Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55656446del | CA2223789935 | SLC6A2 | c.-249del (n.-249del) c.-51-198del (n.-51-198del) c.-52+94del (n.-52+94del) n.567-198del n.243-198del | dbSNP |
16 | g.55656447G>A | CA2633287640 | SLC6A2 | c.-248G>A (n.-248G>A) c.-51-197G>A (n.-51-197G>A) c.-52+95G>A (n.-52+95G>A) n.567-197G>A n.243-197G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656449C>A | CA2633287641 | SLC6A2 | c.-246C>A (n.-246C>A) c.-51-195C>A (n.-51-195C>A) c.-52+97C>A (n.-52+97C>A) n.567-195C>A n.243-195C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656451C>A | CA2633287642 | SLC6A2 | c.-244C>A (n.-244C>A) c.-51-193C>A (n.-51-193C>A) c.-52+99C>A (n.-52+99C>A) n.567-193C>A n.243-193C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656451C= | CA2223789936 | SLC6A2 | c.-244C= (n.-244C=) c.-51-193C= (n.-51-193C=) c.-52+99C= (n.-52+99C=) n.567-193C= n.243-193C= | |
16 | g.55656451C>G | CA2633287643 | SLC6A2 | c.-244C>G (n.-244C>G) c.-51-193C>G (n.-51-193C>G) c.-52+99C>G (n.-52+99C>G) n.567-193C>G n.243-193C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656451C>T | CA622292922 | SLC6A2 | c.-244C>T (n.-244C>T) c.-51-193C>T (n.-51-193C>T) c.-52+99C>T (n.-52+99C>T) n.567-193C>T n.243-193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656453A>T | CA2633287644 | SLC6A2 | c.-242A>T (n.-242A>T) c.-51-191A>T (n.-51-191A>T) c.-52+101A>T (n.-52+101A>T) n.567-191A>T n.243-191A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656454A= | CA2223789938 | SLC6A2 | c.-241A= (n.-241A=) c.-51-190A= (n.-51-190A=) c.-52+102A= (n.-52+102A=) n.567-190A= n.243-190A= | |
16 | g.55656454A>G | CA2223789937 | SLC6A2 | c.-241A>G (n.-241A>G) c.-51-190A>G (n.-51-190A>G) c.-52+102A>G (n.-52+102A>G) n.567-190A>G n.243-190A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656455C>A | CA2633287645 | SLC6A2 | c.-240C>A (n.-240C>A) c.-51-189C>A (n.-51-189C>A) c.-52+103C>A (n.-52+103C>A) n.567-189C>A n.243-189C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656456T>C | CA2633287646 | SLC6A2 | c.-239T>C (n.-239T>C) c.-51-188T>C (n.-51-188T>C) c.-52+104T>C (n.-52+104T>C) n.567-188T>C n.243-188T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656457C>A | CA2633287647 | SLC6A2 | c.-238C>A (n.-238C>A) c.-51-187C>A (n.-51-187C>A) c.-52+105C>A (n.-52+105C>A) n.567-187C>A n.243-187C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656457C>T | CA2633287648 | SLC6A2 | c.-238C>T (n.-238C>T) c.-51-187C>T (n.-51-187C>T) c.-52+105C>T (n.-52+105C>T) n.567-187C>T n.243-187C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656458T>C | CA2633287649 | SLC6A2 | c.-237T>C (n.-237T>C) c.-51-186T>C (n.-51-186T>C) c.-52+106T>C (n.-52+106T>C) n.567-186T>C n.243-186T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656458T>G | CA2633287650 | SLC6A2 | c.-237T>G (n.-237T>G) c.-51-186T>G (n.-51-186T>G) c.-52+106T>G (n.-52+106T>G) n.567-186T>G n.243-186T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656459T>A | CA2633287651 | SLC6A2 | c.-236T>A (n.-236T>A) c.-51-185T>A (n.-51-185T>A) c.-52+107T>A (n.-52+107T>A) n.567-185T>A n.243-185T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656459T>C | CA2633287652 | SLC6A2 | c.-236T>C (n.-236T>C) c.-51-185T>C (n.-51-185T>C) c.-52+107T>C (n.-52+107T>C) n.567-185T>C n.243-185T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656460G>T | CA2633287653 | SLC6A2 | c.-235G>T (n.-235G>T) c.-51-184G>T (n.-51-184G>T) c.-52+108G>T (n.-52+108G>T) n.567-184G>T n.243-184G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656461A>G | CA2633287654 | SLC6A2 | c.-234A>G (n.-234A>G) c.-51-183A>G (n.-51-183A>G) c.-52+109A>G (n.-52+109A>G) n.567-183A>G n.243-183A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656461A>T | CA2633287655 | SLC6A2 | c.-234A>T (n.-234A>T) c.-51-183A>T (n.-51-183A>T) c.-52+109A>T (n.-52+109A>T) n.567-183A>T n.243-183A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656462G>C | CA2223789940 | SLC6A2 | c.-233G>C (n.-233G>C) c.-51-182G>C (n.-51-182G>C) c.-52+110G>C (n.-52+110G>C) n.567-182G>C n.243-182G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656462G= | CA2223789939 | SLC6A2 | c.-233G= (n.-233G=) c.-51-182G= (n.-51-182G=) c.-52+110G= (n.-52+110G=) n.567-182G= n.243-182G= | |
16 | g.55656462G>T | CA2633287656 | SLC6A2 | c.-233G>T (n.-233G>T) c.-51-182G>T (n.-51-182G>T) c.-52+110G>T (n.-52+110G>T) n.567-182G>T n.243-182G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656463T>C | CA2633287657 | SLC6A2 | c.-232T>C (n.-232T>C) c.-51-181T>C (n.-51-181T>C) c.-52+111T>C (n.-52+111T>C) n.567-181T>C n.243-181T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656465C>A | CA2633287658 | SLC6A2 | c.-230C>A (n.-230C>A) c.-51-179C>A (n.-51-179C>A) c.-52+113C>A (n.-52+113C>A) n.567-179C>A n.243-179C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656465C>T | CA2633287659 | SLC6A2 | c.-230C>T (n.-230C>T) c.-51-179C>T (n.-51-179C>T) c.-52+113C>T (n.-52+113C>T) n.567-179C>T n.243-179C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656465_55656467del | CA2732363467 | SLC6A2 | c.-230_-228del (n.-230_-228del) c.-51-179_-51-177del (n.-51-179_-51-177del) c.-52+113_-52+115del (n.-52+113_-52+115del) n.567-179_567-177del n.243-179_243-177del | dbSNP |
16 | g.55656466C>A | CA2633287660 | SLC6A2 | c.-229C>A (n.-229C>A) c.-51-178C>A (n.-51-178C>A) c.-52+114C>A (n.-52+114C>A) n.567-178C>A n.243-178C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656466C>T | CA2595960894 | SLC6A2 | c.-229C>T (n.-229C>T) c.-51-178C>T (n.-51-178C>T) c.-52+114C>T (n.-52+114C>T) n.567-178C>T n.243-178C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656467G>A | CA281437078 | SLC6A2 | c.-228G>A (n.-228G>A) c.-51-177G>A (n.-51-177G>A) c.-52+115G>A (n.-52+115G>A) n.567-177G>A n.243-177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656467G= | CA2223789941 | SLC6A2 | c.-228G= (n.-228G=) c.-51-177G= (n.-51-177G=) c.-52+115G= (n.-52+115G=) n.567-177G= n.243-177G= | |
16 | g.55656468G>C | CA977567333 | SLC6A2 | c.-227G>C (n.-227G>C) c.-51-176G>C (n.-51-176G>C) c.-52+116G>C (n.-52+116G>C) n.567-176G>C n.243-176G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656468G= | CA2223789942 | SLC6A2 | c.-227G= (n.-227G=) c.-51-176G= (n.-51-176G=) c.-52+116G= (n.-52+116G=) n.567-176G= n.243-176G= | |
16 | g.55656468G>T | CA2633287661 | SLC6A2 | c.-227G>T (n.-227G>T) c.-51-176G>T (n.-51-176G>T) c.-52+116G>T (n.-52+116G>T) n.567-176G>T n.243-176G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656469C>A | CA2633287662 | SLC6A2 | c.-226C>A (n.-226C>A) c.-51-175C>A (n.-51-175C>A) c.-52+117C>A (n.-52+117C>A) n.567-175C>A n.243-175C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656469C>T | CA2633287663 | SLC6A2 | c.-226C>T (n.-226C>T) c.-51-175C>T (n.-51-175C>T) c.-52+117C>T (n.-52+117C>T) n.567-175C>T n.243-175C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656469dup | CA2223789943 | SLC6A2 | c.-226dup (n.-226dup) c.-51-175dup (n.-51-175dup) c.-52+117dup (n.-52+117dup) n.567-175dup n.243-175dup | dbSNP |
16 | g.55656470G>A | CA2633287664 | SLC6A2 | c.-225G>A (n.-225G>A) c.-51-174G>A (n.-51-174G>A) c.-52+118G>A (n.-52+118G>A) n.567-174G>A n.243-174G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656470G>T | CA2633287665 | SLC6A2 | c.-225G>T (n.-225G>T) c.-51-174G>T (n.-51-174G>T) c.-52+118G>T (n.-52+118G>T) n.567-174G>T n.243-174G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656471T>C | CA2633287666 | SLC6A2 | c.-224T>C (n.-224T>C) c.-51-173T>C (n.-51-173T>C) c.-52+119T>C (n.-52+119T>C) n.567-173T>C n.243-173T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656472G>A | CA2633287667 | SLC6A2 | c.-223G>A (n.-223G>A) c.-51-172G>A (n.-51-172G>A) c.-52+120G>A (n.-52+120G>A) n.567-172G>A n.243-172G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656472G>C | CA2633287668 | SLC6A2 | c.-223G>C (n.-223G>C) c.-51-172G>C (n.-51-172G>C) c.-52+120G>C (n.-52+120G>C) n.567-172G>C n.243-172G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656472G>T | CA2633287669 | SLC6A2 | c.-223G>T (n.-223G>T) c.-51-172G>T (n.-51-172G>T) c.-52+120G>T (n.-52+120G>T) n.567-172G>T n.243-172G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656473C>A | CA2633287671 | SLC6A2 | c.-222C>A (n.-222C>A) c.-51-171C>A (n.-51-171C>A) c.-52+121C>A (n.-52+121C>A) n.567-171C>A n.243-171C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656473C= | CA2223789945 | SLC6A2 | c.-222C= (n.-222C=) c.-51-171C= (n.-51-171C=) c.-52+121C= (n.-52+121C=) n.567-171C= n.243-171C= | |
16 | g.55656473C>G | CA2223789944 | SLC6A2 | c.-222C>G (n.-222C>G) c.-51-171C>G (n.-51-171C>G) c.-52+121C>G (n.-52+121C>G) n.567-171C>G n.243-171C>G | dbSNP |
16 | g.55656473C>T | CA2633287672 | SLC6A2 | c.-222C>T (n.-222C>T) c.-51-171C>T (n.-51-171C>T) c.-52+121C>T (n.-52+121C>T) n.567-171C>T n.243-171C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656476dup | CA2633287670 | SLC6A2 | c.-219dup (n.-219dup) c.-51-168dup (n.-51-168dup) c.-52+124dup (n.-52+124dup) n.567-168dup n.243-168dup | gnomAD v4 |
16 | g.55656474C>A | CA2633287673 | SLC6A2 | c.-221C>A (n.-221C>A) c.-51-170C>A (n.-51-170C>A) c.-52+122C>A (n.-52+122C>A) n.567-170C>A n.243-170C>A | gnomAD v4 |