.567-167A>G
n.243-167A>G
 dbSNP
16g.55656477_55656478insGGCA2633287677SLC6A2c.-218_-217insGG (n.-218_-217insGG)
c.-51-167_-51-166insGG (n.-51-167_-51-166insGG)
c.-52+125_-52+126insGG (n.-52+125_-52+126insGG)
n.567-167_567-166insGG
n.243-167_243-166insGG
 gnomAD v4
16g.55656478A=CA2223789950SLC6A2c.-217A= (n.-217A=)
c.-51-166A= (n.-51-166A=)
c.-52+126A= (n.-52+126A=)
n.567-166A=
n.243-166A=
16g.55656478A>CCA2633287678SLC6A2c.-217A>C (n.-217A>C)
c.-51-166A>C (n.-51-166A>C)
c.-52+126A>C (n.-52+126A>C)
n.567-166A>C
n.243-166A>C
 gnomAD v4
16g.55656478A>GCA2223789951SLC6A2c.-217A>G (n.-217A>G)
c.-51-166A>G (n.-51-166A>G)
c.-52+126A>G (n.-52+126A>G)
n.567-166A>G
n.243-166A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656478A>TCA2633287679SLC6A2c.-217A>T (n.-217A>T)
c.-51-166A>T (n.-51-166A>T)
c.-52+126A>T (n.-52+126A>T)
n.567-166A>T
n.243-166A>T
 gnomAD v4
16g.55656478_55656479insAGTTCA2633287680SLC6A2c.-217_-216insAGTT (n.-217_-216insAGTT)
c.-51-166_-51-165insAGTT (n.-51-166_-51-165insAGTT)
c.-52+126_-52+127insAGTT (n.-52+126_-52+127insAGTT)
n.567-166_567-165insAGTT
n.243-166_243-165insAGTT
 gnomAD v4
16g.55656479C>ACA2633287681SLC6A2c.-216C>A (n.-216C>A)
c.-51-165C>A (n.-51-165C>A)
c.-52+127C>A (n.-52+127C>A)
n.567-165C>A
n.243-165C>A
 gnomAD v4
16g.55656479C=CA2223789952SLC6A2c.-216C= (n.-216C=)
c.-51-165C= (n.-51-165C=)
c.-52+127C= (n.-52+127C=)
n.567-165C=
n.243-165C=
16g.55656479C>TCA281437082SLC6A2c.-216C>T (n.-216C>T)
c.-51-165C>T (n.-51-165C>T)
c.-52+127C>T (n.-52+127C>T)
n.567-165C>T
n.243-165C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656479_55656481delinsCCTCA2223789953SLC6A2c.-216_-214delinsCCT (n.-216_-214delinsCCT)
c.-51-165_-51-163delinsCCT (n.-51-165_-51-163delinsCCT)
c.-52+127_-52+129delinsCCT (n.-52+127_-52+129delinsCCT)
n.567-165_567-163delinsCCT
n.243-165_243-163delinsCCT
16g.55656480C>ACA2633287682SLC6A2c.-215C>A (n.-215C>A)
c.-51-164C>A (n.-51-164C>A)
c.-52+128C>A (n.-52+128C>A)
n.567-164C>A
n.243-164C>A
 gnomAD v4
16g.55656480C=CA2223789954SLC6A2c.-215C= (n.-215C=)
c.-51-164C= (n.-51-164C=)
c.-52+128C= (n.-52+128C=)
n.567-164C=
n.243-164C=
16g.55656480C>TCA2223789955SLC6A2c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-51-164C>T (n.-51-164C>T)
c.-52+128C>T (n.-52+128C>T)
n.567-164C>T
n.243-164C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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